11 мая 2009

Синдром двуполых гонад (этиология)

Синдром двуполых гонад (истинный гермафродитизм, гона» дальный гермафродитизм, истинный интерсексуализм) — крайне редкая патология, при которой у индивидуума имеются элементы и овариальной, и тестикулярнои ткани. Истинный гермафродитизм впервые был описан в 1876 г.

В отечественной литературе описано около 40 случаев синдрома гонадальной двуполости, в мировой — немногим более 200 [Novakowski W., 1974].

Причины данного состояния в настоящее время не совсем ясны. Оба слоя половой закладки дифференцируются в овариальном и тестикулярнои направлении одновременно. Образующиеся элементы яичка и яичника (семенные канальцы и фолликулы) могут находиться в одной гонаде (ovotestis) или раздельно, в двух обособленных гонадах. Предполагают, что патология обусловлена мозаицизмом разного рода (46XX/46XY, 46XX/47XXY).

Однако у большинства больных определяют женский (46ХХ) и значительно реже — мужской (46XY) кариотип. Интересно описание 2 больных 13 и 20 лет с истинным гермафродитизмом с кариотипом 46ХХ и овотестис. В первом случае в лимфоцитах периферической крови обнаружен H-Y-антиген. По мнению авторов, он обусловливает частичное развитие тестикулярнои ткани в присутствии 2Х-хромосом.

Во втором случае Y-хромосома в культурах периферической крови, молочной железе, овариальной и тестикулярнои части овотестиса не найдена, хотя серологически в тестикулярнои части гонады найден H-Y-антиген. По мнению авторов, у истинных гермафродитов с кариотипом 46ХХ овотестис возникает из зародыша с мозаицизмом по H-Y-антигену (Н—Y+H—Y-).

Предполагают, что в случаях истинного гермафродитизма возможна транслокация части Y-хромосомы на Х-хромосому. Предполагаемой причиной мозаики 46XX/46XY у больных с истинным гермафродитизмом считают и двойное оплодотворение одной и той же яйцеклетки (химеризм) с последующим образованием двуполых гонад.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Синдром дисгенезии яичек называют также смешанной дисгенезией гонад, асимметричной дисгенезией гонад, атипичной дисгенезией гонад, синдромом эмбриональных яичек, синдромом рудиментарных яичек, смешанной дисгенезией яичек. С 1962 г. И. В. Голубева, М. А. Жуковский наблюдают и описывают больных с синдромом дисгенезии яичек. В 1963 г. был впервые предложен термин «смешанная дисгенезия гонад (A. Sohval), а в 1965…

Синдром неполной маскулинизации мужской (психосексуальное обследование)

Становление половой ауто-идентификации, полового самосознания у детей препубертатного возраста с синдромом неполной маскулинизации тесно связано с полом воспитания. Мы отмечали неопределенную половую аутоидентификацию у ребенка 7 лет, зарегистрированного при рождении в женском гражданском поле. Половая аутоидентификация и психосексуальная ориентация при синдроме неполной маскулинизации соответствуют полу воспитания. Однако в случаях выраженного несоответствия наружных гениталий, фенотипа гражданскому…

Вопросы выбора пола. По мнению большинства исследователей, больным с синдромом тестикулярной феминизации лучше присваивать женский гражданский пол. В пубертатном периоде у больных развиваются женские вторичные половые признаки, половая идентификация личности и психосексуальная ориентация у этих больных женские, наружные гениталии имеют женское строение. Кроме этого, лечение андрогенами у больных с синдромом тестикулярной феминизации бесперспективно из-за снижения…

Развитие вторичных половых признаков также отображает функциональную активность дисгенетичных яичек в пубертатном и юношеском возрасте. Появление мужских вторичных, половых признаков (низкий тембр голоса, половое оволосение, мужская архитектоника скелета, увеличение полового члена) в нормальные сроки или немного позже указывает на безусловную андрогенную активность дисгенетичных гонад. Представляют интерес морфологические особенности тестикулярной ткани при данной патологии. Преобладают нарушения…

Родители отказались от ребенка из-за неправильного строения наружных гениталий. Ребенок рос в детском доме, но несколько лет воспитывался как мальчик, так как не было достаточной осведомленности о данной патологии. Последние 1,5 — 2 года в связи с резким недоразвитием наружных гениталий ребенка стали воспитывать как девочку. Однако ребенок был оставлен в прежнем детском доме, в…