Синдром неполной маскулинизации мужской (гормональные исследования)
Для установления правильного, этиологически и патогенетически обоснованного диагноза мужского гермафродитизма необходимо исследовать гонадотропную систему. У всех больных с синдромом неполной маскулинизации исследуются гормональная функция яичек и гонадотропная функция гипофиза путем определения уровней тестостерона, эстрадиола, динамики половых гормонов при функциональной пробе с ХГ, уровней ЛГ, ФСГ, ПРЛ.
В пубертатном и юношеском возрасте у больных с андроидной формой значения тестостерона существенно не отличались от возрастной нормы. Уровень эстрадиола у всех обследованных также существенно не отличался от возрастной нормы. Для более детального изучения гормональной функции яичек у больных с синдромом неполной маскулинизации проводилась функциональная проба с ХГ.
При исследовании потенциальной возможности яичек у всех этих больных реакция гонад на введение ХГ была однозначной — наблюдалось повышение уровня тестостерона и эстрадиола по сравнению с исходным.
Однако с возрастом функциональные способности яичек у больных с синдромом неполной маскулинизации повышались — значения стимулированного тестостерона и эстрадиола у больных с андроидной формой синдрома существенно не отличались от этого параметра у здоровых мальчиков пубертатного и юношеского возраста. Исследования гонадотропной функции у больных с синдромом неполной маскулинизации выявили у большинства из них в условиях абсолютной или относительной андрогенной недостаточности более или менее повышенную гонадотропную активность гипофиза.
Это указывает на сохранность взаимоотношений по принципу механизма обратной связи в функционально единой гипоталамо-гипофизарно-гонадальной системе у этих больных: дефицит андрогенов вызывает усиленное выделение ЛГ. Тенденция к повышению ЛГ отмечалась уже в препубертатном возрасте, что еще раз подтверждает первичный, врожденный характер андрогенного дефицита у этих больных.
В пубертатном и юношеском возрасте ЛГ умеренно превышал возрастную норму. Уровень ФСГ существенно не отличался от нормы в препубертатном возрасте и незначительно превышал ее в пубертатном и юношеском. Уровень ПРЛ существенно не отличался от нормы в препубертатном и пубертатном возрасте и был незначительно повышен в юношеском возрасте.
При исследовании динамики секреции гонадотропных и половых гормонов в течение пубертатного периода у больных с синдромом неполной маскулинизации отмечено пубертатное повышение гонадотропной активности гипофиза в 12 — 13 лет, как у больных с синдромом тестикулярной феминизации. В 13 — 14 лет у этих больных начинает прогрессивно увеличиваться содержание тестостерона и эстрадиола, достигая у больных с андроидной формой синдрома неполной маскулинизации к 16 — 17 годам нормального уровня.
Для косвенного суждения о чувствительности тканей к андрогенам проводили внутрикожную пробу с половыми гормонами. Интенсивность местной реакции у больных с синдромом неполной маскулинизации, так же как и у других больных с нарушением формирования пола, подвержена значительным колебаниям, что, видимо, связано с функциональной способностью, яичек и с индивидуальной чувствительностью тканей-мишеней.
Наибольшая местная реакция на тестостерон отмечена у больных с синдромом неполной маскулинизации андроидной форм» и с синдромом дисгенезии яичек, а на эстрадиол — у больных с синдромом тестикулярной феминизации [Чхеадзе Л. В., 1984]. Можно рекомендовать внутрикожные пробы с половыми гормонами у больных с «ложным мужским гермафродитизмом» в качестве вспомогательного теста функциональной диагностики для косвенного суждения о чувствительности тканей к половым гормонам.
Исследование электрочувствительности кожи у больных с евнухоидной формой синдрома неполной маскулинизации при нагрузке половыми гормонами показало, что больные слабо чувствительны как к эстрогенам, так и к андрогенам, что согласуется с клиникой [Коханенко Э. М. и др., 1979].
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Больной имеет дисгенетичное яичко, производные парамезонефральных протоков (влагалище, матка, маточные трубы), мезонефральных (придаток яичка) протоков, бисексуальное строение наружных гениталий. Неправильное строение наружных половых органов выявляется при рождении ребенка как большая или меньшая незавершенность внутриутробной маскулинизации: половой член недоразвит, иногда имеет вид гипертрофированного клитора, мошонка расщеплена, в некоторых случаях похожа на большие половые губы, имеется урогенитальный…
Выбор гражданского пола является? наиболее ответственным и трудным вопросом в терапии больных с «ложным мужским гермафродитизмом». Необходимо учитывать способность больного к адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Ранняя диагностика и коррекция пола имеют огромное значение для правильного формирования половой аутоидентификации и личности ребенка в целом. Оптимально установление пола с…
Диагноз синдрома дисгенезии яичек ставят по следующим основным признакам: отрицательный половой хроматин, мужской кариотип — 46XY (реже мозаицизм), дисгенетичные яички, расположенные чаще в брюшной полости, женские внутренние гениталии (рудиментарная матка, трубы, влагалище), бисексуальные наружные гениталии. Анамнестические данные имеют определенное значение в диагностике синдрома. У 33 % женщин, имеющих больных детей, мы определили выраженный токсикоз первой…
Для максимального исправления фенотипа в соответствии с избранным полом наряду с хирургической коррекцией наружных гениталий проводят и гормональное лечение. Целью гормональной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. При избрании женского гражданского пола у больных с евнухоидной формой синдрома неполной маскулинизации заместительная…
Половая дифференцировка телосложения у больных с сохранными гонадами (андроидный вариант) проявляется в близком к норме возрасте. Наиболее ранняя маскулинизация телосложения отмечена нами у больного 12 лет. Своевременное формирование фигуры по мужскому типу у больных с синдромом дисгенезии яичек говорит о сохранности генетического кода. Этот код и обеспечивает включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. У детей…
