12 мая 2009

Синдром неполной маскулинизации мужской (психосексуальное обследование)

синдром неполной маскулинизации у девочки 12 лет (кариотип 46XY) — до леченияСтановление половой ауто-идентификации, полового самосознания у детей препубертатного возраста с синдромом неполной маскулинизации тесно связано с полом воспитания. Мы отмечали неопределенную половую аутоидентификацию у ребенка 7 лет, зарегистрированного при рождении в женском гражданском поле.

Половая аутоидентификация и психосексуальная ориентация при синдроме неполной маскулинизации соответствуют полу воспитания.

Однако в случаях выраженного несоответствия наружных гениталий, фенотипа гражданскому полу, при дефектах воспитания, иногда обусловленных врачебными ошибками, аутоидентификация личности бывает нечеткой, что в пубертатном периоде отражается и на психосексуальной ориентации, половом поведении и нередко приводит к тяжелейшим внутренним конфликтам вплоть до суицида.

Рентгенологическое исследование необходимо всем больным с нарушением формирования пола, в том числе и при синдроме неполной маскулинизации. Исследование включает обзорную рентгенографию черепа, кистей с лучезапястными суставами и пневмопельвиографию.

Андрогены активно участвуют в формировании костной системы. Андрогенная недостаточность той или иной степени может обусловить различные аномалии окостенения.

синдром неполной маскулинизации у девочки 12 лет (кариотип 46XY) — через 4 года после смены пола и проведения маскулинизирующей пластики (произведена ежена пола на мужской), гермональная терапия не проводиласьНезначительные нарушения темпа окостенения возможны уже в раннем детстве, а в препубертатном и пубертатном возрасте они становятся более заметными. Мы не обнаружили изменений на краниограммах ни в одном случае. Костный возраст отставал от хронологического у некоторых больных в препубертате на 1 — 1,5 года.

Рентгенологическое исследование органов малого таза с пневмоперитонеумом следует проводить с целью выяснения состояния внутренних гениталий.

Метод позволяет выявить производные парамезонефральных протоков (матку, трубы), а также гонады, расположенные интраабдоминально. У больных с синдромом неполной маскулинизации матка и трубы отсутствуют, что отличает эту патологию от синдрома дисгенезии яичек.

Цитогенетические исследования, включающие определение кариотипа, позволяют связать патологию полового развития с нарушениями в хромосомном наборе, что, безусловно, расширяет представление об этиологии и патогенезе различных форм нарушения половой дифференцировки.

У всех больных с синдромом неполной маскулинизации кариотип был мужской — 46XY, половой хроматин — всегда отрицательный. Электроэнцефалографические исследования, проводимые у больных с синдромом неполной маскулинизации и андрогенной недостаточностью, могут выявлять нарушения ЭЭГ уже в препубертатном возрасте.

Это можно расценивать как «напряжение» гипоталамических регуляторных механизмов в связи с неадекватным воздействием периферических половых гормонов, в результате и инкреторной недостаточности яичек, и сниженной чувствительности тканей-мишеней к андрогенам.

Нельзя исключить и последствия дефицита андрогенов в эмбриональном периоде.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Синдром неполной маскулинизации мужской (клиническая симптоматика и диагностика)

Синдром неполной маскулинизации является наименее изученной формой «мужского псевдогермафродитизма». При мужском кариотипе 46XY, яичках, достаточно развитых мужских внутренних гениталиях (придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки) наружные гениталии бисексуальные (недоразвитый половой член, гипоспадия уретры, расщепленная мошонка, слепой влагалищный отросток урогенитального синуса). Яички анатомически правильно сформированы, расположены чаще в паховых каналах или в расщепленной мошонке. Выделяют две…

Вопросы выбора пола. По мнению большинства исследователей, больным с синдромом тестикулярной феминизации лучше присваивать женский гражданский пол. В пубертатном периоде у больных развиваются женские вторичные половые признаки, половая идентификация личности и психосексуальная ориентация у этих больных женские, наружные гениталии имеют женское строение. Кроме этого, лечение андрогенами у больных с синдромом тестикулярной феминизации бесперспективно из-за снижения…

Синдром дисгенезии яичек называют также смешанной дисгенезией гонад, асимметричной дисгенезией гонад, атипичной дисгенезией гонад, синдромом эмбриональных яичек, синдромом рудиментарных яичек, смешанной дисгенезией яичек. С 1962 г. И. В. Голубева, М. А. Жуковский наблюдают и описывают больных с синдромом дисгенезии яичек. В 1963 г. был впервые предложен термин «смешанная дисгенезия гонад (A. Sohval), а в 1965…

Родители отказались от ребенка из-за неправильного строения наружных гениталий. Ребенок рос в детском доме, но несколько лет воспитывался как мальчик, так как не было достаточной осведомленности о данной патологии. Последние 1,5 — 2 года в связи с резким недоразвитием наружных гениталий ребенка стали воспитывать как девочку. Однако ребенок был оставлен в прежнем детском доме, в…

Развитие вторичных половых признаков также отображает функциональную активность дисгенетичных яичек в пубертатном и юношеском возрасте. Появление мужских вторичных, половых признаков (низкий тембр голоса, половое оволосение, мужская архитектоника скелета, увеличение полового члена) в нормальные сроки или немного позже указывает на безусловную андрогенную активность дисгенетичных гонад. Представляют интерес морфологические особенности тестикулярной ткани при данной патологии. Преобладают нарушения…