Синдром дисгенезии яичек (клиническая симптоматика)
Больной имеет дисгенетичное яичко, производные парамезонефральных протоков (влагалище, матка, маточные трубы), мезонефральных (придаток яичка) протоков, бисексуальное строение наружных гениталий.
Неправильное строение наружных половых органов выявляется при рождении ребенка как большая или меньшая незавершенность внутриутробной маскулинизации: половой член недоразвит, иногда имеет вид гипертрофированного клитора, мошонка расщеплена, в некоторых случаях похожа на большие половые губы, имеется урогенитальный синус либо есть плоская промежность, на которой раздельно открываются вход во влагалище и наружное отверстие уретры.
Выделяют два варианта синдрома: монотестикулярный, с одним дисгенетичным яичком, битестикулярный, с билатеральным развитием дисгенетических яичек [Голубева И. В., 1980]. Монотестикулярный вариант часто описывается в литературе как «синдром смешанной дисгенезии гонад».
С одной стороны есть дисгенетичное яичко, а с другой — соединительнотканный тяж (стрек), реже полностью отсутствуют признаки гонады. Предложено не разделять эти формы, а объединить их в синдром дисгенезии яичек, так как при моно- и битестикулярных формах не выявлены достоверные различия ни в кариотипе, ни в андрогенной активности, ни в особенностях роста [Юрьева Н. П., 1978; Голубева И. В., 1980].
При синдроме дисгенезии яичек проявляется выраженная андрогенная активность дисгенетичного яичка в пубертатном периоде, наступающем в обычные сроки, что в ряде случаев вынуждает ставить вопрос о смене гражданского пола с женского, определенного при рождении, на мужской.
В пубертатном периоде у многих больных появляются мужские вторичные половые признаки: увеличивается и вирилизируется половой член, снижается тембр голоса, телосложение приобретает маскулинные черты, усиливается оволосение по мужскому типу, формируется мужская психосексуальная ориентация. По несомненным клиническим различиям пубертатного периода у больных с синдромом дисгенезии яичек выделяют его андроидный, евнухоидный [Голубева И. В., 1980] и тернероидный варианты [Голубева И. В., 1980; Liscer R., 1978; Rousson R., 1979].
При андроидном варианте строение наружных гениталий ближе к мужским, а в пубертатном периоде выражена вирилизация фенотипа. При евнухоидном варианте строение наружных гениталий ближе к женским, в пубертатном периоде вирилизация фенотипа незначительная, половое оволосение по женскому типу, телосложение интерсексуальное. При тернероидном варианте синдрома отмечаются черты, характерные для синдрома Шерешевского — Тернера. Дисгенетичные яички чаще располагаются в брюшной полости, реже по ходу пахового канала или в мошонке.
Врожденная паховая грыжа с дисгенетичным яичком — патогномоничный признак синдрома дисгенезии яичек. У большинства больных с синдромом дисгенезии яичек до наступления пубертатного возраста фенотип нейтральный. Выделение трех описанных выше вариантов синдрома дисгенезии яичек диктуется не только несомненными клиническими различиями, но и разной тактикой лечения этих больных.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Развитие вторичных половых признаков также отображает функциональную активность дисгенетичных яичек в пубертатном и юношеском возрасте. Появление мужских вторичных, половых признаков (низкий тембр голоса, половое оволосение, мужская архитектоника скелета, увеличение полового члена) в нормальные сроки или немного позже указывает на безусловную андрогенную активность дисгенетичных гонад. Представляют интерес морфологические особенности тестикулярной ткани при данной патологии. Преобладают нарушения…
Для установления правильного, этиологически и патогенетически обоснованного диагноза мужского гермафродитизма необходимо исследовать гонадотропную систему. У всех больных с синдромом неполной маскулинизации исследуются гормональная функция яичек и гонадотропная функция гипофиза путем определения уровней тестостерона, эстрадиола, динамики половых гормонов при функциональной пробе с ХГ, уровней ЛГ, ФСГ, ПРЛ. В пубертатном и юношеском возрасте у больных с андроидной…
Диагноз синдрома дисгенезии яичек ставят по следующим основным признакам: отрицательный половой хроматин, мужской кариотип — 46XY (реже мозаицизм), дисгенетичные яички, расположенные чаще в брюшной полости, женские внутренние гениталии (рудиментарная матка, трубы, влагалище), бисексуальные наружные гениталии. Анамнестические данные имеют определенное значение в диагностике синдрома. У 33 % женщин, имеющих больных детей, мы определили выраженный токсикоз первой…
Выбор гражданского пола является? наиболее ответственным и трудным вопросом в терапии больных с «ложным мужским гермафродитизмом». Необходимо учитывать способность больного к адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Ранняя диагностика и коррекция пола имеют огромное значение для правильного формирования половой аутоидентификации и личности ребенка в целом. Оптимально установление пола с…

Половая дифференцировка телосложения у больных с сохранными гонадами (андроидный вариант) проявляется в близком к норме возрасте. Наиболее ранняя маскулинизация телосложения отмечена нами у больного 12 лет. Своевременное формирование фигуры по мужскому типу у больных с синдромом дисгенезии яичек говорит о сохранности генетического кода. Этот код и обеспечивает включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. У детей…