12 мая 2009

Синдром неполной маскулинизации мужской (гормональные исследования)

Для установления правильного, этиологически и патогенетически обоснованного диагноза мужского гермафродитизма необходимо исследовать гонадотропную систему. У всех больных с синдромом неполной маскулинизации исследуются гормональная функция яичек и гонадотропная функция гипофиза путем определения уровней тестостерона, эстрадиола, динамики половых гормонов при функциональной пробе с ХГ, уровней ЛГ, ФСГ, ПРЛ.

В пубертатном и юношеском возрасте у больных с андроидной формой значения тестостерона существенно не отличались от возрастной нормы. Уровень эстрадиола у всех обследованных также существенно не отличался от возрастной нормы. Для более детального изучения гормональной функции яичек у больных с синдромом неполной маскулинизации проводилась функциональная проба с ХГ.

При исследовании потенциальной возможности яичек у всех этих больных реакция гонад на введение ХГ была однозначной — наблюдалось повышение уровня тестостерона и эстрадиола по сравнению с исходным.

Однако с возрастом функциональные способности яичек у больных с синдромом неполной маскулинизации повышались — значения стимулированного тестостерона и эстрадиола у больных с андроидной формой синдрома существенно не отличались от этого параметра у здоровых мальчиков пубертатного и юношеского возраста. Исследования гонадотропной функции у больных с синдромом неполной маскулинизации выявили у большинства из них в условиях абсолютной или относительной андрогенной недостаточности более или менее повышенную гонадотропную активность гипофиза.

Это указывает на сохранность взаимоотношений по принципу механизма обратной связи в функционально единой гипоталамо-гипофизарно-гонадальной системе у этих больных: дефицит андрогенов вызывает усиленное выделение ЛГ. Тенденция к повышению ЛГ отмечалась уже в препубертатном возрасте, что еще раз подтверждает первичный, врожденный характер андрогенного дефицита у этих больных.

В пубертатном и юношеском возрасте ЛГ умеренно превышал возрастную норму. Уровень ФСГ существенно не отличался от нормы в препубертатном возрасте и незначительно превышал ее в пубертатном и юношеском. Уровень ПРЛ существенно не отличался от нормы в препубертатном и пубертатном возрасте и был незначительно повышен в юношеском возрасте.

При исследовании динамики секреции гонадотропных и половых гормонов в течение пубертатного периода у больных с синдромом неполной маскулинизации отмечено пубертатное повышение гонадотропной активности гипофиза в 12 — 13 лет, как у больных с синдромом тестикулярной феминизации. В 13 — 14 лет у этих больных начинает прогрессивно увеличиваться содержание тестостерона и эстрадиола, достигая у больных с андроидной формой синдрома неполной маскулинизации к 16 — 17 годам нормального уровня.

Для косвенного суждения о чувствительности тканей к андрогенам проводили внутрикожную пробу с половыми гормонами. Интенсивность местной реакции у больных с синдромом неполной маскулинизации, так же как и у других больных с нарушением формирования пола, подвержена значительным колебаниям, что, видимо, связано с функциональной способностью, яичек и с индивидуальной чувствительностью тканей-мишеней.

Наибольшая местная реакция на тестостерон отмечена у больных с синдромом неполной маскулинизации андроидной форм» и с синдромом дисгенезии яичек, а на эстрадиол — у больных с синдромом тестикулярной феминизации [Чхеадзе Л. В., 1984]. Можно рекомендовать внутрикожные пробы с половыми гормонами у больных с «ложным мужским гермафродитизмом» в качестве вспомогательного теста функциональной диагностики для косвенного суждения о чувствительности тканей к половым гормонам.

Исследование электрочувствительности кожи у больных с евнухоидной формой синдрома неполной маскулинизации при нагрузке половыми гормонами показало, что больные слабо чувствительны как к эстрогенам, так и к андрогенам, что согласуется с клиникой [Коханенко Э. М. и др., 1979].

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Синдром неполной маскулинизации мужской (клиническая симптоматика и диагностика)

Синдром неполной маскулинизации является наименее изученной формой «мужского псевдогермафродитизма». При мужском кариотипе 46XY, яичках, достаточно развитых мужских внутренних гениталиях (придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки) наружные гениталии бисексуальные (недоразвитый половой член, гипоспадия уретры, расщепленная мошонка, слепой влагалищный отросток урогенитального синуса). Яички анатомически правильно сформированы, расположены чаще в паховых каналах или в расщепленной мошонке. Выделяют две…

Вопросы выбора пола. По мнению большинства исследователей, больным с синдромом тестикулярной феминизации лучше присваивать женский гражданский пол. В пубертатном периоде у больных развиваются женские вторичные половые признаки, половая идентификация личности и психосексуальная ориентация у этих больных женские, наружные гениталии имеют женское строение. Кроме этого, лечение андрогенами у больных с синдромом тестикулярной феминизации бесперспективно из-за снижения…

Синдром дисгенезии яичек называют также смешанной дисгенезией гонад, асимметричной дисгенезией гонад, атипичной дисгенезией гонад, синдромом эмбриональных яичек, синдромом рудиментарных яичек, смешанной дисгенезией яичек. С 1962 г. И. В. Голубева, М. А. Жуковский наблюдают и описывают больных с синдромом дисгенезии яичек. В 1963 г. был впервые предложен термин «смешанная дисгенезия гонад (A. Sohval), а в 1965…

Синдром неполной маскулинизации мужской (психосексуальное обследование)

Становление половой ауто-идентификации, полового самосознания у детей препубертатного возраста с синдромом неполной маскулинизации тесно связано с полом воспитания. Мы отмечали неопределенную половую аутоидентификацию у ребенка 7 лет, зарегистрированного при рождении в женском гражданском поле. Половая аутоидентификация и психосексуальная ориентация при синдроме неполной маскулинизации соответствуют полу воспитания. Однако в случаях выраженного несоответствия наружных гениталий, фенотипа гражданскому…

Развитие вторичных половых признаков также отображает функциональную активность дисгенетичных яичек в пубертатном и юношеском возрасте. Появление мужских вторичных, половых признаков (низкий тембр голоса, половое оволосение, мужская архитектоника скелета, увеличение полового члена) в нормальные сроки или немного позже указывает на безусловную андрогенную активность дисгенетичных гонад. Представляют интерес морфологические особенности тестикулярной ткани при данной патологии. Преобладают нарушения…