Дефект биосинтеза тестостерона
С 12-й по 20-ю неделю внутриутробной жизни формируются наружные половые органы. У плода женского пола дифференцировка наружных гениталий происходит независимо от состояния гонад вследствие автономной тенденции к развитию по женскому типу.
Наружные гениталии плода мужского пола формируются под влиянием мужских половых гормонов, вырабатываемых не только фетальными яичниками, но и надпочечниками. Неполноценность эмбрионального яичка в этом периоде способствует нарушению половой дифференцировки, так называемому синдрому неполной маскулинизации.
В результате недостатка андрогенов происходит неполная маскулинизация наружных гениталий (расщепленная мошонка, гипоспадия уретры, недоразвитие полового члена). Больные имеют мужской генетический и гонадный пол, мужские внутренние половые органы и бисексуальные наружные гениталии. Этот синдром называют также ложным мужским гермафродитизмом. Имеются сообщения о том, что в ряде случаев синдром неполной маскулинизации обусловлен ферментным дефектом биосинтеза тестостерона или дефектом на уровне рецепторов в виде нечувствительности к андрогенам [Голубева И. В., 1980; Pinsky L., 1977].
Примером патологии рецепции гормонов, ареактивности тканей к андрогенам является синдром тестикулярной феминизации. Это нарушение формирования пола может быть обусловлено аутосомным доминантным геном или рецессивным геном, связанным с полом. Генетически обусловленные нарушения половой дифференцировки при синдроме тестикулярной феминизации происходят в период эмбриогенеза.
В результате нарушения специфической реакции органов-мишеней на андрогены развивается женский фенотип у плода мужского генетического и гонадного пола. Внутренние половые органы у таких больных мужские, а наружные — женские. При неполной форме синдрома отмечается незначительная маскулинизация наружных гениталий.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Диагноз синдрома дисгенезии яичек ставят по следующим основным признакам: отрицательный половой хроматин, мужской кариотип — 46XY (реже мозаицизм), дисгенетичные яички, расположенные чаще в брюшной полости, женские внутренние гениталии (рудиментарная матка, трубы, влагалище), бисексуальные наружные гениталии. Анамнестические данные имеют определенное значение в диагностике синдрома. У 33 % женщин, имеющих больных детей, мы определили выраженный токсикоз первой…
Выбор гражданского пола является? наиболее ответственным и трудным вопросом в терапии больных с «ложным мужским гермафродитизмом». Необходимо учитывать способность больного к адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Ранняя диагностика и коррекция пола имеют огромное значение для правильного формирования половой аутоидентификации и личности ребенка в целом. Оптимально установление пола с…
Половая дифференцировка телосложения у больных с сохранными гонадами (андроидный вариант) проявляется в близком к норме возрасте. Наиболее ранняя маскулинизация телосложения отмечена нами у больного 12 лет. Своевременное формирование фигуры по мужскому типу у больных с синдромом дисгенезии яичек говорит о сохранности генетического кода. Этот код и обеспечивает включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. У детей…
Для максимального исправления фенотипа в соответствии с избранным полом наряду с хирургической коррекцией наружных гениталий проводят и гормональное лечение. Целью гормональной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. При избрании женского гражданского пола у больных с евнухоидной формой синдрома неполной маскулинизации заместительная…
Половая аутоидентификация у детей с синдромом дисгенезии яичек тесно связана с полом воспитания. У мальчиков в этом возрасте не возникает сомнения в принадлежности к мужскому полу, несмотря на то что они мочатся сидя, а половой член иногда резко недоразвит. У детей, воспитываемых в женском поле, сомнений в принадлежности к девочкам не возникает, несмотря на неправильное…
