11 мая 2009

Врожденная дисфункция коры надпочечников (диагностика)

больная 1 года 8 мес, врожденная дисфункция коры надпочечников у девочки, внешний вид ребенкаВрожденную дисфункцию коры надпочечников у девочки необходимо диагностировать как можно раньше, в первые месяцы жизни, чтобы избежать нежелательного влияния на организм избытка андрогенов. В постнатальном периоде бисексуальное строение наружных гениталий требует дифференциальной диагностики с различными формами ложного мужского гермафродитизма. Основой правильной диагностики остается определение кариотипа или полового хроматина.

У девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников кариотип женский — 46 XX, половой хроматин положительный. Во всех случаях ложного мужского гермафродитизма имеется либо нормальный мужской кариотип 56XY, либо мозаицизм 46XY/45XO, половой хроматин отрицательный. Правильное определение пола ребенка в первые дни жизни не только служит своевременной диагностике, но и позволяет избежать в дальнейшем тягостных формальностей, связанных со сменой пола. Достоверным гормональным критерием врожденной дисфункции коры надпочечников в раннем возрасте является уровень 17-ОПГ в сыворотке крови, концентрация которого значительно превышает норму при данном заболевании с первых месяцев жизни.

У детей более старшего возраста следует проводить дифференциальную диагностику с андростеромой — опухолью надпочечников, секретирующей андрогены. Симптоматика заболеваний довольно схожа, но имеются и некоторые различия. Андростерома характеризуется быстрым развитием симптомов, причем андрогенизация проявляется главным образом в большом количестве acne vulgaris на коже и формировании полового оволосения, при этом вирилизация гениталий, как правило, слабая не более I—II степени.

Уровень тестостерона, как и андрогеновых метаболитов, экскретируемых с мочой (17-КС), значительно повышен и при том, и при другом заболевании. Для дифференциальной диагностики широко используется проба с дексаметазоном. Дексаметазон, являясь аналогом кортизола» подавляет секрецию АКТГ, что приводит к снижению выработке андрогенов. Уровень тестостерона в сыворотке крови и экскреция 17-КС снижаются. Дексаметазон назначают в течение 2 дней по 4—8 мг/сут.

Для анализа на тестостерон кровь берут до приема дексаметазона и утром после двухдневного приема препарата. Мочу для анализа на 17-КС собирают до приема дексаметазона и на вторые сутки приема препарата. При врожденной дисфункции коры надпочечников уровень тестостерона и 17-КС снижается более чем на 50% — проба считается положительной. При андростероме секреция андрогенов осуществляется автономно, независимо от регуляции АКТГ.

Снижения уровня тестостерона и 17-КС не происходит — проба отрицательная. В пубертатном возрасте врожденную дисфункцию коры надпочечников у девочек следует дифференцировать с андрогено-секретирующей опухолью яичника, стромальным текаматозом и поликистозом яичников (синдром Штейна—Левенталя). Во всех этих случаях начало заболевания связано с пубертатным возрастом, никогда не бывает врожденной вирилизации гениталий. В неясных случаях рекомендуется проводить дифферен-циально-диагностическую пробу с дексаметазоном, рентгенологическое или ультразвуковое исследование яичников и надпочечников.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский

Читайте далее:



Вирилизация — проявление любых мужских андрогензависимых половых признаков в организме девочки. К подобным признакам относится мужской тип развития скелетной мускулатуры, рост волос по мужскому типу (гирсутизм), появление большого количества гнойничковых элементов на коже, изменение наружных гениталий в виде гипертрофии клитора, атрофии малых половых губ, наличие урогенитального синуса и т. д. Вирилизация обусловлена повышенным количеством андрогенов…

Врожденная дисфункция коры надпочечников — наиболее частая причина вирилизации в раннем возрасте. Этиология Заболевание обусловлено генетическим ферментным дефектом биосинтеза кортизола, наследуется по аутосоммо-рецессивному типу и проявляется в гомозиготном состоянии. Частота заболевания довольно высокая и составляет в среднем 1:5000—7000. У девочек заболевание проявляется вирильным синдромом, у мальчиков — преждевременным половым развитием. Возможны различные ферментные дефекты синтеза…

Основное патогенетическое лечение врожденной дисфункции коры надпочечников — терапия препаратами кортизола. Создание достаточного уровня кортизола в сыворотке крови по принципу обратной связи приводит к подавлению избыточной секреции АКТГ и снижению уровня андрогенов. Терапия препаратами кортизола проводится пожизненно. Наиболее часто для заместительной терапии используют преднизолон. Возможно применение таких препаратов, как кортизон, преднизон. Препараты принимают в ранние…

Андрогенпродуцирующие опухоли надпочечников

Вирилизирующие опухоли надпочечников, исходящие из элементов сетчатой зоны, у детей встречаются редко. Девочек они поражают в 5—6 раз чаще, чем мальчиков [Жуковский М. А., 1980]. Андростерома встречается преимущественно у детей младшего возраста — 2—10 лет. Как правило, опухоль бывает злокачественной, причем, чем моложе ребенок, тем чаще новообразование оказывается злокачественным [Жуковский М. А., 1980]. Кроме типичного…

Андрогенпродуцирующие опухоли яичников

Арренобластома — андрогенпродуцирующая опухоль яичников из элементов клеток Лейдига и Сертоли (гормонсекретирующие клетки яичка)—в детском возрасте встречается крайне редко, чаще у девочек пубертатного возраста. Опухоль имеет солидное строение, клеточные элементы опухоли могут иметь различную дифференцировку. Вероятность малигнизации довольно высока, особенно при преобладании слабодифференцированных элементов. Арренобластома вызывает значительную и довольно быструю андрогенизацию. В пубертатном возрасте у…