8 мая 2009

Дрожательный паралич (Клиническая картина)

Клиническую картину болезни составляют дрожание, ригидность и акинезия, к которым присоединяются вегетативные и психические нарушения. Первые симптомы появляются обычно в возрасте 45 — 55 лет. Развивается ритмичное (4 — 7 колебаний в секунду) дрожание, которое захватывает руки, особенно пальцы, а позже и другие части тела (голову, нижнюю челюсть, губы, язык, нижние конечности). В пальцах рук оно наиболее выражено и напоминает «скатывание пилюль» или «счет монет». Дрожание усиливается под влиянием нервно-психических и физических перенапряжений. При произвольных движениях оно ослабевает, во сне полностью прекращается.

Тонус в конечностях повышается по пластическому типу (характерно наличие симптома «зубчатого колеса»). Развивается акинезия — бедность движений, их замедленность. Туловище полусогнуто, голова опущена. Лицо маскообразно, мигание редкое, речь глухая, монотонная, но взгляд обычно живой. Изменяется походка больных — они передвигаются мелкими неравномерными шагами, с трудом отрывают ноги от пола, руки согнуты в локтевых суставах и прижаты к туловищу, в них отсутствуют содружественные движения (ахейрокинез).

Начав движение, больной не может сразу остановиться. В зависимости от направления движения этот феномен носит название «пропульсии», «ретропульсии» и «латеропульсии». Изменяется почерк — буквы мелкие неровные (микрография). Наблюдаются парадоксальные кинезии, когда больной в определенных условиях под влиянием различных факторов (лечения, времени года, эмоций) на какой-то период растормаживается, приобретает способность к более быстрому передвижению, может, например, танцевать, кататься на лыжах, играть на рояле, бильярде и т. п.

Определенные изменения претерпевает психоэмоциональная сфера — больным присущи назойливость, снижение инициативы, эгоцентризм. Иногда развиваются состояния возбуждения с импульсивными действиями. Как правило, отмечаются вегетативные нарушения — повышение слюно- и потоотделения, сальность лица, вазомоторная лабильность.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов



Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один…

Диагностика миотонии основана на наличии характерного клинического симптома — затруднения расслабления мышц после сокращения. Диагностическое значение имеет симптом миотонического валика: при нанесении удара по мышце образуется углубление (ровик), окруженное валиком сокращенной мышечной ткани, или просто возвышение. Типичны также изменения электровозбудимости: под влиянием фарадического тока наступает тоническое сокращение мышцы, которое удерживается в течение некоторого времени после…

Клиническая картина заболевания складывается из эпилептических припадков, миоклонических подергиваний в конечностях, психической деградации и экстрапирамидной ригидности. Наиболее частый возраст начала заболевания — 12 — 15 лет. Миоклонии неритмичны, беспорядочны, весьма диффузны, но все же более всего выражены в мышцах рук. У одних больных наблюдаются сокращения небольших групп мышечных волокон, что не приводит к появлению заметных…

Семейные атаксии

Семейная атаксия Фридрейха (спинальная атаксия) — хронически прогрессирующее заболевание, основным клиническим проявлением которого служит спинальная атаксия. Болезнь встречается как в семьях — у братьев и сестер (т. е. передается по аутосомно-рецессивному типу), так и спорадически. Первые признаки заболевания появляются чаще в позднем детском возрасте (12 — 14 лет). Патоморфологически отмечается дегенеративное перерождение задних и боковых…

Очень важная особенность мутантного гена — его пенетрантность — вероятность (частота) проявления заложенных в нем признаков у потомков и экспрессивность — степень выраженности этих признаков. И пенетрантность, и экспрессивность колеблются в очень широких пределах и зависят от множества экзогенных и эндогенных факторов, в том числе от лечебно-профилактических мероприятий. Полная пенетрантность встречается реже неполной. В большинстве…