Гиперкалиемическая форма миоплегии (Лечение)
Лечение зависит от формы заболевания. Гипокалиемический приступ купируют хлоридом калия (в виде 10% раствора по 1 — 2 столовой ложке через 2 — 3 ч или по 25 мл 4% раствора внутривенно капельно после разведения водой до 300 мл) или панангином [по 1 — 2 драже через 2 — 3 ч или внутривенно капельно по 1 ампуле (10 мл) в 500 мл изотонического раствора хлорида натрия].
Целесообразно снижение общей калорийности рациона, ограничение углеводов и соли, систематическое употребление богатых калием продуктов — картофеля, изюма, чернослива, творога.
При гиперкалиемическом приступе назначают хлорид кальция (по 0,5 г через час до заметного нарастания силы или внутривенно по 10 мл 10% раствора), глюкозу (по 20 мл 40% раствора внутривенно) вместе с небольшими дозами инсулина (по 4 — 8 ЕД подкожно). Необходимо соблюдение диеты — ограничение калийсодержащих продуктов, частое питание.
При обеих формах заболевания улучшение может наступить от приема мочегонных средств (диакарб по 0,125 — 0,25 г 2 — 3 раза в день, затем в небольшой индивидуально подобранной поддерживающей дозе — один раз в 2 — 3 дня). В случаях нормокалиемической формы помогает увеличение количества поваренной соли в пище.
Прогноз при условии соблюдения рекомендации по образу жизни и питанию большей частью вполне удовлетворительный. К 45 — 50 годам приступы постепенно урежаются, становятся более легкими, а нередко и прекращаются совсем.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Спорадические случаи наследственных заболеваний — это чаще всего очередное проявление рецессивной формы заболевания или начало доминантной формы — дебют мутантного гена, или первое клиническое четкое проявление доминантной формы заболевания в ряду поколений в случаях ранней смерти родителей, неполной пенетрантности и слабой экспрессивности патологического гена. Тогда признаки болезни, которой страдал один из родителей пробанда, или не…
Миоплегия (от греч. myos — мышца, plego — удар, син. myoplegia periodica familialis, болезнь Шахновича) — семейное заболевание, протекающее с периодически повторяющимися параличами мышц. Известны семьи, у которых приступы паралича наблюдались в нескольких поколениях (3 — 7), т. е. болезнь передается чаще по аутосомно-доминантному типу с относительно невысокой пенетрантностью. Первые симптомы заболевания появляются обыкновенно в…
Клиническую картину болезни составляют дрожание, ригидность и акинезия, к которым присоединяются вегетативные и психические нарушения. Первые симптомы появляются обычно в возрасте 45 — 55 лет. Развивается ритмичное (4 — 7 колебаний в секунду) дрожание, которое захватывает руки, особенно пальцы, а позже и другие части тела (голову, нижнюю челюсть, губы, язык, нижние конечности). В пальцах рук…
Диагноз и дифференциальный диагноз. Диагностика атаксии основана на выявлении заболеваний в семье и наличии атаксии, повышения или снижения сухожильных рефлексов, глазодвигательных расстройств, кифосколиоза, стопы Фридрейха. При ЭЭГ-исследовании больных с атаксиями Фридрейха и Пьера Мари отмечаются нарушения в виде диффузной дельта- и тета-активности и редукции альфа-ритма. Выявляются нарушения аминокислотного обмена — снижение концентрации аланина и лейцина…
Многие болезни (Дауна, Шерешевского — Тернера, Клайнфелтера и др.) обусловлены изменениями в хромосомном наборе зиготы. Сейчас известно более 750 вариантов изменения кариотипа — числа, размеров и структуры хромосом, около 50 количественных (трисомия и др.) и 700 структурных (делеция — утрата части хромосомы, дупликация — удвоение части хромосом, транслокация — перемещение сегмента одной хромосомы на другую,…
