11 мая 2009

Синдром двуполых гонад (этиология)

Синдром двуполых гонад (истинный гермафродитизм, гона» дальный гермафродитизм, истинный интерсексуализм) — крайне редкая патология, при которой у индивидуума имеются элементы и овариальной, и тестикулярнои ткани. Истинный гермафродитизм впервые был описан в 1876 г.

В отечественной литературе описано около 40 случаев синдрома гонадальной двуполости, в мировой — немногим более 200 [Novakowski W., 1974].

Причины данного состояния в настоящее время не совсем ясны. Оба слоя половой закладки дифференцируются в овариальном и тестикулярнои направлении одновременно. Образующиеся элементы яичка и яичника (семенные канальцы и фолликулы) могут находиться в одной гонаде (ovotestis) или раздельно, в двух обособленных гонадах. Предполагают, что патология обусловлена мозаицизмом разного рода (46XX/46XY, 46XX/47XXY).

Однако у большинства больных определяют женский (46ХХ) и значительно реже — мужской (46XY) кариотип. Интересно описание 2 больных 13 и 20 лет с истинным гермафродитизмом с кариотипом 46ХХ и овотестис. В первом случае в лимфоцитах периферической крови обнаружен H-Y-антиген. По мнению авторов, он обусловливает частичное развитие тестикулярнои ткани в присутствии 2Х-хромосом.

Во втором случае Y-хромосома в культурах периферической крови, молочной железе, овариальной и тестикулярнои части овотестиса не найдена, хотя серологически в тестикулярнои части гонады найден H-Y-антиген. По мнению авторов, у истинных гермафродитов с кариотипом 46ХХ овотестис возникает из зародыша с мозаицизмом по H-Y-антигену (Н—Y+H—Y-).

Предполагают, что в случаях истинного гермафродитизма возможна транслокация части Y-хромосомы на Х-хромосому. Предполагаемой причиной мозаики 46XX/46XY у больных с истинным гермафродитизмом считают и двойное оплодотворение одной и той же яйцеклетки (химеризм) с последующим образованием двуполых гонад.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Выделяют маскулинизирующую, евнухоидную и феминизирующую формы ложного мужского гермафродитизма. В 1967 г. Г. А. Савицкий описал больных с «неполной маскулинизацией», у которых в пубертатном периоде нет признаков феминизации. Э. П. Касаткина (1976) выделяет две формы синдрома: синдром неполной маскулинизации с женскими половыми протоками (синдром рудиментарных яичек); синдром неполной маскулинизации с мужскими половыми протоками. И. В….

При исследовании гормональной функции яичек у больных с синдромом тестикулярной феминизации уровень базального тестостерона в большинстве случаев находился в пределах возрастной нормы для мальчиков как в препубертатном, так и в пубертатном и юношеском возрасте. Уровень базального эстрадиола у больных с синдромом тестикулярной феминизации во всех случаях превышал возрастную норму для мальчиков, а в некоторых приближался…

Синдром неполной маскулинизации мужской (клиническая симптоматика и диагностика)

Синдром неполной маскулинизации является наименее изученной формой «мужского псевдогермафродитизма». При мужском кариотипе 46XY, яичках, достаточно развитых мужских внутренних гениталиях (придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки) наружные гениталии бисексуальные (недоразвитый половой член, гипоспадия уретры, расщепленная мошонка, слепой влагалищный отросток урогенитального синуса). Яички анатомически правильно сформированы, расположены чаще в паховых каналах или в расщепленной мошонке. Выделяют две…

Исследования уровня ПРЛ у больных с синдромом тестикулярной феминизации выявило тенденцию к его повышению по сравнению со здоровыми мальчиками уже в препубертатном возрасте и достоверное повышение в пубертатном и юношеском возрасте. У больных с «ложным мужским гермафродитизмом» преимущественно высокие показатели ПРЛ отмечаются при синдроме тестикулярной феминизации. Возможно, андрогенный дефицит разной выраженности, как абсолютный, так и…

Синдром дисгенезии яичек называют также смешанной дисгенезией гонад, асимметричной дисгенезией гонад, атипичной дисгенезией гонад, синдромом эмбриональных яичек, синдромом рудиментарных яичек, смешанной дисгенезией яичек. С 1962 г. И. В. Голубева, М. А. Жуковский наблюдают и описывают больных с синдромом дисгенезии яичек. В 1963 г. был впервые предложен термин «смешанная дисгенезия гонад (A. Sohval), а в 1965…