8 мая 2009

Хромосомные болезни (Метод определения полового хроматина)

Метод определения полового хроматина быстрее и проще, чем исследование набора хромосом (кариотипа), поэтому он применяется в качестве одного из скрининг-тестов при массовых обследованиях населения для выявления людей с аномалиями половых хромосом, диагностике пола при так называемых интерсексуальных состояниях (особенно при ложном женском гермафродитизме), для пренатального установления пола и т. д.

Определение Х-хроматина в комплексе с определением Y-хроматина дает возможность выявить набор половых хромосом без кариотипирования.

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний у беременных осуществляется с использованием амниоцентеза, который производится обычно на 13 — 18-й неделях беременности и позволяет исследовать клетки амниотической жидкости на цитогенетические и метаболические дефекты.

Метод амниоцентеза дает возможность диагностировать все хромосомные болезни, а в сочетании с рентгенографией и ультрасонографией и многие пороки развития нервной системы. Показания к амниоцентезу: наличие аномалий у живорожденных или мертворожденных детей беременной женщины, беременность в возрасте старше 40 лет, инфекционные вирусные заболевания, облучение, травма или интоксикации в I триместре беременности.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:





Спорадические случаи наследственных заболеваний — это чаще всего очередное проявление рецессивной формы заболевания или начало доминантной формы — дебют мутантного гена, или первое клиническое четкое проявление доминантной формы заболевания в ряду поколений в случаях ранней смерти родителей, неполной пенетрантности и слабой экспрессивности патологического гена. Тогда признаки болезни, которой страдал один из родителей пробанда, или не…

Миоплегия (от греч. myos — мышца, plego — удар, син. myoplegia periodica familialis, болезнь Шахновича) — семейное заболевание, протекающее с периодически повторяющимися параличами мышц. Известны семьи, у которых приступы паралича наблюдались в нескольких поколениях (3 — 7), т. е. болезнь передается чаще по аутосомно-доминантному типу с относительно невысокой пенетрантностью. Первые симптомы заболевания появляются обыкновенно в…

Дрожательный паралич (paralysis agitans, болезнь Паркинсона) — хронически прогрессирующее заболевание, основные проявления которого — дрожание, акинезия и ригидность. Наследуется как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типам. Пенетрантность патологического гена в большинстве семей невысокая. Несомненна провоцирующая роль сосудистых заболеваний, инфекций, систематических нервно-психических и физических перенапряжений. Патоморфологически в базальных ядрах умерших больных наблюдаются дегенеративные изменения и…

Атаксия наследственная (мозжечковая) Пьера Мари — хронически прогрессирующее заболевание, основным проявлением которого служит мозжечковая атаксия. Встречается в нескольких поколениях одной семьи, т. е. передается по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген обладает высокой пенетрантностью и пропуски поколений редки. Начинается в более позднем возрасте (20 — 45 лет). Патоморфологически находят выраженную гипоплазию мозжечка, а также ствола, особенно нижних…

Необходимо дифференцировать наследственную болезнь от фенокопии — поражения нервной системы при различных ненаследственных мультифакториальных заболеваниях (дисциркуляторная энцефалопатия и миелопатия, энцефалиты, опухоли, менингомиелиты, полиневропатии и др.). Пороки и аномалии развития часто возникают как следствие инфекций (краснуха, ветряная оспа, грипп), интоксикаций (алкоголь, курение) и токсикоз у беременных. Клиническое сходство наследственного заболевания и фенокопии может быть очень велико….