Нарушения полового развития

Врожденная дисфункция коры надпочечников — наиболее частая причина вирилизации в раннем возрасте. Этиология Заболевание обусловлено генетическим ферментным дефектом биосинтеза кортизола, наследуется по аутосоммо-рецессивному типу и проявляется в гомозиготном состоянии. Частота заболевания довольно высокая и составляет в среднем 1:5000—7000. У девочек заболевание проявляется вирильным синдромом, у мальчиков — преждевременным половым развитием. Возможны различные ферментные дефекты синтеза…

Синдром Шерешевского—Тернера (дисгенезия, агенезия, аплазия гонад, синдром Тернера, Ульриха, Бонневи—Ульриха) характеризуется выраженным половым инфантализмом, низко-рослостью и рядом соматических изменений. Впервые синдром описан в 1925 г. Н. А Шерешевским, в 1934—1935 гг. — W. Bonnevi, H. Ulrich, в 1938 г. — С. Turner, который определил это заболевание как «синдром инфантилизма с врожденной перепончатой шеей и вальгированным…

Врожденную дисфункцию коры надпочечников у девочки необходимо диагностировать как можно раньше, в первые месяцы жизни, чтобы избежать нежелательного влияния на организм избытка андрогенов. В постнатальном периоде бисексуальное строение наружных гениталий требует дифференциальной диагностики с различными формами ложного мужского гермафродитизма. Основой правильной диагностики остается определение кариотипа или полового хроматина. У девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников…

Масса тела детей при рождении обычно меньше нормы. У новорожденных отмечаются лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук, складки кожи на шее. Задержка роста возможна в различном возрасте, в отдельных случаях с рождения. Некоторые дети растут нормально в течение нескольких лет. Отставание в росте особенно заметно в пубертате. Рост больных с синдромом Шерешевского—Тернера редко достигает 150…

Основное патогенетическое лечение врожденной дисфункции коры надпочечников — терапия препаратами кортизола. Создание достаточного уровня кортизола в сыворотке крови по принципу обратной связи приводит к подавлению избыточной секреции АКТГ и снижению уровня андрогенов. Терапия препаратами кортизола проводится пожизненно. Наиболее часто для заместительной терапии используют преднизолон. Возможно применение таких препаратов, как кортизон, преднизон. Препараты принимают в ранние…

Клиника заболевания при выраженной форме достаточно типична, и диагностика не представляет трудностей. Однако чаще встречаются стертые формы синдрома. В таких случаях к врачу обращаются поздно в связи с низкорослостью и задержкой полового развития. Задержка роста является облигатным симптомом заболевания и чаще заметна уже в детском возрасте, в первые годы жизни ребенка, а в пубертатном периоде…

Вирилизирующие опухоли надпочечников, исходящие из элементов сетчатой зоны, у детей встречаются редко. Девочек они поражают в 5—6 раз чаще, чем мальчиков [Жуковский М. А., 1980]. Андростерома встречается преимущественно у детей младшего возраста — 2—10 лет. Как правило, опухоль бывает злокачественной, причем, чем моложе ребенок, тем чаще новообразование оказывается злокачественным [Жуковский М. А., 1980]. Кроме типичного…

Лечение больных с синдромом Шерешевского—Тернера направлено на стимуляцию роста и уменьшение полового инфантилизма. До пубертатного периода с целью стимуляции роста рекомендуются анаболические стероиды — нероболил, ретаболил в возрастных дозах прерывистыми курсами (4—6 курсов с интервалом 2—3 мес). При замедлении роста показана смена препарата. Лечение с целью» стимуляции роста проводят до 13—14 лет. При лечении анаболическими…

Арренобластома — андрогенпродуцирующая опухоль яичников из элементов клеток Лейдига и Сертоли (гормонсекретирующие клетки яичка)—в детском возрасте встречается крайне редко, чаще у девочек пубертатного возраста. Опухоль имеет солидное строение, клеточные элементы опухоли могут иметь различную дифференцировку. Вероятность малигнизации довольно высока, особенно при преобладании слабодифференцированных элементов. Арренобластома вызывает значительную и довольно быструю андрогенизацию. В пубертатном возрасте у…

Синдром двуполых гонад (истинный гермафродитизм, гона» дальный гермафродитизм, истинный интерсексуализм) — крайне редкая патология, при которой у индивидуума имеются элементы и овариальной, и тестикулярнои ткани. Истинный гермафродитизм впервые был описан в 1876 г. В отечественной литературе описано около 40 случаев синдрома гонадальной двуполости, в мировой — немногим более 200 [Novakowski W., 1974]. Причины данного состояния…

В 1935 г. американские ученые Н. Штейн и М. Левенталь описали синдром, включающий гирсутизм, аменорею, ожирение на фоне двустороннего поликистоза яичников. Данному синдрому посвящено множество публикаций, но его патогенез остается неясным. Исследования последних лет выявили большую гетерогенность гормональных и морфологических дефектов на различных уровнях, церебральном, гипоталамо-гипофизарном, овариальном и надпочечниковом. Трудность выделения первичного патологического звена в…

Описанные семейные случаи истинного гермафродитизма позволяют считать данную патологию следствием генной мутации. Допускается, что при кариотипе 46ХХ может отсутствовать ген «репрессор яичек». Нельзя исключить и повреждающего действия внегонадных факторов, способствующих дифференцировке элементов яичника и яичка одновременно. При гонадальной двуполости элементы яичка и яичника могут располагаться в одной гонаде (овотестис) или раздельно, в двух обособленных гонадах….