Этиология и патогенез врожденных нарушений половой дифференцировки
Врожденные нарушения половой дифференцировки — группа заболеваний, сложных и для ранней диагностики, и для лечения. В детской клинике ИЭЭиХГ АМН за 25 лет ее существования наблюдалось более 350 детей с различными нарушениями половой дифференцировки. Оценить развитие наружных и внутренних гениталий у детей раннего возраста и особенно у новорожденного очень сложно. Судить о характере врожденного нарушения половой дифференцировки нередко можно только после применения целой системы методов исследования, но часто даже этого недостаточно и приходится считаться с фактором времени. В ряде случаев надо ждать, в какую сторону пойдет формирование.
Аномалия одного или нескольких детерминант пола, поломка комплексного механизма, «запускающего» половое развитие, могут привести к анатомическим и функциональным отклонениям от нормы, к различным клиническим формам нарушений половой дифференцировки, которые не столь редки, как принято считать.
Различные хромосомные аберрации, генные мутации, способствуя нарушению гормонального баланса или изменению рецепции гормонов в эмбриональном периоде, могут быть причинами врожденных аномалий полового развития. Наряду с хромосомными аберрациями (структурными или количественными), генными мутациями врожденные нарушения половой дифференцировки могут быть обусловлены и различными эмбриотоксическими факторами (интоксикация, инфекция, травма, лекарственные средства), нарушениями гормонального баланса у беременной в ответственные за формирование полового тракта периоды эмбрионального развития.
Тип нарушения половой дифференцировки зависит от причины и времени ее возникновения в онтогенезе. На более ранних этапах эмбриогенеза (6—10 нед) возникает агенезия гонад. Если по каким-то причинам нарушается процесс дифференцировки, т. е. формирования, гонад, то может развиться организм без половых желез, с полным отсутствием функциональных элементов (агенезия гонад).
Наиболее часто агенезия гонад становится следствием патологии половых хромосом (структурной или численной). Иногда причиной агенезии гонад бывают другие повреждающие факторы (интоксикация, инфекция, радиация), препятствующие дифференцировке гонад. В таких случаях находят нормальный для женщин (46ХХ) или мужчин (46XY) набор половых хромосом. Независимо от причины, вызывающей агенезию гонад, клиническая картина будет во многом сходна.
Вместо гонад у больных находят полоски соединительной ткани (streck), не содержащие функциональных элементов. В дальнейшем развивается женский фенотип с выраженным гипогонадизмом как следствие отсутствия фетальных гонад и автономной тенденции любого плода к развитию по женскому, нейтральному, типу. Таким образом, агенезия гонад представляет собой наиболее рано возникшую патологию полового формирования. К ней относят синдром Шерешевского—Тернера, «чистую» агенезию гонад.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Половая дифференцировка телосложения у больных с сохранными гонадами (андроидный вариант) проявляется в близком к норме возрасте. Наиболее ранняя маскулинизация телосложения отмечена нами у больного 12 лет. Своевременное формирование фигуры по мужскому типу у больных с синдромом дисгенезии яичек говорит о сохранности генетического кода. Этот код и обеспечивает включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. У детей…
Для максимального исправления фенотипа в соответствии с избранным полом наряду с хирургической коррекцией наружных гениталий проводят и гормональное лечение. Целью гормональной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. При избрании женского гражданского пола у больных с евнухоидной формой синдрома неполной маскулинизации заместительная…
Половая аутоидентификация у детей с синдромом дисгенезии яичек тесно связана с полом воспитания. У мальчиков в этом возрасте не возникает сомнения в принадлежности к мужскому полу, несмотря на то что они мочатся сидя, а половой член иногда резко недоразвит. У детей, воспитываемых в женском поле, сомнений в принадлежности к девочкам не возникает, несмотря на неправильное…
Тестикулярная феминизация (синдром тестикулярной феминизации, ложный мужской гермафродитизм, гиноидная форма, ложный мужской гермафродитизм у больных с женскими наружными гениталиями, «безволосая псевдоженщина», «феминизирующиеся лабиальные яички»). Впервые заболевание описано в 1817 г. Е. Steglehner (при вскрытии трупа 23-летней женщины были найдены яички, а матка и придатки отсутствовали), в 1893 г. — С. И. Благоволиным, дифференцировка с другими…
Рентгенологические исследования имеют диагностическую ценность при синдроме дисгенезии яичек. Андрогены активно участвуют в формировании костной системы, и у больных с синдромом дисгенезии яичек вследствие андрогенной недостаточности возникают различные аномалии окостенения. Незначительные нарушения темпа окостенения происходят уже в раннем детстве и становятся заметнее в препубертатный период [Беникова Е. А., 1978]. В большинстве случаев дифференцировка скелета, костный…
