Синдром дисгенезии яичек (половая дифференцировка)
Половая дифференцировка телосложения у больных с сохранными гонадами (андроидный вариант) проявляется в близком к норме возрасте. Наиболее ранняя маскулинизация телосложения отмечена нами у больного 12 лет. Своевременное формирование фигуры по мужскому типу у больных с синдромом дисгенезии яичек говорит о сохранности генетического кода. Этот код и обеспечивает включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата.
У детей с удаленными в допубертатном возрасте гонадами до начала заместительной гормонотерапии телосложение не имеет тенденции к половой дифференцировке, а в отдельных случаях намечаются евнухоидные пропорции скелета. Наружные гениталии у детей с синдромом дисгенезии яичек бисексуальны, с большей или меньшей маскулинизацией.
Пальпаторное исследование дает представление о состоянии внутренних гениталий (рудиментарная матка, трубы, влагалище), опухолевых образованиях в малом тазу, имеет дифференциально-диагностическое значение. Определение рудиментарной матки исключает синдром тестикулярной феминизации и неполной маскулинизации.
Таким образом, строение наружных и внутренних гениталий, физическое развитие, телосложение, выраженность вторичных половых признаков у больных с синдромом дисгенезии яичек отражают функциональное состояние дисгенетичных яичек как в эмбриональном периоде, так и в пубертатном и юношеском возрасте. Абсолютный андрогенный дефицит проявляется в пубертате длительным сохранением детских пропорций тела, отставанием длины и массы тела (в некоторых случаях тернероидного варианта синдрома дисгенезии яичек), интерсексуальным строением фигуры (евнухоидный вариант).
Психосексуальная ориентация больных с синдромом дисгенезии яичек, так же как и при других формах нарушений половой дифференцировки, тщательно, осторожно уточняется в течение всего обследования. Учитывают психическую конституцию, черты поведения, интересы склонности, походку, одежду.
Становление первичного полового самосознания — половая аутоидентификация — происходит в возрасте от 1,5 до 3 лет. С 3 — 4 лет ребенок обычно воспринимает биологические половые различия как способ мочеиспускания [Белкин А. И., 1972; Голубева И. В., 1980]. В пубертатном периоде, когда у здоровых подростков появляются вторичные половые признаки, развивается психосексуальная ориентация (Muus R., 1980].
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Вопрос о сроках начала гормональной терапии у больных с врожденными нарушениями формирования пола до последнего времени остается спорным. Целью заместительной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. Заместительная терапия способствует развитию вторичных половых признаков, формированию фенотипа в направлении избранного пола. Своевременное начало…
Всем больным проводят цитологическое исследование, включающее определение полового хроматина. Метод исследования полового хроматина прост, информативен, позволяет провести предварительную дифференциальную диагностику различных форм «гермафродитизма». У всех больных с синдромом тестикулярной феминизации половой хроматин отрицательный, кариотип мужской — 46XY. Электроэнцефалографические исследования выявляют нарушения биоэлектрической активности мозга уже в препубертатном возрасте у больных с синдромом тестикулярной феминизации в…
Выделяют маскулинизирующую, евнухоидную и феминизирующую формы ложного мужского гермафродитизма. В 1967 г. Г. А. Савицкий описал больных с «неполной маскулинизацией», у которых в пубертатном периоде нет признаков феминизации. Э. П. Касаткина (1976) выделяет две формы синдрома: синдром неполной маскулинизации с женскими половыми протоками (синдром рудиментарных яичек); синдром неполной маскулинизации с мужскими половыми протоками. И. В….
При исследовании гормональной функции яичек у больных с синдромом тестикулярной феминизации уровень базального тестостерона в большинстве случаев находился в пределах возрастной нормы для мальчиков как в препубертатном, так и в пубертатном и юношеском возрасте. Уровень базального эстрадиола у больных с синдромом тестикулярной феминизации во всех случаях превышал возрастную норму для мальчиков, а в некоторых приближался…
Синдром неполной маскулинизации является наименее изученной формой «мужского псевдогермафродитизма». При мужском кариотипе 46XY, яичках, достаточно развитых мужских внутренних гениталиях (придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки) наружные гениталии бисексуальные (недоразвитый половой член, гипоспадия уретры, расщепленная мошонка, слепой влагалищный отросток урогенитального синуса). Яички анатомически правильно сформированы, расположены чаще в паховых каналах или в расщепленной мошонке. Выделяют две…
