Синдром неполной маскулинизации мужской (псевдогермафродитизм)
Выделяют маскулинизирующую, евнухоидную и феминизирующую формы ложного мужского гермафродитизма. В 1967 г. Г. А. Савицкий описал больных с «неполной маскулинизацией», у которых в пубертатном периоде нет признаков феминизации.
Э. П. Касаткина (1976) выделяет две формы синдрома:
-
синдром неполной маскулинизации с женскими половыми протоками (синдром рудиментарных яичек);
-
синдром неполной маскулинизации с мужскими половыми протоками.
И. В. Голубева выделяет андроидную и евнухоидную формы синдрома неполной маскулинизации (1976). Распространенность синдрома неполной маскулинизации неизвестна, так как больных до сих пор описывают под разными диагнозами, а синдром неполной маскулинизации часто объединяет довольно неоднородных больных.
Описаны семейные случаи синдрома неполной маскулинизации [Голубева И. В., 1976; Маккьюсик, 1976; Kutten F., 1979], предполагают аутосомно-рецессивное наследование. Этиология, патогенез. Основные клинические проявления синдрома неполной маскулинизации возникают на стадии внутриутробного развития. Причины этого до сих пор остаются неясными.
В последние годы появляются сообщения о том, что в ряде случаев синдром неполной маскулинизации обусловлен дефектом биосинтеза тестостерона в связи с дефицитом ферментных систем, необходимых для его синтеза (17-гидрокси-лазы, 17-20-десмолазы). При изучении продукции и связывания андрогенов у больных с синдромом неполной маскулинизации отмечена недостаточная продукция тестостерона и андростендиола.
Считают, что неполная маскулинизация плода может быть обусловлена неадекватной продукцией андрогенов или дефектом конечных органов в виде нечувствительности к андрогенам [Голубева И. В., 1980; Amrhejn J., 1977; Kutten F. et al., 1979]. Описывая случаи мужского псевдогермафродитизма, делают вывод, что неполная маскулинизация является следствием нарушения периферического обмена тестостерона в результате недостаточности или сниженной активности 5-а-редуктазы [Savage M., 1980].
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Больной имеет дисгенетичное яичко, производные парамезонефральных протоков (влагалище, матка, маточные трубы), мезонефральных (придаток яичка) протоков, бисексуальное строение наружных гениталий. Неправильное строение наружных половых органов выявляется при рождении ребенка как большая или меньшая незавершенность внутриутробной маскулинизации: половой член недоразвит, иногда имеет вид гипертрофированного клитора, мошонка расщеплена, в некоторых случаях похожа на большие половые губы, имеется урогенитальный…
Выбор гражданского пола является? наиболее ответственным и трудным вопросом в терапии больных с «ложным мужским гермафродитизмом». Необходимо учитывать способность больного к адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Ранняя диагностика и коррекция пола имеют огромное значение для правильного формирования половой аутоидентификации и личности ребенка в целом. Оптимально установление пола с…
Диагноз синдрома дисгенезии яичек ставят по следующим основным признакам: отрицательный половой хроматин, мужской кариотип — 46XY (реже мозаицизм), дисгенетичные яички, расположенные чаще в брюшной полости, женские внутренние гениталии (рудиментарная матка, трубы, влагалище), бисексуальные наружные гениталии. Анамнестические данные имеют определенное значение в диагностике синдрома. У 33 % женщин, имеющих больных детей, мы определили выраженный токсикоз первой…
Для максимального исправления фенотипа в соответствии с избранным полом наряду с хирургической коррекцией наружных гениталий проводят и гормональное лечение. Целью гормональной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. При избрании женского гражданского пола у больных с евнухоидной формой синдрома неполной маскулинизации заместительная…
Половая дифференцировка телосложения у больных с сохранными гонадами (андроидный вариант) проявляется в близком к норме возрасте. Наиболее ранняя маскулинизация телосложения отмечена нами у больного 12 лет. Своевременное формирование фигуры по мужскому типу у больных с синдромом дисгенезии яичек говорит о сохранности генетического кода. Этот код и обеспечивает включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. У детей…
