11 мая 2009

Врожденная дисфункция коры надпочечников (диагностика)

больная 1 года 8 мес, врожденная дисфункция коры надпочечников у девочки, внешний вид ребенкаВрожденную дисфункцию коры надпочечников у девочки необходимо диагностировать как можно раньше, в первые месяцы жизни, чтобы избежать нежелательного влияния на организм избытка андрогенов. В постнатальном периоде бисексуальное строение наружных гениталий требует дифференциальной диагностики с различными формами ложного мужского гермафродитизма. Основой правильной диагностики остается определение кариотипа или полового хроматина.

У девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников кариотип женский — 46 XX, половой хроматин положительный. Во всех случаях ложного мужского гермафродитизма имеется либо нормальный мужской кариотип 56XY, либо мозаицизм 46XY/45XO, половой хроматин отрицательный. Правильное определение пола ребенка в первые дни жизни не только служит своевременной диагностике, но и позволяет избежать в дальнейшем тягостных формальностей, связанных со сменой пола. Достоверным гормональным критерием врожденной дисфункции коры надпочечников в раннем возрасте является уровень 17-ОПГ в сыворотке крови, концентрация которого значительно превышает норму при данном заболевании с первых месяцев жизни.

У детей более старшего возраста следует проводить дифференциальную диагностику с андростеромой — опухолью надпочечников, секретирующей андрогены. Симптоматика заболеваний довольно схожа, но имеются и некоторые различия. Андростерома характеризуется быстрым развитием симптомов, причем андрогенизация проявляется главным образом в большом количестве acne vulgaris на коже и формировании полового оволосения, при этом вирилизация гениталий, как правило, слабая не более I—II степени.

Уровень тестостерона, как и андрогеновых метаболитов, экскретируемых с мочой (17-КС), значительно повышен и при том, и при другом заболевании. Для дифференциальной диагностики широко используется проба с дексаметазоном. Дексаметазон, являясь аналогом кортизола» подавляет секрецию АКТГ, что приводит к снижению выработке андрогенов. Уровень тестостерона в сыворотке крови и экскреция 17-КС снижаются. Дексаметазон назначают в течение 2 дней по 4—8 мг/сут.

Для анализа на тестостерон кровь берут до приема дексаметазона и утром после двухдневного приема препарата. Мочу для анализа на 17-КС собирают до приема дексаметазона и на вторые сутки приема препарата. При врожденной дисфункции коры надпочечников уровень тестостерона и 17-КС снижается более чем на 50% — проба считается положительной. При андростероме секреция андрогенов осуществляется автономно, независимо от регуляции АКТГ.

Снижения уровня тестостерона и 17-КС не происходит — проба отрицательная. В пубертатном возрасте врожденную дисфункцию коры надпочечников у девочек следует дифференцировать с андрогено-секретирующей опухолью яичника, стромальным текаматозом и поликистозом яичников (синдром Штейна—Левенталя). Во всех этих случаях начало заболевания связано с пубертатным возрастом, никогда не бывает врожденной вирилизации гениталий. В неясных случаях рекомендуется проводить дифферен-циально-диагностическую пробу с дексаметазоном, рентгенологическое или ультразвуковое исследование яичников и надпочечников.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский

Читайте далее:



Андрогенпродуцирующие опухоли надпочечников

Вирилизирующие опухоли надпочечников, исходящие из элементов сетчатой зоны, у детей встречаются редко. Девочек они поражают в 5—6 раз чаще, чем мальчиков [Жуковский М. А., 1980]. Андростерома встречается преимущественно у детей младшего возраста — 2—10 лет. Как правило, опухоль бывает злокачественной, причем, чем моложе ребенок, тем чаще новообразование оказывается злокачественным [Жуковский М. А., 1980]. Кроме типичного…

Андрогенпродуцирующие опухоли яичников

Арренобластома — андрогенпродуцирующая опухоль яичников из элементов клеток Лейдига и Сертоли (гормонсекретирующие клетки яичка)—в детском возрасте встречается крайне редко, чаще у девочек пубертатного возраста. Опухоль имеет солидное строение, клеточные элементы опухоли могут иметь различную дифференцировку. Вероятность малигнизации довольно высока, особенно при преобладании слабодифференцированных элементов. Арренобластома вызывает значительную и довольно быструю андрогенизацию. В пубертатном возрасте у…

В 1935 г. американские ученые Н. Штейн и М. Левенталь описали синдром, включающий гирсутизм, аменорею, ожирение на фоне двустороннего поликистоза яичников. Данному синдрому посвящено множество публикаций, но его патогенез остается неясным. Исследования последних лет выявили большую гетерогенность гормональных и морфологических дефектов на различных уровнях, церебральном, гипоталамо-гипофизарном, овариальном и надпочечниковом. Трудность выделения первичного патологического звена в…

Длительная неадекватная лютеинизирующая стимуляция яичников вызывает гиперплазию стероидпродуцирующих овариальных элементов, гиперпродукцию андрогенов. Относительная недостаточность ФСГ приводит к снижению ароматазной активности гранулезы, уменьшая выработку эстрогенов. Внутриовариальная гиперандрогения и гипоэстрогения делают невозможным нормальное созревание фолликулов, ускоряя их кистозную атрезию. Патогенетический круг замыкается. Остается невыясненным пусковой момент, заставляющий изменять, нарушать взаимодействие основных звеньев в цепи гормональной регуляции физиологического…

Начало заболевания, как правило, совпадает с возрастом менархе и соответствует 12—13 годам. Наиболее постоянным симптомом заболевания, вызывающим первые жалобы у больной, является гирсутизм — рост волос по мужскому типу. Выраженность гирсутизма может быть различной: от легких форм (оволосение над верхней губой, вокруг ареол, по белой линии живота) до выраженного генерализованного гирсутизма с обильным ростом волос…