11 мая 2009

Синдром Шерешевского—Тернера (диагностика и дифференциальная диагностика)

Клиника заболевания при выраженной форме достаточно типична, и диагностика не представляет трудностей. Однако чаще встречаются стертые формы синдрома. В таких случаях к врачу обращаются поздно в связи с низкорослостью и задержкой полового развития. Задержка роста является облигатным симптомом заболевания и чаще заметна уже в детском возрасте, в первые годы жизни ребенка, а в пубертатном периоде она становится особенно выраженной.

Пубертатный ростовой скачок отсутствует, длина тела достигает лишь 134,8—152 см (в среднем 143,3 см) [Brook С. et al., 1974]. Масса детей соответствует длине тела, а у взрослых иногда избыточна. Низкорослость чаще пропорциональная, иногда размеры нижней половины тела больше, чем верхней. Пальпаторное исследование дает представление о состоянии внутренних гениталий. В таких случаях при ректальном исследовании придатки матки обычно не пальпируются, матка инфантильная, иногда редко гипоплазированная.

Рентгенологическое исследование имеет определенную диагностическую ценность. На рентгенограммах кистей и лучезапястных суставов отмечается отставание дифференцировки костей (костный возраст в подростковом периоде отстает от хронологического на 2—4 года). Имеется гипертрофический остеопороз с дефектом костного вещества в виде кист с четкими границами.

Изменена форма тел позвонков, иногда вплоть до их разрушения. Остеопороз выявляется в губчатых костях таза, позвоночника, черепа, в эпифазах и метафизах трубчатых костей. Иногда бывают изменения типа остеохондроза, экзостоза, патологического синостозирования. Характерны укорочение IV—V пястных костей, деформация лучезапястного сустава по типу Маделунга. На краниограммах нередко отмечаются гиперпневматизация пазухи основной кости, замедление или отсутствие пневматизации височной кости. На пневмопальвиограммах выявляются резко гипоплазированная матка и тяжи в местах расположения яичников.

Гормональное обследование позволяет судить о функциональном состоянии эндокринных желез. Исследование гонадотропных гормонов при синдроме Шерешевского—Тернера выявило повышение гонадотропной активности, особенно ФСГ у больных в препубертатном возрасте (9—13 лет). Максимальный объем активности отмечается к 16—17 годам.

Секреция ЛГ имела такой же характер, но его уровень обычно составлял лишь 0,5—0,1 уровня ФСГ. Авторы объясняют сходство секреций гонадотропинов у больных и здоровых детей младшего возраста отсутствием существенной роли гонад в секреции гонадотропинов. Это может быть вплоть до наступления половой зрелости. Гонадотропная активность при синдроме Шерешевского— Тернера характеризуется резким повышением уровня Л Г и ФСГ с частыми хаотическими десинхронизированными колебаниями.

Снижение уровня ЛГ на фоне эстрогенотерапии свидетельствует о сохранении обратной связи в системе гипофиз—гонады при синдроме Шерешевского—Тернера, что подтверждает необходимость эстрогенотерапии не только с целью феминизации больных при агенезии и дисгенезии гонад, но и для подавления свойственной им повышенной гипоталамической активности. Экскреция эстрогенов низкая, на что указывают и вагинальные мазки атрофического типа. Экскреция с мочой 17-КС и 17-ОКС в большинстве случаев соответствует возрастной норме, но иногда отмечается снижение 17-КС.

У больных с синдромом Шерешевского—Тернера определяется небольшое повышение уровня СТГ, что говорит о сниженной чувствительности к гормону роста при этом заболевании. На возможную нечувствительность тканей к тиреоидным гормонам у больных с синдромом Шерешевского—Тернера указывает повышение титра тиреоидных антител, уровня СБИ, поглощения 13Ч щитовидной железой.

При исследовании углеводного обмена у многих больных с синдромом Шерешевского—Тернера отмечается снижение толерантности к глюкозе. Гликемическая кривая в большинстве случаев сомнительная или диабетоидная. Цитогенетическое исследование является основным в диагностике синдрома Шерешевского—Тернера. При типичной клинической картине чаще определяется кариотип 45Х или мозаицизм типа 45Х/46ХХ. Половой хроматин в буккальном эпителии отсутствует или резко снижен.

Вопросы выбора пола

Больным с синдромом Шерешевского—Тернера при рождении устанавливают женский пол, так как наружные гениталии сформированы по женскому (нейтральному) типу, что не вызывает сомнений.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Диагноз синдрома дисгенезии яичек ставят по следующим основным признакам: отрицательный половой хроматин, мужской кариотип — 46XY (реже мозаицизм), дисгенетичные яички, расположенные чаще в брюшной полости, женские внутренние гениталии (рудиментарная матка, трубы, влагалище), бисексуальные наружные гениталии. Анамнестические данные имеют определенное значение в диагностике синдрома. У 33 % женщин, имеющих больных детей, мы определили выраженный токсикоз первой…

Выбор гражданского пола является? наиболее ответственным и трудным вопросом в терапии больных с «ложным мужским гермафродитизмом». Необходимо учитывать способность больного к адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Ранняя диагностика и коррекция пола имеют огромное значение для правильного формирования половой аутоидентификации и личности ребенка в целом. Оптимально установление пола с…

Синдром дисгенезии яичек (половая дифференцировка)

Половая дифференцировка телосложения у больных с сохранными гонадами (андроидный вариант) проявляется в близком к норме возрасте. Наиболее ранняя маскулинизация телосложения отмечена нами у больного 12 лет. Своевременное формирование фигуры по мужскому типу у больных с синдромом дисгенезии яичек говорит о сохранности генетического кода. Этот код и обеспечивает включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. У детей…

Для максимального исправления фенотипа в соответствии с избранным полом наряду с хирургической коррекцией наружных гениталий проводят и гормональное лечение. Целью гормональной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. При избрании женского гражданского пола у больных с евнухоидной формой синдрома неполной маскулинизации заместительная…

Синдром дисгенезии яичек (половая аутоидентификация)

Половая аутоидентификация у детей с синдромом дисгенезии яичек тесно связана с полом воспитания. У мальчиков в этом возрасте не возникает сомнения в принадлежности к мужскому полу, несмотря на то что они мочатся сидя, а половой член иногда резко недоразвит. У детей, воспитываемых в женском поле, сомнений в принадлежности к девочкам не возникает, несмотря на неправильное…