12 мая 2009

Синдром дисгенезии яичек (цитогенетические исследования)

Цитогенетические исследования начинают с определения полового хроматина. Метод исследования полового хроматина прост, информативен, позволяет провести предварительную диагностику различных форм нарушений половой дифференцицировки.

Однако половой хроматин — это динамичная структура, изменяющаяся в зависимости от фазы клеточного цикла, метаболизма клетки и общего состояния организма. Не рекомендуют исследовать половой хроматин в первые сутки после рождения, во время приема гормональных препаратов, антибиотиков. В настоящее время можно диагностировать мужской генетический пол по наличию флюоресцирующего Y-тельца в интерфазных ядрах культивируемых лимфоцитов и фибробластов кожи, лейкоцитов крови, клеток эпителия слизистой оболочки щеки и волосяных фолликулов.

Данные цитогенетического исследования, включающие определение кариотипа, позволяют связать патологию полового развития с нарушениями в хромосомном наборе, что, безусловно, расширяет представление об этиологии и патогенезе различных форм нарушения половой дифференцировки.

Однако метод исследования кариотипа очень сложный и не всегда информативный в связи с вариабельностью данных у больных с одинаковыми формами патологии и, наоборот, с однотипными данными при различных формах нарушений половой дифференцировки. В настоящее время многие исследователи отводят методу вспомогательную, а не решающую роль. Половой хроматин у больных с синдромом дисгенезии яичек всегда отрицательный.

В большинстве случаев патологии кариотип мужской — 46XY, реже отмечается мозаика 45XO/46XY. В клинической картине в таких случаях отмечаются некоторые тернероидные черты. Биопсия гонад с гистологическим исследованием ткани обоих дисгенетичных яичек необходима в плане онкологической настороженности, а также для прогнозирования функциональной возможности гонад, что имеет большое значение для выбора пола.

Для этого проводят лапароскопию или лапаротомию. Последняя предпочтительнее, так как можно детально осмотреть гонады и органы малого таза, а при необходимости провести хирургическое вмешательство [Голубева И. В., 1980], Диагностическая лапаротомия с биопсией, вентрофиксацией или удалением яичек становится завершающим этапом обследования больных с врожденными нарушениями формирования пола.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Развитие вторичных половых признаков также отображает функциональную активность дисгенетичных яичек в пубертатном и юношеском возрасте. Появление мужских вторичных, половых признаков (низкий тембр голоса, половое оволосение, мужская архитектоника скелета, увеличение полового члена) в нормальные сроки или немного позже указывает на безусловную андрогенную активность дисгенетичных гонад. Представляют интерес морфологические особенности тестикулярной ткани при данной патологии. Преобладают нарушения…

Для установления правильного, этиологически и патогенетически обоснованного диагноза мужского гермафродитизма необходимо исследовать гонадотропную систему. У всех больных с синдромом неполной маскулинизации исследуются гормональная функция яичек и гонадотропная функция гипофиза путем определения уровней тестостерона, эстрадиола, динамики половых гормонов при функциональной пробе с ХГ, уровней ЛГ, ФСГ, ПРЛ. В пубертатном и юношеском возрасте у больных с андроидной…

Больной имеет дисгенетичное яичко, производные парамезонефральных протоков (влагалище, матка, маточные трубы), мезонефральных (придаток яичка) протоков, бисексуальное строение наружных гениталий. Неправильное строение наружных половых органов выявляется при рождении ребенка как большая или меньшая незавершенность внутриутробной маскулинизации: половой член недоразвит, иногда имеет вид гипертрофированного клитора, мошонка расщеплена, в некоторых случаях похожа на большие половые губы, имеется урогенитальный…

Выбор гражданского пола является? наиболее ответственным и трудным вопросом в терапии больных с «ложным мужским гермафродитизмом». Необходимо учитывать способность больного к адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Ранняя диагностика и коррекция пола имеют огромное значение для правильного формирования половой аутоидентификации и личности ребенка в целом. Оптимально установление пола с…

Диагноз синдрома дисгенезии яичек ставят по следующим основным признакам: отрицательный половой хроматин, мужской кариотип — 46XY (реже мозаицизм), дисгенетичные яички, расположенные чаще в брюшной полости, женские внутренние гениталии (рудиментарная матка, трубы, влагалище), бисексуальные наружные гениталии. Анамнестические данные имеют определенное значение в диагностике синдрома. У 33 % женщин, имеющих больных детей, мы определили выраженный токсикоз первой…