Нервные болезни

Медико-генетическое консультирование семьи, где родился ребенок с хромосомной аномалией, является обычно ретроспективным, т. е. производится уже после рождения больного ребенка и имеет целью установление семейного или несемейного (спорадического) характера заболевания. Все носители хромосомных аберраций чаще бывают не способны к деторождению, поэтому передача этих заболеваний следующим поколениям наблюдается редко. Однако примерно у 4 — 6% родителей…

Клиническая картина. Основной симптом болезни — нарушение движений вследствие того, что вслед за активным сокращением в мышце появляется тонический спазм, затрудняющий (или на некоторое время делающий невозможным) ее расслабление. Чем сильнее и быстрее движение, тем продолжительнее спазм, очень характерно, что постепенно после 10 — 15 движений интенсивность спазма все более уменьшается и двигательная функция полностью…

Дифференциальный диагноз проводят главным образом с заболеваниями, при которых наблюдается гиперкинетический синдром — сенильной хореей, энцефалитами, нейросифилисом, хореей беременных. Акинетическая форма походит на гепатоцеребральную дистрофию, паркинсонизм, торсионную дистонию, психотическая — на эндогенный психоз (шизофрению). Лечение направлено на уменьшение гиперкинезов, тонусных и психотических расстройств. Благоприятное влияние на избыточные движения оказывают препараты, уменьшающие содержание дофамина в мозге…

Клиническая картина. Основной симптом заболевания — симметричные атрофии дистальных отделов конечностей, которые начинаются обычно с ног. Поражаются межкостные мышцы, разгибатели пальцев и стоп, затем перонеальная группа мышц, а также мышцы бедра. Стопа несколько свисает, пальцы приобретают когтевидную установку (вогнутая стопа — рех excavatus). Нередко эти изменения сочетаются с костной аномалией по типу так называемой стопы…

Большие различия в степени злокачественности и топографии глиом обусловливают полиморфизм клинической картины. Для доброкачественных глиом (астроцитом) типично длительное течение с нарастанием общемозговых и очаговых симптомов. Симптоматика злокачественных глиом несколько похожа на менингоэнцефалит (острое начало с быстрым прогрессированием общемозговых и очаговых симптомов, повышение температуры, лейкоцитоз со сдвигом формулы влево, ускорение СОЭ). Обычно выражены общетоксические и подкорковые…

Доминантность и рецессивность. Каждая клетка в организме человека имеет парный набор факторов развития — хромосом и генов, причем один из них наследуется от отца, второй — от матери. Ген, занимающий идентичный локус в аналогичной хромосоме, называется аллельным. Если гены-партнеры (аллельные гены) одинаковы, то индивид гомозиготен по данному признаку, если же они неодинаковы, то гетерозиготен. Свойства…

Дистрофическая миотония характеризуется сочетанием миотонических и миопатических изменений. Наследуется по доминантному типу с высокой пенетрантностью патологического гена. Первыми признаками заболевания чаще бывают миотонические спазмы с затруднением расслабления мышц, затем постепенно развиваются мышечные атрофии, которые имеют определенную локализацию. В наибольшей мере вовлекаются мышцы лица и шеи (особенно грудиноключично-сосцевидная), предплечий, кистей и голеней. В развитой фазе дистрофической…

Миоклонус-эпилепсия (от греч. myos — мышца, klonos — дрожание, прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, болезнь Унферрихта — Лундборга) — хронически прогрессирующее заболевание, проявляющееся миоклоническим гиперкинезом и эпилептическими припадками. Миоклонус-эпилепсия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя в единичных семьях известна и аутосомно-доминантная прямая передача болезни от родителей к детям в нескольких поколениях. Патоморфологически в ганглиозных клетках зубчатого ядра мозжечка,…

Невральная амиотрофия. Наряду с атрофиями дистальных отделов конечностей и полой стопой видна атрофия бедер («птичья нога»). Больной Ц., 23 лет, служащий, поступил с жалобами на слабость в ногах, которая, однако, не мешает выполнению профессиональных и домашних обязанностей. Заболел в возрасте 16 лет (стало трудно выполнять отдельные упражнения на занятиях физкультурой). На протяжении 2 лет заболевание…

Арахноидэндотелиома основания мозга. Пароксизмы медленных волн на ЭЭГ в лобно-височной (9 — 13) и центрально-височной (10 — 14) областях правого полушария: Больной Г., 37 лет, рабочий, поступил в клинику с жалобами на головные боли, головокружение, слабость в правых конечностях. Всегда был практически здоров. За 2 — 3 нед до поступления в клинику появились головные боли,…

Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один…

Диагностика миотонии основана на наличии характерного клинического симптома — затруднения расслабления мышц после сокращения. Диагностическое значение имеет симптом миотонического валика: при нанесении удара по мышце образуется углубление (ровик), окруженное валиком сокращенной мышечной ткани, или просто возвышение. Типичны также изменения электровозбудимости: под влиянием фарадического тока наступает тоническое сокращение мышцы, которое удерживается в течение некоторого времени после…