Болезни с поражением экстрапирамидной системы
Гепатоцеребральная дистрофия
Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона — Коновалова) — тяжелое прогрессирующее заболевание, при котором сочетается поражение подкорковых узлов и печени. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Встречаются как семейные, так и спорадические заболевания. Начинается, как правило, в детском или молодом возрасте.
Патоморфологически обнаруживают распространенные изменения в чечевицеобразных ядрах, хвостатом ядре и зубчатом ядре мозжечка, коре полушарий большого мозга: очаги разрушения ткани и кисты, дегенеративные изменения нервных клеток, реактивное разрастание глии с образованием необычно крупных клеток (глия Альцгеймера 1-го и 2-го типов) или, наоборот, очень мелких сморщенных клеток и т. д. В печени наблюдается картина атрофического склероза (дегенерация клеток, участки некроза, разрастание соединительной ткани). В меньшей степени поражаются и другие внутренние органы (желудок, кишечник, почки, селезенка).
В патогенезе наиболее значимы нарушения в обмене меди. По наследству в качестве рецессивного признака передается недостаточность функций печени и обусловленное этим нарушение синтеза церулоплазмина (медной оксидазы) — особого белка (α2-глобулина), удерживающего медь в связанном состоянии. Уровень церулоплазмина в сыворотке крови снижается до 60 — 100 мг/л (6 — 10 ед.) и ниже (при норме 250 — 450 мг/л или 25 — 45 ед.).
Повышенное накопление меди, а при длительном течении и аммиака приводит к блоку сульфгидрильных групп в окислительных ферментах, нарушению гликолиза и дыхания клетки. Все это оказывает токсическое воздействие на ткани организма, особенно на головной мозг, и в большей мере определяет клинические проявления заболевания.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Прогноз в отношении коррекции наблюдаемых нарушений мало благоприятен. Высока детская смертность. Рано наступает старение. Продолжительность жизни в целом снижена, хотя отдельные больные и доживают до пожилого и даже старческого возраста. Трудоспособность. Больные с числовыми и структурными аномалиями (болезнь Дауна, трисомия 22, частичные аутосомные трисомии и моносомии) из-за тяжелых нервно-психических и соматических нарушений или нуждаются в…
Лечение прогрессирующей мышечной дистрофии комплексное, повторными курсами. Обычно назначают 2 — 3 курса каждый год, длящихся 1 ½ — 2 мес. Применяют витамины В1, В6, В12, С, Е, а также АТФ, церебролизин, ноотропил, энцефабол, ретаболил. Положительный (хотя и кратковременный) эффект дают антихолинэстеразные препараты — прозерин, местинон, галантамин. Рекомендуются, кроме того, физиотерапия (гальванический воротник по Щербаку…
Клиническая картина болезни характеризуется распространенным хореическим гиперкинезом и постепенным изменением психики. Гиперкинез проявляется быстрыми, неритмичными, беспорядочными движениями, в которые вовлекаются мышцы лица (гримасничание, подергивание носа, вытягивание губ), верхней части туловища и рук (раскачивание, жестикуляция, размашистые движения) и нижних конечностей (пританцовывание, прихрамывание). В результате этого затруднены речь, еда, письмо, ходьба. Вместе с тем больные могут несколько…
Невральная амиотрофия Невральная амиотрофия (перонеальная мышечная атрофия, болезнь Шарко-Мари-Рота) — медленно прогрессирующее наследственное заболевание, проявляющееся в основном атрофиями мышц дистальных отделов конечностей. Приблизительно в половине наблюдений она носит наследственно-семейный характер: известны случаи заболевания в 4 и даже в 5 — 6 поколениях одной семьи или только у братьев и сестер, т. е. болезнь может передаваться…
В профилактике важны мероприятия по гигиене семьи и брака с использованием кабинетов по медицинской генетике. Общие показания к направлению больных на медико-генетическую консультацию: наследственное заболевание в семье; кровное родство супругов; бездетный брак (после исключения другой патологии); отягощенный акушерский анамнез (повторное невынашивание беременности, мертворождаемость, первичная аменорея); наличие выраженных аномалий (низкий рост, ожирение и др.), особенно в…
