8 мая 2009

Болезни с поражением экстрапирамидной системы

Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона — Коновалова) — тяжелое прогрессирующее заболевание, при котором сочетается поражение подкорковых узлов и печени. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Встречаются как семейные, так и спорадические заболевания. Начинается, как правило, в детском или молодом возрасте.

Патоморфологически обнаруживают распространенные изменения в чечевицеобразных ядрах, хвостатом ядре и зубчатом ядре мозжечка, коре полушарий большого мозга: очаги разрушения ткани и кисты, дегенеративные изменения нервных клеток, реактивное разрастание глии с образованием необычно крупных клеток (глия Альцгеймера 1-го и 2-го типов) или, наоборот, очень мелких сморщенных клеток и т. д. В печени наблюдается картина атрофического склероза (дегенерация клеток, участки некроза, разрастание соединительной ткани). В меньшей степени поражаются и другие внутренние органы (желудок, кишечник, почки, селезенка).

В патогенезе наиболее значимы нарушения в обмене меди. По наследству в качестве рецессивного признака передается недостаточность функций печени и обусловленное этим нарушение синтеза церулоплазмина (медной оксидазы) — особого белка (α2-глобулина), удерживающего медь в связанном состоянии. Уровень церулоплазмина в сыворотке крови снижается до 60 — 100 мг/л (6 — 10 ед.) и ниже (при норме 250 — 450 мг/л или 25 — 45 ед.).

Повышенное накопление меди, а при длительном течении и аммиака приводит к блоку сульфгидрильных групп в окислительных ферментах, нарушению гликолиза и дыхания клетки. Все это оказывает токсическое воздействие на ткани организма, особенно на головной мозг, и в большей мере определяет клинические проявления заболевания.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Дифференциальный диагноз приходится проводить главным образом с олигофрениями и врожденными пороками развития, возникающими под влиянием инфекций, интоксикаций, авитаминозов, травмы и др. во время беременности и в раннем детском возрасте. Клинически трудно отличимы от синдрома Шерешевского — Тернера другие аномалии Х-хромосомы (кольцевая хромосома, неравномерность плеча и др.), а также синдром Нунана, в основе которого лежит геномная…

Встречаются локальные варианты миопатии (поражение мышц бедра, голени, предплечья и т. д.) и наследственные непрогрессирующие формы заболевания (болезнь центрального стержня, немалиновая, или нитеобразная, миопатия, миотубулярная миопатия, митохондриальные миопатии). Их отличают своеобразные изменения строения мышечных клеток и специфические биохимические нарушения. Диагноз этой группы заболеваний может быть поставлен иногда только после биопсии мышц, гистологического и электронно-микроскопического исследования….

Наследственная хорея

Хорея Гентингтона. Хореотический гиперкинез: Наследственная хорея (от греч. choreia — танец, хроническая прогрессирующая хорея, хореическая деменция, хорея Гентингтона) — хронически прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся сочетанием хореического гиперкинеза и деменции. Передается по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген имеет очень высокую пенетрантность (почти 100%). Есть сообщения о семьях, в которых заболевания отмечались в 5 — 7 и…

Дифференциальная диагностика. Тяжелые прогрессирующие варианты болезни необходимо дифференцировать с гепатоцеребральной дистрофией и паркинсонизмом. В клинической практике нередко приходится иметь дело не с болезнью, а с торсионно-дистоническим синдромом, который развивается в результате поражения подкорковых узлов при травме, интоксикациях, инфекциях, сосудистых процессах, опухолях мозга. Сходную клиническую картину, в часности, можно наблюдать у детей, перенесших внутриутробную инфекцию, интоксикацию…

Прогноз в отношении коррекции наблюдаемых нарушений мало благоприятен. Высока детская смертность. Рано наступает старение. Продолжительность жизни в целом снижена, хотя отдельные больные и доживают до пожилого и даже старческого возраста. Трудоспособность. Больные с числовыми и структурными аномалиями (болезнь Дауна, трисомия 22, частичные аутосомные трисомии и моносомии) из-за тяжелых нервно-психических и соматических нарушений или нуждаются в…