12 мая 2009

Тестикулярная феминизация (гормональные исследования)

При исследовании гормональной функции яичек у больных с синдромом тестикулярной феминизации уровень базального тестостерона в большинстве случаев находился в пределах возрастной нормы для мальчиков как в препубертатном, так и в пубертатном и юношеском возрасте. Уровень базального эстрадиола у больных с синдромом тестикулярной феминизации во всех случаях превышал возрастную норму для мальчиков, а в некоторых приближался к возрастной норме для девочек.

Таким образом, при тестикулярной феминизации гонады на наряду с достаточным выделением тестостерона секретируют значительно превышающее возрастную норму для мальчиков количество эстрадиола. Это позволяет утверждать, что в патогенезе синдрома важная роль принадлежит измененному биосинтезу половых гормонов в яичках. Особенно повышался уровень эстрадиола у больных старшего возраста.

Для более детального обследования гормональной функции яичек при изучении потенциальной возможности гонад и проведении функциональной пробы с ХГ у больных с синдромом тестикулярной феминизации отмечено, что реакция на введение ХГ неоднозначна — наряду с умеренным повышением уровня тестостерона и эстрадиола выявлено и его снижение.

Значительно сниженная реакция на введение ХГ в сравнении с возрастной возможностью яичек у здоровых мальчиков, видимо, связана с нарушением рецепции к гонадотролинам в яичках при синдроме тестикулярной феминизации, пониженной чувствительностью гонад к ХГ. Резистентность к гонадотропной стимуляции повышается с возрастом и заметнее выражена у старших детей. Нельзя исключить и максимально возможную на данном уровне функцию гонад в условиях повышенной собственной гонадотропной активности, о чем косвенно говорит гиперплазия клеток Лейдига.

При обследовании гонадотропной функции больных с синдромом тестикулярной феминизации уже в препубертатном возрасте отмечены тенденции к повышению уровня ЛГ по сравнению со здоровыми мальчиками, а в пубертатном и юношеском возрасте — достоверно повышенный уровень ЛГ.

При нормальном уровне тестостерона данные ЛГ значительно превосходили средние возрастные показатели для мальчиков. Возможно, это обусловлено повышением порога чувствительности гипоталамуса и гипофиза к тормозному действию циркулирующих в крови андрогенов (тестостерона), снижением чувствительности гипоталамических рецепторов к андрогенам у больных с синдромом тестикулярной феминизации.

Не исключено и стимулирующее влияние андрогенов на секрецию ЛГ по принципу положительной обратной связи в пубертатном периоде. Показатели ФСГ у больных с синдромом тестикулярной феминизации существенно не отличались от средней нормы для мальчиков как в препубертатном, так и в пубертатном и юношеском возрасте.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Цитогенетические исследования начинают с определения полового хроматина. Метод исследования полового хроматина прост, информативен, позволяет провести предварительную диагностику различных форм нарушений половой дифференцицировки. Однако половой хроматин — это динамичная структура, изменяющаяся в зависимости от фазы клеточного цикла, метаболизма клетки и общего состояния организма. Не рекомендуют исследовать половой хроматин в первые сутки после рождения, во время приема…

Тестикулярная феминизация (диагностика)

Основными признаками синдрома тестикулярной феминизации являются генетический и гонадный мужской пол, отсутствие производных парамезонефральных (мюллеровых) протоков (матки, маточных труб, верхней трети влагалища), в различной мере незавершенная маскулинизация наружных гениталий в эмбриогенезе и развитие феминизации в пубертатном периоде. У детей допубертатного возраста с полной формой синдрома тестикулярной феминизации, с интраабдоминально расположенными гонадами о данной патологии не…

При установлении диагноза синдрома дисгенезии яичек одновременно нужно определить и гражданский пол ребенка. Выбор гражданского пола является наиболее ответственным и трудным этапом в терапии больных с данной формой врожденных нарушений. Необходимо учитывать способность больного к максимальной адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Решающими факторами в выборе гражданского пола ребенка…

Тестикулярная феминизация (пальпаторное исследование)

Своевременное начало феминизации фигуры говорит о сохранности генетического кода, обеспечивающего включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. Пальпаторное исследование может дать предварительное представление о состоянии внутренних гениталий и имеет дифференциально-диагностическое значение. Определение рудиментарной матки исключает синдром тестикулярной феминизации. В отличие от синдрома дисгенезии яичек, синдрома гонадальной двуполости, врожденной дисфункции коры надпочечников тестикулярной феминизации матки нет. Наружные…

В зависимости от избираемого пола гормональное лечение проводится для максимальной коррекции фенотипа в соответствии с выбранным полом. Гормональная терапия в основном заместительная, восполняющая недостаток эндогенных половых гормонов. У больных с синдромом дисгенезии яичек заместительная терапия проводится для предотвращения евнухоидизма в пубертатном периоде, для правильного формирования фенотипа, развития вторичных половых признаков и половых органов, для предотвращения…