12 мая 2009

Синдром дисгенезии яичек (нарушения обменных процессов)

Нарушения обменных процессов при эндокринных заболеваниях вызывают изменения биоэлектрической активности мозга. Имеются сведения о сдвигах электроэнцефалографической картины у больных с инкреторной недостаточностью яичек [Гольбер М. А., 1977; Кураева Т. Л., 1978].

Исследование биоэлектрической активности мозга при синдроме дисгенезии яичек выявляет изменения на ЭЭГ уже в препубертатном возрасте у большинства больных, а в пубертатном и юношеском возрасте — во всех случаях. Отмечаются разлитые явления раздражения, повышение активности гипоталамической области, отклонение ритмов ЭЭГ в сторону высоких частот, диффузные изменения электроактивности, диэнцефальные нарушения.

Для установления правильного, этиологически и патогенетически обоснованного диагноза необходимо исследовать все ступени гонадотропнои системы, поскольку существует гипоталамо-гипофизарно-гонадное функциональное единство. Синдром дисгенезии яичек представляет собой результат первичного поражения гонад, что в свою очередь вызывает более или менее выраженную недостаточность гормональной функции.

Сниженный уровень половых гормонов по механизму обратной связи воздействует на гипофиз и стимулирует секрецию гонадотропных гормонов. Исследование гонадотропнои функции у больных с синдромом дисгенезии яичек позволяет выявить особенности ее становления в зависимости от возраста и клинических проявлений данной патологии. При исследовании гормональной функции яичек отмечается тенденция к понижению базального уровня тестостерона при существенно не отличающемся от нормы уровне базального эстрадиола.

В отдельных случаях у больных с андроидным вариантом в юношеском возрасте значения тестостерона и эстрадиола сопоставимы с нормой. При обследовании функциональной сохранности яичек у больных при проведении функциональной пробы с ХГ отмечается значительно сниженная реакция гонад. У большинства больных независимо от клинической формы отмечается повышение гонадотропной активности, что еще раз подтверждает первичный, врожденный характер андрогенного дефицита у этих больных.

В препубертатном возрасте имеется склонность к повышению уровня ЛГ по сравнению с нормой, а в пубертатном и юношеском возрасте отмечается его достоверное повышение. Уровень ФСГ существенно не отличается от нормы в препубертатном возрасте. В младшем пубертатном возрасте (11 — 13 лет) есть тенденция к его повышению по сравнению с нормой, а в старшем (14 — 15 лет) — уже определяется достоверное повышение уровня ФСГ. Уровень пролактина также обычно повышен по сравнению с нормой во всех возрастных группах.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Синдром неполной маскулинизации мужской (психосексуальное обследование)

Становление половой ауто-идентификации, полового самосознания у детей препубертатного возраста с синдромом неполной маскулинизации тесно связано с полом воспитания. Мы отмечали неопределенную половую аутоидентификацию у ребенка 7 лет, зарегистрированного при рождении в женском гражданском поле. Половая аутоидентификация и психосексуальная ориентация при синдроме неполной маскулинизации соответствуют полу воспитания. Однако в случаях выраженного несоответствия наружных гениталий, фенотипа гражданскому…

Вопросы выбора пола. По мнению большинства исследователей, больным с синдромом тестикулярной феминизации лучше присваивать женский гражданский пол. В пубертатном периоде у больных развиваются женские вторичные половые признаки, половая идентификация личности и психосексуальная ориентация у этих больных женские, наружные гениталии имеют женское строение. Кроме этого, лечение андрогенами у больных с синдромом тестикулярной феминизации бесперспективно из-за снижения…

Синдром дисгенезии яичек называют также смешанной дисгенезией гонад, асимметричной дисгенезией гонад, атипичной дисгенезией гонад, синдромом эмбриональных яичек, синдромом рудиментарных яичек, смешанной дисгенезией яичек. С 1962 г. И. В. Голубева, М. А. Жуковский наблюдают и описывают больных с синдромом дисгенезии яичек. В 1963 г. был впервые предложен термин «смешанная дисгенезия гонад (A. Sohval), а в 1965…

Родители отказались от ребенка из-за неправильного строения наружных гениталий. Ребенок рос в детском доме, но несколько лет воспитывался как мальчик, так как не было достаточной осведомленности о данной патологии. Последние 1,5 — 2 года в связи с резким недоразвитием наружных гениталий ребенка стали воспитывать как девочку. Однако ребенок был оставлен в прежнем детском доме, в…

Развитие вторичных половых признаков также отображает функциональную активность дисгенетичных яичек в пубертатном и юношеском возрасте. Появление мужских вторичных, половых признаков (низкий тембр голоса, половое оволосение, мужская архитектоника скелета, увеличение полового члена) в нормальные сроки или немного позже указывает на безусловную андрогенную активность дисгенетичных гонад. Представляют интерес морфологические особенности тестикулярной ткани при данной патологии. Преобладают нарушения…