Гепатоцеребральная дистрофия (Дифференциальный диагноз)
Дифференциальный диагноз приходится проводить с гепатоцеребральным синдромом, паркинсонизмом, болезнью Геллервордена — Шпатца. В основе последней лежат расстройства обмена железа и катехоламинов, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу. Течение — медленнопрогрессирующее, доброкачественное. Важным дифференциально-диагностическим признаком служит отсутствие характерных для гепатоцеребральной дистрофии нарушений медного обмена и кольца Кайзера — Флейшера.
Патогенетическое лечение гепатоцеребральной дистрофии основано на применении тиоловых преларатов, усиливающих выделение меди из организма, прежде всего D-пеницилламина (купренила) или унитиола. Преимущества первого состоят в его меньшей токсичности и возможности длительного применения без побочных явлений. Пеницилламин дается по одной капсуле (0,15 г) в день (обязательно после еды), затем постепенно в течение 2 — 3 мес дозу доводят до оптимальной — 6 — 10 капсул. Лечение длительное (годами, иногда в течение всей жизни). Перерывы (на 2 — 4 нед) приходится делать в тех случаях, когда применение D-пеницилламина сопровождается побочными явлениями (лейкопенией, тромоцитопенией, обострением гастрита, язвенной болезни желудка и др.).
При плохой переносимости D-пеницилламина применяют унитиол. Его назначают повторными месячными курсами по 5 мл 5% раствора внутримышечно. Перерывы между курсами 2 — 3 мес. Во время курса лечения препарат в зависимости от переносимости вводят ежедневно или через 1 — 2 дня. У большей части больных удается добиться улучшения общего состояния и регресса неврологических симптомов — гиперкинезов, скованности, особенно если лечение начато в начальных стадиях болезни. В случаях преобладания гиперкинезов к лечению можно периодически добавлять нейролептики, ригидности — циклодол, 1-дофа, синемент и т. п. Рекомендуется печеночная диета (молочно-растительная с большим содержанием творога, углеводов, витаминов и ограничением животного белка и жира), а также глюкоза, метионин, витамины С, B1, глутаминовая кислота.
При условии систематического лечения течение гепатоцеребральной дистрофии, особенно дрожательной и дрожательно-ригидной формы, становится значительно более доброкачественным, интенсивность многих неврологических симптомов уменьшается или они полностью исчезают.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Синдром Клайнфелтера (синдром мужского гипогонадизма) — хроническое хромосомное заболевание, при котором наблюдаются главным образом симптомы полового недоразвития. Обусловлено наличием у мужчин лишней Х-хромосомы (набор половых хромосом XXY, всего 47 хромосом). Возникают чаще в результате оплодотворения аберрантной яйцеклетки ХХ-спермием, имеющим Y-хромосому. Клиническая симптоматика выявляется начиная с пубертатного периода и характеризуется высоким ростом (длинные ноги), астенической или…
Прогрессирующая мышечная дистрофия — миопатия (от греч. myos — мышца, pathos — страдание) — хроническое наследственное заболевание, проявляющееся симметричными атрофиями и слабостью мышц. Встречается как в семьях (наследуется по аутосомно-доминантному, по аутосомно-рецессивному и по рецессивному сцепленному с полом типам), так и в виде спорадических случаев, причем по клиническому течению между ними не обнаруживается каких-либо различий….
Клиническая картина этой формы тоже характеризуется пароксизмами мышечной слабости, но развиваются они обычно в дневное время, провоцируются голоданием, продолжаются не более 2 — 3 ч. В отличие от гипокалиемического пароксизма уровень калия в сыворотке крови возрастает, а содержание сахара снижается. Известна, кроме того, нормокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии, при которой снижается главным образом уровень натрия в…
Поскольку больные должны лечиться длительно, целесообразна периодическая смена препаратов или их сочетанный прием (последнее позволяет уменьшить дозу каждого); необходимо делать перерывы в лечении. Полезно раз в 1 — 2 года проделать курс лечения в стационаре (лечебная физкультура, массаж, физиотерапия и др.). Больные должны сохранять двигательную активность — гулять, помогать по хозяйству, заниматься лечебной гимнастикой. Малая…
Дифференцировать семейную спастическую параплегию (особенно рецессивную форму в семье, где мало детей) от экзогенных поражений спинного мозга (опухоль, арахноидит, рассеянный склероз, сифилитический менингомиелит, дискогенная миелопатия) трудно. Для семейной спастической параплегии характерно преобладание спастичности над явлениями пареза, отсутствие чувствительных нарушений, длительная сохранность кожных рефлексов и функции тазовых органов. Лечение симптоматическое и имеет целью прежде всего снизить…
