Торсионная дистопия (Дифференциальная диагностика)
Дифференциальная диагностика. Тяжелые прогрессирующие варианты болезни необходимо дифференцировать с гепатоцеребральной дистрофией и паркинсонизмом. В клинической практике нередко приходится иметь дело не с болезнью, а с торсионно-дистоническим синдромом, который развивается в результате поражения подкорковых узлов при травме, интоксикациях, инфекциях, сосудистых процессах, опухолях мозга.
Сходную клиническую картину, в часности, можно наблюдать у детей, перенесших внутриутробную инфекцию, интоксикацию или родовую травму. Этот симпто-мокомплекс носит название «двойной атетоз».
Его отличает от торсионной дистонии ненаследственный характер болезни, преимущественная локализация гиперкинеза — медленных тонических движений — в кистях, наличие проводниковых нарушений (гиперрефлексия, патологический рефлекс Бабинского), постепенное улучшение состояния по мере роста ребенка.
Лечение зависит от преобладания в клинической картине тонических гиперкинезов или экстрапирамидной ригидности. Для уменьшения гиперкинезов используют нейролептики — препараты фенотиазинового и бутирофенового ряда (трифтазин, френолон, лепонекс, галоперидол), малые транквилизаторы — хлозепид (элениум), сибазон (седуксен), мезапам (рудотель), триоксазин. Уменьшение мышечной ригидности достигается, как и при паркинсонизме, назначением холинолитиков (циклодола, норакина), а также леводопы, медантана и комбинированных препаратов (синемета, мадопара, накома).
В тяжелых случаях при отсутствии эффекта от длительно проводимой консервативной терапии применяются хирургические вмешательства на подкорковых узлах стереотаксическим методом.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Метод определения полового хроматина быстрее и проще, чем исследование набора хромосом (кариотипа), поэтому он применяется в качестве одного из скрининг-тестов при массовых обследованиях населения для выявления людей с аномалиями половых хромосом, диагностике пола при так называемых интерсексуальных состояниях (особенно при ложном женском гермафродитизме), для пренатального установления пола и т. д. Определение Х-хроматина в комплексе с…
Диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий (миопатии) основана на данных анамнеза, клиники и дополнительных исследованиях. О миопатии свидетельствует анамнез — случаи заболевания в семье пробанда. Кроме того, у кровных родственников больных миопатией обнаруживаются признаки дисплазии: нерезко выраженные атрофии мышц, гипорефлексия, укорочение или уплотнение отдельных мышц, широкое стояние лопаток, неправильный рост зубов, шестипалость, аномалии костного скелета. Типично начало…
Дрожательно-ригидная — основная форма заболевания. Начинается в юношеском возрасте. Повышение мышечного тонуса по пластическому типу сочетается с гиперкинезом типа дрожания, которое более выражено в руках, а ригидность — в ногах. Все симптомы нарастают медленно, нередки ремиссии. Дрожательную форму отличает следующее: начало в более позднем возрасте (в 20 — 35 лет), преобладание дрожания или других гиперкинезов…
Торсионная дистония (от лат. torsio — вращение, деформирующая мышечная дистония, болезнь Циена — Оппенгейма) — хронически прогрессирующее заболевание, характеризующееся изменением мышечного тонуса и медленным тоническим гиперкинезом мышц туловища и конечностей, что приводит к появлению необычных поз. Болезнь наследуется по рецессивному и доминантному типам, причем более тяжело протекает в семьях с рецессивным типом наследования. Начало заболевания…
Дифференциальный диагноз приходится проводить главным образом с олигофрениями и врожденными пороками развития, возникающими под влиянием инфекций, интоксикаций, авитаминозов, травмы и др. во время беременности и в раннем детском возрасте. Клинически трудно отличимы от синдрома Шерешевского — Тернера другие аномалии Х-хромосомы (кольцевая хромосома, неравномерность плеча и др.), а также синдром Нунана, в основе которого лежит геномная…
Аллерголог москва
www.fdoctor.ru
