12 мая 2009

Синдром дисгенезии яичек (этиология)

Синдром дисгенезии яичек называют также смешанной дисгенезией гонад, асимметричной дисгенезией гонад, атипичной дисгенезией гонад, синдромом эмбриональных яичек, синдромом рудиментарных яичек, смешанной дисгенезией яичек. С 1962 г. И. В. Голубева, М. А. Жуковский наблюдают и описывают больных с синдромом дисгенезии яичек.

В 1963 г. был впервые предложен термин «смешанная дисгенезия гонад (A. Sohval), а в 1965 г. — «синдром рудиментарных яичек» (I. Boczkowski, J. Teter). Э. П. Касаткина считает более целесообразным вместо обозначения «смешанная дисгенезия гонад» употреблять термин «смешанная дисгенезия яичек» (1979).

Синдром дисгенезии яичек — довольно редкая патология» хотя статистических данных о его частоте в популяции и среди лиц с эндокринными заболеваниями нет, что, видимо, связано с описанием этих больных под самыми разными названиям» и отсутствием четкой классификации нарушений формирования пола. Тем не менее у больных с так называемым ложным мужским гермафродитизмом синдром дисгенезии яичек встречается наиболее часто.

Причиной недоразвития фетального яичка могут быть количественные и структурные хромосомные аберрации.

Иногда определяется мозаичный кариотип 45X/46XY, реже —XXY, XY/XXY, XY/XYY. В большинстве случаев определяют нормальный мужской кариотип 46XY, что затрудняет выявление причины эмбриональной дисгенезии яичка. При этом не исключена генная мутация.

Несомненное значение имеют различные повреждающие факторы, действующие в критический период полового формирования — период эмбриональной дифференцировки яичка. Дисгенетичные яички, видимо, не способные выделять в достаточном количестве активный антимюллеров фактор и адрогены, не обеспечивают регресс парамезонефральных (мюллеровых) протоков и нормальную маскулинизацию наружных гениталий в эмбриональном периоде, что вызывает неправильное формирование как внутренних, так а наружных половых органов.

Развиваются дериваты парамезонефральных протоков (рудиментарная матка, маточные трубы, влагалище) наряду с придатками яичка, семявыносящим протоком. Наружные гениталии имеют более или менее незавершенную эмбриональную маскулинизацию. Степень маскулинизации урогенитального синуса, а также размеры полового члена ребенка могут служить своеобразным критерием в прогнозировании функциональной (андрогенной) активности дисгенетичных яичек.

Однако довольно часто встречаются случаи несоответствия маскулинизации урогенитального синуса и полового члена, что, возможно, связано с более медленным нарастанием функциональной активности яичек по сравнению с нормой. Андрогенная активность гонад в период маскулинизации урогенитального синуса значительно слабее, чем в период увеличения полового члена [Голубева И. В., 1980].

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Диагноз синдрома дисгенезии яичек ставят по следующим основным признакам: отрицательный половой хроматин, мужской кариотип — 46XY (реже мозаицизм), дисгенетичные яички, расположенные чаще в брюшной полости, женские внутренние гениталии (рудиментарная матка, трубы, влагалище), бисексуальные наружные гениталии. Анамнестические данные имеют определенное значение в диагностике синдрома. У 33 % женщин, имеющих больных детей, мы определили выраженный токсикоз первой…

Выбор гражданского пола является? наиболее ответственным и трудным вопросом в терапии больных с «ложным мужским гермафродитизмом». Необходимо учитывать способность больного к адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Ранняя диагностика и коррекция пола имеют огромное значение для правильного формирования половой аутоидентификации и личности ребенка в целом. Оптимально установление пола с…

Синдром дисгенезии яичек (половая дифференцировка)

Половая дифференцировка телосложения у больных с сохранными гонадами (андроидный вариант) проявляется в близком к норме возрасте. Наиболее ранняя маскулинизация телосложения отмечена нами у больного 12 лет. Своевременное формирование фигуры по мужскому типу у больных с синдромом дисгенезии яичек говорит о сохранности генетического кода. Этот код и обеспечивает включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. У детей…

Для максимального исправления фенотипа в соответствии с избранным полом наряду с хирургической коррекцией наружных гениталий проводят и гормональное лечение. Целью гормональной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. При избрании женского гражданского пола у больных с евнухоидной формой синдрома неполной маскулинизации заместительная…

Синдром дисгенезии яичек (половая аутоидентификация)

Половая аутоидентификация у детей с синдромом дисгенезии яичек тесно связана с полом воспитания. У мальчиков в этом возрасте не возникает сомнения в принадлежности к мужскому полу, несмотря на то что они мочатся сидя, а половой член иногда резко недоразвит. У детей, воспитываемых в женском поле, сомнений в принадлежности к девочкам не возникает, несмотря на неправильное…