12 мая 2009

Синдром дисгенезии яичек (диагностика)

Диагноз синдрома дисгенезии яичек ставят по следующим основным признакам: отрицательный половой хроматин, мужской кариотип — 46XY (реже мозаицизм), дисгенетичные яички, расположенные чаще в брюшной полости, женские внутренние гениталии (рудиментарная матка, трубы, влагалище), бисексуальные наружные гениталии.

Анамнестические данные имеют определенное значение в диагностике синдрома. У 33 % женщин, имеющих больных детей, мы определили выраженный токсикоз первой половины беременности. Полученные данные подтверждают, что наряду с хромосомными аберрациями (структурными или количественными), генными мутациями различные формы синдрома дисгенезии яичек могут быть обусловлены и эмбриотоксическими факторами (интоксикация, инфекция), нарушениями гормонального баланса у беременных, действующими в критические по формированию полового тракта периоды эмбрионального развития.

Известно, что синдром дисгенезии яичек обусловлен недостаточным андрогенным воздействием на фенотип как в эмбриональном, так и в пубертатном периоде, что связано с функциональной несостоятельностью фетальных яичек. В связи с этим интересно, отражается ли андрогенная недостаточность в эмбриогенезе на массе тела новорожденного.

A priori можно было бы предположить, что в связи с определенным недостатком андрогенов, их анаболического действия на плод масса тела уменьшается. Однако большинство детей с синдромом дисгенезии яичек рождаются с массой и длиной тела, соответствующими средней норме. В 25 % случаев при рождении масса тела была несколько ниже, что, возможно, связано с абсолютным недостатком андрогенов в эмбриональном периоде.

Нельзя исключить присущую этой патологии в определенном проценте случаев низкорослость с характерными тернероидными чертами, что могло проявиться уже при рождении уменьшением длины и массы тела. Физическое развитие большинства больных с синдромом дисгенезии яичек находится в пределах возрастной нормы, но встречается низкорослость, особенно при тернероидных вариантах синдрома, что заметнее в пубертатном и юношеском возрасте. Дети с синдромом дисгенезии яичек после удаления гонад в допубертатном возрасте отстают в росте от детей с сохранными яичками.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Синдром неполной маскулинизации мужской (психосексуальное обследование)

Становление половой ауто-идентификации, полового самосознания у детей препубертатного возраста с синдромом неполной маскулинизации тесно связано с полом воспитания. Мы отмечали неопределенную половую аутоидентификацию у ребенка 7 лет, зарегистрированного при рождении в женском гражданском поле. Половая аутоидентификация и психосексуальная ориентация при синдроме неполной маскулинизации соответствуют полу воспитания. Однако в случаях выраженного несоответствия наружных гениталий, фенотипа гражданскому…

Вопросы выбора пола. По мнению большинства исследователей, больным с синдромом тестикулярной феминизации лучше присваивать женский гражданский пол. В пубертатном периоде у больных развиваются женские вторичные половые признаки, половая идентификация личности и психосексуальная ориентация у этих больных женские, наружные гениталии имеют женское строение. Кроме этого, лечение андрогенами у больных с синдромом тестикулярной феминизации бесперспективно из-за снижения…

Синдром дисгенезии яичек называют также смешанной дисгенезией гонад, асимметричной дисгенезией гонад, атипичной дисгенезией гонад, синдромом эмбриональных яичек, синдромом рудиментарных яичек, смешанной дисгенезией яичек. С 1962 г. И. В. Голубева, М. А. Жуковский наблюдают и описывают больных с синдромом дисгенезии яичек. В 1963 г. был впервые предложен термин «смешанная дисгенезия гонад (A. Sohval), а в 1965…

Родители отказались от ребенка из-за неправильного строения наружных гениталий. Ребенок рос в детском доме, но несколько лет воспитывался как мальчик, так как не было достаточной осведомленности о данной патологии. Последние 1,5 — 2 года в связи с резким недоразвитием наружных гениталий ребенка стали воспитывать как девочку. Однако ребенок был оставлен в прежнем детском доме, в…

Развитие вторичных половых признаков также отображает функциональную активность дисгенетичных яичек в пубертатном и юношеском возрасте. Появление мужских вторичных, половых признаков (низкий тембр голоса, половое оволосение, мужская архитектоника скелета, увеличение полового члена) в нормальные сроки или немного позже указывает на безусловную андрогенную активность дисгенетичных гонад. Представляют интерес морфологические особенности тестикулярной ткани при данной патологии. Преобладают нарушения…