Синдром дисгенезии яичек (нарушения обменных процессов)
Нарушения обменных процессов при эндокринных заболеваниях вызывают изменения биоэлектрической активности мозга. Имеются сведения о сдвигах электроэнцефалографической картины у больных с инкреторной недостаточностью яичек [Гольбер М. А., 1977; Кураева Т. Л., 1978].
Исследование биоэлектрической активности мозга при синдроме дисгенезии яичек выявляет изменения на ЭЭГ уже в препубертатном возрасте у большинства больных, а в пубертатном и юношеском возрасте — во всех случаях. Отмечаются разлитые явления раздражения, повышение активности гипоталамической области, отклонение ритмов ЭЭГ в сторону высоких частот, диффузные изменения электроактивности, диэнцефальные нарушения.
Для установления правильного, этиологически и патогенетически обоснованного диагноза необходимо исследовать все ступени гонадотропнои системы, поскольку существует гипоталамо-гипофизарно-гонадное функциональное единство. Синдром дисгенезии яичек представляет собой результат первичного поражения гонад, что в свою очередь вызывает более или менее выраженную недостаточность гормональной функции.
Сниженный уровень половых гормонов по механизму обратной связи воздействует на гипофиз и стимулирует секрецию гонадотропных гормонов. Исследование гонадотропнои функции у больных с синдромом дисгенезии яичек позволяет выявить особенности ее становления в зависимости от возраста и клинических проявлений данной патологии. При исследовании гормональной функции яичек отмечается тенденция к понижению базального уровня тестостерона при существенно не отличающемся от нормы уровне базального эстрадиола.
В отдельных случаях у больных с андроидным вариантом в юношеском возрасте значения тестостерона и эстрадиола сопоставимы с нормой. При обследовании функциональной сохранности яичек у больных при проведении функциональной пробы с ХГ отмечается значительно сниженная реакция гонад. У большинства больных независимо от клинической формы отмечается повышение гонадотропной активности, что еще раз подтверждает первичный, врожденный характер андрогенного дефицита у этих больных.
В препубертатном возрасте имеется склонность к повышению уровня ЛГ по сравнению с нормой, а в пубертатном и юношеском возрасте отмечается его достоверное повышение. Уровень ФСГ существенно не отличается от нормы в препубертатном возрасте. В младшем пубертатном возрасте (11 — 13 лет) есть тенденция к его повышению по сравнению с нормой, а в старшем (14 — 15 лет) — уже определяется достоверное повышение уровня ФСГ. Уровень пролактина также обычно повышен по сравнению с нормой во всех возрастных группах.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Синдром дисгенезии яичек называют также смешанной дисгенезией гонад, асимметричной дисгенезией гонад, атипичной дисгенезией гонад, синдромом эмбриональных яичек, синдромом рудиментарных яичек, смешанной дисгенезией яичек. С 1962 г. И. В. Голубева, М. А. Жуковский наблюдают и описывают больных с синдромом дисгенезии яичек. В 1963 г. был впервые предложен термин «смешанная дисгенезия гонад (A. Sohval), а в 1965…
Родители отказались от ребенка из-за неправильного строения наружных гениталий. Ребенок рос в детском доме, но несколько лет воспитывался как мальчик, так как не было достаточной осведомленности о данной патологии. Последние 1,5 — 2 года в связи с резким недоразвитием наружных гениталий ребенка стали воспитывать как девочку. Однако ребенок был оставлен в прежнем детском доме, в…
Развитие вторичных половых признаков также отображает функциональную активность дисгенетичных яичек в пубертатном и юношеском возрасте. Появление мужских вторичных, половых признаков (низкий тембр голоса, половое оволосение, мужская архитектоника скелета, увеличение полового члена) в нормальные сроки или немного позже указывает на безусловную андрогенную активность дисгенетичных гонад. Представляют интерес морфологические особенности тестикулярной ткани при данной патологии. Преобладают нарушения…
Для установления правильного, этиологически и патогенетически обоснованного диагноза мужского гермафродитизма необходимо исследовать гонадотропную систему. У всех больных с синдромом неполной маскулинизации исследуются гормональная функция яичек и гонадотропная функция гипофиза путем определения уровней тестостерона, эстрадиола, динамики половых гормонов при функциональной пробе с ХГ, уровней ЛГ, ФСГ, ПРЛ. В пубертатном и юношеском возрасте у больных с андроидной…
Больной имеет дисгенетичное яичко, производные парамезонефральных протоков (влагалище, матка, маточные трубы), мезонефральных (придаток яичка) протоков, бисексуальное строение наружных гениталий. Неправильное строение наружных половых органов выявляется при рождении ребенка как большая или меньшая незавершенность внутриутробной маскулинизации: половой член недоразвит, иногда имеет вид гипертрофированного клитора, мошонка расщеплена, в некоторых случаях похожа на большие половые губы, имеется урогенитальный…
