Миоклонус-эпилепсия (Лечение)
Лечение симптоматическое. Для уменьшения миоклонии и частоты эпилептических припадков применяют противосудорожные, снотворные, транквилизирующие и нейролептические препараты в разных комбинациях. Фенобарбитал дают чаще всего в дозе 0,05 — 0,1 г на ночь в сочетании с бензоналом (по 0,25 г утром и днем) или карбамазепином (по 0,2 г утром и днем).
Для купирования гиперкинезов назначают транквилизаторы (седуксен, элениум, фенозепам) и не вызывающие побочных экстрапирамидных нарушений нейролептики (лепонекс, терален, френолон).
Весьма эффективен хлоралгидрат (по 0,2-0,5 г 3 раза в день), однако из-за токсичности и относительно быстрого привыкания его не следует применять длительно. Показана общеукрепляющая терапия (витамины B1, В6, церебролизин, глутаминовая кислота).
Течение болезни постепенно прогрессирующее. В далеко зашедшей фазе частота эпилептических припадков и интенсивность гиперкинезов могут уменьшаться, зато нарастают общая ригидность, психическое и вегетативно-трофическое расстройства (вплоть до кахексии).
Смерть, как и при других хронических прогрессирующих заболеваниях, наступает от различных интеркуррентных заболеваний (пневмония, цистит).
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Дифференциальный диагноз приходится проводить главным образом с олигофрениями и врожденными пороками развития, возникающими под влиянием инфекций, интоксикаций, авитаминозов, травмы и др. во время беременности и в раннем детском возрасте. Клинически трудно отличимы от синдрома Шерешевского — Тернера другие аномалии Х-хромосомы (кольцевая хромосома, неравномерность плеча и др.), а также синдром Нунана, в основе которого лежит геномная…
Встречаются локальные варианты миопатии (поражение мышц бедра, голени, предплечья и т. д.) и наследственные непрогрессирующие формы заболевания (болезнь центрального стержня, немалиновая, или нитеобразная, миопатия, миотубулярная миопатия, митохондриальные миопатии). Их отличают своеобразные изменения строения мышечных клеток и специфические биохимические нарушения. Диагноз этой группы заболеваний может быть поставлен иногда только после биопсии мышц, гистологического и электронно-микроскопического исследования….
Дифференциальный диагноз приходится проводить с гепатоцеребральным синдромом, паркинсонизмом, болезнью Геллервордена — Шпатца. В основе последней лежат расстройства обмена железа и катехоламинов, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу. Течение — медленнопрогрессирующее, доброкачественное. Важным дифференциально-диагностическим признаком служит отсутствие характерных для гепатоцеребральной дистрофии нарушений медного обмена и кольца Кайзера — Флейшера. Патогенетическое лечение гепатоцеребральной дистрофии основано на применении тиоловых…
Дифференциальная диагностика. Тяжелые прогрессирующие варианты болезни необходимо дифференцировать с гепатоцеребральной дистрофией и паркинсонизмом. В клинической практике нередко приходится иметь дело не с болезнью, а с торсионно-дистоническим синдромом, который развивается в результате поражения подкорковых узлов при травме, интоксикациях, инфекциях, сосудистых процессах, опухолях мозга. Сходную клиническую картину, в часности, можно наблюдать у детей, перенесших внутриутробную инфекцию, интоксикацию…
Прогноз в отношении коррекции наблюдаемых нарушений мало благоприятен. Высока детская смертность. Рано наступает старение. Продолжительность жизни в целом снижена, хотя отдельные больные и доживают до пожилого и даже старческого возраста. Трудоспособность. Больные с числовыми и структурными аномалиями (болезнь Дауна, трисомия 22, частичные аутосомные трисомии и моносомии) из-за тяжелых нервно-психических и соматических нарушений или нуждаются в…
