8 мая 2009

Торсионная дистопия (Дифференциальная диагностика)

Дифференциальная диагностика. Тяжелые прогрессирующие варианты болезни необходимо дифференцировать с гепатоцеребральной дистрофией и паркинсонизмом. В клинической практике нередко приходится иметь дело не с болезнью, а с торсионно-дистоническим синдромом, который развивается в результате поражения подкорковых узлов при травме, интоксикациях, инфекциях, сосудистых процессах, опухолях мозга.

Сходную клиническую картину, в часности, можно наблюдать у детей, перенесших внутриутробную инфекцию, интоксикацию или родовую травму. Этот симпто-мокомплекс носит название «двойной атетоз».

Его отличает от торсионной дистонии ненаследственный характер болезни, преимущественная локализация гиперкинеза — медленных тонических движений — в кистях, наличие проводниковых нарушений (гиперрефлексия, патологический рефлекс Бабинского), постепенное улучшение состояния по мере роста ребенка.

Лечение зависит от преобладания в клинической картине тонических гиперкинезов или экстрапирамидной ригидности. Для уменьшения гиперкинезов используют нейролептики — препараты фенотиазинового и бутирофенового ряда (трифтазин, френолон, лепонекс, галоперидол), малые транквилизаторы — хлозепид (элениум), сибазон (седуксен), мезапам (рудотель), триоксазин. Уменьшение мышечной ригидности достигается, как и при паркинсонизме, назначением холинолитиков (циклодола, норакина), а также леводопы, медантана и комбинированных препаратов (синемета, мадопара, накома).

В тяжелых случаях при отсутствии эффекта от длительно проводимой консервативной терапии применяются хирургические вмешательства на подкорковых узлах стереотаксическим методом.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Половой хроматин

Половой хроматин (1) и барабанные палочки (2) в лейкоцитах крови при различном наборе хромосом: При синдроме Клайнфелтера (XXY) в клетках тела определяют тельце полового хроматина и барабанную палочку; при синдроме трисомии по хромосоме X (XXX) -два тельца полового хроматина и две барабанных палочки; тетрасомии (ХХХХ)-три тельца Барра и три барабанных палочки и т. д. При…

Офтальмоплегическая миопатия (окулярная миопатия) передается по аутосомно-доминантному типу, но встречается много спорадических случаев, что свидетельствует о невысокой пенетрантности патологического гена. Заболевают чаще в зрелом возрасте. Процесс захватывает в основном наружные мышцы глаз: развивается двусторонний птоз, затруднение при движении глаз в стороны и вниз. Поскольку процесс симметричен, двоение отмечается редко. Внутренние мышцы глаз обычно не страдают….

Закономерны симптомы гипохромной анемии и геморрагического диатеза — кровоточивость десен, носовые и желудочно-кишечные кровотечения, кровоподтеки, петехиальная сыпь, тромбопения, лейкопения. Характерные биохимические признаки болезни: гипокупремия или нормокупремия (15,7 — 23,55 мкмоль/л или 100 — 150 мкг%), выраженная гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут при норме 38 ± 20 мкг/сут), повышение содержания меди в цереброспинальной жидкости (до 7,85 мкмоль/л…

Дебют заболевания возможен в любом возрасте, включая детский и юношеский. Однако преобладают больные среднего и пожилого возраста. В отдельных семьях дрожание появляется приблизительно в одинаковом возрасте, в других — отмечается омоложение или, наоборот, постарение заболевания в следующем поколении. Кроме наиболее распространенной классической формы, встречается и несколько атипичных форм — экстрапирамидная (помимо тремора, выявляется небольшое повышение…

Метод определения полового хроматина быстрее и проще, чем исследование набора хромосом (кариотипа), поэтому он применяется в качестве одного из скрининг-тестов при массовых обследованиях населения для выявления людей с аномалиями половых хромосом, диагностике пола при так называемых интерсексуальных состояниях (особенно при ложном женском гермафродитизме), для пренатального установления пола и т. д. Определение Х-хроматина в комплексе с…