Торсионная дистопия (Дифференциальная диагностика)
Дифференциальная диагностика. Тяжелые прогрессирующие варианты болезни необходимо дифференцировать с гепатоцеребральной дистрофией и паркинсонизмом. В клинической практике нередко приходится иметь дело не с болезнью, а с торсионно-дистоническим синдромом, который развивается в результате поражения подкорковых узлов при травме, интоксикациях, инфекциях, сосудистых процессах, опухолях мозга.
Сходную клиническую картину, в часности, можно наблюдать у детей, перенесших внутриутробную инфекцию, интоксикацию или родовую травму. Этот симпто-мокомплекс носит название «двойной атетоз».
Его отличает от торсионной дистонии ненаследственный характер болезни, преимущественная локализация гиперкинеза — медленных тонических движений — в кистях, наличие проводниковых нарушений (гиперрефлексия, патологический рефлекс Бабинского), постепенное улучшение состояния по мере роста ребенка.
Лечение зависит от преобладания в клинической картине тонических гиперкинезов или экстрапирамидной ригидности. Для уменьшения гиперкинезов используют нейролептики — препараты фенотиазинового и бутирофенового ряда (трифтазин, френолон, лепонекс, галоперидол), малые транквилизаторы — хлозепид (элениум), сибазон (седуксен), мезапам (рудотель), триоксазин. Уменьшение мышечной ригидности достигается, как и при паркинсонизме, назначением холинолитиков (циклодола, норакина), а также леводопы, медантана и комбинированных препаратов (синемета, мадопара, накома).
В тяжелых случаях при отсутствии эффекта от длительно проводимой консервативной терапии применяются хирургические вмешательства на подкорковых узлах стереотаксическим методом.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Кариотип мужчины, страдающего болезнью Дауна (трисо-мия по 21-й хромосоме): Мужчина с нарушением хромосомного набора (трисомия по 21-й хромосоме)Болезнь Дауна (врожденное слабоумие) — хроническое хромосомное заболевание, проявляющееся тяжелыми психическими и эндокринно-соматическими нарушениями. Обусловлено наличием лишней 21-й хромосомы (трисомии по этой хромосоме, всего в наборе 47 хромосом). Диагноз ставится обычно при рождении ребенка по таким симптомам, как…
Все геномные наследственные болезни нервной системы делятся на формы, протекающие с преимущественным поражением: мышечной системы (миопатия, миотония, миоплегия). В основе клиники этой группы заболеваний лежит мышечная патология (слабость, атрофия, гипертрофия, тонические спазмы, затруднения при сокращении и расслаблении), обусловленная генетическим дефектом в обеспечении сократительной и трофической функций мышц (избыток или недостаток тех или иных ферментов, электролитов);…
Больной Ж., 28 лет, геодезист, поступил с жалобами на пароксизмы слабости. Четыре года назад впервые на улице почувствовал слабость в ногах и упал. Минут 10 — 15 не мог двигаться. Затем сила восстановилась, и больной смог самостоятельно продолжать путь. В последующем подобные приступы повторялись 2 — 3 раза в год, преимущественно весной и осенью. Пароксизм…
Характерный биохимический признак болезни — снижение экскреции ДОФА и катехоламинов (дофамина, адреналина, норадреналина). Чаще наблюдается ригидно-дрожательная, реже — дрожательно-ригидная и акинетическая формы болезни. Вследствие наличия специфических клинических симптомов диагностика синдрома паркинсонизма затруднений не вызывает, но часто бывает сложным установление его этиологии (болезнь Паркинсона или паркинсонизм в связи с церебральным атеросклерозом, энцефалитом, опухолью мозга и т….
Клиническая картина. Основной симптом болезни — постепенное развитие нижнего спастического парапареза с повышением мышечного тонуса, гиперрефлексией, клонусами стоп и коленных чашечек, патологическими рефлексами сгибательного (Россолимо, Бехтерева I, II, Жуковского) и разгибательного (Бабинского, Шеффера, Гордона, Оппенгейма) типов, но без чувствительных и тазовых нарушений. Спастичность преобладает над явлениями пареза. Заболевание развивается постепенно, вначале появляются утомляемость ног при…
