12 мая 2009

Синдром дисгенезии яичек (цитогенетические исследования)

Цитогенетические исследования начинают с определения полового хроматина. Метод исследования полового хроматина прост, информативен, позволяет провести предварительную диагностику различных форм нарушений половой дифференцицировки.

Однако половой хроматин — это динамичная структура, изменяющаяся в зависимости от фазы клеточного цикла, метаболизма клетки и общего состояния организма. Не рекомендуют исследовать половой хроматин в первые сутки после рождения, во время приема гормональных препаратов, антибиотиков. В настоящее время можно диагностировать мужской генетический пол по наличию флюоресцирующего Y-тельца в интерфазных ядрах культивируемых лимфоцитов и фибробластов кожи, лейкоцитов крови, клеток эпителия слизистой оболочки щеки и волосяных фолликулов.

Данные цитогенетического исследования, включающие определение кариотипа, позволяют связать патологию полового развития с нарушениями в хромосомном наборе, что, безусловно, расширяет представление об этиологии и патогенезе различных форм нарушения половой дифференцировки.

Однако метод исследования кариотипа очень сложный и не всегда информативный в связи с вариабельностью данных у больных с одинаковыми формами патологии и, наоборот, с однотипными данными при различных формах нарушений половой дифференцировки. В настоящее время многие исследователи отводят методу вспомогательную, а не решающую роль. Половой хроматин у больных с синдромом дисгенезии яичек всегда отрицательный.

В большинстве случаев патологии кариотип мужской — 46XY, реже отмечается мозаика 45XO/46XY. В клинической картине в таких случаях отмечаются некоторые тернероидные черты. Биопсия гонад с гистологическим исследованием ткани обоих дисгенетичных яичек необходима в плане онкологической настороженности, а также для прогнозирования функциональной возможности гонад, что имеет большое значение для выбора пола.

Для этого проводят лапароскопию или лапаротомию. Последняя предпочтительнее, так как можно детально осмотреть гонады и органы малого таза, а при необходимости провести хирургическое вмешательство [Голубева И. В., 1980], Диагностическая лапаротомия с биопсией, вентрофиксацией или удалением яичек становится завершающим этапом обследования больных с врожденными нарушениями формирования пола.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский





Значительно повышенные индивидуальные значения ЛГ соответствуют наиболее сниженным значениям базального тестостерона и наоборот. Это говорит о сохранной чувствительности гипоталамических рецепторов к андрогенам у больных с синдромом дисгенезии яичек. Высокий уровень ФСГ у больных с синдромом дисгенезии яичек, видимо, связан с выраженным нарушением герминативного компонента яичек, с которым связывают выработку так называемого ингибина, регулирующего секрецию ФСГ….

Тестикулярная феминизация (диагностика)

Основными признаками синдрома тестикулярной феминизации являются генетический и гонадный мужской пол, отсутствие производных парамезонефральных (мюллеровых) протоков (матки, маточных труб, верхней трети влагалища), в различной мере незавершенная маскулинизация наружных гениталий в эмбриогенезе и развитие феминизации в пубертатном периоде. У детей допубертатного возраста с полной формой синдрома тестикулярной феминизации, с интраабдоминально расположенными гонадами о данной патологии не…

При установлении диагноза синдрома дисгенезии яичек одновременно нужно определить и гражданский пол ребенка. Выбор гражданского пола является наиболее ответственным и трудным этапом в терапии больных с данной формой врожденных нарушений. Необходимо учитывать способность больного к максимальной адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Решающими факторами в выборе гражданского пола ребенка…

Тестикулярная феминизация (пальпаторное исследование)

Своевременное начало феминизации фигуры говорит о сохранности генетического кода, обеспечивающего включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. Пальпаторное исследование может дать предварительное представление о состоянии внутренних гениталий и имеет дифференциально-диагностическое значение. Определение рудиментарной матки исключает синдром тестикулярной феминизации. В отличие от синдрома дисгенезии яичек, синдрома гонадальной двуполости, врожденной дисфункции коры надпочечников тестикулярной феминизации матки нет. Наружные…

В зависимости от избираемого пола гормональное лечение проводится для максимальной коррекции фенотипа в соответствии с выбранным полом. Гормональная терапия в основном заместительная, восполняющая недостаток эндогенных половых гормонов. У больных с синдромом дисгенезии яичек заместительная терапия проводится для предотвращения евнухоидизма в пубертатном периоде, для правильного формирования фенотипа, развития вторичных половых признаков и половых органов, для предотвращения…