11 мая 2009

Синдром двуполых гонад (этиология)

Синдром двуполых гонад (истинный гермафродитизм, гона» дальный гермафродитизм, истинный интерсексуализм) — крайне редкая патология, при которой у индивидуума имеются элементы и овариальной, и тестикулярнои ткани. Истинный гермафродитизм впервые был описан в 1876 г.

В отечественной литературе описано около 40 случаев синдрома гонадальной двуполости, в мировой — немногим более 200 [Novakowski W., 1974].

Причины данного состояния в настоящее время не совсем ясны. Оба слоя половой закладки дифференцируются в овариальном и тестикулярнои направлении одновременно. Образующиеся элементы яичка и яичника (семенные канальцы и фолликулы) могут находиться в одной гонаде (ovotestis) или раздельно, в двух обособленных гонадах. Предполагают, что патология обусловлена мозаицизмом разного рода (46XX/46XY, 46XX/47XXY).

Однако у большинства больных определяют женский (46ХХ) и значительно реже — мужской (46XY) кариотип. Интересно описание 2 больных 13 и 20 лет с истинным гермафродитизмом с кариотипом 46ХХ и овотестис. В первом случае в лимфоцитах периферической крови обнаружен H-Y-антиген. По мнению авторов, он обусловливает частичное развитие тестикулярнои ткани в присутствии 2Х-хромосом.

Во втором случае Y-хромосома в культурах периферической крови, молочной железе, овариальной и тестикулярнои части овотестиса не найдена, хотя серологически в тестикулярнои части гонады найден H-Y-антиген. По мнению авторов, у истинных гермафродитов с кариотипом 46ХХ овотестис возникает из зародыша с мозаицизмом по H-Y-антигену (Н—Y+H—Y-).

Предполагают, что в случаях истинного гермафродитизма возможна транслокация части Y-хромосомы на Х-хромосому. Предполагаемой причиной мозаики 46XX/46XY у больных с истинным гермафродитизмом считают и двойное оплодотворение одной и той же яйцеклетки (химеризм) с последующим образованием двуполых гонад.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



В зависимости от избираемого пола гормональное лечение проводится для максимальной коррекции фенотипа в соответствии с выбранным полом. Гормональная терапия в основном заместительная, восполняющая недостаток эндогенных половых гормонов. У больных с синдромом дисгенезии яичек заместительная терапия проводится для предотвращения евнухоидизма в пубертатном периоде, для правильного формирования фенотипа, развития вторичных половых признаков и половых органов, для предотвращения…

В пубертатном возрасте психосексуальная ориентация также была женской, сомнений в принадлежности к девочкам не было ни у одной наблюдаемой нами больной. Большинство «девочек» любили красивую одежду, следили за своей внешностью, в старшем возрасте проявляли интерес к мальчикам. Хотя обычно дети пубертатного возраста нелегко вступают в контакт, все же обращали на себя внимание недоверчивость, настороженность, скованность….

При избрании мужского гражданского пола в случаях недостаточной функции яичек, при опасности развития евнухоидизма больным с синдромом дисгенезии яичек с пубертатного периода дополнительно назначают андрогенотерапию. В большинстве случаев мужской гражданский пол избирают при достаточной андрогенной активности дисгенетического яичка, что позволяет считать терапию андрогенами в этих случаях не заместительной, а поддерживающей, иногда стимулирующей. Андрогенные препараты вводят…

Рентгенологическое исследование необходимо проводить всем больным с нарушением дифференцировки пола, в том числе и больным с синдромом тестикулярной феминизации. Исследование включает обзорную рентгенографию черепа, кистей с лучезапястными суставами и пневмопельвиографию. Рентгенограмма черепа позволяет выяснить состояние гипофиза, выявить участки гиперостоза, экзостозов. В наших исследованиях рентгенография черепа выявила патологические изменения у 15 % пациентов пубертатного и юношеского…

Вопрос о сроках начала гормональной терапии у больных с врожденными нарушениями формирования пола до последнего времени остается спорным. Целью заместительной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. Заместительная терапия способствует развитию вторичных половых признаков, формированию фенотипа в направлении избранного пола. Своевременное начало…