Синдром двуполых гонад (этиология)
Синдром двуполых гонад (истинный гермафродитизм, гона» дальный гермафродитизм, истинный интерсексуализм) — крайне редкая патология, при которой у индивидуума имеются элементы и овариальной, и тестикулярнои ткани. Истинный гермафродитизм впервые был описан в 1876 г.
В отечественной литературе описано около 40 случаев синдрома гонадальной двуполости, в мировой — немногим более 200 [Novakowski W., 1974].
Причины данного состояния в настоящее время не совсем ясны. Оба слоя половой закладки дифференцируются в овариальном и тестикулярнои направлении одновременно. Образующиеся элементы яичка и яичника (семенные канальцы и фолликулы) могут находиться в одной гонаде (ovotestis) или раздельно, в двух обособленных гонадах. Предполагают, что патология обусловлена мозаицизмом разного рода (46XX/46XY, 46XX/47XXY).
Однако у большинства больных определяют женский (46ХХ) и значительно реже — мужской (46XY) кариотип. Интересно описание 2 больных 13 и 20 лет с истинным гермафродитизмом с кариотипом 46ХХ и овотестис. В первом случае в лимфоцитах периферической крови обнаружен H-Y-антиген. По мнению авторов, он обусловливает частичное развитие тестикулярнои ткани в присутствии 2Х-хромосом.
Во втором случае Y-хромосома в культурах периферической крови, молочной железе, овариальной и тестикулярнои части овотестиса не найдена, хотя серологически в тестикулярнои части гонады найден H-Y-антиген. По мнению авторов, у истинных гермафродитов с кариотипом 46ХХ овотестис возникает из зародыша с мозаицизмом по H-Y-антигену (Н—Y+H—Y-).
Предполагают, что в случаях истинного гермафродитизма возможна транслокация части Y-хромосомы на Х-хромосому. Предполагаемой причиной мозаики 46XX/46XY у больных с истинным гермафродитизмом считают и двойное оплодотворение одной и той же яйцеклетки (химеризм) с последующим образованием двуполых гонад.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Диагноз синдрома дисгенезии яичек ставят по следующим основным признакам: отрицательный половой хроматин, мужской кариотип — 46XY (реже мозаицизм), дисгенетичные яички, расположенные чаще в брюшной полости, женские внутренние гениталии (рудиментарная матка, трубы, влагалище), бисексуальные наружные гениталии. Анамнестические данные имеют определенное значение в диагностике синдрома. У 33 % женщин, имеющих больных детей, мы определили выраженный токсикоз первой…
Выбор гражданского пола является? наиболее ответственным и трудным вопросом в терапии больных с «ложным мужским гермафродитизмом». Необходимо учитывать способность больного к адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Ранняя диагностика и коррекция пола имеют огромное значение для правильного формирования половой аутоидентификации и личности ребенка в целом. Оптимально установление пола с…
Половая дифференцировка телосложения у больных с сохранными гонадами (андроидный вариант) проявляется в близком к норме возрасте. Наиболее ранняя маскулинизация телосложения отмечена нами у больного 12 лет. Своевременное формирование фигуры по мужскому типу у больных с синдромом дисгенезии яичек говорит о сохранности генетического кода. Этот код и обеспечивает включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. У детей…
Для максимального исправления фенотипа в соответствии с избранным полом наряду с хирургической коррекцией наружных гениталий проводят и гормональное лечение. Целью гормональной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. При избрании женского гражданского пола у больных с евнухоидной формой синдрома неполной маскулинизации заместительная…
Половая аутоидентификация у детей с синдромом дисгенезии яичек тесно связана с полом воспитания. У мальчиков в этом возрасте не возникает сомнения в принадлежности к мужскому полу, несмотря на то что они мочатся сидя, а половой член иногда резко недоразвит. У детей, воспитываемых в женском поле, сомнений в принадлежности к девочкам не возникает, несмотря на неправильное…
