Синдром неполной маскулинизации мужской (псевдогермафродитизм)
Выделяют маскулинизирующую, евнухоидную и феминизирующую формы ложного мужского гермафродитизма. В 1967 г. Г. А. Савицкий описал больных с «неполной маскулинизацией», у которых в пубертатном периоде нет признаков феминизации.
Э. П. Касаткина (1976) выделяет две формы синдрома:
-
синдром неполной маскулинизации с женскими половыми протоками (синдром рудиментарных яичек);
-
синдром неполной маскулинизации с мужскими половыми протоками.
И. В. Голубева выделяет андроидную и евнухоидную формы синдрома неполной маскулинизации (1976). Распространенность синдрома неполной маскулинизации неизвестна, так как больных до сих пор описывают под разными диагнозами, а синдром неполной маскулинизации часто объединяет довольно неоднородных больных.
Описаны семейные случаи синдрома неполной маскулинизации [Голубева И. В., 1976; Маккьюсик, 1976; Kutten F., 1979], предполагают аутосомно-рецессивное наследование. Этиология, патогенез. Основные клинические проявления синдрома неполной маскулинизации возникают на стадии внутриутробного развития. Причины этого до сих пор остаются неясными.
В последние годы появляются сообщения о том, что в ряде случаев синдром неполной маскулинизации обусловлен дефектом биосинтеза тестостерона в связи с дефицитом ферментных систем, необходимых для его синтеза (17-гидрокси-лазы, 17-20-десмолазы). При изучении продукции и связывания андрогенов у больных с синдромом неполной маскулинизации отмечена недостаточная продукция тестостерона и андростендиола.
Считают, что неполная маскулинизация плода может быть обусловлена неадекватной продукцией андрогенов или дефектом конечных органов в виде нечувствительности к андрогенам [Голубева И. В., 1980; Amrhejn J., 1977; Kutten F. et al., 1979]. Описывая случаи мужского псевдогермафродитизма, делают вывод, что неполная маскулинизация является следствием нарушения периферического обмена тестостерона в результате недостаточности или сниженной активности 5-а-редуктазы [Savage M., 1980].
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Вопрос о сроках начала гормональной терапии у больных с врожденными нарушениями формирования пола до последнего времени остается спорным. Целью заместительной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. Заместительная терапия способствует развитию вторичных половых признаков, формированию фенотипа в направлении избранного пола. Своевременное начало…
При исследовании гормональной функции яичек у больных с синдромом тестикулярной феминизации уровень базального тестостерона в большинстве случаев находился в пределах возрастной нормы для мальчиков как в препубертатном, так и в пубертатном и юношеском возрасте. Уровень базального эстрадиола у больных с синдромом тестикулярной феминизации во всех случаях превышал возрастную норму для мальчиков, а в некоторых приближался…
Синдром неполной маскулинизации является наименее изученной формой «мужского псевдогермафродитизма». При мужском кариотипе 46XY, яичках, достаточно развитых мужских внутренних гениталиях (придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки) наружные гениталии бисексуальные (недоразвитый половой член, гипоспадия уретры, расщепленная мошонка, слепой влагалищный отросток урогенитального синуса). Яички анатомически правильно сформированы, расположены чаще в паховых каналах или в расщепленной мошонке. Выделяют две…
Исследования уровня ПРЛ у больных с синдромом тестикулярной феминизации выявило тенденцию к его повышению по сравнению со здоровыми мальчиками уже в препубертатном возрасте и достоверное повышение в пубертатном и юношеском возрасте. У больных с «ложным мужским гермафродитизмом» преимущественно высокие показатели ПРЛ отмечаются при синдроме тестикулярной феминизации. Возможно, андрогенный дефицит разной выраженности, как абсолютный, так и…
Становление половой ауто-идентификации, полового самосознания у детей препубертатного возраста с синдромом неполной маскулинизации тесно связано с полом воспитания. Мы отмечали неопределенную половую аутоидентификацию у ребенка 7 лет, зарегистрированного при рождении в женском гражданском поле. Половая аутоидентификация и психосексуальная ориентация при синдроме неполной маскулинизации соответствуют полу воспитания. Однако в случаях выраженного несоответствия наружных гениталий, фенотипа гражданскому…
