12 мая 2009

Синдром дисгенезии яичек (клиническая симптоматика)

Больной имеет дисгенетичное яичко, производные парамезонефральных протоков (влагалище, матка, маточные трубы), мезонефральных (придаток яичка) протоков, бисексуальное строение наружных гениталий.

Неправильное строение наружных половых органов выявляется при рождении ребенка как большая или меньшая незавершенность внутриутробной маскулинизации: половой член недоразвит, иногда имеет вид гипертрофированного клитора, мошонка расщеплена, в некоторых случаях похожа на большие половые губы, имеется урогенитальный синус либо есть плоская промежность, на которой раздельно открываются вход во влагалище и наружное отверстие уретры.

Выделяют два варианта синдрома: монотестикулярный, с одним дисгенетичным яичком, битестикулярный, с билатеральным развитием дисгенетических яичек [Голубева И. В., 1980]. Монотестикулярный вариант часто описывается в литературе как «синдром смешанной дисгенезии гонад».

С одной стороны есть дисгенетичное яичко, а с другой — соединительнотканный тяж (стрек), реже полностью отсутствуют признаки гонады. Предложено не разделять эти формы, а объединить их в синдром дисгенезии яичек, так как при моно- и битестикулярных формах не выявлены достоверные различия ни в кариотипе, ни в андрогенной активности, ни в особенностях роста [Юрьева Н. П., 1978; Голубева И. В., 1980].

При синдроме дисгенезии яичек проявляется выраженная андрогенная активность дисгенетичного яичка в пубертатном периоде, наступающем в обычные сроки, что в ряде случаев вынуждает ставить вопрос о смене гражданского пола с женского, определенного при рождении, на мужской.

В пубертатном периоде у многих больных появляются мужские вторичные половые признаки: увеличивается и вирилизируется половой член, снижается тембр голоса, телосложение приобретает маскулинные черты, усиливается оволосение по мужскому типу, формируется мужская психосексуальная ориентация. По несомненным клиническим различиям пубертатного периода у больных с синдромом дисгенезии яичек выделяют его андроидный, евнухоидный [Голубева И. В., 1980] и тернероидный варианты [Голубева И. В., 1980; Liscer R., 1978; Rousson R., 1979].

При андроидном варианте строение наружных гениталий ближе к мужским, а в пубертатном периоде выражена вирилизация фенотипа. При евнухоидном варианте строение наружных гениталий ближе к женским, в пубертатном периоде вирилизация фенотипа незначительная, половое оволосение по женскому типу, телосложение интерсексуальное. При тернероидном варианте синдрома отмечаются черты, характерные для синдрома Шерешевского — Тернера. Дисгенетичные яички чаще располагаются в брюшной полости, реже по ходу пахового канала или в мошонке.

Врожденная паховая грыжа с дисгенетичным яичком — патогномоничный признак синдрома дисгенезии яичек. У большинства больных с синдромом дисгенезии яичек до наступления пубертатного возраста фенотип нейтральный. Выделение трех описанных выше вариантов синдрома дисгенезии яичек диктуется не только несомненными клиническими различиями, но и разной тактикой лечения этих больных.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский





Синдром дисгенезии яичек (рентгенологические исследования)

Рентгенологические исследования имеют диагностическую ценность при синдроме дисгенезии яичек. Андрогены активно участвуют в формировании костной системы, и у больных с синдромом дисгенезии яичек вследствие андрогенной недостаточности возникают различные аномалии окостенения. Незначительные нарушения темпа окостенения происходят уже в раннем детстве и становятся заметнее в препубертатный период [Беникова Е. А., 1978]. В большинстве случаев дифференцировка скелета, костный…

Синдром тестикулярной феминизации объясняют недостаточной активностью или нестабильностью фермента 5-а-редуктазы (НАДФ-Н-зависимая Δ4-3-кетостероид-5-а-редуктаза), ответственной за образование важного метаболита тестостерона — 5-а-дигидротестостерона (17β-окси-5-андростан-3-он) [Walsh P. et al., 1974; Goldstein J. et al., 1975; Jaffiol С et al., 1978; Leshin ML, 1978; Kutten F. et al., 1979J, который обеспечивает развитие наружных гениталий по мужскому типу. Считают, что транслокация…

Нарушения обменных процессов при эндокринных заболеваниях вызывают изменения биоэлектрической активности мозга. Имеются сведения о сдвигах электроэнцефалографической картины у больных с инкреторной недостаточностью яичек [Гольбер М. А., 1977; Кураева Т. Л., 1978]. Исследование биоэлектрической активности мозга при синдроме дисгенезии яичек выявляет изменения на ЭЭГ уже в препубертатном возрасте у большинства больных, а в пубертатном и юношеском…

Введение эстрогенов нормальным мужчинам вызывает у них снижение концентрации ЛГ в сыворотке, т. е. в мужском организме осуществляется лишь отрицательная обратная связь относительно эстрогенов [Вундер П. А., 1980; Аоnо Т. et al., 1978]. При исследовании реакции гипоталамо-гипофизарной системы у больных с синдромом тестикулярной феминизации отмечен ответ Л Г на экзогенный эстрадиол по мужскому типу. Это…

Значительно повышенные индивидуальные значения ЛГ соответствуют наиболее сниженным значениям базального тестостерона и наоборот. Это говорит о сохранной чувствительности гипоталамических рецепторов к андрогенам у больных с синдромом дисгенезии яичек. Высокий уровень ФСГ у больных с синдромом дисгенезии яичек, видимо, связан с выраженным нарушением герминативного компонента яичек, с которым связывают выработку так называемого ингибина, регулирующего секрецию ФСГ….