Миоплегия пароксизмальная (Частный случай)
Больной Ж., 28 лет, геодезист, поступил с жалобами на пароксизмы слабости. Четыре года назад впервые на улице почувствовал слабость в ногах и упал. Минут 10 — 15 не мог двигаться. Затем сила восстановилась, и больной смог самостоятельно продолжать путь. В последующем подобные приступы повторялись 2 — 3 раза в год, преимущественно весной и осенью.
Пароксизм провоцируют голодание и большая физическая нагрузка. В роду подобных заболеваний не было. Сегодня на работе внезапно развилась выраженная слабость во всех конечностях.
Статус: АД 115/75 мм рт. Ст., пульс 60 в минуту, ритмичный, удовлетворительного наполнения. Тетрапарез, преимущественно в дистальных отделах ног. Сухожильные, периостальные и кожные рефлексы в первые часы были несколько снижены, затем восстановились до нормы. Других очаговых симптомов не отмечено. На 2-й день наблюдалось небольшое снижение мышечной силы в ногах, и значительно меньшее — в дистальных отделах рук; на 3-й день она восстановилась. Общие анализы крови и мочи без отклонений от нормы.
В день криза: кальций 4 ммоль/л, калий 3,58 — 4,29 ммоль/л, глюкоза 5,11 ммоль/л. Хлориды 95 ммоль/л. Остаточный азот 28,5 ммоль/л (40 мг%).
Диагноз: пароксизмальная миоплегия (гипокалиемическая форма).
Лечение: калия хлорид, глюкоза, витамины С и B1. Выписан через 2 нед в хорошем состоянии.
Для распознавания миоплегического пароксизма необходимы исследования кальция и калия в крови. При обнаружении нарушения их обмена (низкий уровень калия и высокий кальция) диагностические сомнения разрешаются.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Спорадические случаи наследственных заболеваний — это чаще всего очередное проявление рецессивной формы заболевания или начало доминантной формы — дебют мутантного гена, или первое клиническое четкое проявление доминантной формы заболевания в ряду поколений в случаях ранней смерти родителей, неполной пенетрантности и слабой экспрессивности патологического гена. Тогда признаки болезни, которой страдал один из родителей пробанда, или не…
Миоплегия (от греч. myos — мышца, plego — удар, син. myoplegia periodica familialis, болезнь Шахновича) — семейное заболевание, протекающее с периодически повторяющимися параличами мышц. Известны семьи, у которых приступы паралича наблюдались в нескольких поколениях (3 — 7), т. е. болезнь передается чаще по аутосомно-доминантному типу с относительно невысокой пенетрантностью. Первые симптомы заболевания появляются обыкновенно в…
Клиническую картину болезни составляют дрожание, ригидность и акинезия, к которым присоединяются вегетативные и психические нарушения. Первые симптомы появляются обычно в возрасте 45 — 55 лет. Развивается ритмичное (4 — 7 колебаний в секунду) дрожание, которое захватывает руки, особенно пальцы, а позже и другие части тела (голову, нижнюю челюсть, губы, язык, нижние конечности). В пальцах рук…
Диагноз и дифференциальный диагноз. Диагностика атаксии основана на выявлении заболеваний в семье и наличии атаксии, повышения или снижения сухожильных рефлексов, глазодвигательных расстройств, кифосколиоза, стопы Фридрейха. При ЭЭГ-исследовании больных с атаксиями Фридрейха и Пьера Мари отмечаются нарушения в виде диффузной дельта- и тета-активности и редукции альфа-ритма. Выявляются нарушения аминокислотного обмена — снижение концентрации аланина и лейцина…
Многие болезни (Дауна, Шерешевского — Тернера, Клайнфелтера и др.) обусловлены изменениями в хромосомном наборе зиготы. Сейчас известно более 750 вариантов изменения кариотипа — числа, размеров и структуры хромосом, около 50 количественных (трисомия и др.) и 700 структурных (делеция — утрата части хромосомы, дупликация — удвоение части хромосом, транслокация — перемещение сегмента одной хромосомы на другую,…
