8 мая 2009

Хромосомные болезни (Профилактика)

В профилактике важны мероприятия по гигиене семьи и брака с использованием кабинетов по медицинской генетике.

Общие показания к направлению больных на медико-генетическую консультацию:

  • наследственное заболевание в семье;
  • кровное родство супругов;
  • бездетный брак (после исключения другой патологии);
  • отягощенный акушерский анамнез (повторное невынашивание беременности, мертворождаемость, первичная аменорея);
  • наличие выраженных аномалий (низкий рост, ожирение и др.), особенно в сочетании с отставанием ребенка в развитии.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Количественные и структурные аномалии известны и по другим хромосомам (трисомия 13-й хромосомы — синдром Патау, трисомия 18-й хромосомы — синдром Эдварса и др.) и тоже сопровождаются широким спектром тяжелых нервно-психических, эндокринных и соматических нарушений умственной отсталостью, уродствами в строении скелета, атрофии мышц, поражениями нервной системы. При нарушениях набора или структурных аномалиях по первым группам хромосом…

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна — одна из относительно частых форм миопатии. Передается рецессивно, сцепленно с полом (с Х-хромосомой, поэтому болеют мальчики). Пенетрантность патологического гена высокая. Начинается болезнь в детском возрасте (в первые 5 лет жизни) со слабости мышц тазового пояса и ног, затем вовлекаются проксимальные отделы рук и другие мышцы. Характерны псевдогипертрофии икроножных, а иногда ягодичных,…

Клиническая картина складывается из поражения нервной системы и внутренних органов. Ведущими являются экстрапирамидные расстройства — мышечная ригидность и гиперкинезы (дрожание, хореоатетоз, миоклония). Чаще всего при выполнении разного рода произвольных движений наблюдается дрожание, которое, имея большую амплитуду и определенный ритм (около 100 — 150 колебаний в минуту), охватывает верхние и нижние конечности, голову, иногда даже глазные…

Эссенциальный тремор (наследственное дрожание, болезнь Минора) — одно из наследственных заболеваний экстрапирамидной системы, проявляющееся у большинства больных единственным симптомом — дрожанием. Заболевание имеет высокую распространенность — до 4 — 6% в популяции, передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью (около 80% в гетерозиготном состоянии). Патогенез эссенциального тремора обусловлен своеобразным отличием от других гиперкинезов дисбалансом между…

В случаях геномных заболеваний нервной системы основную группу обращающихся за советом образуют внешне здоровые родители, имеющие больного ребенка, родители, один из которых болен или в семье которого есть случаи наследственного заболевания. Следует стремиться к расширению проспективных консультаций — встречам врача с молодыми людьми перед вступлением в брак или супругами до рождения первого ребенка. Клинико-генеалогический метод…