8 мая 2009

Геномные болезни (Рецессивные формы)

Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один из 4 детей получит оба аномальных гена и заболеет, половина будет гетерозиготными носителями и только четвертая часть — фенотипически и генотипически здоровыми.

Естественно, что риск рождения страдающих наследственными болезнями детей при близко родственных браках (инбридинге) сильно возрастает. Ведь в этих случаях более вероятно соединение людей, являющихся гетерозиготными носителями двух одинаковых патологических генов, и развитие рецессивной формы болезни.

Рецессивные болезни поражают братьев и сестер, т. е. детей внешне здоровых родителей. Это некоторые формы семейной атаксии, миоклонус-эпилепсия, гепатоцеребральная дистрофия и ряд других. Имеются болезни, которые передаются в двух вариантах — доминантном и рецессивном, например, спастическая параплегия, невральная амиотрофия. Рецессивные формы могут быть обусловлены наличием патологических генов в составе половых хромосом.

Поскольку Y-хромосома содержит мало генов, сцепленные с полом рецессивные болезни передаются практически только в Х-хромосоме и проявляются в основном у мужчин (миопатия — форма Дюшенна и др.). Мать, являясь гетерозиготным носителем измененной Хб-хромосомы (кондуктором), передает ее своим детям, причем половина сыновей будут больны (X6Y), а половина дочерей (ХбХ) вновь станут гетерозиготными носителями патологического гена. Болезнь у них не проявится вследствие наличия здорового доминантного аллельного гена в другой Х-хромосоме. Однако гетерозиготное носительство рецессивного патологического гена не безразлично для организма и нередко проявляется стертыми признаками заболевания.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Дифференциальный диагноз приходится проводить главным образом с олигофрениями и врожденными пороками развития, возникающими под влиянием инфекций, интоксикаций, авитаминозов, травмы и др. во время беременности и в раннем детском возрасте. Клинически трудно отличимы от синдрома Шерешевского — Тернера другие аномалии Х-хромосомы (кольцевая хромосома, неравномерность плеча и др.), а также синдром Нунана, в основе которого лежит геномная…

Лечение прогрессирующей мышечной дистрофии комплексное, повторными курсами. Обычно назначают 2 — 3 курса каждый год, длящихся 1 ½ — 2 мес. Применяют витамины В1, В6, В12, С, Е, а также АТФ, церебролизин, ноотропил, энцефабол, ретаболил. Положительный (хотя и кратковременный) эффект дают антихолинэстеразные препараты — прозерин, местинон, галантамин. Рекомендуются, кроме того, физиотерапия (гальванический воротник по Щербаку…

Наследственная хорея

Хорея Гентингтона. Хореотический гиперкинез: Наследственная хорея (от греч. choreia — танец, хроническая прогрессирующая хорея, хореическая деменция, хорея Гентингтона) — хронически прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся сочетанием хореического гиперкинеза и деменции. Передается по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген имеет очень высокую пенетрантность (почти 100%). Есть сообщения о семьях, в которых заболевания отмечались в 5 — 7 и…

Дифференциальная диагностика. Тяжелые прогрессирующие варианты болезни необходимо дифференцировать с гепатоцеребральной дистрофией и паркинсонизмом. В клинической практике нередко приходится иметь дело не с болезнью, а с торсионно-дистоническим синдромом, который развивается в результате поражения подкорковых узлов при травме, интоксикациях, инфекциях, сосудистых процессах, опухолях мозга. Сходную клиническую картину, в часности, можно наблюдать у детей, перенесших внутриутробную инфекцию, интоксикацию…

Прогноз в отношении коррекции наблюдаемых нарушений мало благоприятен. Высока детская смертность. Рано наступает старение. Продолжительность жизни в целом снижена, хотя отдельные больные и доживают до пожилого и даже старческого возраста. Трудоспособность. Больные с числовыми и структурными аномалиями (болезнь Дауна, трисомия 22, частичные аутосомные трисомии и моносомии) из-за тяжелых нервно-психических и соматических нарушений или нуждаются в…