11 мая 2009

Патологии периода дифференцировки гонад

К патологии периода дифференцировки гонад относят и синдром гонадальной двуполости, так называемый истинный гермафродитизм, когда у эмбриона начинают дифференцироваться в гонады одновременно обе зоны половой закладки. В результате этого формируются элементы и яичка, и яичника, которые могут находиться в одной гонаде или в двух обособленных гонадах. Причины развития данного состояния в настоящее время не совсем ясны.

Предполагают, что патология обусловлена разного рода мозаицизмом, но у большинства больных определяют женский (46ХХ) и реже — мужской (46XY) кариотип. По мнению некоторых авторов [Wolf V., 1981], смешанная гонада возникает из зародыша с мозаицизмом по HY-антигену.

Не исключено, что истинный гермафродитизм — следствие генной мутации, а также результат действия различных эмбриотоксических факторов. В более поздние периоды эмбриогенеза возникает патология полового формирования, называемая дисгенезией гонад.

Дисгенезия гонад — собирательное понятие, включающее в себя ряд синдромов, обусловленных нарушениями эмбрионального развития гонад в результате хромосомных аберраций (структурных или количественных), генных мутаций или эмбриотоксических факторов. Сюда относят синдром дисгенезии яичников и синдром дисгенезии яичек. Во многих случаях синдрома дисгенезии яичников определяют мозаичный кариотип 45Х/46ХХ, что препятствует нормальной дифференцировке яичника.

При нормальном женском кариотипе не исключена генная мутация, возможно действие других повреждающих факторов (травма, инфекция), способствующих формированию неполноценного, дисгенетичного яичника. Фенотип у больных с синдромом дисгенезии яичников всегда женский, а неполноценность яичника проявляется лишь в пубертате более или менее выраженным гипогонадизмом.

Нарушение формирования полового тракта может быть связано с недоразвитием, дисгенезией яичек. Причиной недоразвития фетального яичка могут быть количественные и структурные хромосомные аберрации, иногда определяется мозаичный кариотип 45X/46XY. В большинстве случаев определяют нормальный мужской кариотип, что не исключает генную мутацию и действие повреждающих факторов в ответственный период формирования полового тракта.

Дисгенетичные яички не обеспечивают регресс парамезонефральных (мюллеровых) протоков к нормальную маскулинизацию наружных гениталий, что способствует развитию дериватов парамезонефральных протоков) (матки, маточных труб, верхней трети влагалища) и бисексуальных наружных гениталий.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Синдром неполной маскулинизации мужской (клиническая симптоматика и диагностика)

Синдром неполной маскулинизации является наименее изученной формой «мужского псевдогермафродитизма». При мужском кариотипе 46XY, яичках, достаточно развитых мужских внутренних гениталиях (придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки) наружные гениталии бисексуальные (недоразвитый половой член, гипоспадия уретры, расщепленная мошонка, слепой влагалищный отросток урогенитального синуса). Яички анатомически правильно сформированы, расположены чаще в паховых каналах или в расщепленной мошонке. Выделяют две…

Исследования уровня ПРЛ у больных с синдромом тестикулярной феминизации выявило тенденцию к его повышению по сравнению со здоровыми мальчиками уже в препубертатном возрасте и достоверное повышение в пубертатном и юношеском возрасте. У больных с «ложным мужским гермафродитизмом» преимущественно высокие показатели ПРЛ отмечаются при синдроме тестикулярной феминизации. Возможно, андрогенный дефицит разной выраженности, как абсолютный, так и…

Синдром дисгенезии яичек называют также смешанной дисгенезией гонад, асимметричной дисгенезией гонад, атипичной дисгенезией гонад, синдромом эмбриональных яичек, синдромом рудиментарных яичек, смешанной дисгенезией яичек. С 1962 г. И. В. Голубева, М. А. Жуковский наблюдают и описывают больных с синдромом дисгенезии яичек. В 1963 г. был впервые предложен термин «смешанная дисгенезия гонад (A. Sohval), а в 1965…

Синдром неполной маскулинизации мужской (психосексуальное обследование)

Становление половой ауто-идентификации, полового самосознания у детей препубертатного возраста с синдромом неполной маскулинизации тесно связано с полом воспитания. Мы отмечали неопределенную половую аутоидентификацию у ребенка 7 лет, зарегистрированного при рождении в женском гражданском поле. Половая аутоидентификация и психосексуальная ориентация при синдроме неполной маскулинизации соответствуют полу воспитания. Однако в случаях выраженного несоответствия наружных гениталий, фенотипа гражданскому…

Вопросы выбора пола. По мнению большинства исследователей, больным с синдромом тестикулярной феминизации лучше присваивать женский гражданский пол. В пубертатном периоде у больных развиваются женские вторичные половые признаки, половая идентификация личности и психосексуальная ориентация у этих больных женские, наружные гениталии имеют женское строение. Кроме этого, лечение андрогенами у больных с синдромом тестикулярной феминизации бесперспективно из-за снижения…