Этиология и патогенез врожденных нарушений половой дифференцировки
Врожденные нарушения половой дифференцировки — группа заболеваний, сложных и для ранней диагностики, и для лечения. В детской клинике ИЭЭиХГ АМН за 25 лет ее существования наблюдалось более 350 детей с различными нарушениями половой дифференцировки. Оценить развитие наружных и внутренних гениталий у детей раннего возраста и особенно у новорожденного очень сложно. Судить о характере врожденного нарушения половой дифференцировки нередко можно только после применения целой системы методов исследования, но часто даже этого недостаточно и приходится считаться с фактором времени. В ряде случаев надо ждать, в какую сторону пойдет формирование.
Аномалия одного или нескольких детерминант пола, поломка комплексного механизма, «запускающего» половое развитие, могут привести к анатомическим и функциональным отклонениям от нормы, к различным клиническим формам нарушений половой дифференцировки, которые не столь редки, как принято считать.
Различные хромосомные аберрации, генные мутации, способствуя нарушению гормонального баланса или изменению рецепции гормонов в эмбриональном периоде, могут быть причинами врожденных аномалий полового развития. Наряду с хромосомными аберрациями (структурными или количественными), генными мутациями врожденные нарушения половой дифференцировки могут быть обусловлены и различными эмбриотоксическими факторами (интоксикация, инфекция, травма, лекарственные средства), нарушениями гормонального баланса у беременной в ответственные за формирование полового тракта периоды эмбрионального развития.
Тип нарушения половой дифференцировки зависит от причины и времени ее возникновения в онтогенезе. На более ранних этапах эмбриогенеза (6—10 нед) возникает агенезия гонад. Если по каким-то причинам нарушается процесс дифференцировки, т. е. формирования, гонад, то может развиться организм без половых желез, с полным отсутствием функциональных элементов (агенезия гонад).
Наиболее часто агенезия гонад становится следствием патологии половых хромосом (структурной или численной). Иногда причиной агенезии гонад бывают другие повреждающие факторы (интоксикация, инфекция, радиация), препятствующие дифференцировке гонад. В таких случаях находят нормальный для женщин (46ХХ) или мужчин (46XY) набор половых хромосом. Независимо от причины, вызывающей агенезию гонад, клиническая картина будет во многом сходна.
Вместо гонад у больных находят полоски соединительной ткани (streck), не содержащие функциональных элементов. В дальнейшем развивается женский фенотип с выраженным гипогонадизмом как следствие отсутствия фетальных гонад и автономной тенденции любого плода к развитию по женскому, нейтральному, типу. Таким образом, агенезия гонад представляет собой наиболее рано возникшую патологию полового формирования. К ней относят синдром Шерешевского—Тернера, «чистую» агенезию гонад.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Выделяют маскулинизирующую, евнухоидную и феминизирующую формы ложного мужского гермафродитизма. В 1967 г. Г. А. Савицкий описал больных с «неполной маскулинизацией», у которых в пубертатном периоде нет признаков феминизации. Э. П. Касаткина (1976) выделяет две формы синдрома: синдром неполной маскулинизации с женскими половыми протоками (синдром рудиментарных яичек); синдром неполной маскулинизации с мужскими половыми протоками. И. В….
При исследовании гормональной функции яичек у больных с синдромом тестикулярной феминизации уровень базального тестостерона в большинстве случаев находился в пределах возрастной нормы для мальчиков как в препубертатном, так и в пубертатном и юношеском возрасте. Уровень базального эстрадиола у больных с синдромом тестикулярной феминизации во всех случаях превышал возрастную норму для мальчиков, а в некоторых приближался…
Синдром неполной маскулинизации является наименее изученной формой «мужского псевдогермафродитизма». При мужском кариотипе 46XY, яичках, достаточно развитых мужских внутренних гениталиях (придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки) наружные гениталии бисексуальные (недоразвитый половой член, гипоспадия уретры, расщепленная мошонка, слепой влагалищный отросток урогенитального синуса). Яички анатомически правильно сформированы, расположены чаще в паховых каналах или в расщепленной мошонке. Выделяют две…
Исследования уровня ПРЛ у больных с синдромом тестикулярной феминизации выявило тенденцию к его повышению по сравнению со здоровыми мальчиками уже в препубертатном возрасте и достоверное повышение в пубертатном и юношеском возрасте. У больных с «ложным мужским гермафродитизмом» преимущественно высокие показатели ПРЛ отмечаются при синдроме тестикулярной феминизации. Возможно, андрогенный дефицит разной выраженности, как абсолютный, так и…
Синдром дисгенезии яичек называют также смешанной дисгенезией гонад, асимметричной дисгенезией гонад, атипичной дисгенезией гонад, синдромом эмбриональных яичек, синдромом рудиментарных яичек, смешанной дисгенезией яичек. С 1962 г. И. В. Голубева, М. А. Жуковский наблюдают и описывают больных с синдромом дисгенезии яичек. В 1963 г. был впервые предложен термин «смешанная дисгенезия гонад (A. Sohval), а в 1965…
