Тестикулярная феминизация (этиология)
Синдром тестикулярной феминизации объясняют недостаточной активностью или нестабильностью фермента 5-а-редуктазы (НАДФ-Н-зависимая Δ4-3-кетостероид-5-а-редуктаза), ответственной за образование важного метаболита тестостерона — 5-а-дигидротестостерона (17β-окси-5-андростан-3-он) [Walsh P. et al., 1974; Goldstein J. et al., 1975; Jaffiol С et al., 1978; Leshin ML, 1978; Kutten F. et al., 1979J, который обеспечивает развитие наружных гениталий по мужскому типу.
Считают, что транслокация дигидротестостерона в клеточные ядра и его связывание в последующем являются результатом скорее пассивного, чем активного транспорта, а нарушение активности андрогенов у больных с резистентностью к ним обусловлено, по-видимому, дефектом конечных стадий взаимодействия гормонов с тканями-мишенями [Collier J., 1978].
В последнее время все чаще стали появляться сообщения о том, что при синдроме тестикулярной феминизации имеются нарушения в ферментных системах, обеспечивающих биосинтез половых стероидов и их метаболизм в органах-мишенях. Описаны случаи синдрома тестикулярной феминизации, обусловленные дефицитом 17-а-гидроксилазы [Heremans G., 1976], 17-окси-стероиддегидрогеназы [Akesode F., 1977].
Показано, что при синдроме тестикулярной феминизации резко уменьшены либо полностью отсутствуют андрогенные рецепторы в клетках некоторых тканей. В эксперименте у мышей с тестикулярной феминизацией полностью сохраняется эстроген-рецепторный механизм, а андроген-рецепторный механизм целиком исчезает [Bartfin С, 1975; Мейнуоринг, 1977], что свидетельствует о регуляции синтеза рецепторных белков под действием уникальных структурных генов.
Обнаружено, что андрогенные рецепторы у мышей с тестикулярной феминизацией меньше по размеру и более симметричны, чем рецепторы в цитозоле мозга здоровых мышей [Attardi В., 1978]. При отсутствии реакции тканей на половой гормон тоническая секреция гонадотропинов повышается.
При тестикулярной феминизации резко повышено содержание ЛГ в крови. Гонадотропины, взаимодействуя со специфическими рецепторами, расположенными внутри клеточной мембраны, не только реагируют с рецепторными белками, но и влияют на их образование. Способность больших количеств ЛГ тормозить собственные рецепторы рассматривают как наиболее вероятную причину низкого уровня рецепторов в яичках крыс с тестикулярной феминизацией, при которой наблюдается высокий уровень эндогенного ЛГ [Purvis M., 1977].
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Половая дифференцировка телосложения у больных с сохранными гонадами (андроидный вариант) проявляется в близком к норме возрасте. Наиболее ранняя маскулинизация телосложения отмечена нами у больного 12 лет. Своевременное формирование фигуры по мужскому типу у больных с синдромом дисгенезии яичек говорит о сохранности генетического кода. Этот код и обеспечивает включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. У детей…
Для максимального исправления фенотипа в соответствии с избранным полом наряду с хирургической коррекцией наружных гениталий проводят и гормональное лечение. Целью гормональной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. При избрании женского гражданского пола у больных с евнухоидной формой синдрома неполной маскулинизации заместительная…
Половая аутоидентификация у детей с синдромом дисгенезии яичек тесно связана с полом воспитания. У мальчиков в этом возрасте не возникает сомнения в принадлежности к мужскому полу, несмотря на то что они мочатся сидя, а половой член иногда резко недоразвит. У детей, воспитываемых в женском поле, сомнений в принадлежности к девочкам не возникает, несмотря на неправильное…
Тестикулярная феминизация (синдром тестикулярной феминизации, ложный мужской гермафродитизм, гиноидная форма, ложный мужской гермафродитизм у больных с женскими наружными гениталиями, «безволосая псевдоженщина», «феминизирующиеся лабиальные яички»). Впервые заболевание описано в 1817 г. Е. Steglehner (при вскрытии трупа 23-летней женщины были найдены яички, а матка и придатки отсутствовали), в 1893 г. — С. И. Благоволиным, дифференцировка с другими…
Рентгенологические исследования имеют диагностическую ценность при синдроме дисгенезии яичек. Андрогены активно участвуют в формировании костной системы, и у больных с синдромом дисгенезии яичек вследствие андрогенной недостаточности возникают различные аномалии окостенения. Незначительные нарушения темпа окостенения происходят уже в раннем детстве и становятся заметнее в препубертатный период [Беникова Е. А., 1978]. В большинстве случаев дифференцировка скелета, костный…
