Синдром дисгенезии яичек (клиническая симптоматика)
Больной имеет дисгенетичное яичко, производные парамезонефральных протоков (влагалище, матка, маточные трубы), мезонефральных (придаток яичка) протоков, бисексуальное строение наружных гениталий.
Неправильное строение наружных половых органов выявляется при рождении ребенка как большая или меньшая незавершенность внутриутробной маскулинизации: половой член недоразвит, иногда имеет вид гипертрофированного клитора, мошонка расщеплена, в некоторых случаях похожа на большие половые губы, имеется урогенитальный синус либо есть плоская промежность, на которой раздельно открываются вход во влагалище и наружное отверстие уретры.
Выделяют два варианта синдрома: монотестикулярный, с одним дисгенетичным яичком, битестикулярный, с билатеральным развитием дисгенетических яичек [Голубева И. В., 1980]. Монотестикулярный вариант часто описывается в литературе как «синдром смешанной дисгенезии гонад».
С одной стороны есть дисгенетичное яичко, а с другой — соединительнотканный тяж (стрек), реже полностью отсутствуют признаки гонады. Предложено не разделять эти формы, а объединить их в синдром дисгенезии яичек, так как при моно- и битестикулярных формах не выявлены достоверные различия ни в кариотипе, ни в андрогенной активности, ни в особенностях роста [Юрьева Н. П., 1978; Голубева И. В., 1980].
При синдроме дисгенезии яичек проявляется выраженная андрогенная активность дисгенетичного яичка в пубертатном периоде, наступающем в обычные сроки, что в ряде случаев вынуждает ставить вопрос о смене гражданского пола с женского, определенного при рождении, на мужской.
В пубертатном периоде у многих больных появляются мужские вторичные половые признаки: увеличивается и вирилизируется половой член, снижается тембр голоса, телосложение приобретает маскулинные черты, усиливается оволосение по мужскому типу, формируется мужская психосексуальная ориентация. По несомненным клиническим различиям пубертатного периода у больных с синдромом дисгенезии яичек выделяют его андроидный, евнухоидный [Голубева И. В., 1980] и тернероидный варианты [Голубева И. В., 1980; Liscer R., 1978; Rousson R., 1979].
При андроидном варианте строение наружных гениталий ближе к мужским, а в пубертатном периоде выражена вирилизация фенотипа. При евнухоидном варианте строение наружных гениталий ближе к женским, в пубертатном периоде вирилизация фенотипа незначительная, половое оволосение по женскому типу, телосложение интерсексуальное. При тернероидном варианте синдрома отмечаются черты, характерные для синдрома Шерешевского — Тернера. Дисгенетичные яички чаще располагаются в брюшной полости, реже по ходу пахового канала или в мошонке.
Врожденная паховая грыжа с дисгенетичным яичком — патогномоничный признак синдрома дисгенезии яичек. У большинства больных с синдромом дисгенезии яичек до наступления пубертатного возраста фенотип нейтральный. Выделение трех описанных выше вариантов синдрома дисгенезии яичек диктуется не только несомненными клиническими различиями, но и разной тактикой лечения этих больных.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Половая дифференцировка телосложения у больных с сохранными гонадами (андроидный вариант) проявляется в близком к норме возрасте. Наиболее ранняя маскулинизация телосложения отмечена нами у больного 12 лет. Своевременное формирование фигуры по мужскому типу у больных с синдромом дисгенезии яичек говорит о сохранности генетического кода. Этот код и обеспечивает включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. У детей…
Для максимального исправления фенотипа в соответствии с избранным полом наряду с хирургической коррекцией наружных гениталий проводят и гормональное лечение. Целью гормональной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. При избрании женского гражданского пола у больных с евнухоидной формой синдрома неполной маскулинизации заместительная…
Половая аутоидентификация у детей с синдромом дисгенезии яичек тесно связана с полом воспитания. У мальчиков в этом возрасте не возникает сомнения в принадлежности к мужскому полу, несмотря на то что они мочатся сидя, а половой член иногда резко недоразвит. У детей, воспитываемых в женском поле, сомнений в принадлежности к девочкам не возникает, несмотря на неправильное…
Тестикулярная феминизация (синдром тестикулярной феминизации, ложный мужской гермафродитизм, гиноидная форма, ложный мужской гермафродитизм у больных с женскими наружными гениталиями, «безволосая псевдоженщина», «феминизирующиеся лабиальные яички»). Впервые заболевание описано в 1817 г. Е. Steglehner (при вскрытии трупа 23-летней женщины были найдены яички, а матка и придатки отсутствовали), в 1893 г. — С. И. Благоволиным, дифференцировка с другими…
Рентгенологические исследования имеют диагностическую ценность при синдроме дисгенезии яичек. Андрогены активно участвуют в формировании костной системы, и у больных с синдромом дисгенезии яичек вследствие андрогенной недостаточности возникают различные аномалии окостенения. Незначительные нарушения темпа окостенения происходят уже в раннем детстве и становятся заметнее в препубертатный период [Беникова Е. А., 1978]. В большинстве случаев дифференцировка скелета, костный…
