Миоплегия пароксизмальная (Частный случай)
Больной Ж., 28 лет, геодезист, поступил с жалобами на пароксизмы слабости. Четыре года назад впервые на улице почувствовал слабость в ногах и упал. Минут 10 — 15 не мог двигаться. Затем сила восстановилась, и больной смог самостоятельно продолжать путь. В последующем подобные приступы повторялись 2 — 3 раза в год, преимущественно весной и осенью.
Пароксизм провоцируют голодание и большая физическая нагрузка. В роду подобных заболеваний не было. Сегодня на работе внезапно развилась выраженная слабость во всех конечностях.
Статус: АД 115/75 мм рт. Ст., пульс 60 в минуту, ритмичный, удовлетворительного наполнения. Тетрапарез, преимущественно в дистальных отделах ног. Сухожильные, периостальные и кожные рефлексы в первые часы были несколько снижены, затем восстановились до нормы. Других очаговых симптомов не отмечено. На 2-й день наблюдалось небольшое снижение мышечной силы в ногах, и значительно меньшее — в дистальных отделах рук; на 3-й день она восстановилась. Общие анализы крови и мочи без отклонений от нормы.
В день криза: кальций 4 ммоль/л, калий 3,58 — 4,29 ммоль/л, глюкоза 5,11 ммоль/л. Хлориды 95 ммоль/л. Остаточный азот 28,5 ммоль/л (40 мг%).
Диагноз: пароксизмальная миоплегия (гипокалиемическая форма).
Лечение: калия хлорид, глюкоза, витамины С и B1. Выписан через 2 нед в хорошем состоянии.
Для распознавания миоплегического пароксизма необходимы исследования кальция и калия в крови. При обнаружении нарушения их обмена (низкий уровень калия и высокий кальция) диагностические сомнения разрешаются.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Количественные и структурные аномалии известны и по другим хромосомам (трисомия 13-й хромосомы — синдром Патау, трисомия 18-й хромосомы — синдром Эдварса и др.) и тоже сопровождаются широким спектром тяжелых нервно-психических, эндокринных и соматических нарушений умственной отсталостью, уродствами в строении скелета, атрофии мышц, поражениями нервной системы. При нарушениях набора или структурных аномалиях по первым группам хромосом…
Симптомов органического поражения нервной системы не бывает. Наблюдаемое снижение, а затем и исчезновение сухожильных рефлексов обусловлено мышечными атрофиями. Чувствительность, координация движений, тазовые функции сохранены. Имеют место разнообразные вегетативные нарушения — цианоз кистей и стоп, повышенная потливость и похолодание конечностей, асимметрии кожной температуры и др. Нередко вследствие вовлечения гладких мышц отмечаются изменения внутренних органов: расширение границ…
Клиническая картина складывается из поражения нервной системы и внутренних органов. Ведущими являются экстрапирамидные расстройства — мышечная ригидность и гиперкинезы (дрожание, хореоатетоз, миоклония). Чаще всего при выполнении разного рода произвольных движений наблюдается дрожание, которое, имея большую амплитуду и определенный ритм (около 100 — 150 колебаний в минуту), охватывает верхние и нижние конечности, голову, иногда даже глазные…
Эссенциальный тремор (наследственное дрожание, болезнь Минора) — одно из наследственных заболеваний экстрапирамидной системы, проявляющееся у большинства больных единственным симптомом — дрожанием. Заболевание имеет высокую распространенность — до 4 — 6% в популяции, передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью (около 80% в гетерозиготном состоянии). Патогенез эссенциального тремора обусловлен своеобразным отличием от других гиперкинезов дисбалансом между…
В случаях геномных заболеваний нервной системы основную группу обращающихся за советом образуют внешне здоровые родители, имеющие больного ребенка, родители, один из которых болен или в семье которого есть случаи наследственного заболевания. Следует стремиться к расширению проспективных консультаций — встречам врача с молодыми людьми перед вступлением в брак или супругами до рождения первого ребенка. Клинико-генеалогический метод…
