11 мая 2009

Синдром двуполых гонад (патогенез)

Описанные семейные случаи истинного гермафродитизма позволяют считать данную патологию следствием генной мутации. Допускается, что при кариотипе 46ХХ может отсутствовать ген «репрессор яичек».

Нельзя исключить и повреждающего действия внегонадных факторов, способствующих дифференцировке элементов яичника и яичка одновременно. При гонадальной двуполости элементы яичка и яичника могут располагаться в одной гонаде (овотестис) или раздельно, в двух обособленных гонадах. В смешанной гонаде тестикулярная и овариальная ткань может быть смешанной или раздельной.

Встречаются разнообразные варианты расположения женских и мужских морфологических структур:

  • достаточно развитые, раздельно расположенные в обычных местах яичко и яичник;

  • двусторонний овотестис;

  • односторонний овотестис в сочетании с яичком на противоположной стороне или с яичником, с соединительнотканным тяжем (streck).

Строение внутренних и наружных гениталий, развитие вторичных половых признаков у больных с синдромом двуполых гонад зависят от расположения и функционального преобладания той или иной части гонады в эмбриональный и пубертатный периоды. Асимметрия внутренних гениталий при двух раздельно расположенных гонадах разного пола обусловлена локальным действием активных задач, вырабатываемых яичком и индуцирующих регрессию парамезонефрального (мюллерова) протока и развитие производных мезонефрального (вольфова) канала [Вундер П. А., 1980; Голубева И. В., 1980].

В таких случаях на стороне яичника развивается однорогая матка, а на стороне яичка маточный рог отсутствует, что является следствием выраженного действия антимюллерова фактора в эмбриональном периоде. Функциональные возможности гонад при истинном гермафродитизме снижены, особенно в случаях с овотестис.

Однако в эмбриональном периоде тестикулярная часть смешанных гонад проявляет значительную андрогенную активность, что подтверждается интерсексуальным строением наружных гениталий с более или менее развитым половым членом. В соответствии со строением наружных половых органов большинство больных при рождении относят к мужскому полу.

В пубертатном периоде отмечается явное функциональное преобладание овариальной ткани — развиваются женские вторичные половые признаки. Принято считать, что овариальная часть гонады менее подвержена дегенеративным изменениям и более активна, чем тестикулярная, в которой с возрастом развиваются склероз белочной оболочки, гиалиноз канальцев.

Гистологически в овариальной ткани определяются множество примордиальных фолликулов, зрелые желтые тела. В большинстве случаев овариальная часть обеспечивает спонтанные регулярные менструации. В тестикулярной ткани сперматогенез значительно нарушен. Крайне редко у больных с истинным гермафродитизмом функционирует как овариальная, так и тестикулярная ткань и наступают как менструации, так и эякуляции.

Указывают на значительную частоту опухолевых изменений гонад у больных с гонадальным гермафродитизмом, особенно в случаях с овотестис [Савченко Е. Н., 1974; Голубева И. В., 1974].

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Вопрос о сроках начала гормональной терапии у больных с врожденными нарушениями формирования пола до последнего времени остается спорным. Целью заместительной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. Заместительная терапия способствует развитию вторичных половых признаков, формированию фенотипа в направлении избранного пола. Своевременное начало…

Всем больным проводят цитологическое исследование, включающее определение полового хроматина. Метод исследования полового хроматина прост, информативен, позволяет провести предварительную дифференциальную диагностику различных форм «гермафродитизма». У всех больных с синдромом тестикулярной феминизации половой хроматин отрицательный, кариотип мужской — 46XY. Электроэнцефалографические исследования выявляют нарушения биоэлектрической активности мозга уже в препубертатном возрасте у больных с синдромом тестикулярной феминизации в…

Выделяют маскулинизирующую, евнухоидную и феминизирующую формы ложного мужского гермафродитизма. В 1967 г. Г. А. Савицкий описал больных с «неполной маскулинизацией», у которых в пубертатном периоде нет признаков феминизации. Э. П. Касаткина (1976) выделяет две формы синдрома: синдром неполной маскулинизации с женскими половыми протоками (синдром рудиментарных яичек); синдром неполной маскулинизации с мужскими половыми протоками. И. В….

При исследовании гормональной функции яичек у больных с синдромом тестикулярной феминизации уровень базального тестостерона в большинстве случаев находился в пределах возрастной нормы для мальчиков как в препубертатном, так и в пубертатном и юношеском возрасте. Уровень базального эстрадиола у больных с синдромом тестикулярной феминизации во всех случаях превышал возрастную норму для мальчиков, а в некоторых приближался…

Синдром неполной маскулинизации мужской (клиническая симптоматика и диагностика)

Синдром неполной маскулинизации является наименее изученной формой «мужского псевдогермафродитизма». При мужском кариотипе 46XY, яичках, достаточно развитых мужских внутренних гениталиях (придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки) наружные гениталии бисексуальные (недоразвитый половой член, гипоспадия уретры, расщепленная мошонка, слепой влагалищный отросток урогенитального синуса). Яички анатомически правильно сформированы, расположены чаще в паховых каналах или в расщепленной мошонке. Выделяют две…