Синдром дисгенезии яичек (вопросы выбора пола)
При установлении диагноза синдрома дисгенезии яичек одновременно нужно определить и гражданский пол ребенка. Выбор гражданского пола является наиболее ответственным и трудным этапом в терапии больных с данной формой врожденных нарушений.
Необходимо учитывать способность больного к максимальной адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Решающими факторами в выборе гражданского пола ребенка являются размеры и строение полового члена, а также состояние и функциональная активность яичек (яичка). Избрание мужского гражданского пола наиболее целесообразно и физиологично при достаточном развитии полового члена и удовлетворительном состоянии яичек (яичка).
Следует учитывать и хорошую чувствительность тканей-мишеней (органов-мишеней) к андрогенам, что позволяет предположить потенциальную способность полового члена значительно увеличиваться в пубертатном возрасте. При избрании мужского гражданского пола во время диагностической лапаротомии, которая становится и началом хирургической коррекции пола, дисгенетичные яички (яичко) выводят из брюшной полости и производят их вентрофиксацию. Гонадальный соединительнотканный тяж (стрек) удаляют. Одновременно удаляют дериваты мюллеровых (парамезонефральных) протоков. Позднее проводят коррекцию наружных гениталий.
Маскулинизирующую реконструкцию наружных гениталий делают в два этапа:
-
выпрямление полового члена;
-
образование пениальной уретры [Голубева И. В., 1980].
Большинство авторов рекомендуют проводить выпрямление полового члена на втором году жизни, а формирование уретры — после 6 лет. При недостаточной маскулинизации наружных гениталий, малых размерах полового члена, а также при значительных повреждениях яичек (яичка), а тем более при их опухолевом изменении женский гражданский пол является наиболее оправданным и целесообразным. В таких случаях во время диагностической лапаротомии удаляют дисгенетичные яички (яичко и стрек) и одновременно проводят феминизирующую реконструкцию наружных гениталий.
В последнее время дисгенетичные яички по возможности не удаляют, а вентрофиксируют с целью сохранения анаболического действия гонад и их взаимосвязи с гипоталамусом [Голубева И. В., 1980]. При нежелательных проявлениях андрогенной активности в пубертатном периоде вентрофиксированные яички (яичко) легко удаляют.
Необходимость ранней диагностики и соответствующей коррекции пола не подлежит сомнению. Это имеет огромное значение для правильной половой аутоидентификации и формирования личности ребенка в целом. Оптимально установление пола с коррекцией наружных гениталий не позднее 2 — 3 лет, иногда операцию откладывают до 3 — 4 лет из-за малых размеров операционного поля [Голубева И. В., 1980].
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Значительно повышенные индивидуальные значения ЛГ соответствуют наиболее сниженным значениям базального тестостерона и наоборот. Это говорит о сохранной чувствительности гипоталамических рецепторов к андрогенам у больных с синдромом дисгенезии яичек. Высокий уровень ФСГ у больных с синдромом дисгенезии яичек, видимо, связан с выраженным нарушением герминативного компонента яичек, с которым связывают выработку так называемого ингибина, регулирующего секрецию ФСГ….
Основными признаками синдрома тестикулярной феминизации являются генетический и гонадный мужской пол, отсутствие производных парамезонефральных (мюллеровых) протоков (матки, маточных труб, верхней трети влагалища), в различной мере незавершенная маскулинизация наружных гениталий в эмбриогенезе и развитие феминизации в пубертатном периоде. У детей допубертатного возраста с полной формой синдрома тестикулярной феминизации, с интраабдоминально расположенными гонадами о данной патологии не…
Цитогенетические исследования начинают с определения полового хроматина. Метод исследования полового хроматина прост, информативен, позволяет провести предварительную диагностику различных форм нарушений половой дифференцицировки. Однако половой хроматин — это динамичная структура, изменяющаяся в зависимости от фазы клеточного цикла, метаболизма клетки и общего состояния организма. Не рекомендуют исследовать половой хроматин в первые сутки после рождения, во время приема…
Своевременное начало феминизации фигуры говорит о сохранности генетического кода, обеспечивающего включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. Пальпаторное исследование может дать предварительное представление о состоянии внутренних гениталий и имеет дифференциально-диагностическое значение. Определение рудиментарной матки исключает синдром тестикулярной феминизации. В отличие от синдрома дисгенезии яичек, синдрома гонадальной двуполости, врожденной дисфункции коры надпочечников тестикулярной феминизации матки нет. Наружные…
В зависимости от избираемого пола гормональное лечение проводится для максимальной коррекции фенотипа в соответствии с выбранным полом. Гормональная терапия в основном заместительная, восполняющая недостаток эндогенных половых гормонов. У больных с синдромом дисгенезии яичек заместительная терапия проводится для предотвращения евнухоидизма в пубертатном периоде, для правильного формирования фенотипа, развития вторичных половых признаков и половых органов, для предотвращения…
