Синдром двуполых гонад (патогенез)
Описанные семейные случаи истинного гермафродитизма позволяют считать данную патологию следствием генной мутации. Допускается, что при кариотипе 46ХХ может отсутствовать ген «репрессор яичек».
Нельзя исключить и повреждающего действия внегонадных факторов, способствующих дифференцировке элементов яичника и яичка одновременно. При гонадальной двуполости элементы яичка и яичника могут располагаться в одной гонаде (овотестис) или раздельно, в двух обособленных гонадах. В смешанной гонаде тестикулярная и овариальная ткань может быть смешанной или раздельной.
Встречаются разнообразные варианты расположения женских и мужских морфологических структур:
-
достаточно развитые, раздельно расположенные в обычных местах яичко и яичник;
-
двусторонний овотестис;
-
односторонний овотестис в сочетании с яичком на противоположной стороне или с яичником, с соединительнотканным тяжем (streck).
Строение внутренних и наружных гениталий, развитие вторичных половых признаков у больных с синдромом двуполых гонад зависят от расположения и функционального преобладания той или иной части гонады в эмбриональный и пубертатный периоды. Асимметрия внутренних гениталий при двух раздельно расположенных гонадах разного пола обусловлена локальным действием активных задач, вырабатываемых яичком и индуцирующих регрессию парамезонефрального (мюллерова) протока и развитие производных мезонефрального (вольфова) канала [Вундер П. А., 1980; Голубева И. В., 1980].
В таких случаях на стороне яичника развивается однорогая матка, а на стороне яичка маточный рог отсутствует, что является следствием выраженного действия антимюллерова фактора в эмбриональном периоде. Функциональные возможности гонад при истинном гермафродитизме снижены, особенно в случаях с овотестис.
Однако в эмбриональном периоде тестикулярная часть смешанных гонад проявляет значительную андрогенную активность, что подтверждается интерсексуальным строением наружных гениталий с более или менее развитым половым членом. В соответствии со строением наружных половых органов большинство больных при рождении относят к мужскому полу.
В пубертатном периоде отмечается явное функциональное преобладание овариальной ткани — развиваются женские вторичные половые признаки. Принято считать, что овариальная часть гонады менее подвержена дегенеративным изменениям и более активна, чем тестикулярная, в которой с возрастом развиваются склероз белочной оболочки, гиалиноз канальцев.
Гистологически в овариальной ткани определяются множество примордиальных фолликулов, зрелые желтые тела. В большинстве случаев овариальная часть обеспечивает спонтанные регулярные менструации. В тестикулярной ткани сперматогенез значительно нарушен. Крайне редко у больных с истинным гермафродитизмом функционирует как овариальная, так и тестикулярная ткань и наступают как менструации, так и эякуляции.
Указывают на значительную частоту опухолевых изменений гонад у больных с гонадальным гермафродитизмом, особенно в случаях с овотестис [Савченко Е. Н., 1974; Голубева И. В., 1974].
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Диагноз синдрома дисгенезии яичек ставят по следующим основным признакам: отрицательный половой хроматин, мужской кариотип — 46XY (реже мозаицизм), дисгенетичные яички, расположенные чаще в брюшной полости, женские внутренние гениталии (рудиментарная матка, трубы, влагалище), бисексуальные наружные гениталии. Анамнестические данные имеют определенное значение в диагностике синдрома. У 33 % женщин, имеющих больных детей, мы определили выраженный токсикоз первой…
Выбор гражданского пола является? наиболее ответственным и трудным вопросом в терапии больных с «ложным мужским гермафродитизмом». Необходимо учитывать способность больного к адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Ранняя диагностика и коррекция пола имеют огромное значение для правильного формирования половой аутоидентификации и личности ребенка в целом. Оптимально установление пола с…
Половая дифференцировка телосложения у больных с сохранными гонадами (андроидный вариант) проявляется в близком к норме возрасте. Наиболее ранняя маскулинизация телосложения отмечена нами у больного 12 лет. Своевременное формирование фигуры по мужскому типу у больных с синдромом дисгенезии яичек говорит о сохранности генетического кода. Этот код и обеспечивает включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. У детей…
Для максимального исправления фенотипа в соответствии с избранным полом наряду с хирургической коррекцией наружных гениталий проводят и гормональное лечение. Целью гормональной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. При избрании женского гражданского пола у больных с евнухоидной формой синдрома неполной маскулинизации заместительная…
Половая аутоидентификация у детей с синдромом дисгенезии яичек тесно связана с полом воспитания. У мальчиков в этом возрасте не возникает сомнения в принадлежности к мужскому полу, несмотря на то что они мочатся сидя, а половой член иногда резко недоразвит. У детей, воспитываемых в женском поле, сомнений в принадлежности к девочкам не возникает, несмотря на неправильное…
