12 мая 2009

Тестикулярная феминизация (диагностика)

больная 9 лет, синдром тестикулярной феминизации, полная форма, яички вентрофиксированы: А — внешний вид, Б — наружные половые органыОсновными признаками синдрома тестикулярной феминизации являются генетический и гонадный мужской пол, отсутствие производных парамезонефральных (мюллеровых) протоков (матки, маточных труб, верхней трети влагалища), в различной мере незавершенная маскулинизация наружных гениталий в эмбриогенезе и развитие феминизации в пубертатном периоде.

У детей допубертатного возраста с полной формой синдрома тестикулярной феминизации, с интраабдоминально расположенными гонадами о данной патологии не подозревают. Клинические проявления сводятся главным образом к отсутствию полового оволосения и менструаций. В связи с первичной аменореей очень часто полная форма синдрома тестикулярной феминизации диагностируется лишь в пубертатном периоде.

В отдельных случаях патология остается нераспознанной. Однако при операциях по поводу паховой грыжи у девочек, когда гонады располагаются в больших половых губах, по ходу пахового канала, тем более при исследовании полового хроматина и биопсии гонад полную форму синдрома тестикулярной феминизации диагностируют и в раннем возрасте. При неполной форме синдрома тестикулярной феминизации патологию можно заподозрить при рождении по большей или меньшей незавершенности эмбриональной маскулинизации наружных гениталий.

Однако дифференцировать синдром тестикулярной феминизации с синдромом неполной маскулинизации в допубертатном возрасте весьма сложно, так как не выявились еще признаки чувствительности к эстрогенам, вызывающим развитие женских вторичных половых признаков в пубертате, патогномоничных для синдрома тестикулярной феминизации. Анамнестические данные имеют определенную дифференциально-диагностическую ценность.

Довольно часто встречаются семейные случаи заболевания — страдают несколько «сестер», с материнской стороны имеются бездетные «тети» без менструаций и полового оволосения. При рождении масса тела с синдромом тестикулярной феминизации в большинстве случаев соответствует средней норме, дальнейшее физическое развитие также находится в пределах нормы. В некоторых случаях отмечается относительная высокорослость «девочек», а фактически их рост в пубертатном возрасте соответствует средним нормативам для мальчиков.

Первые признаки феминизации телосложения у больных с синдромом тестикулярной феминизации появляются в близком к норме возрасте, в 13,5 — 14 лет. Молочные железы начинают развиваться самостоятельно у большинства «девочек» уже в раннем пубертате и развиваются до II — III степени у «девочек» пубертатного и юношеского возраста. Половое оволосение отсутствует у больных с полной формой синдрома, а у больных с неполной формой появляется с 13 лет и может развиться до II — III степени в пубертате и у больных юношеского возраста.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский





В зависимости от избираемого пола гормональное лечение проводится для максимальной коррекции фенотипа в соответствии с выбранным полом. Гормональная терапия в основном заместительная, восполняющая недостаток эндогенных половых гормонов. У больных с синдромом дисгенезии яичек заместительная терапия проводится для предотвращения евнухоидизма в пубертатном периоде, для правильного формирования фенотипа, развития вторичных половых признаков и половых органов, для предотвращения…

Рентгенологическое исследование необходимо проводить всем больным с нарушением дифференцировки пола, в том числе и больным с синдромом тестикулярной феминизации. Исследование включает обзорную рентгенографию черепа, кистей с лучезапястными суставами и пневмопельвиографию. Рентгенограмма черепа позволяет выяснить состояние гипофиза, выявить участки гиперостоза, экзостозов. В наших исследованиях рентгенография черепа выявила патологические изменения у 15 % пациентов пубертатного и юношеского…

При избрании мужского гражданского пола в случаях недостаточной функции яичек, при опасности развития евнухоидизма больным с синдромом дисгенезии яичек с пубертатного периода дополнительно назначают андрогенотерапию. В большинстве случаев мужской гражданский пол избирают при достаточной андрогенной активности дисгенетического яичка, что позволяет считать терапию андрогенами в этих случаях не заместительной, а поддерживающей, иногда стимулирующей. Андрогенные препараты вводят…

Всем больным проводят цитологическое исследование, включающее определение полового хроматина. Метод исследования полового хроматина прост, информативен, позволяет провести предварительную дифференциальную диагностику различных форм «гермафродитизма». У всех больных с синдромом тестикулярной феминизации половой хроматин отрицательный, кариотип мужской — 46XY. Электроэнцефалографические исследования выявляют нарушения биоэлектрической активности мозга уже в препубертатном возрасте у больных с синдромом тестикулярной феминизации в…

Вопрос о сроках начала гормональной терапии у больных с врожденными нарушениями формирования пола до последнего времени остается спорным. Целью заместительной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. Заместительная терапия способствует развитию вторичных половых признаков, формированию фенотипа в направлении избранного пола. Своевременное начало…