Невральная амиотрофия (Частный случай)
Невральная амиотрофия. Наряду с атрофиями дистальных отделов конечностей и полой стопой видна атрофия бедер («птичья нога»).
Больной Ц., 23 лет, служащий, поступил с жалобами на слабость в ногах, которая, однако, не мешает выполнению профессиональных и домашних обязанностей. Заболел в возрасте 16 лет (стало трудно выполнять отдельные упражнения на занятиях физкультурой). На протяжении 2 лет заболевание расценивалось как вегетососудистая дистония. Слабостью в ногах страдали отец больного и дед по отцовской линии (оба умерли в пожилом возрасте — 70 — 75 лет).
Статус: общее состояние удовлетворительное. АД 110/70 — 105/65 мм рт. ст.; пульс 60 — 68 в минуту, ритмичный. Атрофии дистальных отделов конечностей и бедер («птичья нога») при относительно небольшом снижении силы в стопах и кистях. Фасцикулярные подергивания в мышцах голеней и предплечья. Сухожильные рефлексы низкие. При ходьбе высоко поднимает ноги и ударяет пятками о пол («степпаж»). Стопа расширена и укорочена («фридрейховская стопа»). Несколько снижена поверхностная чувствительность по типу носков и перчаток. Кровь и моча без патологических изменений. На ЭМГ признаки передне-рогового (уреженная электрическая активность типа «частокола») и невропатического (невритического) (снижение амплитуды потенциалов) поражения.
Диагноз: невральная амиотрофия. Под влиянием проведенного лечения (алоэ, витамин В1, пирацетам, прозерин, радоновые ванны) состояние больного улучшилось — несколько увеличилась сила в стопах, стал свободнее ходить.
В данном случае, хотя клиника, данные ЭМГ и наследственность (наличие больных в трех поколениях семьи) типичны для невральной амиотрофии, диагноз был установлен только через 2 года после появления первых симптомов заболевания. Обращает на себя внимание благоприятное течение невральной амиотрофии (отец и дед пробанда дожили до преклонного возраста).
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Спорадические случаи наследственных заболеваний — это чаще всего очередное проявление рецессивной формы заболевания или начало доминантной формы — дебют мутантного гена, или первое клиническое четкое проявление доминантной формы заболевания в ряду поколений в случаях ранней смерти родителей, неполной пенетрантности и слабой экспрессивности патологического гена. Тогда признаки болезни, которой страдал один из родителей пробанда, или не…
Миоплегия (от греч. myos — мышца, plego — удар, син. myoplegia periodica familialis, болезнь Шахновича) — семейное заболевание, протекающее с периодически повторяющимися параличами мышц. Известны семьи, у которых приступы паралича наблюдались в нескольких поколениях (3 — 7), т. е. болезнь передается чаще по аутосомно-доминантному типу с относительно невысокой пенетрантностью. Первые симптомы заболевания появляются обыкновенно в…
Дрожательный паралич (paralysis agitans, болезнь Паркинсона) — хронически прогрессирующее заболевание, основные проявления которого — дрожание, акинезия и ригидность. Наследуется как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типам. Пенетрантность патологического гена в большинстве семей невысокая. Несомненна провоцирующая роль сосудистых заболеваний, инфекций, систематических нервно-психических и физических перенапряжений. Патоморфологически в базальных ядрах умерших больных наблюдаются дегенеративные изменения и…
Диагноз и дифференциальный диагноз. Диагностика атаксии основана на выявлении заболеваний в семье и наличии атаксии, повышения или снижения сухожильных рефлексов, глазодвигательных расстройств, кифосколиоза, стопы Фридрейха. При ЭЭГ-исследовании больных с атаксиями Фридрейха и Пьера Мари отмечаются нарушения в виде диффузной дельта- и тета-активности и редукции альфа-ритма. Выявляются нарушения аминокислотного обмена — снижение концентрации аланина и лейцина…
Многие болезни (Дауна, Шерешевского — Тернера, Клайнфелтера и др.) обусловлены изменениями в хромосомном наборе зиготы. Сейчас известно более 750 вариантов изменения кариотипа — числа, размеров и структуры хромосом, около 50 количественных (трисомия и др.) и 700 структурных (делеция — утрата части хромосомы, дупликация — удвоение части хромосом, транслокация — перемещение сегмента одной хромосомы на другую,…
