12 мая 2009

Тестикулярная феминизация (диагностика)

больная 9 лет, синдром тестикулярной феминизации, полная форма, яички вентрофиксированы: А — внешний вид, Б — наружные половые органыОсновными признаками синдрома тестикулярной феминизации являются генетический и гонадный мужской пол, отсутствие производных парамезонефральных (мюллеровых) протоков (матки, маточных труб, верхней трети влагалища), в различной мере незавершенная маскулинизация наружных гениталий в эмбриогенезе и развитие феминизации в пубертатном периоде.

У детей допубертатного возраста с полной формой синдрома тестикулярной феминизации, с интраабдоминально расположенными гонадами о данной патологии не подозревают. Клинические проявления сводятся главным образом к отсутствию полового оволосения и менструаций. В связи с первичной аменореей очень часто полная форма синдрома тестикулярной феминизации диагностируется лишь в пубертатном периоде.

В отдельных случаях патология остается нераспознанной. Однако при операциях по поводу паховой грыжи у девочек, когда гонады располагаются в больших половых губах, по ходу пахового канала, тем более при исследовании полового хроматина и биопсии гонад полную форму синдрома тестикулярной феминизации диагностируют и в раннем возрасте. При неполной форме синдрома тестикулярной феминизации патологию можно заподозрить при рождении по большей или меньшей незавершенности эмбриональной маскулинизации наружных гениталий.

Однако дифференцировать синдром тестикулярной феминизации с синдромом неполной маскулинизации в допубертатном возрасте весьма сложно, так как не выявились еще признаки чувствительности к эстрогенам, вызывающим развитие женских вторичных половых признаков в пубертате, патогномоничных для синдрома тестикулярной феминизации. Анамнестические данные имеют определенную дифференциально-диагностическую ценность.

Довольно часто встречаются семейные случаи заболевания — страдают несколько «сестер», с материнской стороны имеются бездетные «тети» без менструаций и полового оволосения. При рождении масса тела с синдромом тестикулярной феминизации в большинстве случаев соответствует средней норме, дальнейшее физическое развитие также находится в пределах нормы. В некоторых случаях отмечается относительная высокорослость «девочек», а фактически их рост в пубертатном возрасте соответствует средним нормативам для мальчиков.

Первые признаки феминизации телосложения у больных с синдромом тестикулярной феминизации появляются в близком к норме возрасте, в 13,5 — 14 лет. Молочные железы начинают развиваться самостоятельно у большинства «девочек» уже в раннем пубертате и развиваются до II — III степени у «девочек» пубертатного и юношеского возраста. Половое оволосение отсутствует у больных с полной формой синдрома, а у больных с неполной формой появляется с 13 лет и может развиться до II — III степени в пубертате и у больных юношеского возраста.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Цитогенетические исследования начинают с определения полового хроматина. Метод исследования полового хроматина прост, информативен, позволяет провести предварительную диагностику различных форм нарушений половой дифференцицировки. Однако половой хроматин — это динамичная структура, изменяющаяся в зависимости от фазы клеточного цикла, метаболизма клетки и общего состояния организма. Не рекомендуют исследовать половой хроматин в первые сутки после рождения, во время приема…

Тестикулярная феминизация (пальпаторное исследование)

Своевременное начало феминизации фигуры говорит о сохранности генетического кода, обеспечивающего включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. Пальпаторное исследование может дать предварительное представление о состоянии внутренних гениталий и имеет дифференциально-диагностическое значение. Определение рудиментарной матки исключает синдром тестикулярной феминизации. В отличие от синдрома дисгенезии яичек, синдрома гонадальной двуполости, врожденной дисфункции коры надпочечников тестикулярной феминизации матки нет. Наружные…

При установлении диагноза синдрома дисгенезии яичек одновременно нужно определить и гражданский пол ребенка. Выбор гражданского пола является наиболее ответственным и трудным этапом в терапии больных с данной формой врожденных нарушений. Необходимо учитывать способность больного к максимальной адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Решающими факторами в выборе гражданского пола ребенка…

В пубертатном возрасте психосексуальная ориентация также была женской, сомнений в принадлежности к девочкам не было ни у одной наблюдаемой нами больной. Большинство «девочек» любили красивую одежду, следили за своей внешностью, в старшем возрасте проявляли интерес к мальчикам. Хотя обычно дети пубертатного возраста нелегко вступают в контакт, все же обращали на себя внимание недоверчивость, настороженность, скованность….

В зависимости от избираемого пола гормональное лечение проводится для максимальной коррекции фенотипа в соответствии с выбранным полом. Гормональная терапия в основном заместительная, восполняющая недостаток эндогенных половых гормонов. У больных с синдромом дисгенезии яичек заместительная терапия проводится для предотвращения евнухоидизма в пубертатном периоде, для правильного формирования фенотипа, развития вторичных половых признаков и половых органов, для предотвращения…