Синдром неполной маскулинизации мужской (частные случаи)
Родители отказались от ребенка из-за неправильного строения наружных гениталий. Ребенок рос в детском доме, но несколько лет воспитывался как мальчик, так как не было достаточной осведомленности о данной патологии. Последние 1,5 — 2 года в связи с резким недоразвитием наружных гениталий ребенка стали воспитывать как девочку. Однако ребенок был оставлен в прежнем детском доме, в том же окружении, что, по-видимому, сыграло отрицательную роль. Отношение к ребенку было неопределенным, дети продолжали считать его мальчиком.
При поступлении в клинику у ребенка не было фиксированной половой аутоидентификации, называл себя то девочкой, то мальчиком, в разговоре старался избегать слов, определяющих его принадлежность к какому-либо полу. В детском доме его считали умственно отсталым, что, безусловно, было связано с неопределенным воспитанием. В клинике ребенок охотно играл как с мальчиками, так и с девочками, отличался привязчивостью, ласковостью, охотно и с радостью выполнял поручения педагога, был внимательным, добрым, бережно относился к игрушкам, к своим вещам, подолгу и с увлечением рисовал.
Резкое недоразвитие наружных гениталий и яичек в расщепленной мошонке (подтвердилось при их гистологическом исследовании) позволили после соответствующего обследования и психологической подготовки провести феминизирующую пластическую реконструкцию наружных гениталий, вентрофиксацию яичек с сохранением женского гражданского пола как наиболее рационального в данном случае (евнухоидная форма синдрома неполной маскулинизации).
У другого мальчика 15 лет психосексуальная ориентация была мужской, хотя до 12 лет больной был зарегистрирован в женском гражданском поле, до этого возраста воспитывался как девочка и наблюдался у гинеколога как девочка с аномалией развития наружных половых органов.
В 12 лет впервые был обследован в клинике, где диагностирована андроидная форма синдрома неполной маскулинизации. Выраженная маскулинизация наружных половых органов, развитие вторичных половых признаков по мужскому типу, мужская психосексуальная ориентация («девочка» считала себя мальчиком) заставили сменить гражданский пол на мужской с соответствующей маскулинизирующей коррекцией наружных гениталий и низведением яичек в мошонку. В 15 лет мальчик был хорошо адаптирован в мужском поле, имел стойкую, фиксированную мужскую психосексуальную ориентацию.
Особый интерес представляло становление психосексуальной ориентации в случае андроидной формы синдрома неполной маскулинизации, впервые выявленного у субъекта 17 лет женского гражданского пола. Больная с детства занималась лыжным спортом, в 16 лет стала мастером спорта, обличалась значительной физической силой, выносливостью, высокими спортивными показателями среди девушек. В 17 лет направлена из специального спортивного медицинского учреждения для установления пола. Обращали на себя внимание подавленность, угнетенность обследуемой, стремление к уединению, отказ от контакта с окружающими. Через несколько дней появилась возможность вступить с обследуемой в откровенный разговор, при котором выяснилось, что уже с 7 — 8 лет она стала понимать, что с ней «что-то не то», «не так, как у других девочек». С 12 — 13 лет стали появляться нежелательные для девочки изменения внешности, огрубение голоса, изменение формы шеи. С 14 лет появились поллюции, внесшие еще большее смятение и тревогу в жизнь обследуемой.
После обследования и установления диагноза в связи с выраженной маскулинизацией наружных гениталий, развитием вторичных признаков по мужскому типу, мужской психосексуальной ориентацией было предложено сменить гражданский пол на мужской. Обследуемая довольно быстро и легко согласилась с этим. Несомненную роль в этом решении играла беседа обследуемой с молодым человеком, незадолго до этого в аналогичной ситуации сменившим женский гражданский пол на мужской. После маскулинизирующей корригирующей пластической реконструкции наружных гениталий и оформления документов юноше помогли сменить место жительства, поступить на учебу в профессионально-техническое училище при одном из крупных заводов, Через 3 мес на повторный осмотр явился стройный юноша.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Значительно повышенные индивидуальные значения ЛГ соответствуют наиболее сниженным значениям базального тестостерона и наоборот. Это говорит о сохранной чувствительности гипоталамических рецепторов к андрогенам у больных с синдромом дисгенезии яичек. Высокий уровень ФСГ у больных с синдромом дисгенезии яичек, видимо, связан с выраженным нарушением герминативного компонента яичек, с которым связывают выработку так называемого ингибина, регулирующего секрецию ФСГ….
Основными признаками синдрома тестикулярной феминизации являются генетический и гонадный мужской пол, отсутствие производных парамезонефральных (мюллеровых) протоков (матки, маточных труб, верхней трети влагалища), в различной мере незавершенная маскулинизация наружных гениталий в эмбриогенезе и развитие феминизации в пубертатном периоде. У детей допубертатного возраста с полной формой синдрома тестикулярной феминизации, с интраабдоминально расположенными гонадами о данной патологии не…
Цитогенетические исследования начинают с определения полового хроматина. Метод исследования полового хроматина прост, информативен, позволяет провести предварительную диагностику различных форм нарушений половой дифференцицировки. Однако половой хроматин — это динамичная структура, изменяющаяся в зависимости от фазы клеточного цикла, метаболизма клетки и общего состояния организма. Не рекомендуют исследовать половой хроматин в первые сутки после рождения, во время приема…
Своевременное начало феминизации фигуры говорит о сохранности генетического кода, обеспечивающего включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. Пальпаторное исследование может дать предварительное представление о состоянии внутренних гениталий и имеет дифференциально-диагностическое значение. Определение рудиментарной матки исключает синдром тестикулярной феминизации. В отличие от синдрома дисгенезии яичек, синдрома гонадальной двуполости, врожденной дисфункции коры надпочечников тестикулярной феминизации матки нет. Наружные…
При установлении диагноза синдрома дисгенезии яичек одновременно нужно определить и гражданский пол ребенка. Выбор гражданского пола является наиболее ответственным и трудным этапом в терапии больных с данной формой врожденных нарушений. Необходимо учитывать способность больного к максимальной адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Решающими факторами в выборе гражданского пола ребенка…
