Дрожательный паралич (Клиническая картина)
Клиническую картину болезни составляют дрожание, ригидность и акинезия, к которым присоединяются вегетативные и психические нарушения. Первые симптомы появляются обычно в возрасте 45 — 55 лет. Развивается ритмичное (4 — 7 колебаний в секунду) дрожание, которое захватывает руки, особенно пальцы, а позже и другие части тела (голову, нижнюю челюсть, губы, язык, нижние конечности). В пальцах рук оно наиболее выражено и напоминает «скатывание пилюль» или «счет монет». Дрожание усиливается под влиянием нервно-психических и физических перенапряжений. При произвольных движениях оно ослабевает, во сне полностью прекращается.
Тонус в конечностях повышается по пластическому типу (характерно наличие симптома «зубчатого колеса»). Развивается акинезия — бедность движений, их замедленность. Туловище полусогнуто, голова опущена. Лицо маскообразно, мигание редкое, речь глухая, монотонная, но взгляд обычно живой. Изменяется походка больных — они передвигаются мелкими неравномерными шагами, с трудом отрывают ноги от пола, руки согнуты в локтевых суставах и прижаты к туловищу, в них отсутствуют содружественные движения (ахейрокинез).
Начав движение, больной не может сразу остановиться. В зависимости от направления движения этот феномен носит название «пропульсии», «ретропульсии» и «латеропульсии». Изменяется почерк — буквы мелкие неровные (микрография). Наблюдаются парадоксальные кинезии, когда больной в определенных условиях под влиянием различных факторов (лечения, времени года, эмоций) на какой-то период растормаживается, приобретает способность к более быстрому передвижению, может, например, танцевать, кататься на лыжах, играть на рояле, бильярде и т. п.
Определенные изменения претерпевает психоэмоциональная сфера — больным присущи назойливость, снижение инициативы, эгоцентризм. Иногда развиваются состояния возбуждения с импульсивными действиями. Как правило, отмечаются вегетативные нарушения — повышение слюно- и потоотделения, сальность лица, вазомоторная лабильность.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
В профилактике важны мероприятия по гигиене семьи и брака с использованием кабинетов по медицинской генетике. Общие показания к направлению больных на медико-генетическую консультацию: наследственное заболевание в семье; кровное родство супругов; бездетный брак (после исключения другой патологии); отягощенный акушерский анамнез (повторное невынашивание беременности, мертворождаемость, первичная аменорея); наличие выраженных аномалий (низкий рост, ожирение и др.), особенно в…
Миотония (от греч. myos — мышца, tonos — напряжение, болезнь Томсена) — хроническое наследственное заболевание, характеризующееся тем, что после сокращения сильно затруднено расслабление мышц. Наследуется по доминантному типу. Известны заболевания в 3 — 4 и даже 5 — 6 поколениях одной семьи. Пенетрантность и экспрессивность довольно высоки, особенно у лиц мужского пола. Болезнь проявляется во…
Клиническая картина болезни характеризуется распространенным хореическим гиперкинезом и постепенным изменением психики. Гиперкинез проявляется быстрыми, неритмичными, беспорядочными движениями, в которые вовлекаются мышцы лица (гримасничание, подергивание носа, вытягивание губ), верхней части туловища и рук (раскачивание, жестикуляция, размашистые движения) и нижних конечностей (пританцовывание, прихрамывание). В результате этого затруднены речь, еда, письмо, ходьба. Вместе с тем больные могут несколько…
Клиническая картина. Основной симптом заболевания — симметричные атрофии дистальных отделов конечностей, которые начинаются обычно с ног. Поражаются межкостные мышцы, разгибатели пальцев и стоп, затем перонеальная группа мышц, а также мышцы бедра. Стопа несколько свисает, пальцы приобретают когтевидную установку (вогнутая стопа — рех excavatus). Нередко эти изменения сочетаются с костной аномалией по типу так называемой стопы…
Медико-генетическое консультирование семьи, где родился ребенок с хромосомной аномалией, является обычно ретроспективным, т. е. производится уже после рождения больного ребенка и имеет целью установление семейного или несемейного (спорадического) характера заболевания. Все носители хромосомных аберраций чаще бывают не способны к деторождению, поэтому передача этих заболеваний следующим поколениям наблюдается редко. Однако примерно у 4 — 6% родителей…
