8 мая 2009

Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева

больная 8 лет, преждевременное половое развитие, синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева (фиброзная дисплазия): распространенные пигментные пятна, искривление голеней в результате повторных переломов костейВпервые в отечественной литературе в 1922 г. В. Р. Брайцев описал данный симптомокомплекс под названием «фиброзные опухоли».

В 1937 г. Олбрайт с соавт. на основании 21 наблюдения сообщили о системном заболевании, названном ими «синдромом, характеризующимся диссеминированным фиброзным оститом, полями пигментации и эндокринными расстройствами с преждевременным половым созреванием у девочек».

Заболевание встречается главным образом у девочек.

Основные симптомы: распространенная фиброзная дисплазия костей, ППР и распространенные пигментные пятна. Фиброзные кисты находятся, как правило, в длинных трубчатых костях. Формирование крупных фиброзных очагов приводит к истончению коркового слоя, деформации, укорочению кости, склонности к спонтанным переломам.

Гистологически участок фиброзной дисплазии представляет собой скопление функционально неполноценной остеобластической ткани, способной лишь формировать кость, но не довести ее до зрелого состояния.

больной 5 лет, истинное преждевременное половое развитие, ииндром Мак-Кьюна — Олбрайта — БрайцеваРентгенологическая картина фиброзной остеодисплазии очень разнообразна: очаги разрежения или просветления костной ткани различных размеров и форм. Патологическая ткань может располагаться в виде отдельных очагов, но возможно и диффузное поражение. Патологическая кожная пигментация имеет вид не выступающих над поверхностью кожи пятен коричневого цвета различных оттенков.

Наиболее частая локализация пятен — лицо, шея, грудь, спина, ягодицы, задняя поверхность бедер. Форма пятен разнообразная, очертания причудливые, кожа напоминает географическую карту. Динамика ППР при этом синдроме имеет некоторые особенности, больным свойственно раннее менархе на фоне слабо выраженных вторичных половых признаков. Половое созревание несколько замедлено по сравнению с ППР церебрального генеза.

Скелетное созревание ускорено, но, как правило, стремительного закрытия зон роста не происходит. Уровень гонадотропных гормонов обычно не повышен. Диагностика заболевания основана на рентгенологических находках фиброзных кист у девочек с клиническими проявлениями истинного ППР. Прогноз заболевания зависит от течения фиброзной дисплазии.

Прогрессирование костной патологии может привести к тяжелой инвалидизации. Имеются сведения о стабилизации процесса после завершения полового созревания. В связи с этим применение специальной антигонадотропной терапии при этом заболевании нецелесообразно.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский

Читайте далее:



В исключительно редких случаях ППР наблюдается на фоне длительно не леченного первичного гипотиреоза. Особенностью полового развития в данном случае становится полное отсутствие андрогенозависимых половых признаков (вторичное оволосение) у девочек. Часто наблюдается галакторея. Дифференцировка костей, несмотря на прогрессирующее половое развитие, задержана. Часто отмечаются поликистозные изменения яичников [Lindsay А., 1980]. ППР при первичном гипотиреозе принято считать следствием…

Истинное ППР возможно у детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников при поздно начатой заместительной терапии препаратами кортизола. Предполагают, что высокий уровень половых стероидов, долго сенсибилизируя ядра гипоталамуса по принципу положительной обратной связи, переводит гонадостат на иной, пубертатный уровень функционирования. Однако высокий уровень андрогенов оказывает также тормозящее действие на гипоталамо-гипофизарную систему по принципу отрицательной обратной связи,…

Изолированное увеличение молочных желез (преждевременное телархе)

В последние годы ряд исследователей [Жмакин К. Н., 1980; Блунк В., 1980; Скородок Л. М., Савченко О. Н., 1984; Sizonenko P., 1975; Escobar М., 1976] выделяют так называемые неполные формы ППР, при которых преждевременно появляется лишь какой-либо один признак полового созревания (оволосение, молочные железы, менструации). Эти состояния следует рассматривать как условно патологические. В их основе…

Этим термином обозначают изолированное оволосение в аксиллярной и лобковой областях без каких-либо других проявлений пубертата. Встречается значительно реже чем преждевременное телархе, и чаще у девочек. Патогенез этого состояния многие авторы связывают с преждевременной усиленной активацией секреции адреналовых андрогенов (дегидроэпиандостерона, ∆4-андростендиона). Как известно, секреция адреналовых андрогенов повышается в норме у детей 6—7 лет (физиологическое адренархе), предшествуя…

Развитие наружных гениталий при адренархе гармонично, соответствует возрасту, нет никаких признаков вирилизации. В отличие от этого при врожденной дисфункции коры надпочечников, когда андрогенизация гениталий начинается еще во внутриутробном периоде, формируется урогенитальный синус, имеется гипертрофия клитора. При андростероме андрогенизация меньше затрагивает гениталии, но небольшая гипертрофия клитора обычно имеется. Диспансерное наблюдение за детьми с преждевременным адренархе рекомендуется…