Врожденная дисфункция коры надпочечников (диагностика)
Врожденную дисфункцию коры надпочечников у девочки необходимо диагностировать как можно раньше, в первые месяцы жизни, чтобы избежать нежелательного влияния на организм избытка андрогенов. В постнатальном периоде бисексуальное строение наружных гениталий требует дифференциальной диагностики с различными формами ложного мужского гермафродитизма. Основой правильной диагностики остается определение кариотипа или полового хроматина.
У девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников кариотип женский — 46 XX, половой хроматин положительный. Во всех случаях ложного мужского гермафродитизма имеется либо нормальный мужской кариотип 56XY, либо мозаицизм 46XY/45XO, половой хроматин отрицательный. Правильное определение пола ребенка в первые дни жизни не только служит своевременной диагностике, но и позволяет избежать в дальнейшем тягостных формальностей, связанных со сменой пола. Достоверным гормональным критерием врожденной дисфункции коры надпочечников в раннем возрасте является уровень 17-ОПГ в сыворотке крови, концентрация которого значительно превышает норму при данном заболевании с первых месяцев жизни.
У детей более старшего возраста следует проводить дифференциальную диагностику с андростеромой — опухолью надпочечников, секретирующей андрогены. Симптоматика заболеваний довольно схожа, но имеются и некоторые различия. Андростерома характеризуется быстрым развитием симптомов, причем андрогенизация проявляется главным образом в большом количестве acne vulgaris на коже и формировании полового оволосения, при этом вирилизация гениталий, как правило, слабая не более I—II степени.
Уровень тестостерона, как и андрогеновых метаболитов, экскретируемых с мочой (17-КС), значительно повышен и при том, и при другом заболевании. Для дифференциальной диагностики широко используется проба с дексаметазоном. Дексаметазон, являясь аналогом кортизола» подавляет секрецию АКТГ, что приводит к снижению выработке андрогенов. Уровень тестостерона в сыворотке крови и экскреция 17-КС снижаются. Дексаметазон назначают в течение 2 дней по 4—8 мг/сут.
Для анализа на тестостерон кровь берут до приема дексаметазона и утром после двухдневного приема препарата. Мочу для анализа на 17-КС собирают до приема дексаметазона и на вторые сутки приема препарата. При врожденной дисфункции коры надпочечников уровень тестостерона и 17-КС снижается более чем на 50% — проба считается положительной. При андростероме секреция андрогенов осуществляется автономно, независимо от регуляции АКТГ.
Снижения уровня тестостерона и 17-КС не происходит — проба отрицательная. В пубертатном возрасте врожденную дисфункцию коры надпочечников у девочек следует дифференцировать с андрогено-секретирующей опухолью яичника, стромальным текаматозом и поликистозом яичников (синдром Штейна—Левенталя). Во всех этих случаях начало заболевания связано с пубертатным возрастом, никогда не бывает врожденной вирилизации гениталий. В неясных случаях рекомендуется проводить дифферен-циально-диагностическую пробу с дексаметазоном, рентгенологическое или ультразвуковое исследование яичников и надпочечников.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Начало заболевания, как правило, совпадает с возрастом менархе и соответствует 12—13 годам. Наиболее постоянным симптомом заболевания, вызывающим первые жалобы у больной, является гирсутизм — рост волос по мужскому типу. Выраженность гирсутизма может быть различной: от легких форм (оволосение над верхней губой, вокруг ареол, по белой линии живота) до выраженного генерализованного гирсутизма с обильным ростом волос…
Диагностика синдрома Штейна—Левенталя основывается прежде всего на данных анамнеза. Пубертатный возраст начала заболевания, развитие основных симптомов после менархе, нерезкая вирилизация при постепенных нарушениях менструального цикла, избыточная масса тела больной из-за избытка жировой ткани могут свидетельствовать в пользу синдрома Штейна—Левенталя. Патогномоничным симптомом является двустороннее увеличение яичников, определенное методом пневмопельвиографии или ультразвукового сканирования. Гормональные исследования с определением…
Лечение синдрома Штейна—Левенталя преследует две основные цели: нормализацию менструального цикла и ликвидацию гирсутизма. Отсутствие четких представлений о патогенезе заболевания затрудняет выбор адекватной патогенетической терапии. Существующие методы лечения обычно направлены лишь на одно из предполагаемых звеньев патогенеза, что делает их недостаточно эффективными. Наиболее известна и применяется еще с 1906 г. клиновидная резекция овариальной ткани. Механизм терапевтического…
Наилучшим способом лечения синдрома Штейна—Левенталя у девушек-подростков в настоящее время следует признать применение ципротерона ацетата (ЦПА) — антиандрогенного препарата стероидной природы с прогестагенной активностью. Этот препарат оказывает мощное антигонадотропное действие, препятствуя неадекватной лютеинизирующей стимуляции стероидогенеза в яичниках. Кроме того, его антиандрогенное действие, обусловленное конкуренцией с эндогенными андрогенами на уровне цитоплазматических рецепторов в клетке, в значительной…
В 1943 г. L. Frankel описал патологию яичников с клинической картиной вирилизации и гиперплазией овариальной стро-мы, имеющей островки тека-ткани. Эта патология была названа автором текоматозом яичников. Этиология заболевания неясна. Возможны генетические нарушения, связанные с патологией Х-хромосомы [Jen S., 1981]. Клинические проявления заболевания имеют много общего с синдромом Штейна—Левенталя. Существует мнение, что синдром поликистозных яичников и…
