8 мая 2009

Гепатоцеребральная дистрофия (Дифференциальный диагноз)

Дифференциальный диагноз приходится проводить с гепатоцеребральным синдромом, паркинсонизмом, болезнью Геллервордена — Шпатца. В основе последней лежат расстройства обмена железа и катехоламинов, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу. Течение — медленнопрогрессирующее, доброкачественное. Важным дифференциально-диагностическим признаком служит отсутствие характерных для гепатоцеребральной дистрофии нарушений медного обмена и кольца Кайзера — Флейшера.

Патогенетическое лечение гепатоцеребральной дистрофии основано на применении тиоловых преларатов, усиливающих выделение меди из организма, прежде всего D-пеницилламина (купренила) или унитиола. Преимущества первого состоят в его меньшей токсичности и возможности длительного применения без побочных явлений. Пеницилламин дается по одной капсуле (0,15 г) в день (обязательно после еды), затем постепенно в течение 2 — 3 мес дозу доводят до оптимальной — 6 — 10 капсул. Лечение длительное (годами, иногда в течение всей жизни). Перерывы (на 2 — 4 нед) приходится делать в тех случаях, когда применение D-пеницилламина сопровождается побочными явлениями (лейкопенией, тромоцитопенией, обострением гастрита, язвенной болезни желудка и др.).

При плохой переносимости D-пеницилламина применяют унитиол. Его назначают повторными месячными курсами по 5 мл 5% раствора внутримышечно. Перерывы между курсами 2 — 3 мес. Во время курса лечения препарат в зависимости от переносимости вводят ежедневно или через 1 — 2 дня. У большей части больных удается добиться улучшения общего состояния и регресса неврологических симптомов — гиперкинезов, скованности, особенно если лечение начато в начальных стадиях болезни. В случаях преобладания гиперкинезов к лечению можно периодически добавлять нейролептики, ригидности — циклодол, 1-дофа, синемент и т. п. Рекомендуется печеночная диета (молочно-растительная с большим содержанием творога, углеводов, витаминов и ограничением животного белка и жира), а также глюкоза, метионин, витамины С, B1, глутаминовая кислота.

При условии систематического лечения течение гепатоцеребральной дистрофии, особенно дрожательной и дрожательно-ригидной формы, становится значительно более доброкачественным, интенсивность многих неврологических симптомов уменьшается или они полностью исчезают.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Болезнь Дауна

Кариотип мужчины, страдающего болезнью Дауна (трисо-мия по 21-й хромосоме): Мужчина с нарушением хромосомного набора (трисомия по 21-й хромосоме)Болезнь Дауна (врожденное слабоумие) — хроническое хромосомное заболевание, проявляющееся тяжелыми психическими и эндокринно-соматическими нарушениями. Обусловлено наличием лишней 21-й хромосомы (трисомии по этой хромосоме, всего в наборе 47 хромосом). Диагноз ставится обычно при рождении ребенка по таким симптомам, как…

Все геномные наследственные болезни нервной системы делятся на формы, протекающие с преимущественным поражением: мышечной системы (миопатия, миотония, миоплегия). В основе клиники этой группы заболеваний лежит мышечная патология (слабость, атрофия, гипертрофия, тонические спазмы, затруднения при сокращении и расслаблении), обусловленная генетическим дефектом в обеспечении сократительной и трофической функций мышц (избыток или недостаток тех или иных ферментов, электролитов);…

Больной Ж., 28 лет, геодезист, поступил с жалобами на пароксизмы слабости. Четыре года назад впервые на улице почувствовал слабость в ногах и упал. Минут 10 — 15 не мог двигаться. Затем сила восстановилась, и больной смог самостоятельно продолжать путь. В последующем подобные приступы повторялись 2 — 3 раза в год, преимущественно весной и осенью. Пароксизм…

Лечение. Учитывая патогенетические особенности болезни, наиболее обосновано применение центральных холинолитиков и препаратов, влияющих на дофаминергические системы мозга (в качестве лекарства используется левовращающий изомер предшественника дофамина диоксифенилаланина — 1-дофа). Начинают лечение чаще всего с назначения холинолитиков — циклодола (артана), ридинола, норакина в небольших дозировках (2 — 3 таблетки по 0,001 г в день). В дальнейшем доза…

Клиническая картина. Основной симптом болезни — постепенное развитие нижнего спастического парапареза с повышением мышечного тонуса, гиперрефлексией, клонусами стоп и коленных чашечек, патологическими рефлексами сгибательного (Россолимо, Бехтерева I, II, Жуковского) и разгибательного (Бабинского, Шеффера, Гордона, Оппенгейма) типов, но без чувствительных и тазовых нарушений. Спастичность преобладает над явлениями пареза. Заболевание развивается постепенно, вначале появляются утомляемость ног при…