Тестикулярная феминизация (пальпаторное исследование)
Своевременное начало феминизации фигуры говорит о сохранности генетического кода, обеспечивающего включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. Пальпаторное исследование может дать предварительное представление о состоянии внутренних гениталий и имеет дифференциально-диагностическое значение.
Определение рудиментарной матки исключает синдром тестикулярной феминизации. В отличие от синдрома дисгенезии яичек, синдрома гонадальной двуполости, врожденной дисфункции коры надпочечников тестикулярной феминизации матки нет.
Наружные гениталии у больных с синдромом тестикулярной феминизации имеют женское строение при полной форме, а у больных с неполной формой наружные гениталии претерпевают незначительную маскулинизацию: «гипертрофированный клитор», «пенисообразный клитор», углубленное воронкообразное преддверие влагалища.
Глубина слепого влагалищного отростка с возрастом увеличивается и составляет в препубертатном возрасте от 1 до 4,5 см, в пубертатном — от 2,5 до 5,5 см, в юношеском — до 7 см. Таким образом, строение наружных и внутренних гениталий физическое развитие, телосложение, развитие вторичных половых признаков отражают не только функциональное состояние гонад (яичек), но и индивидуальную чувствительность органов-мишеней к андрогенам и эстрогенам у больных с синдромом тестикулярной феминизации.
Психосексуальная аутоидентификация и ориентация, происходящие у больных с синдромом тестикулярной феминизации в условиях относительного андрогенного дефицита, в большинстве случаев женские и совпадают с полом воспитания. Никаких сомнений в принадлежности к девочкам не возникает ни у самих больных, ни у окружающих. В наших наблюдениях в препубертатном возрасте все дети были общительны, не проявляли предпочтения в общении с девочками или мальчиками. Однако они стремились к ведущей роли, первому месту в играх со сверстниками, отмечалась некоторая «задиристость» в обращении с даже более старшими мальчиками.
Ребенок до 6 лет был зарегистрирован в мужском гражданском поле, воспитывался как мальчик. В 6 лет пол сменили на женский из-за неполной формы синдрома тестикулярной феминизации (с соответствующей феминизирующей реконструкцией наружных гениталий). В 10 лет ребенок был хорошо адаптирован в женском гражданском поле, сомнений в принадлежности к девочкам не возникало. Однако сохранялась некоторая настороженность при осмотре, создавалось впечатление не совсем полного контакта ребенка с врачом.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Половая аутоидентификация у детей с синдромом дисгенезии яичек тесно связана с полом воспитания. У мальчиков в этом возрасте не возникает сомнения в принадлежности к мужскому полу, несмотря на то что они мочатся сидя, а половой член иногда резко недоразвит. У детей, воспитываемых в женском поле, сомнений в принадлежности к девочкам не возникает, несмотря на неправильное…
Тестикулярная феминизация (синдром тестикулярной феминизации, ложный мужской гермафродитизм, гиноидная форма, ложный мужской гермафродитизм у больных с женскими наружными гениталиями, «безволосая псевдоженщина», «феминизирующиеся лабиальные яички»). Впервые заболевание описано в 1817 г. Е. Steglehner (при вскрытии трупа 23-летней женщины были найдены яички, а матка и придатки отсутствовали), в 1893 г. — С. И. Благоволиным, дифференцировка с другими…
Рентгенологические исследования имеют диагностическую ценность при синдроме дисгенезии яичек. Андрогены активно участвуют в формировании костной системы, и у больных с синдромом дисгенезии яичек вследствие андрогенной недостаточности возникают различные аномалии окостенения. Незначительные нарушения темпа окостенения происходят уже в раннем детстве и становятся заметнее в препубертатный период [Беникова Е. А., 1978]. В большинстве случаев дифференцировка скелета, костный…
Синдром тестикулярной феминизации объясняют недостаточной активностью или нестабильностью фермента 5-а-редуктазы (НАДФ-Н-зависимая Δ4-3-кетостероид-5-а-редуктаза), ответственной за образование важного метаболита тестостерона — 5-а-дигидротестостерона (17β-окси-5-андростан-3-он) [Walsh P. et al., 1974; Goldstein J. et al., 1975; Jaffiol С et al., 1978; Leshin ML, 1978; Kutten F. et al., 1979J, который обеспечивает развитие наружных гениталий по мужскому типу. Считают, что транслокация…
Нарушения обменных процессов при эндокринных заболеваниях вызывают изменения биоэлектрической активности мозга. Имеются сведения о сдвигах электроэнцефалографической картины у больных с инкреторной недостаточностью яичек [Гольбер М. А., 1977; Кураева Т. Л., 1978]. Исследование биоэлектрической активности мозга при синдроме дисгенезии яичек выявляет изменения на ЭЭГ уже в препубертатном возрасте у большинства больных, а в пубертатном и юношеском…
