12 мая 2009

Синдром дисгенезии яичек (половая дифференцировка)

больная 10 лет, синдром дисгенезии яичек, наружные гениталии бисексуальны, слева яичко в большой половой губе, справа — соединительнотканный тяж, сохранены дериваты мюллеровых протоков — матка, трубы, влагалище: А — общий вид, Б — наружные половые органыПоловая дифференцировка телосложения у больных с сохранными гонадами (андроидный вариант) проявляется в близком к норме возрасте. Наиболее ранняя маскулинизация телосложения отмечена нами у больного 12 лет. Своевременное формирование фигуры по мужскому типу у больных с синдромом дисгенезии яичек говорит о сохранности генетического кода. Этот код и обеспечивает включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата.

У детей с удаленными в допубертатном возрасте гонадами до начала заместительной гормонотерапии телосложение не имеет тенденции к половой дифференцировке, а в отдельных случаях намечаются евнухоидные пропорции скелета. Наружные гениталии у детей с синдромом дисгенезии яичек бисексуальны, с большей или меньшей маскулинизацией.

Пальпаторное исследование дает представление о состоянии внутренних гениталий (рудиментарная матка, трубы, влагалище), опухолевых образованиях в малом тазу, имеет дифференциально-диагностическое значение. Определение рудиментарной матки исключает синдром тестикулярной феминизации и неполной маскулинизации.

Таким образом, строение наружных и внутренних гениталий, физическое развитие, телосложение, выраженность вторичных половых признаков у больных с синдромом дисгенезии яичек отражают функциональное состояние дисгенетичных яичек как в эмбриональном периоде, так и в пубертатном и юношеском возрасте. Абсолютный андрогенный дефицит проявляется в пубертате длительным сохранением детских пропорций тела, отставанием длины и массы тела (в некоторых случаях тернероидного варианта синдрома дисгенезии яичек), интерсексуальным строением фигуры (евнухоидный вариант).

Психосексуальная ориентация больных с синдромом дисгенезии яичек, так же как и при других формах нарушений половой дифференцировки, тщательно, осторожно уточняется в течение всего обследования. Учитывают психическую конституцию, черты поведения, интересы склонности, походку, одежду.

Становление первичного полового самосознания — половая аутоидентификация — происходит в возрасте от 1,5 до 3 лет. С 3 — 4 лет ребенок обычно воспринимает биологические половые различия как способ мочеиспускания [Белкин А. И., 1972; Голубева И. В., 1980]. В пубертатном периоде, когда у здоровых подростков появляются вторичные половые признаки, развивается психосексуальная ориентация (Muus R., 1980].

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



При избрании мужского гражданского пола в случаях недостаточной функции яичек, при опасности развития евнухоидизма больным с синдромом дисгенезии яичек с пубертатного периода дополнительно назначают андрогенотерапию. В большинстве случаев мужской гражданский пол избирают при достаточной андрогенной активности дисгенетического яичка, что позволяет считать терапию андрогенами в этих случаях не заместительной, а поддерживающей, иногда стимулирующей. Андрогенные препараты вводят…

Рентгенологическое исследование необходимо проводить всем больным с нарушением дифференцировки пола, в том числе и больным с синдромом тестикулярной феминизации. Исследование включает обзорную рентгенографию черепа, кистей с лучезапястными суставами и пневмопельвиографию. Рентгенограмма черепа позволяет выяснить состояние гипофиза, выявить участки гиперостоза, экзостозов. В наших исследованиях рентгенография черепа выявила патологические изменения у 15 % пациентов пубертатного и юношеского…

Вопрос о сроках начала гормональной терапии у больных с врожденными нарушениями формирования пола до последнего времени остается спорным. Целью заместительной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. Заместительная терапия способствует развитию вторичных половых признаков, формированию фенотипа в направлении избранного пола. Своевременное начало…

Всем больным проводят цитологическое исследование, включающее определение полового хроматина. Метод исследования полового хроматина прост, информативен, позволяет провести предварительную дифференциальную диагностику различных форм «гермафродитизма». У всех больных с синдромом тестикулярной феминизации половой хроматин отрицательный, кариотип мужской — 46XY. Электроэнцефалографические исследования выявляют нарушения биоэлектрической активности мозга уже в препубертатном возрасте у больных с синдромом тестикулярной феминизации в…

Выделяют маскулинизирующую, евнухоидную и феминизирующую формы ложного мужского гермафродитизма. В 1967 г. Г. А. Савицкий описал больных с «неполной маскулинизацией», у которых в пубертатном периоде нет признаков феминизации. Э. П. Касаткина (1976) выделяет две формы синдрома: синдром неполной маскулинизации с женскими половыми протоками (синдром рудиментарных яичек); синдром неполной маскулинизации с мужскими половыми протоками. И. В….