8 мая 2009

Невральная амиотрофия (Частный случай)

Невральная амиотрофияНевральная амиотрофия. Наряду с атрофиями дистальных отделов конечностей и полой стопой видна атрофия бедер («птичья нога»).

Больной Ц., 23 лет, служащий, поступил с жалобами на слабость в ногах, которая, однако, не мешает выполнению профессиональных и домашних обязанностей. Заболел в возрасте 16 лет (стало трудно выполнять отдельные упражнения на занятиях физкультурой). На протяжении 2 лет заболевание расценивалось как вегетососудистая дистония. Слабостью в ногах страдали отец больного и дед по отцовской линии (оба умерли в пожилом возрасте — 70 — 75 лет).

Статус: общее состояние удовлетворительное. АД 110/70 — 105/65 мм рт. ст.; пульс 60 — 68 в минуту, ритмичный. Атрофии дистальных отделов конечностей и бедер («птичья нога») при относительно небольшом снижении силы в стопах и кистях. Фасцикулярные подергивания в мышцах голеней и предплечья. Сухожильные рефлексы низкие. При ходьбе высоко поднимает ноги и ударяет пятками о пол («степпаж»). Стопа расширена и укорочена («фридрейховская стопа»). Несколько снижена поверхностная чувствительность по типу носков и перчаток. Кровь и моча без патологических изменений. На ЭМГ признаки передне-рогового (уреженная электрическая активность типа «частокола») и невропатического (невритического) (снижение амплитуды потенциалов) поражения.

Диагноз: невральная амиотрофия. Под влиянием проведенного лечения (алоэ, витамин В1, пирацетам, прозерин, радоновые ванны) состояние больного улучшилось — несколько увеличилась сила в стопах, стал свободнее ходить.

В данном случае, хотя клиника, данные ЭМГ и наследственность (наличие больных в трех поколениях семьи) типичны для невральной амиотрофии, диагноз был установлен только через 2 года после появления первых симптомов заболевания. Обращает на себя внимание благоприятное течение невральной амиотрофии (отец и дед пробанда дожили до преклонного возраста).

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Метод определения полового хроматина быстрее и проще, чем исследование набора хромосом (кариотипа), поэтому он применяется в качестве одного из скрининг-тестов при массовых обследованиях населения для выявления людей с аномалиями половых хромосом, диагностике пола при так называемых интерсексуальных состояниях (особенно при ложном женском гермафродитизме), для пренатального установления пола и т. д. Определение Х-хроматина в комплексе с…

Диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий (миопатии) основана на данных анамнеза, клиники и дополнительных исследованиях. О миопатии свидетельствует анамнез — случаи заболевания в семье пробанда. Кроме того, у кровных родственников больных миопатией обнаруживаются признаки дисплазии: нерезко выраженные атрофии мышц, гипорефлексия, укорочение или уплотнение отдельных мышц, широкое стояние лопаток, неправильный рост зубов, шестипалость, аномалии костного скелета. Типично начало…

Дрожательно-ригидная — основная форма заболевания. Начинается в юношеском возрасте. Повышение мышечного тонуса по пластическому типу сочетается с гиперкинезом типа дрожания, которое более выражено в руках, а ригидность — в ногах. Все симптомы нарастают медленно, нередки ремиссии. Дрожательную форму отличает следующее: начало в более позднем возрасте (в 20 — 35 лет), преобладание дрожания или других гиперкинезов…

Торсионная дистония (от лат. torsio — вращение, деформирующая мышечная дистония, болезнь Циена — Оппенгейма) — хронически прогрессирующее заболевание, характеризующееся изменением мышечного тонуса и медленным тоническим гиперкинезом мышц туловища и конечностей, что приводит к появлению необычных поз. Болезнь наследуется по рецессивному и доминантному типам, причем более тяжело протекает в семьях с рецессивным типом наследования. Начало заболевания…

Дифференциальный диагноз приходится проводить главным образом с олигофрениями и врожденными пороками развития, возникающими под влиянием инфекций, интоксикаций, авитаминозов, травмы и др. во время беременности и в раннем детском возрасте. Клинически трудно отличимы от синдрома Шерешевского — Тернера другие аномалии Х-хромосомы (кольцевая хромосома, неравномерность плеча и др.), а также синдром Нунана, в основе которого лежит геномная…