Тестикулярная феминизация (цитогенетические исследования)
Всем больным проводят цитологическое исследование, включающее определение полового хроматина.
Метод исследования полового хроматина прост, информативен, позволяет провести предварительную дифференциальную диагностику различных форм «гермафродитизма».
У всех больных с синдромом тестикулярной феминизации половой хроматин отрицательный, кариотип мужской — 46XY.
Электроэнцефалографические исследования выявляют нарушения биоэлектрической активности мозга уже в препубертатном возрасте у больных с синдромом тестикулярной феминизации в виде диффузных изменений электроактивности.
В пубертатном и юношеском возрасте нарушения на ЭЭГ отмечены в большинстве случаев в виде разлитых явлений раздражения без видимых локальных поражений, указаний на диэнцефальные нарушения, повышения активности структур гипоталамической области.
Нарушения биоэлектрической активности можно объяснить напряжением гипоталамических регуляторных механизмов в связи с неадекватным воздействием периферических половых гормонов.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Диагноз синдрома дисгенезии яичек ставят по следующим основным признакам: отрицательный половой хроматин, мужской кариотип — 46XY (реже мозаицизм), дисгенетичные яички, расположенные чаще в брюшной полости, женские внутренние гениталии (рудиментарная матка, трубы, влагалище), бисексуальные наружные гениталии. Анамнестические данные имеют определенное значение в диагностике синдрома. У 33 % женщин, имеющих больных детей, мы определили выраженный токсикоз первой…
Выбор гражданского пола является? наиболее ответственным и трудным вопросом в терапии больных с «ложным мужским гермафродитизмом». Необходимо учитывать способность больного к адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Ранняя диагностика и коррекция пола имеют огромное значение для правильного формирования половой аутоидентификации и личности ребенка в целом. Оптимально установление пола с…
Половая дифференцировка телосложения у больных с сохранными гонадами (андроидный вариант) проявляется в близком к норме возрасте. Наиболее ранняя маскулинизация телосложения отмечена нами у больного 12 лет. Своевременное формирование фигуры по мужскому типу у больных с синдромом дисгенезии яичек говорит о сохранности генетического кода. Этот код и обеспечивает включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. У детей…
Для максимального исправления фенотипа в соответствии с избранным полом наряду с хирургической коррекцией наружных гениталий проводят и гормональное лечение. Целью гормональной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. При избрании женского гражданского пола у больных с евнухоидной формой синдрома неполной маскулинизации заместительная…
Половая аутоидентификация у детей с синдромом дисгенезии яичек тесно связана с полом воспитания. У мальчиков в этом возрасте не возникает сомнения в принадлежности к мужскому полу, несмотря на то что они мочатся сидя, а половой член иногда резко недоразвит. У детей, воспитываемых в женском поле, сомнений в принадлежности к девочкам не возникает, несмотря на неправильное…
