8 мая 2009

Синдром Рассела — Сильвера

Впервые N. Silver с соавт. в 1953 г. описал синдром, включающий в себя низкорослость, разнообразные костные аномалии и ППР. Независимо от этого A. Russel в 1954 г. описал 5 подобных случаев, связав данную патологию с выраженными гипоталамическими нарушениями.

В настоящее время причиной заболевания считаются генетические нарушения, приводящие к подобным порокам развития. Дети с данной патологией имеют малую длину и массу тела при рождении. Значительная задержка роста и костного созревания наблюдается и в дальнейшем.

Своеобразен внешний вид ребенка: лицо треугольной формы, широкий лоб, относительное недоразвитие лицевого скелета, углы рта опущены.

Бывают множественные скелетные аномалии: синдактилия, клинодактилия, готическое небо, укорочение проксимального отдела конечностей.

ППР сходно с другими церебральными формами заболевания, хотя оно начинается относительно поздно — в 5—6 лет. Особенностью является задержка дифференцировки костного скелета, несмотря на прогрессирующее половое созревание, но конечная длина тела этих больных остается небольшой, так как низкорослость обусловлена генетически. В связи с относительно поздним началом полового созревания проводить подавляющую антигонадотропную терапию нецелесообразно.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский

Читайте далее:



Лечение истинного ППР в настоящее время еще не окончательно разработано. Необходимость прервать ППР объясняется главным образом ранним закрытием зон роста, приводящим в конечном итоге к низкорослости, и затрудненной адаптацией больных детей в коллективе, что может обусловить патологическое формирование личности ребенка. В течение последнего десятилетия за рубежом и у нас в стране для лечения истинного ППР…

Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева

Впервые в отечественной литературе в 1922 г. В. Р. Брайцев описал данный симптомокомплекс под названием «фиброзные опухоли». В 1937 г. Олбрайт с соавт. на основании 21 наблюдения сообщили о системном заболевании, названном ими «синдромом, характеризующимся диссеминированным фиброзным оститом, полями пигментации и эндокринными расстройствами с преждевременным половым созреванием у девочек». Заболевание встречается главным образом у девочек….

В исключительно редких случаях ППР наблюдается на фоне длительно не леченного первичного гипотиреоза. Особенностью полового развития в данном случае становится полное отсутствие андрогенозависимых половых признаков (вторичное оволосение) у девочек. Часто наблюдается галакторея. Дифференцировка костей, несмотря на прогрессирующее половое развитие, задержана. Часто отмечаются поликистозные изменения яичников [Lindsay А., 1980]. ППР при первичном гипотиреозе принято считать следствием…

Истинное ППР возможно у детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников при поздно начатой заместительной терапии препаратами кортизола. Предполагают, что высокий уровень половых стероидов, долго сенсибилизируя ядра гипоталамуса по принципу положительной обратной связи, переводит гонадостат на иной, пубертатный уровень функционирования. Однако высокий уровень андрогенов оказывает также тормозящее действие на гипоталамо-гипофизарную систему по принципу отрицательной обратной связи,…

Изолированное увеличение молочных желез (преждевременное телархе)

В последние годы ряд исследователей [Жмакин К. Н., 1980; Блунк В., 1980; Скородок Л. М., Савченко О. Н., 1984; Sizonenko P., 1975; Escobar М., 1976] выделяют так называемые неполные формы ППР, при которых преждевременно появляется лишь какой-либо один признак полового созревания (оволосение, молочные железы, менструации). Эти состояния следует рассматривать как условно патологические. В их основе…