Синдром неполной маскулинизации мужской (психосексуальное обследование)
Становление половой ауто-идентификации, полового самосознания у детей препубертатного возраста с синдромом неполной маскулинизации тесно связано с полом воспитания. Мы отмечали неопределенную половую аутоидентификацию у ребенка 7 лет, зарегистрированного при рождении в женском гражданском поле.
Половая аутоидентификация и психосексуальная ориентация при синдроме неполной маскулинизации соответствуют полу воспитания.
Однако в случаях выраженного несоответствия наружных гениталий, фенотипа гражданскому полу, при дефектах воспитания, иногда обусловленных врачебными ошибками, аутоидентификация личности бывает нечеткой, что в пубертатном периоде отражается и на психосексуальной ориентации, половом поведении и нередко приводит к тяжелейшим внутренним конфликтам вплоть до суицида.
Рентгенологическое исследование необходимо всем больным с нарушением формирования пола, в том числе и при синдроме неполной маскулинизации. Исследование включает обзорную рентгенографию черепа, кистей с лучезапястными суставами и пневмопельвиографию.
Андрогены активно участвуют в формировании костной системы. Андрогенная недостаточность той или иной степени может обусловить различные аномалии окостенения.
Незначительные нарушения темпа окостенения возможны уже в раннем детстве, а в препубертатном и пубертатном возрасте они становятся более заметными. Мы не обнаружили изменений на краниограммах ни в одном случае. Костный возраст отставал от хронологического у некоторых больных в препубертате на 1 — 1,5 года.
Рентгенологическое исследование органов малого таза с пневмоперитонеумом следует проводить с целью выяснения состояния внутренних гениталий.
Метод позволяет выявить производные парамезонефральных протоков (матку, трубы), а также гонады, расположенные интраабдоминально. У больных с синдромом неполной маскулинизации матка и трубы отсутствуют, что отличает эту патологию от синдрома дисгенезии яичек.
Цитогенетические исследования, включающие определение кариотипа, позволяют связать патологию полового развития с нарушениями в хромосомном наборе, что, безусловно, расширяет представление об этиологии и патогенезе различных форм нарушения половой дифференцировки.
У всех больных с синдромом неполной маскулинизации кариотип был мужской — 46XY, половой хроматин — всегда отрицательный. Электроэнцефалографические исследования, проводимые у больных с синдромом неполной маскулинизации и андрогенной недостаточностью, могут выявлять нарушения ЭЭГ уже в препубертатном возрасте.
Это можно расценивать как «напряжение» гипоталамических регуляторных механизмов в связи с неадекватным воздействием периферических половых гормонов, в результате и инкреторной недостаточности яичек, и сниженной чувствительности тканей-мишеней к андрогенам.
Нельзя исключить и последствия дефицита андрогенов в эмбриональном периоде.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Больной имеет дисгенетичное яичко, производные парамезонефральных протоков (влагалище, матка, маточные трубы), мезонефральных (придаток яичка) протоков, бисексуальное строение наружных гениталий. Неправильное строение наружных половых органов выявляется при рождении ребенка как большая или меньшая незавершенность внутриутробной маскулинизации: половой член недоразвит, иногда имеет вид гипертрофированного клитора, мошонка расщеплена, в некоторых случаях похожа на большие половые губы, имеется урогенитальный…
Выбор гражданского пола является? наиболее ответственным и трудным вопросом в терапии больных с «ложным мужским гермафродитизмом». Необходимо учитывать способность больного к адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Ранняя диагностика и коррекция пола имеют огромное значение для правильного формирования половой аутоидентификации и личности ребенка в целом. Оптимально установление пола с…
Диагноз синдрома дисгенезии яичек ставят по следующим основным признакам: отрицательный половой хроматин, мужской кариотип — 46XY (реже мозаицизм), дисгенетичные яички, расположенные чаще в брюшной полости, женские внутренние гениталии (рудиментарная матка, трубы, влагалище), бисексуальные наружные гениталии. Анамнестические данные имеют определенное значение в диагностике синдрома. У 33 % женщин, имеющих больных детей, мы определили выраженный токсикоз первой…
Для максимального исправления фенотипа в соответствии с избранным полом наряду с хирургической коррекцией наружных гениталий проводят и гормональное лечение. Целью гормональной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. При избрании женского гражданского пола у больных с евнухоидной формой синдрома неполной маскулинизации заместительная…
Половая дифференцировка телосложения у больных с сохранными гонадами (андроидный вариант) проявляется в близком к норме возрасте. Наиболее ранняя маскулинизация телосложения отмечена нами у больного 12 лет. Своевременное формирование фигуры по мужскому типу у больных с синдромом дисгенезии яичек говорит о сохранности генетического кода. Этот код и обеспечивает включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. У детей…
