Тестикулярная феминизация (гормональные исследования)
При исследовании гормональной функции яичек у больных с синдромом тестикулярной феминизации уровень базального тестостерона в большинстве случаев находился в пределах возрастной нормы для мальчиков как в препубертатном, так и в пубертатном и юношеском возрасте. Уровень базального эстрадиола у больных с синдромом тестикулярной феминизации во всех случаях превышал возрастную норму для мальчиков, а в некоторых приближался к возрастной норме для девочек.
Таким образом, при тестикулярной феминизации гонады на наряду с достаточным выделением тестостерона секретируют значительно превышающее возрастную норму для мальчиков количество эстрадиола. Это позволяет утверждать, что в патогенезе синдрома важная роль принадлежит измененному биосинтезу половых гормонов в яичках. Особенно повышался уровень эстрадиола у больных старшего возраста.
Для более детального обследования гормональной функции яичек при изучении потенциальной возможности гонад и проведении функциональной пробы с ХГ у больных с синдромом тестикулярной феминизации отмечено, что реакция на введение ХГ неоднозначна — наряду с умеренным повышением уровня тестостерона и эстрадиола выявлено и его снижение.
Значительно сниженная реакция на введение ХГ в сравнении с возрастной возможностью яичек у здоровых мальчиков, видимо, связана с нарушением рецепции к гонадотролинам в яичках при синдроме тестикулярной феминизации, пониженной чувствительностью гонад к ХГ. Резистентность к гонадотропной стимуляции повышается с возрастом и заметнее выражена у старших детей. Нельзя исключить и максимально возможную на данном уровне функцию гонад в условиях повышенной собственной гонадотропной активности, о чем косвенно говорит гиперплазия клеток Лейдига.
При обследовании гонадотропной функции больных с синдромом тестикулярной феминизации уже в препубертатном возрасте отмечены тенденции к повышению уровня ЛГ по сравнению со здоровыми мальчиками, а в пубертатном и юношеском возрасте — достоверно повышенный уровень ЛГ.
При нормальном уровне тестостерона данные ЛГ значительно превосходили средние возрастные показатели для мальчиков. Возможно, это обусловлено повышением порога чувствительности гипоталамуса и гипофиза к тормозному действию циркулирующих в крови андрогенов (тестостерона), снижением чувствительности гипоталамических рецепторов к андрогенам у больных с синдромом тестикулярной феминизации.
Не исключено и стимулирующее влияние андрогенов на секрецию ЛГ по принципу положительной обратной связи в пубертатном периоде. Показатели ФСГ у больных с синдромом тестикулярной феминизации существенно не отличались от средней нормы для мальчиков как в препубертатном, так и в пубертатном и юношеском возрасте.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Выделяют маскулинизирующую, евнухоидную и феминизирующую формы ложного мужского гермафродитизма. В 1967 г. Г. А. Савицкий описал больных с «неполной маскулинизацией», у которых в пубертатном периоде нет признаков феминизации. Э. П. Касаткина (1976) выделяет две формы синдрома: синдром неполной маскулинизации с женскими половыми протоками (синдром рудиментарных яичек); синдром неполной маскулинизации с мужскими половыми протоками. И. В….
Исследования уровня ПРЛ у больных с синдромом тестикулярной феминизации выявило тенденцию к его повышению по сравнению со здоровыми мальчиками уже в препубертатном возрасте и достоверное повышение в пубертатном и юношеском возрасте. У больных с «ложным мужским гермафродитизмом» преимущественно высокие показатели ПРЛ отмечаются при синдроме тестикулярной феминизации. Возможно, андрогенный дефицит разной выраженности, как абсолютный, так и…
Синдром неполной маскулинизации является наименее изученной формой «мужского псевдогермафродитизма». При мужском кариотипе 46XY, яичках, достаточно развитых мужских внутренних гениталиях (придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки) наружные гениталии бисексуальные (недоразвитый половой член, гипоспадия уретры, расщепленная мошонка, слепой влагалищный отросток урогенитального синуса). Яички анатомически правильно сформированы, расположены чаще в паховых каналах или в расщепленной мошонке. Выделяют две…
Вопросы выбора пола. По мнению большинства исследователей, больным с синдромом тестикулярной феминизации лучше присваивать женский гражданский пол. В пубертатном периоде у больных развиваются женские вторичные половые признаки, половая идентификация личности и психосексуальная ориентация у этих больных женские, наружные гениталии имеют женское строение. Кроме этого, лечение андрогенами у больных с синдромом тестикулярной феминизации бесперспективно из-за снижения…
Синдром дисгенезии яичек называют также смешанной дисгенезией гонад, асимметричной дисгенезией гонад, атипичной дисгенезией гонад, синдромом эмбриональных яичек, синдромом рудиментарных яичек, смешанной дисгенезией яичек. С 1962 г. И. В. Голубева, М. А. Жуковский наблюдают и описывают больных с синдромом дисгенезии яичек. В 1963 г. был впервые предложен термин «смешанная дисгенезия гонад (A. Sohval), а в 1965…
