12 мая 2009

Синдром дисгенезии яичек (диагностика)

Диагноз синдрома дисгенезии яичек ставят по следующим основным признакам: отрицательный половой хроматин, мужской кариотип — 46XY (реже мозаицизм), дисгенетичные яички, расположенные чаще в брюшной полости, женские внутренние гениталии (рудиментарная матка, трубы, влагалище), бисексуальные наружные гениталии.

Анамнестические данные имеют определенное значение в диагностике синдрома. У 33 % женщин, имеющих больных детей, мы определили выраженный токсикоз первой половины беременности. Полученные данные подтверждают, что наряду с хромосомными аберрациями (структурными или количественными), генными мутациями различные формы синдрома дисгенезии яичек могут быть обусловлены и эмбриотоксическими факторами (интоксикация, инфекция), нарушениями гормонального баланса у беременных, действующими в критические по формированию полового тракта периоды эмбрионального развития.

Известно, что синдром дисгенезии яичек обусловлен недостаточным андрогенным воздействием на фенотип как в эмбриональном, так и в пубертатном периоде, что связано с функциональной несостоятельностью фетальных яичек. В связи с этим интересно, отражается ли андрогенная недостаточность в эмбриогенезе на массе тела новорожденного.

A priori можно было бы предположить, что в связи с определенным недостатком андрогенов, их анаболического действия на плод масса тела уменьшается. Однако большинство детей с синдромом дисгенезии яичек рождаются с массой и длиной тела, соответствующими средней норме. В 25 % случаев при рождении масса тела была несколько ниже, что, возможно, связано с абсолютным недостатком андрогенов в эмбриональном периоде.

Нельзя исключить присущую этой патологии в определенном проценте случаев низкорослость с характерными тернероидными чертами, что могло проявиться уже при рождении уменьшением длины и массы тела. Физическое развитие большинства больных с синдромом дисгенезии яичек находится в пределах возрастной нормы, но встречается низкорослость, особенно при тернероидных вариантах синдрома, что заметнее в пубертатном и юношеском возрасте. Дети с синдромом дисгенезии яичек после удаления гонад в допубертатном возрасте отстают в росте от детей с сохранными яичками.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский





Выделяют маскулинизирующую, евнухоидную и феминизирующую формы ложного мужского гермафродитизма. В 1967 г. Г. А. Савицкий описал больных с «неполной маскулинизацией», у которых в пубертатном периоде нет признаков феминизации. Э. П. Касаткина (1976) выделяет две формы синдрома: синдром неполной маскулинизации с женскими половыми протоками (синдром рудиментарных яичек); синдром неполной маскулинизации с мужскими половыми протоками. И. В….

При исследовании гормональной функции яичек у больных с синдромом тестикулярной феминизации уровень базального тестостерона в большинстве случаев находился в пределах возрастной нормы для мальчиков как в препубертатном, так и в пубертатном и юношеском возрасте. Уровень базального эстрадиола у больных с синдромом тестикулярной феминизации во всех случаях превышал возрастную норму для мальчиков, а в некоторых приближался…

Синдром неполной маскулинизации мужской (клиническая симптоматика и диагностика)

Синдром неполной маскулинизации является наименее изученной формой «мужского псевдогермафродитизма». При мужском кариотипе 46XY, яичках, достаточно развитых мужских внутренних гениталиях (придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки) наружные гениталии бисексуальные (недоразвитый половой член, гипоспадия уретры, расщепленная мошонка, слепой влагалищный отросток урогенитального синуса). Яички анатомически правильно сформированы, расположены чаще в паховых каналах или в расщепленной мошонке. Выделяют две…

Исследования уровня ПРЛ у больных с синдромом тестикулярной феминизации выявило тенденцию к его повышению по сравнению со здоровыми мальчиками уже в препубертатном возрасте и достоверное повышение в пубертатном и юношеском возрасте. У больных с «ложным мужским гермафродитизмом» преимущественно высокие показатели ПРЛ отмечаются при синдроме тестикулярной феминизации. Возможно, андрогенный дефицит разной выраженности, как абсолютный, так и…

Синдром неполной маскулинизации мужской (психосексуальное обследование)

Становление половой ауто-идентификации, полового самосознания у детей препубертатного возраста с синдромом неполной маскулинизации тесно связано с полом воспитания. Мы отмечали неопределенную половую аутоидентификацию у ребенка 7 лет, зарегистрированного при рождении в женском гражданском поле. Половая аутоидентификация и психосексуальная ориентация при синдроме неполной маскулинизации соответствуют полу воспитания. Однако в случаях выраженного несоответствия наружных гениталий, фенотипа гражданскому…