12 мая 2009

Синдром неполной маскулинизации мужской (клиническая симптоматика и диагностика)

больной 6 лет, синдром неполной маскулинизации, андроидная форма, внешний видСиндром неполной маскулинизации является наименее изученной формой «мужского псевдогермафродитизма». При мужском кариотипе 46XY, яичках, достаточно развитых мужских внутренних гениталиях (придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки) наружные гениталии бисексуальные (недоразвитый половой член, гипоспадия уретры, расщепленная мошонка, слепой влагалищный отросток урогенитального синуса).

Яички анатомически правильно сформированы, расположены чаще в паховых каналах или в расщепленной мошонке. Выделяют две формы синдрома в зависимости от андрогенного воздействия на формирование фенотипа [Голубева И. В., 1980].

При андроидной форме в пубертатном периоде отмечается вирилизация с сохранением более или менее выраженного гипогонадизма.

При евнухоидной форме в пубертатном периоде вирилизация отсутствует, развиваются евнухоидные пропорции тела [Голубева И. В., 1980]. В ряде случаев у больных с синдромом неполной маскулинизации есть симптомы дисплазии. В отличие от тестикулярной феминизации в пубертатном периоде у больных с синдромом неполной маскулинизации отсутствуют признаки феминизации.

Диагностика и дифференциальная диагностика. Физическое развитие большинства больных с синдромом неполной маскулинизации соответствует возрастной норме для мальчиков. Наружные гениталии имеют более или менее выраженную незавершенную маскулинизацию со слепо заканчивающимся коротким влагалищным отростком урогенитального синуса.

При андроидной форме синдрома отмечается выраженная вирилизация в пубертатном периоде.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Синдром неполной маскулинизации мужской (психосексуальное обследование)

Становление половой ауто-идентификации, полового самосознания у детей препубертатного возраста с синдромом неполной маскулинизации тесно связано с полом воспитания. Мы отмечали неопределенную половую аутоидентификацию у ребенка 7 лет, зарегистрированного при рождении в женском гражданском поле. Половая аутоидентификация и психосексуальная ориентация при синдроме неполной маскулинизации соответствуют полу воспитания. Однако в случаях выраженного несоответствия наружных гениталий, фенотипа гражданскому…

Вопросы выбора пола. По мнению большинства исследователей, больным с синдромом тестикулярной феминизации лучше присваивать женский гражданский пол. В пубертатном периоде у больных развиваются женские вторичные половые признаки, половая идентификация личности и психосексуальная ориентация у этих больных женские, наружные гениталии имеют женское строение. Кроме этого, лечение андрогенами у больных с синдромом тестикулярной феминизации бесперспективно из-за снижения…

Синдром дисгенезии яичек называют также смешанной дисгенезией гонад, асимметричной дисгенезией гонад, атипичной дисгенезией гонад, синдромом эмбриональных яичек, синдромом рудиментарных яичек, смешанной дисгенезией яичек. С 1962 г. И. В. Голубева, М. А. Жуковский наблюдают и описывают больных с синдромом дисгенезии яичек. В 1963 г. был впервые предложен термин «смешанная дисгенезия гонад (A. Sohval), а в 1965…

Родители отказались от ребенка из-за неправильного строения наружных гениталий. Ребенок рос в детском доме, но несколько лет воспитывался как мальчик, так как не было достаточной осведомленности о данной патологии. Последние 1,5 — 2 года в связи с резким недоразвитием наружных гениталий ребенка стали воспитывать как девочку. Однако ребенок был оставлен в прежнем детском доме, в…

Развитие вторичных половых признаков также отображает функциональную активность дисгенетичных яичек в пубертатном и юношеском возрасте. Появление мужских вторичных, половых признаков (низкий тембр голоса, половое оволосение, мужская архитектоника скелета, увеличение полового члена) в нормальные сроки или немного позже указывает на безусловную андрогенную активность дисгенетичных гонад. Представляют интерес морфологические особенности тестикулярной ткани при данной патологии. Преобладают нарушения…