Гепатоцеребральная дистрофия (Дифференциальный диагноз)
Дифференциальный диагноз приходится проводить с гепатоцеребральным синдромом, паркинсонизмом, болезнью Геллервордена — Шпатца. В основе последней лежат расстройства обмена железа и катехоламинов, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу. Течение — медленнопрогрессирующее, доброкачественное. Важным дифференциально-диагностическим признаком служит отсутствие характерных для гепатоцеребральной дистрофии нарушений медного обмена и кольца Кайзера — Флейшера.
Патогенетическое лечение гепатоцеребральной дистрофии основано на применении тиоловых преларатов, усиливающих выделение меди из организма, прежде всего D-пеницилламина (купренила) или унитиола. Преимущества первого состоят в его меньшей токсичности и возможности длительного применения без побочных явлений. Пеницилламин дается по одной капсуле (0,15 г) в день (обязательно после еды), затем постепенно в течение 2 — 3 мес дозу доводят до оптимальной — 6 — 10 капсул. Лечение длительное (годами, иногда в течение всей жизни). Перерывы (на 2 — 4 нед) приходится делать в тех случаях, когда применение D-пеницилламина сопровождается побочными явлениями (лейкопенией, тромоцитопенией, обострением гастрита, язвенной болезни желудка и др.).
При плохой переносимости D-пеницилламина применяют унитиол. Его назначают повторными месячными курсами по 5 мл 5% раствора внутримышечно. Перерывы между курсами 2 — 3 мес. Во время курса лечения препарат в зависимости от переносимости вводят ежедневно или через 1 — 2 дня. У большей части больных удается добиться улучшения общего состояния и регресса неврологических симптомов — гиперкинезов, скованности, особенно если лечение начато в начальных стадиях болезни. В случаях преобладания гиперкинезов к лечению можно периодически добавлять нейролептики, ригидности — циклодол, 1-дофа, синемент и т. п. Рекомендуется печеночная диета (молочно-растительная с большим содержанием творога, углеводов, витаминов и ограничением животного белка и жира), а также глюкоза, метионин, витамины С, B1, глутаминовая кислота.
При условии систематического лечения течение гепатоцеребральной дистрофии, особенно дрожательной и дрожательно-ригидной формы, становится значительно более доброкачественным, интенсивность многих неврологических симптомов уменьшается или они полностью исчезают.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Количественные и структурные аномалии известны и по другим хромосомам (трисомия 13-й хромосомы — синдром Патау, трисомия 18-й хромосомы — синдром Эдварса и др.) и тоже сопровождаются широким спектром тяжелых нервно-психических, эндокринных и соматических нарушений умственной отсталостью, уродствами в строении скелета, атрофии мышц, поражениями нервной системы. При нарушениях набора или структурных аномалиях по первым группам хромосом…
Симптомов органического поражения нервной системы не бывает. Наблюдаемое снижение, а затем и исчезновение сухожильных рефлексов обусловлено мышечными атрофиями. Чувствительность, координация движений, тазовые функции сохранены. Имеют место разнообразные вегетативные нарушения — цианоз кистей и стоп, повышенная потливость и похолодание конечностей, асимметрии кожной температуры и др. Нередко вследствие вовлечения гладких мышц отмечаются изменения внутренних органов: расширение границ…
Гепатоцеребральная дистрофия Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона — Коновалова) — тяжелое прогрессирующее заболевание, при котором сочетается поражение подкорковых узлов и печени. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Встречаются как семейные, так и спорадические заболевания. Начинается, как правило, в детском или молодом возрасте. Патоморфологически обнаруживают распространенные изменения в чечевицеобразных ядрах, хвостатом ядре и зубчатом ядре мозжечка, коре полушарий большого…
Эссенциальный тремор (наследственное дрожание, болезнь Минора) — одно из наследственных заболеваний экстрапирамидной системы, проявляющееся у большинства больных единственным симптомом — дрожанием. Заболевание имеет высокую распространенность — до 4 — 6% в популяции, передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью (около 80% в гетерозиготном состоянии). Патогенез эссенциального тремора обусловлен своеобразным отличием от других гиперкинезов дисбалансом между…
В случаях геномных заболеваний нервной системы основную группу обращающихся за советом образуют внешне здоровые родители, имеющие больного ребенка, родители, один из которых болен или в семье которого есть случаи наследственного заболевания. Следует стремиться к расширению проспективных консультаций — встречам врача с молодыми людьми перед вступлением в брак или супругами до рождения первого ребенка. Клинико-генеалогический метод…
Аллерголог москва
www.fdoctor.ru
