Нарушения полового развития

Причины ложного ППР у мальчиков более многочисленны, чем у девочек, основные из них — гормонпродуцирующие опухоли яичка, андрогенпродуцирующие опухоли надпочечников и врожденная дисфункция коры надпочечников. Гормонпродуцирующие опухоли яичка встречаются довольно редко и составляют всего 2% всех опухолей гонад у мужчин. У мальчиков младшего возраста (до 6 лет) чаще встречаются опухоли из интерстициальной ткани (лейдигомы), обладающие…

Диагноз ставится на основании клинических данных. При первичном обращении с основной жалобой на отсутствие яичек в мошонке дифференциальная диагностика имеет следующие основные направления: разделение ложного крипторхизма и паховой ретенции; разделение паховой ретенции и паховой эктопии; дифференцировка брюшной формы крипторхизма и анорхии. Для псевдокрипторхизма в отличие от истинного характерны удовлетворительное развитие мошонки, а также возможность бимануального…

Значительный интерес представляет роль эпифиза в этиологии ППР. Клиницисты давно заметили связь ППР с непаренхиматозными опухолями эпифиза: тератомами, глиомами, астроцитомами, которые приводят к деструкции ткани эпифиза. Опухоли, исходящие из паренхиматозной ткани эпифиза, приводят к задержке пубертата (гипогонадизму). Подобные клинические наблюдения согласуются с экспериментальными данными, указывающими на физиологическую роль эпифиза — ингибитора гонадотропной функции в допубертатный…

Ферментный дефект синтеза глюкокортикоидов проявляется с 10—11-й недели внутриутробного развития. В связи с этим гиперандрогенизация отмечается уже при рождении ребенка. Дети нередко имеют большую массу тела (более 4 кг), наружные гениталии увеличены, пигментированы. Наиболее отчетливо признаки ППР отмечаются с 2—3-летнего возраста. Мальчики опережают сверстников в длине тела, имеют хорошо развитую мускулатуру. Развивается вторичное оволосение, грубеет…

Устанавливать наличие или отсутствие яичек по динамике-экскреции 17-КС до и после пробы с ХГ нужно с известной осторожностью, поскольку суммарная экскреция 17-КС складывается не только из гормональных метаболитов гонад (исходный уровень 17-КС у детей большей частью определяется активностью надпочечников). Лишь при 3—4-кратном повышении уровня этих метаболитов в суточной моче можно с известной вероятностью говорить о…

Внешние клинические проявления истинного ППР у детей обоего пола сходны с изменениями, свойственными физиологическому пубертату. У девочек увеличиваются молочные железы, появляется вторичное оволосение, феминизируется фигура, приходят менструации, которые могут быть регулярными. У мальчиков увеличиваются гениталии, развивается мускулатура, грубеет голос, появляется оволосение — аксилярной и лобковой областей, оволосение лица. Возможны эрекции и поллюции. У детей обоего…

Единственным методом лечения врожденной дисфункции коры надпочечников остается заместительная терапия препаратами кортизола. Чаще применяют преднизолон. Дозу препарата подбирают индивидуально, в среднем 5—10 мг/сут. Адекватная терапия преднизолоном, начатая в раннем возрасте, предотвращает патологическую андрогенизацию организма, обеспечивает нормальное развитие ребенка, своевременное начало и правильное течение пубертатного периода. Андростерома — опухоль надпочечников, секретирующая андрогены. Встречается у мальчиков редко….

Лечение должно быть направлено на физиологическое препубертатное опущение яичек в мошонку. Это создает условия для нормального созревания половых клеток и потенциальной фертильности. Выведение яичка в мошонку создает оптимальные условия для наблюдения за ним в плане возможного перерождения. Устраняются психологический дискомфорт и косметические недостатки, обусловленные «пустой» мошонкой. Большое значение имеет выбор возраста для лечения крипторхизма. В…

Менархе как кульминационный момент полового созревания у детей с ППР не зависит от развития других половых признаков. В ряде случаев менархе может быть первым симптомом заболевания, в других случаях менструации могут приходить достаточно регулярно при допубертатном развитии гениталий и матки. Возможно, в таких случаях имеется повышенная рецепторная чувствительность ткани эндометрия к эстрогенному влиянию. У большинства…

Число случаев успешного низведения яичек в результате медикаментозного лечения, по данным разных авторов, очень колеблется, в среднем составляя 40%. При одностороннем крипторхизме эффективность около 30%, при двустороннем — 40—45%. При брюшной форме ретенции полное опущение отмечается неболее чем в 5% случаев. Хирургическое лечение не стоит откладывать, если имеется сопутствующая грыжа или перекрут яичка, а также…

В неврологическом статусе большинства детей с истинным ППР имеется разносторонняя резидуальная неврологическая симптоматика, свидетельствующая о перенесенной родовой травме или нейроинфекции. Наиболее часто бывают нарушения черепных нервов, девиация языка, асимметрия оскала, сглаженность носогубной складки, нарушение конвергенции, страбизм. Встречаются патологические рефлексы Бабинского, Россолимо, Оппенгейма, Якобсона, реже выявляется менингеальная симптоматика (симптом Кернига). У всех детей есть гипертензионно-гидроцефальные нарушения:…

Система гормональной регуляции полового развития женского организма чрезвычайно сложна и уникальна. В конечном итоге эта система должна функционировать строго циклично, причем цикличность обеспечивается постоянно изменяющимся точнейшим взаимодействием множества анатомических, гуморальных и нейрогенных звеньев, важнейшими из которых являются 4 координирующих звена: ЦНС, гипоталамус, гипофиз, яичники. Нарушение на любом уровне приведет к поломке этой системы, хотя тяжесть…