Торсионная дистопия (Дифференциальная диагностика)
Дифференциальная диагностика. Тяжелые прогрессирующие варианты болезни необходимо дифференцировать с гепатоцеребральной дистрофией и паркинсонизмом. В клинической практике нередко приходится иметь дело не с болезнью, а с торсионно-дистоническим синдромом, который развивается в результате поражения подкорковых узлов при травме, интоксикациях, инфекциях, сосудистых процессах, опухолях мозга.
Сходную клиническую картину, в часности, можно наблюдать у детей, перенесших внутриутробную инфекцию, интоксикацию или родовую травму. Этот симпто-мокомплекс носит название «двойной атетоз».
Его отличает от торсионной дистонии ненаследственный характер болезни, преимущественная локализация гиперкинеза — медленных тонических движений — в кистях, наличие проводниковых нарушений (гиперрефлексия, патологический рефлекс Бабинского), постепенное улучшение состояния по мере роста ребенка.
Лечение зависит от преобладания в клинической картине тонических гиперкинезов или экстрапирамидной ригидности. Для уменьшения гиперкинезов используют нейролептики — препараты фенотиазинового и бутирофенового ряда (трифтазин, френолон, лепонекс, галоперидол), малые транквилизаторы — хлозепид (элениум), сибазон (седуксен), мезапам (рудотель), триоксазин. Уменьшение мышечной ригидности достигается, как и при паркинсонизме, назначением холинолитиков (циклодола, норакина), а также леводопы, медантана и комбинированных препаратов (синемета, мадопара, накома).
В тяжелых случаях при отсутствии эффекта от длительно проводимой консервативной терапии применяются хирургические вмешательства на подкорковых узлах стереотаксическим методом.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Доминантность и рецессивность. Каждая клетка в организме человека имеет парный набор факторов развития — хромосом и генов, причем один из них наследуется от отца, второй — от матери. Ген, занимающий идентичный локус в аналогичной хромосоме, называется аллельным. Если гены-партнеры (аллельные гены) одинаковы, то индивид гомозиготен по данному признаку, если же они неодинаковы, то гетерозиготен. Свойства…
Дистрофическая миотония характеризуется сочетанием миотонических и миопатических изменений. Наследуется по доминантному типу с высокой пенетрантностью патологического гена. Первыми признаками заболевания чаще бывают миотонические спазмы с затруднением расслабления мышц, затем постепенно развиваются мышечные атрофии, которые имеют определенную локализацию. В наибольшей мере вовлекаются мышцы лица и шеи (особенно грудиноключично-сосцевидная), предплечий, кистей и голеней. В развитой фазе дистрофической…
Миоклонус-эпилепсия (от греч. myos — мышца, klonos — дрожание, прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, болезнь Унферрихта — Лундборга) — хронически прогрессирующее заболевание, проявляющееся миоклоническим гиперкинезом и эпилептическими припадками. Миоклонус-эпилепсия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя в единичных семьях известна и аутосомно-доминантная прямая передача болезни от родителей к детям в нескольких поколениях. Патоморфологически в ганглиозных клетках зубчатого ядра мозжечка,…
Диагноз и дифференциальный диагноз. Распознавание болезни основано на данных анамнеза (начало в детском или юношеском возрасте, случаи заболевания в семье), характерных симптомах (атрофии голеней и предплечий, стопа Фридрейха и др.), данных электромиографии (выявляются признаки невритического, переднерогового и супра- сегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза) и исследования скорости проведения возбуждения по нервным стволам (она резко снижается). Невральную…
Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один…
