8 мая 2009

Невральная амиотрофия (Клиническая картина)

Клиническая картина. Основной симптом заболевания — симметричные атрофии дистальных отделов конечностей, которые начинаются обычно с ног.

Поражаются межкостные мышцы, разгибатели пальцев и стоп, затем перонеальная группа мышц, а также мышцы бедра. Стопа несколько свисает, пальцы приобретают когтевидную установку (вогнутая стопа — рех excavatus).

Нередко эти изменения сочетаются с костной аномалией по типу так называемой стопы Фридрейха — она несколько укорочена и имеет высокий свод. Развивается своеобразная походка: больные высоко поднимают ноги и сильно шлепают пятками об пол (штампующая, «петушиная» походка, или степпаж).

С течением времени атрофии распространяются на мелкие мышцы кисти и предплечья, развивается характерная поза — «рука Арана — Дюшенна». Иногда атрофии начинаются с кистей и предплечий (так называемый верхний тип невралъной амиотрофии). Могут быть нерезко выраженные фасцикулярные подергивания. Постепенно угасают сухожильные рефлексы — в первую очередь ахилловы, а затем и коленные.

Однако при вовлечении боковых столбов могут быть гиперрефлексия, патологические симптомы. Иногда имеются боли и парестезии в конечностях, а в их дисталъных отделах — снижение чувствительности. При пальпации периферических нервов (локтевого, лучевого, малоберцового, большого ушного) в отдельных случаях обнаруживается небольшое утолщение их стволов (вследствие гипертрофии).

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Доминантность и рецессивность. Каждая клетка в организме человека имеет парный набор факторов развития — хромосом и генов, причем один из них наследуется от отца, второй — от матери. Ген, занимающий идентичный локус в аналогичной хромосоме, называется аллельным. Если гены-партнеры (аллельные гены) одинаковы, то индивид гомозиготен по данному признаку, если же они неодинаковы, то гетерозиготен. Свойства…

Дистрофическая миотония характеризуется сочетанием миотонических и миопатических изменений. Наследуется по доминантному типу с высокой пенетрантностью патологического гена. Первыми признаками заболевания чаще бывают миотонические спазмы с затруднением расслабления мышц, затем постепенно развиваются мышечные атрофии, которые имеют определенную локализацию. В наибольшей мере вовлекаются мышцы лица и шеи (особенно грудиноключично-сосцевидная), предплечий, кистей и голеней. В развитой фазе дистрофической…

Миоклонус-эпилепсия (от греч. myos — мышца, klonos — дрожание, прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, болезнь Унферрихта — Лундборга) — хронически прогрессирующее заболевание, проявляющееся миоклоническим гиперкинезом и эпилептическими припадками. Миоклонус-эпилепсия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя в единичных семьях известна и аутосомно-доминантная прямая передача болезни от родителей к детям в нескольких поколениях. Патоморфологически в ганглиозных клетках зубчатого ядра мозжечка,…

Диагноз и дифференциальный диагноз. Распознавание болезни основано на данных анамнеза (начало в детском или юношеском возрасте, случаи заболевания в семье), характерных симптомах (атрофии голеней и предплечий, стопа Фридрейха и др.), данных электромиографии (выявляются признаки невритического, переднерогового и супра- сегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза) и исследования скорости проведения возбуждения по нервным стволам (она резко снижается). Невральную…

Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один…