Тестикулярная феминизация
Тестикулярная феминизация (синдром тестикулярной феминизации, ложный мужской гермафродитизм, гиноидная форма, ложный мужской гермафродитизм у больных с женскими наружными гениталиями, «безволосая псевдоженщина», «феминизирующиеся лабиальные яички»).
Впервые заболевание описано в 1817 г. Е. Steglehner (при вскрытии трупа 23-летней женщины были найдены яички, а матка и придатки отсутствовали), в 1893 г. — С. И. Благоволиным, дифференцировка с другими формами мужского псевдогермафродитизма принадлежит A. Goldberg, T. Maxwell (1948), заболевание тщательно изучено в 1953 г. F. Morris. Этот же автор предложил термин «тестикулярная феминизация».
В 1957 г. A. Prader, в 1958 г. М. Grumbach, J. Barr выделили полную и неполную формы тестикулярной феминизации. Распространенность синдрома тестикулярной феминизации, по данным разных авторов, составляет 1:65000 мужчин (используются в основном данные по частоте паховой грыжи у женщин, данные С. Jaffiol, R. Atwell, 1962); 1 : 10 000 — 1 : 50 000 [Котова Г. А., 1972], 1 :60 000 (в отношении полных форм, Е. Passarge, 1974), около 5% всех форм «гермафродитизма» (данные ИЭЭиХГ АМН СНГ). Довольно часто заболевание остается нераспознанным, чем и объясняются значительные различия в данных о его распространенности среди населения.
Заболевание имеет выраженный семейный характер и передается только женщинами — носительницами патологического гена, причем этот ген не безвреден для них. Отмечаются слабое половое оволосение и позднее начало менструаций у носительниц этого гена [Вундер П. А., 1980; Голубева И. В., 1980].
В наших исследованиях у 40 % женщин, имеющих детей с синдромом тестикулярной феминизации, менструации начались лозже обычного (в 16 — 19 лет). У 30% больных с синдромом тестикулярной феминизации были родственники по линии матери с нарушением формирования пола. Мы наблюдали несколько семей, где заболевание отмечалось у двух «сестер». До сих пор неясно, сцеплен ли синдром с Х-хромосомой или наследуется аутосомно.
Исследования распределения больных в некоторых родословных позволяют предполагать как рецессивное, «сцепленное с Х-хромосомой, так и ограниченное полом аутосомно-доминантное наследование. Возможно, что существует и аутосомно-рецессивная форма наследования [Маккьюсик В. А., 1976]. Большинство исследователей считают, что наследование синдрома тестикулярной феминизации рецессивное, сцепленное с полом.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Вопрос о сроках начала гормональной терапии у больных с врожденными нарушениями формирования пола до последнего времени остается спорным. Целью заместительной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. Заместительная терапия способствует развитию вторичных половых признаков, формированию фенотипа в направлении избранного пола. Своевременное начало…
При исследовании гормональной функции яичек у больных с синдромом тестикулярной феминизации уровень базального тестостерона в большинстве случаев находился в пределах возрастной нормы для мальчиков как в препубертатном, так и в пубертатном и юношеском возрасте. Уровень базального эстрадиола у больных с синдромом тестикулярной феминизации во всех случаях превышал возрастную норму для мальчиков, а в некоторых приближался…
Выделяют маскулинизирующую, евнухоидную и феминизирующую формы ложного мужского гермафродитизма. В 1967 г. Г. А. Савицкий описал больных с «неполной маскулинизацией», у которых в пубертатном периоде нет признаков феминизации. Э. П. Касаткина (1976) выделяет две формы синдрома: синдром неполной маскулинизации с женскими половыми протоками (синдром рудиментарных яичек); синдром неполной маскулинизации с мужскими половыми протоками. И. В….
Исследования уровня ПРЛ у больных с синдромом тестикулярной феминизации выявило тенденцию к его повышению по сравнению со здоровыми мальчиками уже в препубертатном возрасте и достоверное повышение в пубертатном и юношеском возрасте. У больных с «ложным мужским гермафродитизмом» преимущественно высокие показатели ПРЛ отмечаются при синдроме тестикулярной феминизации. Возможно, андрогенный дефицит разной выраженности, как абсолютный, так и…
Синдром неполной маскулинизации является наименее изученной формой «мужского псевдогермафродитизма». При мужском кариотипе 46XY, яичках, достаточно развитых мужских внутренних гениталиях (придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки) наружные гениталии бисексуальные (недоразвитый половой член, гипоспадия уретры, расщепленная мошонка, слепой влагалищный отросток урогенитального синуса). Яички анатомически правильно сформированы, расположены чаще в паховых каналах или в расщепленной мошонке. Выделяют две…
