Синдром дисгенезии яичек (диагностика)
Диагноз синдрома дисгенезии яичек ставят по следующим основным признакам: отрицательный половой хроматин, мужской кариотип — 46XY (реже мозаицизм), дисгенетичные яички, расположенные чаще в брюшной полости, женские внутренние гениталии (рудиментарная матка, трубы, влагалище), бисексуальные наружные гениталии.
Анамнестические данные имеют определенное значение в диагностике синдрома. У 33 % женщин, имеющих больных детей, мы определили выраженный токсикоз первой половины беременности. Полученные данные подтверждают, что наряду с хромосомными аберрациями (структурными или количественными), генными мутациями различные формы синдрома дисгенезии яичек могут быть обусловлены и эмбриотоксическими факторами (интоксикация, инфекция), нарушениями гормонального баланса у беременных, действующими в критические по формированию полового тракта периоды эмбрионального развития.
Известно, что синдром дисгенезии яичек обусловлен недостаточным андрогенным воздействием на фенотип как в эмбриональном, так и в пубертатном периоде, что связано с функциональной несостоятельностью фетальных яичек. В связи с этим интересно, отражается ли андрогенная недостаточность в эмбриогенезе на массе тела новорожденного.
A priori можно было бы предположить, что в связи с определенным недостатком андрогенов, их анаболического действия на плод масса тела уменьшается. Однако большинство детей с синдромом дисгенезии яичек рождаются с массой и длиной тела, соответствующими средней норме. В 25 % случаев при рождении масса тела была несколько ниже, что, возможно, связано с абсолютным недостатком андрогенов в эмбриональном периоде.
Нельзя исключить присущую этой патологии в определенном проценте случаев низкорослость с характерными тернероидными чертами, что могло проявиться уже при рождении уменьшением длины и массы тела. Физическое развитие большинства больных с синдромом дисгенезии яичек находится в пределах возрастной нормы, но встречается низкорослость, особенно при тернероидных вариантах синдрома, что заметнее в пубертатном и юношеском возрасте. Дети с синдромом дисгенезии яичек после удаления гонад в допубертатном возрасте отстают в росте от детей с сохранными яичками.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Нарушения обменных процессов при эндокринных заболеваниях вызывают изменения биоэлектрической активности мозга. Имеются сведения о сдвигах электроэнцефалографической картины у больных с инкреторной недостаточностью яичек [Гольбер М. А., 1977; Кураева Т. Л., 1978]. Исследование биоэлектрической активности мозга при синдроме дисгенезии яичек выявляет изменения на ЭЭГ уже в препубертатном возрасте у большинства больных, а в пубертатном и юношеском…
Введение эстрогенов нормальным мужчинам вызывает у них снижение концентрации ЛГ в сыворотке, т. е. в мужском организме осуществляется лишь отрицательная обратная связь относительно эстрогенов [Вундер П. А., 1980; Аоnо Т. et al., 1978]. При исследовании реакции гипоталамо-гипофизарной системы у больных с синдромом тестикулярной феминизации отмечен ответ Л Г на экзогенный эстрадиол по мужскому типу. Это…
Значительно повышенные индивидуальные значения ЛГ соответствуют наиболее сниженным значениям базального тестостерона и наоборот. Это говорит о сохранной чувствительности гипоталамических рецепторов к андрогенам у больных с синдромом дисгенезии яичек. Высокий уровень ФСГ у больных с синдромом дисгенезии яичек, видимо, связан с выраженным нарушением герминативного компонента яичек, с которым связывают выработку так называемого ингибина, регулирующего секрецию ФСГ….
Выделяют две формы синдрома в зависимости от выраженности эстрогенного и андрогенного воздействия. Для полной формы синдрома тестикулярной феминизации характерно полное отсутствие чувствительности к андрогенам, в результате чего больные имеют женский фенотип и правильное строение наружных гениталий. В пубертатном периоде формируется женское строение тела, развиваются молочные железы. Половое оволосение у больных чаще отсутствует или очень скудное,…
Цитогенетические исследования начинают с определения полового хроматина. Метод исследования полового хроматина прост, информативен, позволяет провести предварительную диагностику различных форм нарушений половой дифференцицировки. Однако половой хроматин — это динамичная структура, изменяющаяся в зависимости от фазы клеточного цикла, метаболизма клетки и общего состояния организма. Не рекомендуют исследовать половой хроматин в первые сутки после рождения, во время приема…
