11 мая 2009

Патологии периода дифференцировки гонад

К патологии периода дифференцировки гонад относят и синдром гонадальной двуполости, так называемый истинный гермафродитизм, когда у эмбриона начинают дифференцироваться в гонады одновременно обе зоны половой закладки. В результате этого формируются элементы и яичка, и яичника, которые могут находиться в одной гонаде или в двух обособленных гонадах. Причины развития данного состояния в настоящее время не совсем ясны.

Предполагают, что патология обусловлена разного рода мозаицизмом, но у большинства больных определяют женский (46ХХ) и реже — мужской (46XY) кариотип. По мнению некоторых авторов [Wolf V., 1981], смешанная гонада возникает из зародыша с мозаицизмом по HY-антигену.

Не исключено, что истинный гермафродитизм — следствие генной мутации, а также результат действия различных эмбриотоксических факторов. В более поздние периоды эмбриогенеза возникает патология полового формирования, называемая дисгенезией гонад.

Дисгенезия гонад — собирательное понятие, включающее в себя ряд синдромов, обусловленных нарушениями эмбрионального развития гонад в результате хромосомных аберраций (структурных или количественных), генных мутаций или эмбриотоксических факторов. Сюда относят синдром дисгенезии яичников и синдром дисгенезии яичек. Во многих случаях синдрома дисгенезии яичников определяют мозаичный кариотип 45Х/46ХХ, что препятствует нормальной дифференцировке яичника.

При нормальном женском кариотипе не исключена генная мутация, возможно действие других повреждающих факторов (травма, инфекция), способствующих формированию неполноценного, дисгенетичного яичника. Фенотип у больных с синдромом дисгенезии яичников всегда женский, а неполноценность яичника проявляется лишь в пубертате более или менее выраженным гипогонадизмом.

Нарушение формирования полового тракта может быть связано с недоразвитием, дисгенезией яичек. Причиной недоразвития фетального яичка могут быть количественные и структурные хромосомные аберрации, иногда определяется мозаичный кариотип 45X/46XY. В большинстве случаев определяют нормальный мужской кариотип, что не исключает генную мутацию и действие повреждающих факторов в ответственный период формирования полового тракта.

Дисгенетичные яички не обеспечивают регресс парамезонефральных (мюллеровых) протоков к нормальную маскулинизацию наружных гениталий, что способствует развитию дериватов парамезонефральных протоков) (матки, маточных труб, верхней трети влагалища) и бисексуальных наружных гениталий.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Синдром дисгенезии яичек (рентгенологические исследования)

Рентгенологические исследования имеют диагностическую ценность при синдроме дисгенезии яичек. Андрогены активно участвуют в формировании костной системы, и у больных с синдромом дисгенезии яичек вследствие андрогенной недостаточности возникают различные аномалии окостенения. Незначительные нарушения темпа окостенения происходят уже в раннем детстве и становятся заметнее в препубертатный период [Беникова Е. А., 1978]. В большинстве случаев дифференцировка скелета, костный…

Синдром тестикулярной феминизации объясняют недостаточной активностью или нестабильностью фермента 5-а-редуктазы (НАДФ-Н-зависимая Δ4-3-кетостероид-5-а-редуктаза), ответственной за образование важного метаболита тестостерона — 5-а-дигидротестостерона (17β-окси-5-андростан-3-он) [Walsh P. et al., 1974; Goldstein J. et al., 1975; Jaffiol С et al., 1978; Leshin ML, 1978; Kutten F. et al., 1979J, который обеспечивает развитие наружных гениталий по мужскому типу. Считают, что транслокация…

Нарушения обменных процессов при эндокринных заболеваниях вызывают изменения биоэлектрической активности мозга. Имеются сведения о сдвигах электроэнцефалографической картины у больных с инкреторной недостаточностью яичек [Гольбер М. А., 1977; Кураева Т. Л., 1978]. Исследование биоэлектрической активности мозга при синдроме дисгенезии яичек выявляет изменения на ЭЭГ уже в препубертатном возрасте у большинства больных, а в пубертатном и юношеском…

Введение эстрогенов нормальным мужчинам вызывает у них снижение концентрации ЛГ в сыворотке, т. е. в мужском организме осуществляется лишь отрицательная обратная связь относительно эстрогенов [Вундер П. А., 1980; Аоnо Т. et al., 1978]. При исследовании реакции гипоталамо-гипофизарной системы у больных с синдромом тестикулярной феминизации отмечен ответ Л Г на экзогенный эстрадиол по мужскому типу. Это…

Значительно повышенные индивидуальные значения ЛГ соответствуют наиболее сниженным значениям базального тестостерона и наоборот. Это говорит о сохранной чувствительности гипоталамических рецепторов к андрогенам у больных с синдромом дисгенезии яичек. Высокий уровень ФСГ у больных с синдромом дисгенезии яичек, видимо, связан с выраженным нарушением герминативного компонента яичек, с которым связывают выработку так называемого ингибина, регулирующего секрецию ФСГ….