8 мая 2009

Гепатоцеребральная дистрофия (Дифференциальный диагноз)

Дифференциальный диагноз приходится проводить с гепатоцеребральным синдромом, паркинсонизмом, болезнью Геллервордена — Шпатца. В основе последней лежат расстройства обмена железа и катехоламинов, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу. Течение — медленнопрогрессирующее, доброкачественное. Важным дифференциально-диагностическим признаком служит отсутствие характерных для гепатоцеребральной дистрофии нарушений медного обмена и кольца Кайзера — Флейшера.

Патогенетическое лечение гепатоцеребральной дистрофии основано на применении тиоловых преларатов, усиливающих выделение меди из организма, прежде всего D-пеницилламина (купренила) или унитиола. Преимущества первого состоят в его меньшей токсичности и возможности длительного применения без побочных явлений. Пеницилламин дается по одной капсуле (0,15 г) в день (обязательно после еды), затем постепенно в течение 2 — 3 мес дозу доводят до оптимальной — 6 — 10 капсул. Лечение длительное (годами, иногда в течение всей жизни). Перерывы (на 2 — 4 нед) приходится делать в тех случаях, когда применение D-пеницилламина сопровождается побочными явлениями (лейкопенией, тромоцитопенией, обострением гастрита, язвенной болезни желудка и др.).

При плохой переносимости D-пеницилламина применяют унитиол. Его назначают повторными месячными курсами по 5 мл 5% раствора внутримышечно. Перерывы между курсами 2 — 3 мес. Во время курса лечения препарат в зависимости от переносимости вводят ежедневно или через 1 — 2 дня. У большей части больных удается добиться улучшения общего состояния и регресса неврологических симптомов — гиперкинезов, скованности, особенно если лечение начато в начальных стадиях болезни. В случаях преобладания гиперкинезов к лечению можно периодически добавлять нейролептики, ригидности — циклодол, 1-дофа, синемент и т. п. Рекомендуется печеночная диета (молочно-растительная с большим содержанием творога, углеводов, витаминов и ограничением животного белка и жира), а также глюкоза, метионин, витамины С, B1, глутаминовая кислота.

При условии систематического лечения течение гепатоцеребральной дистрофии, особенно дрожательной и дрожательно-ригидной формы, становится значительно более доброкачественным, интенсивность многих неврологических симптомов уменьшается или они полностью исчезают.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Метод определения полового хроматина быстрее и проще, чем исследование набора хромосом (кариотипа), поэтому он применяется в качестве одного из скрининг-тестов при массовых обследованиях населения для выявления людей с аномалиями половых хромосом, диагностике пола при так называемых интерсексуальных состояниях (особенно при ложном женском гермафродитизме), для пренатального установления пола и т. д. Определение Х-хроматина в комплексе с…

Диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий (миопатии) основана на данных анамнеза, клиники и дополнительных исследованиях. О миопатии свидетельствует анамнез — случаи заболевания в семье пробанда. Кроме того, у кровных родственников больных миопатией обнаруживаются признаки дисплазии: нерезко выраженные атрофии мышц, гипорефлексия, укорочение или уплотнение отдельных мышц, широкое стояние лопаток, неправильный рост зубов, шестипалость, аномалии костного скелета. Типично начало…

Дрожательно-ригидная — основная форма заболевания. Начинается в юношеском возрасте. Повышение мышечного тонуса по пластическому типу сочетается с гиперкинезом типа дрожания, которое более выражено в руках, а ригидность — в ногах. Все симптомы нарастают медленно, нередки ремиссии. Дрожательную форму отличает следующее: начало в более позднем возрасте (в 20 — 35 лет), преобладание дрожания или других гиперкинезов…

Клиническая картина. Основные проявления болезни — медленные вращательные движения мышц туловища, шеи и конечностей, сочетающиеся с периодически наступающим изменением мышечного тонуса — от ригидности до гипотонии. Больные как бы стремятся повернуться вокруг своей оси. Туловище изгибается и искривляется в разные стороны, голова наклоняется то назад, то вперед, то в разные стороны. Конечности медленно сгибаются, разгибаются…

Дифференциальный диагноз приходится проводить главным образом с олигофрениями и врожденными пороками развития, возникающими под влиянием инфекций, интоксикаций, авитаминозов, травмы и др. во время беременности и в раннем детском возрасте. Клинически трудно отличимы от синдрома Шерешевского — Тернера другие аномалии Х-хромосомы (кольцевая хромосома, неравномерность плеча и др.), а также синдром Нунана, в основе которого лежит геномная…