8 мая 2009

Миоплегия пароксизмальная (Частный случай)

Больной Ж., 28 лет, геодезист, поступил с жалобами на пароксизмы слабости. Четыре года назад впервые на улице почувствовал слабость в ногах и упал. Минут 10 — 15 не мог двигаться. Затем сила восстановилась, и больной смог самостоятельно продолжать путь. В последующем подобные приступы повторялись 2 — 3 раза в год, преимущественно весной и осенью.

Пароксизм провоцируют голодание и большая физическая нагрузка. В роду подобных заболеваний не было. Сегодня на работе внезапно развилась выраженная слабость во всех конечностях.

Статус: АД 115/75 мм рт. Ст., пульс 60 в минуту, ритмичный, удовлетворительного наполнения. Тетрапарез, преимущественно в дистальных отделах ног. Сухожильные, периостальные и кожные рефлексы в первые часы были несколько снижены, затем восстановились до нормы. Других очаговых симптомов не отмечено. На 2-й день наблюдалось небольшое снижение мышечной силы в ногах, и значительно меньшее — в дистальных отделах рук; на 3-й день она восстановилась. Общие анализы крови и мочи без отклонений от нормы.

В день криза: кальций 4 ммоль/л, калий 3,58 — 4,29 ммоль/л, глюкоза 5,11 ммоль/л. Хлориды 95 ммоль/л. Остаточный азот 28,5 ммоль/л (40 мг%).

Диагноз: пароксизмальная миоплегия (гипокалиемическая форма).

Лечение: калия хлорид, глюкоза, витамины С и B1. Выписан через 2 нед в хорошем состоянии.

Для распознавания миоплегического пароксизма необходимы исследования кальция и калия в крови. При обнаружении нарушения их обмена (низкий уровень калия и высокий кальция) диагностические сомнения разрешаются.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Многие болезни (Дауна, Шерешевского — Тернера, Клайнфелтера и др.) обусловлены изменениями в хромосомном наборе зиготы. Сейчас известно более 750 вариантов изменения кариотипа — числа, размеров и структуры хромосом, около 50 количественных (трисомия и др.) и 700 структурных (делеция — утрата части хромосомы, дупликация — удвоение части хромосом, транслокация — перемещение сегмента одной хромосомы на другую,…

Необходимо дифференцировать наследственную болезнь от фенокопии — поражения нервной системы при различных ненаследственных мультифакториальных заболеваниях (дисциркуляторная энцефалопатия и миелопатия, энцефалиты, опухоли, менингомиелиты, полиневропатии и др.). Пороки и аномалии развития часто возникают как следствие инфекций (краснуха, ветряная оспа, грипп), интоксикаций (алкоголь, курение) и токсикоз у беременных. Клиническое сходство наследственного заболевания и фенокопии может быть очень велико….

Клиническая картина. У больных временами, чаще во время сна или сразу же после него, наступает резкая слабость мышц конечностей и туловища, которая может достигать степени полной обездвиженности. Приступу иногда предшествуют парестезии. Провоцирующие факторы — покой после физического переутомления, переохлаждение, употребление большого количества пищи, особенно сладостей (сахара, варенья, меда, пирожных). В наибольшей мере, как и при…

Характерный биохимический признак болезни — снижение экскреции ДОФА и катехоламинов (дофамина, адреналина, норадреналина). Чаще наблюдается ригидно-дрожательная, реже — дрожательно-ригидная и акинетическая формы болезни. Вследствие наличия специфических клинических симптомов диагностика синдрома паркинсонизма затруднений не вызывает, но часто бывает сложным установление его этиологии (болезнь Паркинсона или паркинсонизм в связи с церебральным атеросклерозом, энцефалитом, опухолью мозга и т….

Семейная спастическая параплегия (diplegia spastica famieialis, семейный спастический паралич Штрюмпеля) — хронически прогрессирующее заболевание, основным признаком которого являются спинальные пирамидные расстройства. Возможен как доминантный (иногда прослеживается заболевание 4 — 6 поколений одной семьи — на протяжении около 100 лет), так и рецессивный типы наследования. В последних случаях болезнь протекает более тяжело. Отмечаются большие колебания возраста…