11 мая 2009

Синдром Шерешевского—Тернера (клиническая симптоматика)

больная 9 лет, синдром Шерешевского — Тернера, отчетливо видны крыловидные складки шеи — внешний видМасса тела детей при рождении обычно меньше нормы. У новорожденных отмечаются лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук, складки кожи на шее. Задержка роста возможна в различном возрасте, в отдельных случаях с рождения.

Некоторые дети растут нормально в течение нескольких лет. Отставание в росте особенно заметно в пубертате. Рост больных с синдромом Шерешевского—Тернера редко достигает 150 см и колеблется, по данным разных авторов, от 114 до 145 см. В ряде случаев низкорослость ребенка становится поводом для обращения к врачу.

При осмотре отмечается общая диспластичность. Дети выглядят коренастыми из-за низко посаженной головы, короткой шеи, бочкообразной грудной клетки с широко расставленными сосками и вдавлением в области грудины («щитовидная грудь»). Короткая шея с широким основанием, низкая граница роста волос на шее сзади, крыловидные кожные складки от затылка к надплечьям придают больному характерный вид («шея сфинкса»). Лица больных своеобразны и имеют общие черты в результате микрогнатии, ретрогнатии, птоза, эпикантуса, деформации и низкого расположения ушей.

Мозговой череп относительно большой, лицевой — меньше, что в сочетании с микрогнатией придает голове треугольную форму. Часто отмечаются вальгусная девиация локтевых и коленных суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, деформация ногтей, глубоко сидящих в ногтевом ложе. На коже много пигментных пятен, витилиго.

Выявляется легкое припухание кончиков пальцев в виде «подушечек». Нередко встречаются пороки развития внутренних органов — коарктация аорты, незаращение межжелудочковой перегородки и артериального (боталлова) протока, стеноз аорты, легочной артерии, декстрокардия, подковообразная почка, двойные лоханки и мочеточники, ротация, гипоплазия почки. Пороки развития почек в большинстве случаев остаются бессимптомными.

Выраженная умственная отсталость у больных с синдромом Шерешевского—Тернера встречается редко, но в среднем интеллект у них несколько снижен. Обычно больные могут учиться в обычной школе, но проявляют своеобразный психический инфантилизм, их отличает внушаемость в сочетании с солидностью, домовитостью, склонностью заботиться о других.

Половой инфантилизм отчетливо проявляется в пубертатном возрасте.

У большинства больных в этом периоде не появляются вторичные половые признаки: молочные железы не развиваются вторичное оволосение отсутствует или очень скудное, резко недоразвиты половые губы, влагалище и матка. Слизистая оболочка вульвы и влагалища сухая, ее эпителиальный покров тонкий. Отверстие мочеиспускательного канала расположено низко. Клитор изредка увеличен.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Синдром дисгенезии яичек (половая аутоидентификация)

Половая аутоидентификация у детей с синдромом дисгенезии яичек тесно связана с полом воспитания. У мальчиков в этом возрасте не возникает сомнения в принадлежности к мужскому полу, несмотря на то что они мочатся сидя, а половой член иногда резко недоразвит. У детей, воспитываемых в женском поле, сомнений в принадлежности к девочкам не возникает, несмотря на неправильное…

Тестикулярная феминизация (синдром тестикулярной феминизации, ложный мужской гермафродитизм, гиноидная форма, ложный мужской гермафродитизм у больных с женскими наружными гениталиями, «безволосая псевдоженщина», «феминизирующиеся лабиальные яички»). Впервые заболевание описано в 1817 г. Е. Steglehner (при вскрытии трупа 23-летней женщины были найдены яички, а матка и придатки отсутствовали), в 1893 г. — С. И. Благоволиным, дифференцировка с другими…

Синдром дисгенезии яичек (рентгенологические исследования)

Рентгенологические исследования имеют диагностическую ценность при синдроме дисгенезии яичек. Андрогены активно участвуют в формировании костной системы, и у больных с синдромом дисгенезии яичек вследствие андрогенной недостаточности возникают различные аномалии окостенения. Незначительные нарушения темпа окостенения происходят уже в раннем детстве и становятся заметнее в препубертатный период [Беникова Е. А., 1978]. В большинстве случаев дифференцировка скелета, костный…

Синдром тестикулярной феминизации объясняют недостаточной активностью или нестабильностью фермента 5-а-редуктазы (НАДФ-Н-зависимая Δ4-3-кетостероид-5-а-редуктаза), ответственной за образование важного метаболита тестостерона — 5-а-дигидротестостерона (17β-окси-5-андростан-3-он) [Walsh P. et al., 1974; Goldstein J. et al., 1975; Jaffiol С et al., 1978; Leshin ML, 1978; Kutten F. et al., 1979J, который обеспечивает развитие наружных гениталий по мужскому типу. Считают, что транслокация…

Нарушения обменных процессов при эндокринных заболеваниях вызывают изменения биоэлектрической активности мозга. Имеются сведения о сдвигах электроэнцефалографической картины у больных с инкреторной недостаточностью яичек [Гольбер М. А., 1977; Кураева Т. Л., 1978]. Исследование биоэлектрической активности мозга при синдроме дисгенезии яичек выявляет изменения на ЭЭГ уже в препубертатном возрасте у большинства больных, а в пубертатном и юношеском…