12 мая 2009

Синдром дисгенезии яичек (этиология)

Синдром дисгенезии яичек называют также смешанной дисгенезией гонад, асимметричной дисгенезией гонад, атипичной дисгенезией гонад, синдромом эмбриональных яичек, синдромом рудиментарных яичек, смешанной дисгенезией яичек. С 1962 г. И. В. Голубева, М. А. Жуковский наблюдают и описывают больных с синдромом дисгенезии яичек.

В 1963 г. был впервые предложен термин «смешанная дисгенезия гонад (A. Sohval), а в 1965 г. — «синдром рудиментарных яичек» (I. Boczkowski, J. Teter). Э. П. Касаткина считает более целесообразным вместо обозначения «смешанная дисгенезия гонад» употреблять термин «смешанная дисгенезия яичек» (1979).

Синдром дисгенезии яичек — довольно редкая патология» хотя статистических данных о его частоте в популяции и среди лиц с эндокринными заболеваниями нет, что, видимо, связано с описанием этих больных под самыми разными названиям» и отсутствием четкой классификации нарушений формирования пола. Тем не менее у больных с так называемым ложным мужским гермафродитизмом синдром дисгенезии яичек встречается наиболее часто.

Причиной недоразвития фетального яичка могут быть количественные и структурные хромосомные аберрации.

Иногда определяется мозаичный кариотип 45X/46XY, реже —XXY, XY/XXY, XY/XYY. В большинстве случаев определяют нормальный мужской кариотип 46XY, что затрудняет выявление причины эмбриональной дисгенезии яичка. При этом не исключена генная мутация.

Несомненное значение имеют различные повреждающие факторы, действующие в критический период полового формирования — период эмбриональной дифференцировки яичка. Дисгенетичные яички, видимо, не способные выделять в достаточном количестве активный антимюллеров фактор и адрогены, не обеспечивают регресс парамезонефральных (мюллеровых) протоков и нормальную маскулинизацию наружных гениталий в эмбриональном периоде, что вызывает неправильное формирование как внутренних, так а наружных половых органов.

Развиваются дериваты парамезонефральных протоков (рудиментарная матка, маточные трубы, влагалище) наряду с придатками яичка, семявыносящим протоком. Наружные гениталии имеют более или менее незавершенную эмбриональную маскулинизацию. Степень маскулинизации урогенитального синуса, а также размеры полового члена ребенка могут служить своеобразным критерием в прогнозировании функциональной (андрогенной) активности дисгенетичных яичек.

Однако довольно часто встречаются случаи несоответствия маскулинизации урогенитального синуса и полового члена, что, возможно, связано с более медленным нарастанием функциональной активности яичек по сравнению с нормой. Андрогенная активность гонад в период маскулинизации урогенитального синуса значительно слабее, чем в период увеличения полового члена [Голубева И. В., 1980].

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



В зависимости от избираемого пола гормональное лечение проводится для максимальной коррекции фенотипа в соответствии с выбранным полом. Гормональная терапия в основном заместительная, восполняющая недостаток эндогенных половых гормонов. У больных с синдромом дисгенезии яичек заместительная терапия проводится для предотвращения евнухоидизма в пубертатном периоде, для правильного формирования фенотипа, развития вторичных половых признаков и половых органов, для предотвращения…

В пубертатном возрасте психосексуальная ориентация также была женской, сомнений в принадлежности к девочкам не было ни у одной наблюдаемой нами больной. Большинство «девочек» любили красивую одежду, следили за своей внешностью, в старшем возрасте проявляли интерес к мальчикам. Хотя обычно дети пубертатного возраста нелегко вступают в контакт, все же обращали на себя внимание недоверчивость, настороженность, скованность….

При избрании мужского гражданского пола в случаях недостаточной функции яичек, при опасности развития евнухоидизма больным с синдромом дисгенезии яичек с пубертатного периода дополнительно назначают андрогенотерапию. В большинстве случаев мужской гражданский пол избирают при достаточной андрогенной активности дисгенетического яичка, что позволяет считать терапию андрогенами в этих случаях не заместительной, а поддерживающей, иногда стимулирующей. Андрогенные препараты вводят…

Рентгенологическое исследование необходимо проводить всем больным с нарушением дифференцировки пола, в том числе и больным с синдромом тестикулярной феминизации. Исследование включает обзорную рентгенографию черепа, кистей с лучезапястными суставами и пневмопельвиографию. Рентгенограмма черепа позволяет выяснить состояние гипофиза, выявить участки гиперостоза, экзостозов. В наших исследованиях рентгенография черепа выявила патологические изменения у 15 % пациентов пубертатного и юношеского…

Вопрос о сроках начала гормональной терапии у больных с врожденными нарушениями формирования пола до последнего времени остается спорным. Целью заместительной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. Заместительная терапия способствует развитию вторичных половых признаков, формированию фенотипа в направлении избранного пола. Своевременное начало…