12 мая 2009

Синдром неполной маскулинизации мужской (клиническая симптоматика и диагностика)

больной 6 лет, синдром неполной маскулинизации, андроидная форма, внешний видСиндром неполной маскулинизации является наименее изученной формой «мужского псевдогермафродитизма». При мужском кариотипе 46XY, яичках, достаточно развитых мужских внутренних гениталиях (придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки) наружные гениталии бисексуальные (недоразвитый половой член, гипоспадия уретры, расщепленная мошонка, слепой влагалищный отросток урогенитального синуса).

Яички анатомически правильно сформированы, расположены чаще в паховых каналах или в расщепленной мошонке. Выделяют две формы синдрома в зависимости от андрогенного воздействия на формирование фенотипа [Голубева И. В., 1980].

При андроидной форме в пубертатном периоде отмечается вирилизация с сохранением более или менее выраженного гипогонадизма.

При евнухоидной форме в пубертатном периоде вирилизация отсутствует, развиваются евнухоидные пропорции тела [Голубева И. В., 1980]. В ряде случаев у больных с синдромом неполной маскулинизации есть симптомы дисплазии. В отличие от тестикулярной феминизации в пубертатном периоде у больных с синдромом неполной маскулинизации отсутствуют признаки феминизации.

Диагностика и дифференциальная диагностика. Физическое развитие большинства больных с синдромом неполной маскулинизации соответствует возрастной норме для мальчиков. Наружные гениталии имеют более или менее выраженную незавершенную маскулинизацию со слепо заканчивающимся коротким влагалищным отростком урогенитального синуса.

При андроидной форме синдрома отмечается выраженная вирилизация в пубертатном периоде.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Больной имеет дисгенетичное яичко, производные парамезонефральных протоков (влагалище, матка, маточные трубы), мезонефральных (придаток яичка) протоков, бисексуальное строение наружных гениталий. Неправильное строение наружных половых органов выявляется при рождении ребенка как большая или меньшая незавершенность внутриутробной маскулинизации: половой член недоразвит, иногда имеет вид гипертрофированного клитора, мошонка расщеплена, в некоторых случаях похожа на большие половые губы, имеется урогенитальный…

Выбор гражданского пола является? наиболее ответственным и трудным вопросом в терапии больных с «ложным мужским гермафродитизмом». Необходимо учитывать способность больного к адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Ранняя диагностика и коррекция пола имеют огромное значение для правильного формирования половой аутоидентификации и личности ребенка в целом. Оптимально установление пола с…

Диагноз синдрома дисгенезии яичек ставят по следующим основным признакам: отрицательный половой хроматин, мужской кариотип — 46XY (реже мозаицизм), дисгенетичные яички, расположенные чаще в брюшной полости, женские внутренние гениталии (рудиментарная матка, трубы, влагалище), бисексуальные наружные гениталии. Анамнестические данные имеют определенное значение в диагностике синдрома. У 33 % женщин, имеющих больных детей, мы определили выраженный токсикоз первой…

Для максимального исправления фенотипа в соответствии с избранным полом наряду с хирургической коррекцией наружных гениталий проводят и гормональное лечение. Целью гормональной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. При избрании женского гражданского пола у больных с евнухоидной формой синдрома неполной маскулинизации заместительная…

Синдром дисгенезии яичек (половая дифференцировка)

Половая дифференцировка телосложения у больных с сохранными гонадами (андроидный вариант) проявляется в близком к норме возрасте. Наиболее ранняя маскулинизация телосложения отмечена нами у больного 12 лет. Своевременное формирование фигуры по мужскому типу у больных с синдромом дисгенезии яичек говорит о сохранности генетического кода. Этот код и обеспечивает включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. У детей…