Миоплегия пароксизмальная (Частный случай)
Больной Ж., 28 лет, геодезист, поступил с жалобами на пароксизмы слабости. Четыре года назад впервые на улице почувствовал слабость в ногах и упал. Минут 10 — 15 не мог двигаться. Затем сила восстановилась, и больной смог самостоятельно продолжать путь. В последующем подобные приступы повторялись 2 — 3 раза в год, преимущественно весной и осенью.
Пароксизм провоцируют голодание и большая физическая нагрузка. В роду подобных заболеваний не было. Сегодня на работе внезапно развилась выраженная слабость во всех конечностях.
Статус: АД 115/75 мм рт. Ст., пульс 60 в минуту, ритмичный, удовлетворительного наполнения. Тетрапарез, преимущественно в дистальных отделах ног. Сухожильные, периостальные и кожные рефлексы в первые часы были несколько снижены, затем восстановились до нормы. Других очаговых симптомов не отмечено. На 2-й день наблюдалось небольшое снижение мышечной силы в ногах, и значительно меньшее — в дистальных отделах рук; на 3-й день она восстановилась. Общие анализы крови и мочи без отклонений от нормы.
В день криза: кальций 4 ммоль/л, калий 3,58 — 4,29 ммоль/л, глюкоза 5,11 ммоль/л. Хлориды 95 ммоль/л. Остаточный азот 28,5 ммоль/л (40 мг%).
Диагноз: пароксизмальная миоплегия (гипокалиемическая форма).
Лечение: калия хлорид, глюкоза, витамины С и B1. Выписан через 2 нед в хорошем состоянии.
Для распознавания миоплегического пароксизма необходимы исследования кальция и калия в крови. При обнаружении нарушения их обмена (низкий уровень калия и высокий кальция) диагностические сомнения разрешаются.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Половой хроматин (1) и барабанные палочки (2) в лейкоцитах крови при различном наборе хромосом: При синдроме Клайнфелтера (XXY) в клетках тела определяют тельце полового хроматина и барабанную палочку; при синдроме трисомии по хромосоме X (XXX) -два тельца полового хроматина и две барабанных палочки; тетрасомии (ХХХХ)-три тельца Барра и три барабанных палочки и т. д. При…
Офтальмоплегическая миопатия (окулярная миопатия) передается по аутосомно-доминантному типу, но встречается много спорадических случаев, что свидетельствует о невысокой пенетрантности патологического гена. Заболевают чаще в зрелом возрасте. Процесс захватывает в основном наружные мышцы глаз: развивается двусторонний птоз, затруднение при движении глаз в стороны и вниз. Поскольку процесс симметричен, двоение отмечается редко. Внутренние мышцы глаз обычно не страдают….
Дрожательно-ригидная — основная форма заболевания. Начинается в юношеском возрасте. Повышение мышечного тонуса по пластическому типу сочетается с гиперкинезом типа дрожания, которое более выражено в руках, а ригидность — в ногах. Все симптомы нарастают медленно, нередки ремиссии. Дрожательную форму отличает следующее: начало в более позднем возрасте (в 20 — 35 лет), преобладание дрожания или других гиперкинезов…
Торсионная дистония (от лат. torsio — вращение, деформирующая мышечная дистония, болезнь Циена — Оппенгейма) — хронически прогрессирующее заболевание, характеризующееся изменением мышечного тонуса и медленным тоническим гиперкинезом мышц туловища и конечностей, что приводит к появлению необычных поз. Болезнь наследуется по рецессивному и доминантному типам, причем более тяжело протекает в семьях с рецессивным типом наследования. Начало заболевания…
Метод определения полового хроматина быстрее и проще, чем исследование набора хромосом (кариотипа), поэтому он применяется в качестве одного из скрининг-тестов при массовых обследованиях населения для выявления людей с аномалиями половых хромосом, диагностике пола при так называемых интерсексуальных состояниях (особенно при ложном женском гермафродитизме), для пренатального установления пола и т. д. Определение Х-хроматина в комплексе с…
Взрослый аллерголог
www.fdoctor.ru
