Синдром Шерешевского — Тернера (Количественные и структурные аномалии)
Количественные и структурные аномалии известны и по другим хромосомам (трисомия 13-й хромосомы — синдром Патау, трисомия 18-й хромосомы — синдром Эдварса и др.) и тоже сопровождаются широким спектром тяжелых нервно-психических, эндокринных и соматических нарушений умственной отсталостью, уродствами в строении скелета, атрофии мышц, поражениями нервной системы. При нарушениях набора или структурных аномалиях по первым группам хромосом (1 — 12) организм обычно нежизнеспособен, по остальным (за исключением трисомии 21) маложизнеспособен, и в большинстве случаев смерть наступает внутриутробно или в первые годы жизни ребенка.
Синдром нерасхождения хромосом может возникнуть не только во время гаметогенеза, но и в начальных стадиях дробления зиготы. В последнем случае часть клеток организма будет иметь нормальный, а часть — измененный хромосомный комплекс (явление мозаицизма). Клиническая картина нарушений в этих случаях бывает менее тяжелой.
Полисомия по X-Y-хромосомам (XXX, ХХХХ, ХХХХХ, XXXY, XXXXY, XXXXYYY) тоже ведет к снижению интеллекта, инфантильности, агрессивности (XYY), отклонениям в физическом развитии, причем с увеличением добавочных хромосом X и Y в кариотипе отмечается и увеличение изменений. Так, трисомия-Х (XXX) и дисомия-Y (XYY) не сопровождаются бесплодием, выраженными нарушениями умственного и физического развития. Для тетра- и пентасомий-Х (ХХХХ и ХХХХХ) и трисомии-Y (XYYY) характерны грубые изменения интеллекта, соматические аномалии, недоразвитые гениталии и т. д.
Нарушения в хромосомном наборе яйцеклетки отмечаются преимущественно у женщин в возрасте 35 — 40 лет, вероятно, вследствие возрастных изменений метаболизма, «перезревания» клеток. Другие причины, могущие изменять нормальный процесс мейоза: интоксикации (алкоголь, курение и др.), инфекции, особенно вирусные, облучение, нервно-психические и физические перенапряжения и т. д.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Прогноз в отношении коррекции наблюдаемых нарушений мало благоприятен. Высока детская смертность. Рано наступает старение. Продолжительность жизни в целом снижена, хотя отдельные больные и доживают до пожилого и даже старческого возраста. Трудоспособность. Больные с числовыми и структурными аномалиями (болезнь Дауна, трисомия 22, частичные аутосомные трисомии и моносомии) из-за тяжелых нервно-психических и соматических нарушений или нуждаются в…
Лечение прогрессирующей мышечной дистрофии комплексное, повторными курсами. Обычно назначают 2 — 3 курса каждый год, длящихся 1 ½ — 2 мес. Применяют витамины В1, В6, В12, С, Е, а также АТФ, церебролизин, ноотропил, энцефабол, ретаболил. Положительный (хотя и кратковременный) эффект дают антихолинэстеразные препараты — прозерин, местинон, галантамин. Рекомендуются, кроме того, физиотерапия (гальванический воротник по Щербаку…
Хорея Гентингтона. Хореотический гиперкинез: Наследственная хорея (от греч. choreia — танец, хроническая прогрессирующая хорея, хореическая деменция, хорея Гентингтона) — хронически прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся сочетанием хореического гиперкинеза и деменции. Передается по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген имеет очень высокую пенетрантность (почти 100%). Есть сообщения о семьях, в которых заболевания отмечались в 5 — 7 и…
Дифференциальная диагностика. Тяжелые прогрессирующие варианты болезни необходимо дифференцировать с гепатоцеребральной дистрофией и паркинсонизмом. В клинической практике нередко приходится иметь дело не с болезнью, а с торсионно-дистоническим синдромом, который развивается в результате поражения подкорковых узлов при травме, интоксикациях, инфекциях, сосудистых процессах, опухолях мозга. Сходную клиническую картину, в часности, можно наблюдать у детей, перенесших внутриутробную инфекцию, интоксикацию…
В профилактике важны мероприятия по гигиене семьи и брака с использованием кабинетов по медицинской генетике. Общие показания к направлению больных на медико-генетическую консультацию: наследственное заболевание в семье; кровное родство супругов; бездетный брак (после исключения другой патологии); отягощенный акушерский анамнез (повторное невынашивание беременности, мертворождаемость, первичная аменорея); наличие выраженных аномалий (низкий рост, ожирение и др.), особенно в…
Врач иммунолог
www.fdoctor.ru
