12 мая 2009

Синдром неполной маскулинизации мужской (гормональные исследования)

Для установления правильного, этиологически и патогенетически обоснованного диагноза мужского гермафродитизма необходимо исследовать гонадотропную систему. У всех больных с синдромом неполной маскулинизации исследуются гормональная функция яичек и гонадотропная функция гипофиза путем определения уровней тестостерона, эстрадиола, динамики половых гормонов при функциональной пробе с ХГ, уровней ЛГ, ФСГ, ПРЛ.

В пубертатном и юношеском возрасте у больных с андроидной формой значения тестостерона существенно не отличались от возрастной нормы. Уровень эстрадиола у всех обследованных также существенно не отличался от возрастной нормы. Для более детального изучения гормональной функции яичек у больных с синдромом неполной маскулинизации проводилась функциональная проба с ХГ.

При исследовании потенциальной возможности яичек у всех этих больных реакция гонад на введение ХГ была однозначной — наблюдалось повышение уровня тестостерона и эстрадиола по сравнению с исходным.

Однако с возрастом функциональные способности яичек у больных с синдромом неполной маскулинизации повышались — значения стимулированного тестостерона и эстрадиола у больных с андроидной формой синдрома существенно не отличались от этого параметра у здоровых мальчиков пубертатного и юношеского возраста. Исследования гонадотропной функции у больных с синдромом неполной маскулинизации выявили у большинства из них в условиях абсолютной или относительной андрогенной недостаточности более или менее повышенную гонадотропную активность гипофиза.

Это указывает на сохранность взаимоотношений по принципу механизма обратной связи в функционально единой гипоталамо-гипофизарно-гонадальной системе у этих больных: дефицит андрогенов вызывает усиленное выделение ЛГ. Тенденция к повышению ЛГ отмечалась уже в препубертатном возрасте, что еще раз подтверждает первичный, врожденный характер андрогенного дефицита у этих больных.

В пубертатном и юношеском возрасте ЛГ умеренно превышал возрастную норму. Уровень ФСГ существенно не отличался от нормы в препубертатном возрасте и незначительно превышал ее в пубертатном и юношеском. Уровень ПРЛ существенно не отличался от нормы в препубертатном и пубертатном возрасте и был незначительно повышен в юношеском возрасте.

При исследовании динамики секреции гонадотропных и половых гормонов в течение пубертатного периода у больных с синдромом неполной маскулинизации отмечено пубертатное повышение гонадотропной активности гипофиза в 12 — 13 лет, как у больных с синдромом тестикулярной феминизации. В 13 — 14 лет у этих больных начинает прогрессивно увеличиваться содержание тестостерона и эстрадиола, достигая у больных с андроидной формой синдрома неполной маскулинизации к 16 — 17 годам нормального уровня.

Для косвенного суждения о чувствительности тканей к андрогенам проводили внутрикожную пробу с половыми гормонами. Интенсивность местной реакции у больных с синдромом неполной маскулинизации, так же как и у других больных с нарушением формирования пола, подвержена значительным колебаниям, что, видимо, связано с функциональной способностью, яичек и с индивидуальной чувствительностью тканей-мишеней.

Наибольшая местная реакция на тестостерон отмечена у больных с синдромом неполной маскулинизации андроидной форм» и с синдромом дисгенезии яичек, а на эстрадиол — у больных с синдромом тестикулярной феминизации [Чхеадзе Л. В., 1984]. Можно рекомендовать внутрикожные пробы с половыми гормонами у больных с «ложным мужским гермафродитизмом» в качестве вспомогательного теста функциональной диагностики для косвенного суждения о чувствительности тканей к половым гормонам.

Исследование электрочувствительности кожи у больных с евнухоидной формой синдрома неполной маскулинизации при нагрузке половыми гормонами показало, что больные слабо чувствительны как к эстрогенам, так и к андрогенам, что согласуется с клиникой [Коханенко Э. М. и др., 1979].

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



При установлении диагноза синдрома дисгенезии яичек одновременно нужно определить и гражданский пол ребенка. Выбор гражданского пола является наиболее ответственным и трудным этапом в терапии больных с данной формой врожденных нарушений. Необходимо учитывать способность больного к максимальной адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Решающими факторами в выборе гражданского пола ребенка…

В пубертатном возрасте психосексуальная ориентация также была женской, сомнений в принадлежности к девочкам не было ни у одной наблюдаемой нами больной. Большинство «девочек» любили красивую одежду, следили за своей внешностью, в старшем возрасте проявляли интерес к мальчикам. Хотя обычно дети пубертатного возраста нелегко вступают в контакт, все же обращали на себя внимание недоверчивость, настороженность, скованность….

В зависимости от избираемого пола гормональное лечение проводится для максимальной коррекции фенотипа в соответствии с выбранным полом. Гормональная терапия в основном заместительная, восполняющая недостаток эндогенных половых гормонов. У больных с синдромом дисгенезии яичек заместительная терапия проводится для предотвращения евнухоидизма в пубертатном периоде, для правильного формирования фенотипа, развития вторичных половых признаков и половых органов, для предотвращения…

Рентгенологическое исследование необходимо проводить всем больным с нарушением дифференцировки пола, в том числе и больным с синдромом тестикулярной феминизации. Исследование включает обзорную рентгенографию черепа, кистей с лучезапястными суставами и пневмопельвиографию. Рентгенограмма черепа позволяет выяснить состояние гипофиза, выявить участки гиперостоза, экзостозов. В наших исследованиях рентгенография черепа выявила патологические изменения у 15 % пациентов пубертатного и юношеского…

При избрании мужского гражданского пола в случаях недостаточной функции яичек, при опасности развития евнухоидизма больным с синдромом дисгенезии яичек с пубертатного периода дополнительно назначают андрогенотерапию. В большинстве случаев мужской гражданский пол избирают при достаточной андрогенной активности дисгенетического яичка, что позволяет считать терапию андрогенами в этих случаях не заместительной, а поддерживающей, иногда стимулирующей. Андрогенные препараты вводят…