Синдром неполной маскулинизации мужской (клиническая симптоматика и диагностика)
Синдром неполной маскулинизации является наименее изученной формой «мужского псевдогермафродитизма». При мужском кариотипе 46XY, яичках, достаточно развитых мужских внутренних гениталиях (придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки) наружные гениталии бисексуальные (недоразвитый половой член, гипоспадия уретры, расщепленная мошонка, слепой влагалищный отросток урогенитального синуса).
Яички анатомически правильно сформированы, расположены чаще в паховых каналах или в расщепленной мошонке. Выделяют две формы синдрома в зависимости от андрогенного воздействия на формирование фенотипа [Голубева И. В., 1980].
При андроидной форме в пубертатном периоде отмечается вирилизация с сохранением более или менее выраженного гипогонадизма.
При евнухоидной форме в пубертатном периоде вирилизация отсутствует, развиваются евнухоидные пропорции тела [Голубева И. В., 1980]. В ряде случаев у больных с синдромом неполной маскулинизации есть симптомы дисплазии. В отличие от тестикулярной феминизации в пубертатном периоде у больных с синдромом неполной маскулинизации отсутствуют признаки феминизации.
Диагностика и дифференциальная диагностика. Физическое развитие большинства больных с синдромом неполной маскулинизации соответствует возрастной норме для мальчиков. Наружные гениталии имеют более или менее выраженную незавершенную маскулинизацию со слепо заканчивающимся коротким влагалищным отростком урогенитального синуса.
При андроидной форме синдрома отмечается выраженная вирилизация в пубертатном периоде.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Значительно повышенные индивидуальные значения ЛГ соответствуют наиболее сниженным значениям базального тестостерона и наоборот. Это говорит о сохранной чувствительности гипоталамических рецепторов к андрогенам у больных с синдромом дисгенезии яичек. Высокий уровень ФСГ у больных с синдромом дисгенезии яичек, видимо, связан с выраженным нарушением герминативного компонента яичек, с которым связывают выработку так называемого ингибина, регулирующего секрецию ФСГ….
Основными признаками синдрома тестикулярной феминизации являются генетический и гонадный мужской пол, отсутствие производных парамезонефральных (мюллеровых) протоков (матки, маточных труб, верхней трети влагалища), в различной мере незавершенная маскулинизация наружных гениталий в эмбриогенезе и развитие феминизации в пубертатном периоде. У детей допубертатного возраста с полной формой синдрома тестикулярной феминизации, с интраабдоминально расположенными гонадами о данной патологии не…
Цитогенетические исследования начинают с определения полового хроматина. Метод исследования полового хроматина прост, информативен, позволяет провести предварительную диагностику различных форм нарушений половой дифференцицировки. Однако половой хроматин — это динамичная структура, изменяющаяся в зависимости от фазы клеточного цикла, метаболизма клетки и общего состояния организма. Не рекомендуют исследовать половой хроматин в первые сутки после рождения, во время приема…
Своевременное начало феминизации фигуры говорит о сохранности генетического кода, обеспечивающего включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. Пальпаторное исследование может дать предварительное представление о состоянии внутренних гениталий и имеет дифференциально-диагностическое значение. Определение рудиментарной матки исключает синдром тестикулярной феминизации. В отличие от синдрома дисгенезии яичек, синдрома гонадальной двуполости, врожденной дисфункции коры надпочечников тестикулярной феминизации матки нет. Наружные…
При установлении диагноза синдрома дисгенезии яичек одновременно нужно определить и гражданский пол ребенка. Выбор гражданского пола является наиболее ответственным и трудным этапом в терапии больных с данной формой врожденных нарушений. Необходимо учитывать способность больного к максимальной адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Решающими факторами в выборе гражданского пола ребенка…
