Дрожательный паралич
Дрожательный паралич (paralysis agitans, болезнь Паркинсона) — хронически прогрессирующее заболевание, основные проявления которого — дрожание, акинезия и ригидность. Наследуется как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типам.
Пенетрантность патологического гена в большинстве семей невысокая. Несомненна провоцирующая роль сосудистых заболеваний, инфекций, систематических нервно-психических и физических перенапряжений.
Патоморфологически в базальных ядрах умерших больных наблюдаются дегенеративные изменения и гибель нервных клеток, прлиферация глии. К. П. Третьяков (1919 г.) обнаружил гибель нервных клеток черного вещества, содержащих меланин.
Сохранившиеся клетки раздуты и содержат особые гиалиновые включения — тельца Леви, которые более специфичны для дрожательного паралича и позволяют анатомически дифференцировать его от паркинсонизма, связанного с инфекциями, интоксикациями, травмами и т. д.
Патогенез обусловлен нарушением соотношений медиаторов в базальных ядрах (striatum и др.) и черном веществе среднего мозга — резким снижением содержания дофамина и относительным повышением холинергической активности.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Диагностика хромосомных болезней основана на клинических данных и исследовании (специальными методами) хромосомного набора — кариотипа и полового хроматина. Для определения кариотипа используют как прямые, так и непрямые методы исследования. В первом случае материал, взятый из костного мозга, лимфатических узлов или других тканей, изучают сразу же после получения. Однако прямой метод информативен только тогда, когда в…
Псевдогипертрофическая форма Дюшенна — одна из относительно частых форм миопатии. Передается рецессивно, сцепленно с полом (с Х-хромосомой, поэтому болеют мальчики). Пенетрантность патологического гена высокая. Начинается болезнь в детском возрасте (в первые 5 лет жизни) со слабости мышц тазового пояса и ног, затем вовлекаются проксимальные отделы рук и другие мышцы. Характерны псевдогипертрофии икроножных, а иногда ягодичных,…
Клиническая картина складывается из поражения нервной системы и внутренних органов. Ведущими являются экстрапирамидные расстройства — мышечная ригидность и гиперкинезы (дрожание, хореоатетоз, миоклония). Чаще всего при выполнении разного рода произвольных движений наблюдается дрожание, которое, имея большую амплитуду и определенный ритм (около 100 — 150 колебаний в минуту), охватывает верхние и нижние конечности, голову, иногда даже глазные…
Дебют заболевания возможен в любом возрасте, включая детский и юношеский. Однако преобладают больные среднего и пожилого возраста. В отдельных семьях дрожание появляется приблизительно в одинаковом возрасте, в других — отмечается омоложение или, наоборот, постарение заболевания в следующем поколении. Кроме наиболее распространенной классической формы, встречается и несколько атипичных форм — экстрапирамидная (помимо тремора, выявляется небольшое повышение…
Браки больных рецессивными заболеваниями нервной системы практически редки из-за тяжелых аномалий. Но при условии, что второй супруг генотипически здоров, дети от такого брака будут фенотипически нормальными, хотя являются гетерозиготными носителями патологического гена. В дальнейшем им противопоказано вступление в брак с кровным родственником, даже внешне совершенно здоровым. Одна из причин распространения наследственных заболеваний — изолированность некоторых…
