11 мая 2009

Синдром двуполых гонад (патогенез)

Описанные семейные случаи истинного гермафродитизма позволяют считать данную патологию следствием генной мутации. Допускается, что при кариотипе 46ХХ может отсутствовать ген «репрессор яичек».

Нельзя исключить и повреждающего действия внегонадных факторов, способствующих дифференцировке элементов яичника и яичка одновременно. При гонадальной двуполости элементы яичка и яичника могут располагаться в одной гонаде (овотестис) или раздельно, в двух обособленных гонадах. В смешанной гонаде тестикулярная и овариальная ткань может быть смешанной или раздельной.

Встречаются разнообразные варианты расположения женских и мужских морфологических структур:

  • достаточно развитые, раздельно расположенные в обычных местах яичко и яичник;

  • двусторонний овотестис;

  • односторонний овотестис в сочетании с яичком на противоположной стороне или с яичником, с соединительнотканным тяжем (streck).

Строение внутренних и наружных гениталий, развитие вторичных половых признаков у больных с синдромом двуполых гонад зависят от расположения и функционального преобладания той или иной части гонады в эмбриональный и пубертатный периоды. Асимметрия внутренних гениталий при двух раздельно расположенных гонадах разного пола обусловлена локальным действием активных задач, вырабатываемых яичком и индуцирующих регрессию парамезонефрального (мюллерова) протока и развитие производных мезонефрального (вольфова) канала [Вундер П. А., 1980; Голубева И. В., 1980].

В таких случаях на стороне яичника развивается однорогая матка, а на стороне яичка маточный рог отсутствует, что является следствием выраженного действия антимюллерова фактора в эмбриональном периоде. Функциональные возможности гонад при истинном гермафродитизме снижены, особенно в случаях с овотестис.

Однако в эмбриональном периоде тестикулярная часть смешанных гонад проявляет значительную андрогенную активность, что подтверждается интерсексуальным строением наружных гениталий с более или менее развитым половым членом. В соответствии со строением наружных половых органов большинство больных при рождении относят к мужскому полу.

В пубертатном периоде отмечается явное функциональное преобладание овариальной ткани — развиваются женские вторичные половые признаки. Принято считать, что овариальная часть гонады менее подвержена дегенеративным изменениям и более активна, чем тестикулярная, в которой с возрастом развиваются склероз белочной оболочки, гиалиноз канальцев.

Гистологически в овариальной ткани определяются множество примордиальных фолликулов, зрелые желтые тела. В большинстве случаев овариальная часть обеспечивает спонтанные регулярные менструации. В тестикулярной ткани сперматогенез значительно нарушен. Крайне редко у больных с истинным гермафродитизмом функционирует как овариальная, так и тестикулярная ткань и наступают как менструации, так и эякуляции.

Указывают на значительную частоту опухолевых изменений гонад у больных с гонадальным гермафродитизмом, особенно в случаях с овотестис [Савченко Е. Н., 1974; Голубева И. В., 1974].

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Больной имеет дисгенетичное яичко, производные парамезонефральных протоков (влагалище, матка, маточные трубы), мезонефральных (придаток яичка) протоков, бисексуальное строение наружных гениталий. Неправильное строение наружных половых органов выявляется при рождении ребенка как большая или меньшая незавершенность внутриутробной маскулинизации: половой член недоразвит, иногда имеет вид гипертрофированного клитора, мошонка расщеплена, в некоторых случаях похожа на большие половые губы, имеется урогенитальный…

Для установления правильного, этиологически и патогенетически обоснованного диагноза мужского гермафродитизма необходимо исследовать гонадотропную систему. У всех больных с синдромом неполной маскулинизации исследуются гормональная функция яичек и гонадотропная функция гипофиза путем определения уровней тестостерона, эстрадиола, динамики половых гормонов при функциональной пробе с ХГ, уровней ЛГ, ФСГ, ПРЛ. В пубертатном и юношеском возрасте у больных с андроидной…

Диагноз синдрома дисгенезии яичек ставят по следующим основным признакам: отрицательный половой хроматин, мужской кариотип — 46XY (реже мозаицизм), дисгенетичные яички, расположенные чаще в брюшной полости, женские внутренние гениталии (рудиментарная матка, трубы, влагалище), бисексуальные наружные гениталии. Анамнестические данные имеют определенное значение в диагностике синдрома. У 33 % женщин, имеющих больных детей, мы определили выраженный токсикоз первой…

Выбор гражданского пола является? наиболее ответственным и трудным вопросом в терапии больных с «ложным мужским гермафродитизмом». Необходимо учитывать способность больного к адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Ранняя диагностика и коррекция пола имеют огромное значение для правильного формирования половой аутоидентификации и личности ребенка в целом. Оптимально установление пола с…

Синдром дисгенезии яичек (половая дифференцировка)

Половая дифференцировка телосложения у больных с сохранными гонадами (андроидный вариант) проявляется в близком к норме возрасте. Наиболее ранняя маскулинизация телосложения отмечена нами у больного 12 лет. Своевременное формирование фигуры по мужскому типу у больных с синдромом дисгенезии яичек говорит о сохранности генетического кода. Этот код и обеспечивает включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. У детей…