12 мая 2009

Тестикулярная феминизация

Тестикулярная феминизация (синдром тестикулярной феминизации, ложный мужской гермафродитизм, гиноидная форма, ложный мужской гермафродитизм у больных с женскими наружными гениталиями, «безволосая псевдоженщина», «феминизирующиеся лабиальные яички»).

Впервые заболевание описано в 1817 г. Е. Steglehner (при вскрытии трупа 23-летней женщины были найдены яички, а матка и придатки отсутствовали), в 1893 г. — С. И. Благоволиным, дифференцировка с другими формами мужского псевдогермафродитизма принадлежит A. Goldberg, T. Maxwell (1948), заболевание тщательно изучено в 1953 г. F. Morris. Этот же автор предложил термин «тестикулярная феминизация».

В 1957 г. A. Prader, в 1958 г. М. Grumbach, J. Barr выделили полную и неполную формы тестикулярной феминизации. Распространенность синдрома тестикулярной феминизации, по данным разных авторов, составляет 1:65000 мужчин (используются в основном данные по частоте паховой грыжи у женщин, данные С. Jaffiol, R. Atwell, 1962); 1 : 10 000 — 1 : 50 000 [Котова Г. А., 1972], 1 :60 000 (в отношении полных форм, Е. Passarge, 1974), около 5% всех форм «гермафродитизма» (данные ИЭЭиХГ АМН СНГ). Довольно часто заболевание остается нераспознанным, чем и объясняются значительные различия в данных о его распространенности среди населения.

Заболевание имеет выраженный семейный характер и передается только женщинами — носительницами патологического гена, причем этот ген не безвреден для них. Отмечаются слабое половое оволосение и позднее начало менструаций у носительниц этого гена [Вундер П. А., 1980; Голубева И. В., 1980].

В наших исследованиях у 40 % женщин, имеющих детей с синдромом тестикулярной феминизации, менструации начались лозже обычного (в 16 — 19 лет). У 30% больных с синдромом тестикулярной феминизации были родственники по линии матери с нарушением формирования пола. Мы наблюдали несколько семей, где заболевание отмечалось у двух «сестер». До сих пор неясно, сцеплен ли синдром с Х-хромосомой или наследуется аутосомно.

Исследования распределения больных в некоторых родословных позволяют предполагать как рецессивное, «сцепленное с Х-хромосомой, так и ограниченное полом аутосомно-доминантное наследование. Возможно, что существует и аутосомно-рецессивная форма наследования [Маккьюсик В. А., 1976]. Большинство исследователей считают, что наследование синдрома тестикулярной феминизации рецессивное, сцепленное с полом.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Развитие вторичных половых признаков также отображает функциональную активность дисгенетичных яичек в пубертатном и юношеском возрасте. Появление мужских вторичных, половых признаков (низкий тембр голоса, половое оволосение, мужская архитектоника скелета, увеличение полового члена) в нормальные сроки или немного позже указывает на безусловную андрогенную активность дисгенетичных гонад. Представляют интерес морфологические особенности тестикулярной ткани при данной патологии. Преобладают нарушения…

Родители отказались от ребенка из-за неправильного строения наружных гениталий. Ребенок рос в детском доме, но несколько лет воспитывался как мальчик, так как не было достаточной осведомленности о данной патологии. Последние 1,5 — 2 года в связи с резким недоразвитием наружных гениталий ребенка стали воспитывать как девочку. Однако ребенок был оставлен в прежнем детском доме, в…

Больной имеет дисгенетичное яичко, производные парамезонефральных протоков (влагалище, матка, маточные трубы), мезонефральных (придаток яичка) протоков, бисексуальное строение наружных гениталий. Неправильное строение наружных половых органов выявляется при рождении ребенка как большая или меньшая незавершенность внутриутробной маскулинизации: половой член недоразвит, иногда имеет вид гипертрофированного клитора, мошонка расщеплена, в некоторых случаях похожа на большие половые губы, имеется урогенитальный…

Для установления правильного, этиологически и патогенетически обоснованного диагноза мужского гермафродитизма необходимо исследовать гонадотропную систему. У всех больных с синдромом неполной маскулинизации исследуются гормональная функция яичек и гонадотропная функция гипофиза путем определения уровней тестостерона, эстрадиола, динамики половых гормонов при функциональной пробе с ХГ, уровней ЛГ, ФСГ, ПРЛ. В пубертатном и юношеском возрасте у больных с андроидной…

Диагноз синдрома дисгенезии яичек ставят по следующим основным признакам: отрицательный половой хроматин, мужской кариотип — 46XY (реже мозаицизм), дисгенетичные яички, расположенные чаще в брюшной полости, женские внутренние гениталии (рудиментарная матка, трубы, влагалище), бисексуальные наружные гениталии. Анамнестические данные имеют определенное значение в диагностике синдрома. У 33 % женщин, имеющих больных детей, мы определили выраженный токсикоз первой…