12 мая 2009

Синдром неполной маскулинизации мужской (психосексуальное обследование)

синдром неполной маскулинизации у девочки 12 лет (кариотип 46XY) — до леченияСтановление половой ауто-идентификации, полового самосознания у детей препубертатного возраста с синдромом неполной маскулинизации тесно связано с полом воспитания. Мы отмечали неопределенную половую аутоидентификацию у ребенка 7 лет, зарегистрированного при рождении в женском гражданском поле.

Половая аутоидентификация и психосексуальная ориентация при синдроме неполной маскулинизации соответствуют полу воспитания.

Однако в случаях выраженного несоответствия наружных гениталий, фенотипа гражданскому полу, при дефектах воспитания, иногда обусловленных врачебными ошибками, аутоидентификация личности бывает нечеткой, что в пубертатном периоде отражается и на психосексуальной ориентации, половом поведении и нередко приводит к тяжелейшим внутренним конфликтам вплоть до суицида.

Рентгенологическое исследование необходимо всем больным с нарушением формирования пола, в том числе и при синдроме неполной маскулинизации. Исследование включает обзорную рентгенографию черепа, кистей с лучезапястными суставами и пневмопельвиографию.

Андрогены активно участвуют в формировании костной системы. Андрогенная недостаточность той или иной степени может обусловить различные аномалии окостенения.

синдром неполной маскулинизации у девочки 12 лет (кариотип 46XY) — через 4 года после смены пола и проведения маскулинизирующей пластики (произведена ежена пола на мужской), гермональная терапия не проводиласьНезначительные нарушения темпа окостенения возможны уже в раннем детстве, а в препубертатном и пубертатном возрасте они становятся более заметными. Мы не обнаружили изменений на краниограммах ни в одном случае. Костный возраст отставал от хронологического у некоторых больных в препубертате на 1 — 1,5 года.

Рентгенологическое исследование органов малого таза с пневмоперитонеумом следует проводить с целью выяснения состояния внутренних гениталий.

Метод позволяет выявить производные парамезонефральных протоков (матку, трубы), а также гонады, расположенные интраабдоминально. У больных с синдромом неполной маскулинизации матка и трубы отсутствуют, что отличает эту патологию от синдрома дисгенезии яичек.

Цитогенетические исследования, включающие определение кариотипа, позволяют связать патологию полового развития с нарушениями в хромосомном наборе, что, безусловно, расширяет представление об этиологии и патогенезе различных форм нарушения половой дифференцировки.

У всех больных с синдромом неполной маскулинизации кариотип был мужской — 46XY, половой хроматин — всегда отрицательный. Электроэнцефалографические исследования, проводимые у больных с синдромом неполной маскулинизации и андрогенной недостаточностью, могут выявлять нарушения ЭЭГ уже в препубертатном возрасте.

Это можно расценивать как «напряжение» гипоталамических регуляторных механизмов в связи с неадекватным воздействием периферических половых гормонов, в результате и инкреторной недостаточности яичек, и сниженной чувствительности тканей-мишеней к андрогенам.

Нельзя исключить и последствия дефицита андрогенов в эмбриональном периоде.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Нарушения обменных процессов при эндокринных заболеваниях вызывают изменения биоэлектрической активности мозга. Имеются сведения о сдвигах электроэнцефалографической картины у больных с инкреторной недостаточностью яичек [Гольбер М. А., 1977; Кураева Т. Л., 1978]. Исследование биоэлектрической активности мозга при синдроме дисгенезии яичек выявляет изменения на ЭЭГ уже в препубертатном возрасте у большинства больных, а в пубертатном и юношеском…

Выделяют две формы синдрома в зависимости от выраженности эстрогенного и андрогенного воздействия. Для полной формы синдрома тестикулярной феминизации характерно полное отсутствие чувствительности к андрогенам, в результате чего больные имеют женский фенотип и правильное строение наружных гениталий. В пубертатном периоде формируется женское строение тела, развиваются молочные железы. Половое оволосение у больных чаще отсутствует или очень скудное,…

Значительно повышенные индивидуальные значения ЛГ соответствуют наиболее сниженным значениям базального тестостерона и наоборот. Это говорит о сохранной чувствительности гипоталамических рецепторов к андрогенам у больных с синдромом дисгенезии яичек. Высокий уровень ФСГ у больных с синдромом дисгенезии яичек, видимо, связан с выраженным нарушением герминативного компонента яичек, с которым связывают выработку так называемого ингибина, регулирующего секрецию ФСГ….

Тестикулярная феминизация (диагностика)

Основными признаками синдрома тестикулярной феминизации являются генетический и гонадный мужской пол, отсутствие производных парамезонефральных (мюллеровых) протоков (матки, маточных труб, верхней трети влагалища), в различной мере незавершенная маскулинизация наружных гениталий в эмбриогенезе и развитие феминизации в пубертатном периоде. У детей допубертатного возраста с полной формой синдрома тестикулярной феминизации, с интраабдоминально расположенными гонадами о данной патологии не…

Цитогенетические исследования начинают с определения полового хроматина. Метод исследования полового хроматина прост, информативен, позволяет провести предварительную диагностику различных форм нарушений половой дифференцицировки. Однако половой хроматин — это динамичная структура, изменяющаяся в зависимости от фазы клеточного цикла, метаболизма клетки и общего состояния организма. Не рекомендуют исследовать половой хроматин в первые сутки после рождения, во время приема…