Дефект биосинтеза тестостерона
С 12-й по 20-ю неделю внутриутробной жизни формируются наружные половые органы. У плода женского пола дифференцировка наружных гениталий происходит независимо от состояния гонад вследствие автономной тенденции к развитию по женскому типу.
Наружные гениталии плода мужского пола формируются под влиянием мужских половых гормонов, вырабатываемых не только фетальными яичниками, но и надпочечниками. Неполноценность эмбрионального яичка в этом периоде способствует нарушению половой дифференцировки, так называемому синдрому неполной маскулинизации.
В результате недостатка андрогенов происходит неполная маскулинизация наружных гениталий (расщепленная мошонка, гипоспадия уретры, недоразвитие полового члена). Больные имеют мужской генетический и гонадный пол, мужские внутренние половые органы и бисексуальные наружные гениталии. Этот синдром называют также ложным мужским гермафродитизмом. Имеются сообщения о том, что в ряде случаев синдром неполной маскулинизации обусловлен ферментным дефектом биосинтеза тестостерона или дефектом на уровне рецепторов в виде нечувствительности к андрогенам [Голубева И. В., 1980; Pinsky L., 1977].
Примером патологии рецепции гормонов, ареактивности тканей к андрогенам является синдром тестикулярной феминизации. Это нарушение формирования пола может быть обусловлено аутосомным доминантным геном или рецессивным геном, связанным с полом. Генетически обусловленные нарушения половой дифференцировки при синдроме тестикулярной феминизации происходят в период эмбриогенеза.
В результате нарушения специфической реакции органов-мишеней на андрогены развивается женский фенотип у плода мужского генетического и гонадного пола. Внутренние половые органы у таких больных мужские, а наружные — женские. При неполной форме синдрома отмечается незначительная маскулинизация наружных гениталий.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Синдром дисгенезии яичек называют также смешанной дисгенезией гонад, асимметричной дисгенезией гонад, атипичной дисгенезией гонад, синдромом эмбриональных яичек, синдромом рудиментарных яичек, смешанной дисгенезией яичек. С 1962 г. И. В. Голубева, М. А. Жуковский наблюдают и описывают больных с синдромом дисгенезии яичек. В 1963 г. был впервые предложен термин «смешанная дисгенезия гонад (A. Sohval), а в 1965…
Становление половой ауто-идентификации, полового самосознания у детей препубертатного возраста с синдромом неполной маскулинизации тесно связано с полом воспитания. Мы отмечали неопределенную половую аутоидентификацию у ребенка 7 лет, зарегистрированного при рождении в женском гражданском поле. Половая аутоидентификация и психосексуальная ориентация при синдроме неполной маскулинизации соответствуют полу воспитания. Однако в случаях выраженного несоответствия наружных гениталий, фенотипа гражданскому…
Вопросы выбора пола. По мнению большинства исследователей, больным с синдромом тестикулярной феминизации лучше присваивать женский гражданский пол. В пубертатном периоде у больных развиваются женские вторичные половые признаки, половая идентификация личности и психосексуальная ориентация у этих больных женские, наружные гениталии имеют женское строение. Кроме этого, лечение андрогенами у больных с синдромом тестикулярной феминизации бесперспективно из-за снижения…
Развитие вторичных половых признаков также отображает функциональную активность дисгенетичных яичек в пубертатном и юношеском возрасте. Появление мужских вторичных, половых признаков (низкий тембр голоса, половое оволосение, мужская архитектоника скелета, увеличение полового члена) в нормальные сроки или немного позже указывает на безусловную андрогенную активность дисгенетичных гонад. Представляют интерес морфологические особенности тестикулярной ткани при данной патологии. Преобладают нарушения…
Родители отказались от ребенка из-за неправильного строения наружных гениталий. Ребенок рос в детском доме, но несколько лет воспитывался как мальчик, так как не было достаточной осведомленности о данной патологии. Последние 1,5 — 2 года в связи с резким недоразвитием наружных гениталий ребенка стали воспитывать как девочку. Однако ребенок был оставлен в прежнем детском доме, в…
