12 мая 2009

Синдром дисгенезии яичек (половая дифференцировка)

больная 10 лет, синдром дисгенезии яичек, наружные гениталии бисексуальны, слева яичко в большой половой губе, справа — соединительнотканный тяж, сохранены дериваты мюллеровых протоков — матка, трубы, влагалище: А — общий вид, Б — наружные половые органыПоловая дифференцировка телосложения у больных с сохранными гонадами (андроидный вариант) проявляется в близком к норме возрасте. Наиболее ранняя маскулинизация телосложения отмечена нами у больного 12 лет. Своевременное формирование фигуры по мужскому типу у больных с синдромом дисгенезии яичек говорит о сохранности генетического кода. Этот код и обеспечивает включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата.

У детей с удаленными в допубертатном возрасте гонадами до начала заместительной гормонотерапии телосложение не имеет тенденции к половой дифференцировке, а в отдельных случаях намечаются евнухоидные пропорции скелета. Наружные гениталии у детей с синдромом дисгенезии яичек бисексуальны, с большей или меньшей маскулинизацией.

Пальпаторное исследование дает представление о состоянии внутренних гениталий (рудиментарная матка, трубы, влагалище), опухолевых образованиях в малом тазу, имеет дифференциально-диагностическое значение. Определение рудиментарной матки исключает синдром тестикулярной феминизации и неполной маскулинизации.

Таким образом, строение наружных и внутренних гениталий, физическое развитие, телосложение, выраженность вторичных половых признаков у больных с синдромом дисгенезии яичек отражают функциональное состояние дисгенетичных яичек как в эмбриональном периоде, так и в пубертатном и юношеском возрасте. Абсолютный андрогенный дефицит проявляется в пубертате длительным сохранением детских пропорций тела, отставанием длины и массы тела (в некоторых случаях тернероидного варианта синдрома дисгенезии яичек), интерсексуальным строением фигуры (евнухоидный вариант).

Психосексуальная ориентация больных с синдромом дисгенезии яичек, так же как и при других формах нарушений половой дифференцировки, тщательно, осторожно уточняется в течение всего обследования. Учитывают психическую конституцию, черты поведения, интересы склонности, походку, одежду.

Становление первичного полового самосознания — половая аутоидентификация — происходит в возрасте от 1,5 до 3 лет. С 3 — 4 лет ребенок обычно воспринимает биологические половые различия как способ мочеиспускания [Белкин А. И., 1972; Голубева И. В., 1980]. В пубертатном периоде, когда у здоровых подростков появляются вторичные половые признаки, развивается психосексуальная ориентация (Muus R., 1980].

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Синдром неполной маскулинизации мужской (психосексуальное обследование)

Становление половой ауто-идентификации, полового самосознания у детей препубертатного возраста с синдромом неполной маскулинизации тесно связано с полом воспитания. Мы отмечали неопределенную половую аутоидентификацию у ребенка 7 лет, зарегистрированного при рождении в женском гражданском поле. Половая аутоидентификация и психосексуальная ориентация при синдроме неполной маскулинизации соответствуют полу воспитания. Однако в случаях выраженного несоответствия наружных гениталий, фенотипа гражданскому…

Вопросы выбора пола. По мнению большинства исследователей, больным с синдромом тестикулярной феминизации лучше присваивать женский гражданский пол. В пубертатном периоде у больных развиваются женские вторичные половые признаки, половая идентификация личности и психосексуальная ориентация у этих больных женские, наружные гениталии имеют женское строение. Кроме этого, лечение андрогенами у больных с синдромом тестикулярной феминизации бесперспективно из-за снижения…

Синдром дисгенезии яичек называют также смешанной дисгенезией гонад, асимметричной дисгенезией гонад, атипичной дисгенезией гонад, синдромом эмбриональных яичек, синдромом рудиментарных яичек, смешанной дисгенезией яичек. С 1962 г. И. В. Голубева, М. А. Жуковский наблюдают и описывают больных с синдромом дисгенезии яичек. В 1963 г. был впервые предложен термин «смешанная дисгенезия гонад (A. Sohval), а в 1965…

Родители отказались от ребенка из-за неправильного строения наружных гениталий. Ребенок рос в детском доме, но несколько лет воспитывался как мальчик, так как не было достаточной осведомленности о данной патологии. Последние 1,5 — 2 года в связи с резким недоразвитием наружных гениталий ребенка стали воспитывать как девочку. Однако ребенок был оставлен в прежнем детском доме, в…

Развитие вторичных половых признаков также отображает функциональную активность дисгенетичных яичек в пубертатном и юношеском возрасте. Появление мужских вторичных, половых признаков (низкий тембр голоса, половое оволосение, мужская архитектоника скелета, увеличение полового члена) в нормальные сроки или немного позже указывает на безусловную андрогенную активность дисгенетичных гонад. Представляют интерес морфологические особенности тестикулярной ткани при данной патологии. Преобладают нарушения…