12 мая 2009

Тестикулярная феминизация

Тестикулярная феминизация (синдром тестикулярной феминизации, ложный мужской гермафродитизм, гиноидная форма, ложный мужской гермафродитизм у больных с женскими наружными гениталиями, «безволосая псевдоженщина», «феминизирующиеся лабиальные яички»).

Впервые заболевание описано в 1817 г. Е. Steglehner (при вскрытии трупа 23-летней женщины были найдены яички, а матка и придатки отсутствовали), в 1893 г. — С. И. Благоволиным, дифференцировка с другими формами мужского псевдогермафродитизма принадлежит A. Goldberg, T. Maxwell (1948), заболевание тщательно изучено в 1953 г. F. Morris. Этот же автор предложил термин «тестикулярная феминизация».

В 1957 г. A. Prader, в 1958 г. М. Grumbach, J. Barr выделили полную и неполную формы тестикулярной феминизации. Распространенность синдрома тестикулярной феминизации, по данным разных авторов, составляет 1:65000 мужчин (используются в основном данные по частоте паховой грыжи у женщин, данные С. Jaffiol, R. Atwell, 1962); 1 : 10 000 — 1 : 50 000 [Котова Г. А., 1972], 1 :60 000 (в отношении полных форм, Е. Passarge, 1974), около 5% всех форм «гермафродитизма» (данные ИЭЭиХГ АМН СНГ). Довольно часто заболевание остается нераспознанным, чем и объясняются значительные различия в данных о его распространенности среди населения.

Заболевание имеет выраженный семейный характер и передается только женщинами — носительницами патологического гена, причем этот ген не безвреден для них. Отмечаются слабое половое оволосение и позднее начало менструаций у носительниц этого гена [Вундер П. А., 1980; Голубева И. В., 1980].

В наших исследованиях у 40 % женщин, имеющих детей с синдромом тестикулярной феминизации, менструации начались лозже обычного (в 16 — 19 лет). У 30% больных с синдромом тестикулярной феминизации были родственники по линии матери с нарушением формирования пола. Мы наблюдали несколько семей, где заболевание отмечалось у двух «сестер». До сих пор неясно, сцеплен ли синдром с Х-хромосомой или наследуется аутосомно.

Исследования распределения больных в некоторых родословных позволяют предполагать как рецессивное, «сцепленное с Х-хромосомой, так и ограниченное полом аутосомно-доминантное наследование. Возможно, что существует и аутосомно-рецессивная форма наследования [Маккьюсик В. А., 1976]. Большинство исследователей считают, что наследование синдрома тестикулярной феминизации рецессивное, сцепленное с полом.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



В зависимости от избираемого пола гормональное лечение проводится для максимальной коррекции фенотипа в соответствии с выбранным полом. Гормональная терапия в основном заместительная, восполняющая недостаток эндогенных половых гормонов. У больных с синдромом дисгенезии яичек заместительная терапия проводится для предотвращения евнухоидизма в пубертатном периоде, для правильного формирования фенотипа, развития вторичных половых признаков и половых органов, для предотвращения…

Рентгенологическое исследование необходимо проводить всем больным с нарушением дифференцировки пола, в том числе и больным с синдромом тестикулярной феминизации. Исследование включает обзорную рентгенографию черепа, кистей с лучезапястными суставами и пневмопельвиографию. Рентгенограмма черепа позволяет выяснить состояние гипофиза, выявить участки гиперостоза, экзостозов. В наших исследованиях рентгенография черепа выявила патологические изменения у 15 % пациентов пубертатного и юношеского…

При избрании мужского гражданского пола в случаях недостаточной функции яичек, при опасности развития евнухоидизма больным с синдромом дисгенезии яичек с пубертатного периода дополнительно назначают андрогенотерапию. В большинстве случаев мужской гражданский пол избирают при достаточной андрогенной активности дисгенетического яичка, что позволяет считать терапию андрогенами в этих случаях не заместительной, а поддерживающей, иногда стимулирующей. Андрогенные препараты вводят…

Всем больным проводят цитологическое исследование, включающее определение полового хроматина. Метод исследования полового хроматина прост, информативен, позволяет провести предварительную дифференциальную диагностику различных форм «гермафродитизма». У всех больных с синдромом тестикулярной феминизации половой хроматин отрицательный, кариотип мужской — 46XY. Электроэнцефалографические исследования выявляют нарушения биоэлектрической активности мозга уже в препубертатном возрасте у больных с синдромом тестикулярной феминизации в…

Вопрос о сроках начала гормональной терапии у больных с врожденными нарушениями формирования пола до последнего времени остается спорным. Целью заместительной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. Заместительная терапия способствует развитию вторичных половых признаков, формированию фенотипа в направлении избранного пола. Своевременное начало…