12 мая 2009

Синдром дисгенезии яичек (цитогенетические исследования)

Цитогенетические исследования начинают с определения полового хроматина. Метод исследования полового хроматина прост, информативен, позволяет провести предварительную диагностику различных форм нарушений половой дифференцицировки.

Однако половой хроматин — это динамичная структура, изменяющаяся в зависимости от фазы клеточного цикла, метаболизма клетки и общего состояния организма. Не рекомендуют исследовать половой хроматин в первые сутки после рождения, во время приема гормональных препаратов, антибиотиков. В настоящее время можно диагностировать мужской генетический пол по наличию флюоресцирующего Y-тельца в интерфазных ядрах культивируемых лимфоцитов и фибробластов кожи, лейкоцитов крови, клеток эпителия слизистой оболочки щеки и волосяных фолликулов.

Данные цитогенетического исследования, включающие определение кариотипа, позволяют связать патологию полового развития с нарушениями в хромосомном наборе, что, безусловно, расширяет представление об этиологии и патогенезе различных форм нарушения половой дифференцировки.

Однако метод исследования кариотипа очень сложный и не всегда информативный в связи с вариабельностью данных у больных с одинаковыми формами патологии и, наоборот, с однотипными данными при различных формах нарушений половой дифференцировки. В настоящее время многие исследователи отводят методу вспомогательную, а не решающую роль. Половой хроматин у больных с синдромом дисгенезии яичек всегда отрицательный.

В большинстве случаев патологии кариотип мужской — 46XY, реже отмечается мозаика 45XO/46XY. В клинической картине в таких случаях отмечаются некоторые тернероидные черты. Биопсия гонад с гистологическим исследованием ткани обоих дисгенетичных яичек необходима в плане онкологической настороженности, а также для прогнозирования функциональной возможности гонад, что имеет большое значение для выбора пола.

Для этого проводят лапароскопию или лапаротомию. Последняя предпочтительнее, так как можно детально осмотреть гонады и органы малого таза, а при необходимости провести хирургическое вмешательство [Голубева И. В., 1980], Диагностическая лапаротомия с биопсией, вентрофиксацией или удалением яичек становится завершающим этапом обследования больных с врожденными нарушениями формирования пола.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Синдром дисгенезии яичек (половая дифференцировка)

Половая дифференцировка телосложения у больных с сохранными гонадами (андроидный вариант) проявляется в близком к норме возрасте. Наиболее ранняя маскулинизация телосложения отмечена нами у больного 12 лет. Своевременное формирование фигуры по мужскому типу у больных с синдромом дисгенезии яичек говорит о сохранности генетического кода. Этот код и обеспечивает включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. У детей…

Тестикулярная феминизация (синдром тестикулярной феминизации, ложный мужской гермафродитизм, гиноидная форма, ложный мужской гермафродитизм у больных с женскими наружными гениталиями, «безволосая псевдоженщина», «феминизирующиеся лабиальные яички»). Впервые заболевание описано в 1817 г. Е. Steglehner (при вскрытии трупа 23-летней женщины были найдены яички, а матка и придатки отсутствовали), в 1893 г. — С. И. Благоволиным, дифференцировка с другими…

Синдром дисгенезии яичек (половая аутоидентификация)

Половая аутоидентификация у детей с синдромом дисгенезии яичек тесно связана с полом воспитания. У мальчиков в этом возрасте не возникает сомнения в принадлежности к мужскому полу, несмотря на то что они мочатся сидя, а половой член иногда резко недоразвит. У детей, воспитываемых в женском поле, сомнений в принадлежности к девочкам не возникает, несмотря на неправильное…

Синдром тестикулярной феминизации объясняют недостаточной активностью или нестабильностью фермента 5-а-редуктазы (НАДФ-Н-зависимая Δ4-3-кетостероид-5-а-редуктаза), ответственной за образование важного метаболита тестостерона — 5-а-дигидротестостерона (17β-окси-5-андростан-3-он) [Walsh P. et al., 1974; Goldstein J. et al., 1975; Jaffiol С et al., 1978; Leshin ML, 1978; Kutten F. et al., 1979J, который обеспечивает развитие наружных гениталий по мужскому типу. Считают, что транслокация…

Синдром дисгенезии яичек (рентгенологические исследования)

Рентгенологические исследования имеют диагностическую ценность при синдроме дисгенезии яичек. Андрогены активно участвуют в формировании костной системы, и у больных с синдромом дисгенезии яичек вследствие андрогенной недостаточности возникают различные аномалии окостенения. Незначительные нарушения темпа окостенения происходят уже в раннем детстве и становятся заметнее в препубертатный период [Беникова Е. А., 1978]. В большинстве случаев дифференцировка скелета, костный…