8 мая 2009

Геномные болезни (Рецессивные формы)

Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один из 4 детей получит оба аномальных гена и заболеет, половина будет гетерозиготными носителями и только четвертая часть — фенотипически и генотипически здоровыми.

Естественно, что риск рождения страдающих наследственными болезнями детей при близко родственных браках (инбридинге) сильно возрастает. Ведь в этих случаях более вероятно соединение людей, являющихся гетерозиготными носителями двух одинаковых патологических генов, и развитие рецессивной формы болезни.

Рецессивные болезни поражают братьев и сестер, т. е. детей внешне здоровых родителей. Это некоторые формы семейной атаксии, миоклонус-эпилепсия, гепатоцеребральная дистрофия и ряд других. Имеются болезни, которые передаются в двух вариантах — доминантном и рецессивном, например, спастическая параплегия, невральная амиотрофия. Рецессивные формы могут быть обусловлены наличием патологических генов в составе половых хромосом.

Поскольку Y-хромосома содержит мало генов, сцепленные с полом рецессивные болезни передаются практически только в Х-хромосоме и проявляются в основном у мужчин (миопатия — форма Дюшенна и др.). Мать, являясь гетерозиготным носителем измененной Хб-хромосомы (кондуктором), передает ее своим детям, причем половина сыновей будут больны (X6Y), а половина дочерей (ХбХ) вновь станут гетерозиготными носителями патологического гена. Болезнь у них не проявится вследствие наличия здорового доминантного аллельного гена в другой Х-хромосоме. Однако гетерозиготное носительство рецессивного патологического гена не безразлично для организма и нередко проявляется стертыми признаками заболевания.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Прогноз в отношении коррекции наблюдаемых нарушений мало благоприятен. Высока детская смертность. Рано наступает старение. Продолжительность жизни в целом снижена, хотя отдельные больные и доживают до пожилого и даже старческого возраста. Трудоспособность. Больные с числовыми и структурными аномалиями (болезнь Дауна, трисомия 22, частичные аутосомные трисомии и моносомии) из-за тяжелых нервно-психических и соматических нарушений или нуждаются в…

Миотония (от греч. myos — мышца, tonos — напряжение, болезнь Томсена) — хроническое наследственное заболевание, характеризующееся тем, что после сокращения сильно затруднено расслабление мышц. Наследуется по доминантному типу. Известны заболевания в 3 — 4 и даже 5 — 6 поколениях одной семьи. Пенетрантность и экспрессивность довольно высоки, особенно у лиц мужского пола. Болезнь проявляется во…

Клиническая картина болезни характеризуется распространенным хореическим гиперкинезом и постепенным изменением психики. Гиперкинез проявляется быстрыми, неритмичными, беспорядочными движениями, в которые вовлекаются мышцы лица (гримасничание, подергивание носа, вытягивание губ), верхней части туловища и рук (раскачивание, жестикуляция, размашистые движения) и нижних конечностей (пританцовывание, прихрамывание). В результате этого затруднены речь, еда, письмо, ходьба. Вместе с тем больные могут несколько…

Невральная амиотрофия Невральная амиотрофия (перонеальная мышечная атрофия, болезнь Шарко-Мари-Рота) — медленно прогрессирующее наследственное заболевание, проявляющееся в основном атрофиями мышц дистальных отделов конечностей. Приблизительно в половине наблюдений она носит наследственно-семейный характер: известны случаи заболевания в 4 и даже в 5 — 6 поколениях одной семьи или только у братьев и сестер, т. е. болезнь может передаваться…

В профилактике важны мероприятия по гигиене семьи и брака с использованием кабинетов по медицинской генетике. Общие показания к направлению больных на медико-генетическую консультацию: наследственное заболевание в семье; кровное родство супругов; бездетный брак (после исключения другой патологии); отягощенный акушерский анамнез (повторное невынашивание беременности, мертворождаемость, первичная аменорея); наличие выраженных аномалий (низкий рост, ожирение и др.), особенно в…