Синдром дисгенезии яичек (этиология)
Синдром дисгенезии яичек называют также смешанной дисгенезией гонад, асимметричной дисгенезией гонад, атипичной дисгенезией гонад, синдромом эмбриональных яичек, синдромом рудиментарных яичек, смешанной дисгенезией яичек. С 1962 г. И. В. Голубева, М. А. Жуковский наблюдают и описывают больных с синдромом дисгенезии яичек.
В 1963 г. был впервые предложен термин «смешанная дисгенезия гонад (A. Sohval), а в 1965 г. — «синдром рудиментарных яичек» (I. Boczkowski, J. Teter). Э. П. Касаткина считает более целесообразным вместо обозначения «смешанная дисгенезия гонад» употреблять термин «смешанная дисгенезия яичек» (1979).
Синдром дисгенезии яичек — довольно редкая патология» хотя статистических данных о его частоте в популяции и среди лиц с эндокринными заболеваниями нет, что, видимо, связано с описанием этих больных под самыми разными названиям» и отсутствием четкой классификации нарушений формирования пола. Тем не менее у больных с так называемым ложным мужским гермафродитизмом синдром дисгенезии яичек встречается наиболее часто.
Причиной недоразвития фетального яичка могут быть количественные и структурные хромосомные аберрации.
Иногда определяется мозаичный кариотип 45X/46XY, реже —XXY, XY/XXY, XY/XYY. В большинстве случаев определяют нормальный мужской кариотип 46XY, что затрудняет выявление причины эмбриональной дисгенезии яичка. При этом не исключена генная мутация.
Несомненное значение имеют различные повреждающие факторы, действующие в критический период полового формирования — период эмбриональной дифференцировки яичка. Дисгенетичные яички, видимо, не способные выделять в достаточном количестве активный антимюллеров фактор и адрогены, не обеспечивают регресс парамезонефральных (мюллеровых) протоков и нормальную маскулинизацию наружных гениталий в эмбриональном периоде, что вызывает неправильное формирование как внутренних, так а наружных половых органов.
Развиваются дериваты парамезонефральных протоков (рудиментарная матка, маточные трубы, влагалище) наряду с придатками яичка, семявыносящим протоком. Наружные гениталии имеют более или менее незавершенную эмбриональную маскулинизацию. Степень маскулинизации урогенитального синуса, а также размеры полового члена ребенка могут служить своеобразным критерием в прогнозировании функциональной (андрогенной) активности дисгенетичных яичек.
Однако довольно часто встречаются случаи несоответствия маскулинизации урогенитального синуса и полового члена, что, возможно, связано с более медленным нарастанием функциональной активности яичек по сравнению с нормой. Андрогенная активность гонад в период маскулинизации урогенитального синуса значительно слабее, чем в период увеличения полового члена [Голубева И. В., 1980].
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Развитие вторичных половых признаков также отображает функциональную активность дисгенетичных яичек в пубертатном и юношеском возрасте. Появление мужских вторичных, половых признаков (низкий тембр голоса, половое оволосение, мужская архитектоника скелета, увеличение полового члена) в нормальные сроки или немного позже указывает на безусловную андрогенную активность дисгенетичных гонад. Представляют интерес морфологические особенности тестикулярной ткани при данной патологии. Преобладают нарушения…
Родители отказались от ребенка из-за неправильного строения наружных гениталий. Ребенок рос в детском доме, но несколько лет воспитывался как мальчик, так как не было достаточной осведомленности о данной патологии. Последние 1,5 — 2 года в связи с резким недоразвитием наружных гениталий ребенка стали воспитывать как девочку. Однако ребенок был оставлен в прежнем детском доме, в…
Больной имеет дисгенетичное яичко, производные парамезонефральных протоков (влагалище, матка, маточные трубы), мезонефральных (придаток яичка) протоков, бисексуальное строение наружных гениталий. Неправильное строение наружных половых органов выявляется при рождении ребенка как большая или меньшая незавершенность внутриутробной маскулинизации: половой член недоразвит, иногда имеет вид гипертрофированного клитора, мошонка расщеплена, в некоторых случаях похожа на большие половые губы, имеется урогенитальный…
Для установления правильного, этиологически и патогенетически обоснованного диагноза мужского гермафродитизма необходимо исследовать гонадотропную систему. У всех больных с синдромом неполной маскулинизации исследуются гормональная функция яичек и гонадотропная функция гипофиза путем определения уровней тестостерона, эстрадиола, динамики половых гормонов при функциональной пробе с ХГ, уровней ЛГ, ФСГ, ПРЛ. В пубертатном и юношеском возрасте у больных с андроидной…
Диагноз синдрома дисгенезии яичек ставят по следующим основным признакам: отрицательный половой хроматин, мужской кариотип — 46XY (реже мозаицизм), дисгенетичные яички, расположенные чаще в брюшной полости, женские внутренние гениталии (рудиментарная матка, трубы, влагалище), бисексуальные наружные гениталии. Анамнестические данные имеют определенное значение в диагностике синдрома. У 33 % женщин, имеющих больных детей, мы определили выраженный токсикоз первой…
