12 мая 2009

Синдром неполной маскулинизации мужской (психосексуальное обследование)

синдром неполной маскулинизации у девочки 12 лет (кариотип 46XY) — до леченияСтановление половой ауто-идентификации, полового самосознания у детей препубертатного возраста с синдромом неполной маскулинизации тесно связано с полом воспитания. Мы отмечали неопределенную половую аутоидентификацию у ребенка 7 лет, зарегистрированного при рождении в женском гражданском поле.

Половая аутоидентификация и психосексуальная ориентация при синдроме неполной маскулинизации соответствуют полу воспитания.

Однако в случаях выраженного несоответствия наружных гениталий, фенотипа гражданскому полу, при дефектах воспитания, иногда обусловленных врачебными ошибками, аутоидентификация личности бывает нечеткой, что в пубертатном периоде отражается и на психосексуальной ориентации, половом поведении и нередко приводит к тяжелейшим внутренним конфликтам вплоть до суицида.

Рентгенологическое исследование необходимо всем больным с нарушением формирования пола, в том числе и при синдроме неполной маскулинизации. Исследование включает обзорную рентгенографию черепа, кистей с лучезапястными суставами и пневмопельвиографию.

Андрогены активно участвуют в формировании костной системы. Андрогенная недостаточность той или иной степени может обусловить различные аномалии окостенения.

синдром неполной маскулинизации у девочки 12 лет (кариотип 46XY) — через 4 года после смены пола и проведения маскулинизирующей пластики (произведена ежена пола на мужской), гермональная терапия не проводиласьНезначительные нарушения темпа окостенения возможны уже в раннем детстве, а в препубертатном и пубертатном возрасте они становятся более заметными. Мы не обнаружили изменений на краниограммах ни в одном случае. Костный возраст отставал от хронологического у некоторых больных в препубертате на 1 — 1,5 года.

Рентгенологическое исследование органов малого таза с пневмоперитонеумом следует проводить с целью выяснения состояния внутренних гениталий.

Метод позволяет выявить производные парамезонефральных протоков (матку, трубы), а также гонады, расположенные интраабдоминально. У больных с синдромом неполной маскулинизации матка и трубы отсутствуют, что отличает эту патологию от синдрома дисгенезии яичек.

Цитогенетические исследования, включающие определение кариотипа, позволяют связать патологию полового развития с нарушениями в хромосомном наборе, что, безусловно, расширяет представление об этиологии и патогенезе различных форм нарушения половой дифференцировки.

У всех больных с синдромом неполной маскулинизации кариотип был мужской — 46XY, половой хроматин — всегда отрицательный. Электроэнцефалографические исследования, проводимые у больных с синдромом неполной маскулинизации и андрогенной недостаточностью, могут выявлять нарушения ЭЭГ уже в препубертатном возрасте.

Это можно расценивать как «напряжение» гипоталамических регуляторных механизмов в связи с неадекватным воздействием периферических половых гормонов, в результате и инкреторной недостаточности яичек, и сниженной чувствительности тканей-мишеней к андрогенам.

Нельзя исключить и последствия дефицита андрогенов в эмбриональном периоде.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Синдром дисгенезии яичек (половая дифференцировка)

Половая дифференцировка телосложения у больных с сохранными гонадами (андроидный вариант) проявляется в близком к норме возрасте. Наиболее ранняя маскулинизация телосложения отмечена нами у больного 12 лет. Своевременное формирование фигуры по мужскому типу у больных с синдромом дисгенезии яичек говорит о сохранности генетического кода. Этот код и обеспечивает включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. У детей…

Тестикулярная феминизация (синдром тестикулярной феминизации, ложный мужской гермафродитизм, гиноидная форма, ложный мужской гермафродитизм у больных с женскими наружными гениталиями, «безволосая псевдоженщина», «феминизирующиеся лабиальные яички»). Впервые заболевание описано в 1817 г. Е. Steglehner (при вскрытии трупа 23-летней женщины были найдены яички, а матка и придатки отсутствовали), в 1893 г. — С. И. Благоволиным, дифференцировка с другими…

Синдром дисгенезии яичек (половая аутоидентификация)

Половая аутоидентификация у детей с синдромом дисгенезии яичек тесно связана с полом воспитания. У мальчиков в этом возрасте не возникает сомнения в принадлежности к мужскому полу, несмотря на то что они мочатся сидя, а половой член иногда резко недоразвит. У детей, воспитываемых в женском поле, сомнений в принадлежности к девочкам не возникает, несмотря на неправильное…

Синдром тестикулярной феминизации объясняют недостаточной активностью или нестабильностью фермента 5-а-редуктазы (НАДФ-Н-зависимая Δ4-3-кетостероид-5-а-редуктаза), ответственной за образование важного метаболита тестостерона — 5-а-дигидротестостерона (17β-окси-5-андростан-3-он) [Walsh P. et al., 1974; Goldstein J. et al., 1975; Jaffiol С et al., 1978; Leshin ML, 1978; Kutten F. et al., 1979J, который обеспечивает развитие наружных гениталий по мужскому типу. Считают, что транслокация…

Синдром дисгенезии яичек (рентгенологические исследования)

Рентгенологические исследования имеют диагностическую ценность при синдроме дисгенезии яичек. Андрогены активно участвуют в формировании костной системы, и у больных с синдромом дисгенезии яичек вследствие андрогенной недостаточности возникают различные аномалии окостенения. Незначительные нарушения темпа окостенения происходят уже в раннем детстве и становятся заметнее в препубертатный период [Беникова Е. А., 1978]. В большинстве случаев дифференцировка скелета, костный…