11 мая 2009

Врожденная дисфункция коры надпочечников (диагностика)

больная 1 года 8 мес, врожденная дисфункция коры надпочечников у девочки, внешний вид ребенкаВрожденную дисфункцию коры надпочечников у девочки необходимо диагностировать как можно раньше, в первые месяцы жизни, чтобы избежать нежелательного влияния на организм избытка андрогенов. В постнатальном периоде бисексуальное строение наружных гениталий требует дифференциальной диагностики с различными формами ложного мужского гермафродитизма. Основой правильной диагностики остается определение кариотипа или полового хроматина.

У девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников кариотип женский — 46 XX, половой хроматин положительный. Во всех случаях ложного мужского гермафродитизма имеется либо нормальный мужской кариотип 56XY, либо мозаицизм 46XY/45XO, половой хроматин отрицательный. Правильное определение пола ребенка в первые дни жизни не только служит своевременной диагностике, но и позволяет избежать в дальнейшем тягостных формальностей, связанных со сменой пола. Достоверным гормональным критерием врожденной дисфункции коры надпочечников в раннем возрасте является уровень 17-ОПГ в сыворотке крови, концентрация которого значительно превышает норму при данном заболевании с первых месяцев жизни.

У детей более старшего возраста следует проводить дифференциальную диагностику с андростеромой — опухолью надпочечников, секретирующей андрогены. Симптоматика заболеваний довольно схожа, но имеются и некоторые различия. Андростерома характеризуется быстрым развитием симптомов, причем андрогенизация проявляется главным образом в большом количестве acne vulgaris на коже и формировании полового оволосения, при этом вирилизация гениталий, как правило, слабая не более I—II степени.

Уровень тестостерона, как и андрогеновых метаболитов, экскретируемых с мочой (17-КС), значительно повышен и при том, и при другом заболевании. Для дифференциальной диагностики широко используется проба с дексаметазоном. Дексаметазон, являясь аналогом кортизола» подавляет секрецию АКТГ, что приводит к снижению выработке андрогенов. Уровень тестостерона в сыворотке крови и экскреция 17-КС снижаются. Дексаметазон назначают в течение 2 дней по 4—8 мг/сут.

Для анализа на тестостерон кровь берут до приема дексаметазона и утром после двухдневного приема препарата. Мочу для анализа на 17-КС собирают до приема дексаметазона и на вторые сутки приема препарата. При врожденной дисфункции коры надпочечников уровень тестостерона и 17-КС снижается более чем на 50% — проба считается положительной. При андростероме секреция андрогенов осуществляется автономно, независимо от регуляции АКТГ.

Снижения уровня тестостерона и 17-КС не происходит — проба отрицательная. В пубертатном возрасте врожденную дисфункцию коры надпочечников у девочек следует дифференцировать с андрогено-секретирующей опухолью яичника, стромальным текаматозом и поликистозом яичников (синдром Штейна—Левенталя). Во всех этих случаях начало заболевания связано с пубертатным возрастом, никогда не бывает врожденной вирилизации гениталий. В неясных случаях рекомендуется проводить дифферен-циально-диагностическую пробу с дексаметазоном, рентгенологическое или ультразвуковое исследование яичников и надпочечников.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский

Читайте далее:



Андрогенпродуцирующие опухоли яичников

Арренобластома — андрогенпродуцирующая опухоль яичников из элементов клеток Лейдига и Сертоли (гормонсекретирующие клетки яичка)—в детском возрасте встречается крайне редко, чаще у девочек пубертатного возраста. Опухоль имеет солидное строение, клеточные элементы опухоли могут иметь различную дифференцировку. Вероятность малигнизации довольно высока, особенно при преобладании слабодифференцированных элементов. Арренобластома вызывает значительную и довольно быструю андрогенизацию. В пубертатном возрасте у…

В 1935 г. американские ученые Н. Штейн и М. Левенталь описали синдром, включающий гирсутизм, аменорею, ожирение на фоне двустороннего поликистоза яичников. Данному синдрому посвящено множество публикаций, но его патогенез остается неясным. Исследования последних лет выявили большую гетерогенность гормональных и морфологических дефектов на различных уровнях, церебральном, гипоталамо-гипофизарном, овариальном и надпочечниковом. Трудность выделения первичного патологического звена в…

Длительная неадекватная лютеинизирующая стимуляция яичников вызывает гиперплазию стероидпродуцирующих овариальных элементов, гиперпродукцию андрогенов. Относительная недостаточность ФСГ приводит к снижению ароматазной активности гранулезы, уменьшая выработку эстрогенов. Внутриовариальная гиперандрогения и гипоэстрогения делают невозможным нормальное созревание фолликулов, ускоряя их кистозную атрезию. Патогенетический круг замыкается. Остается невыясненным пусковой момент, заставляющий изменять, нарушать взаимодействие основных звеньев в цепи гормональной регуляции физиологического…

Начало заболевания, как правило, совпадает с возрастом менархе и соответствует 12—13 годам. Наиболее постоянным симптомом заболевания, вызывающим первые жалобы у больной, является гирсутизм — рост волос по мужскому типу. Выраженность гирсутизма может быть различной: от легких форм (оволосение над верхней губой, вокруг ареол, по белой линии живота) до выраженного генерализованного гирсутизма с обильным ростом волос…

Диагностика синдрома Штейна—Левенталя основывается прежде всего на данных анамнеза. Пубертатный возраст начала заболевания, развитие основных симптомов после менархе, нерезкая вирилизация при постепенных нарушениях менструального цикла, избыточная масса тела больной из-за избытка жировой ткани могут свидетельствовать в пользу синдрома Штейна—Левенталя. Патогномоничным симптомом является двустороннее увеличение яичников, определенное методом пневмопельвиографии или ультразвукового сканирования. Гормональные исследования с определением…