Геномные болезни (Рецессивные формы)
Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один из 4 детей получит оба аномальных гена и заболеет, половина будет гетерозиготными носителями и только четвертая часть — фенотипически и генотипически здоровыми.
Естественно, что риск рождения страдающих наследственными болезнями детей при близко родственных браках (инбридинге) сильно возрастает. Ведь в этих случаях более вероятно соединение людей, являющихся гетерозиготными носителями двух одинаковых патологических генов, и развитие рецессивной формы болезни.
Рецессивные болезни поражают братьев и сестер, т. е. детей внешне здоровых родителей. Это некоторые формы семейной атаксии, миоклонус-эпилепсия, гепатоцеребральная дистрофия и ряд других. Имеются болезни, которые передаются в двух вариантах — доминантном и рецессивном, например, спастическая параплегия, невральная амиотрофия. Рецессивные формы могут быть обусловлены наличием патологических генов в составе половых хромосом.
Поскольку Y-хромосома содержит мало генов, сцепленные с полом рецессивные болезни передаются практически только в Х-хромосоме и проявляются в основном у мужчин (миопатия — форма Дюшенна и др.). Мать, являясь гетерозиготным носителем измененной Хб-хромосомы (кондуктором), передает ее своим детям, причем половина сыновей будут больны (X6Y), а половина дочерей (ХбХ) вновь станут гетерозиготными носителями патологического гена. Болезнь у них не проявится вследствие наличия здорового доминантного аллельного гена в другой Х-хромосоме. Однако гетерозиготное носительство рецессивного патологического гена не безразлично для организма и нередко проявляется стертыми признаками заболевания.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Количественные и структурные аномалии известны и по другим хромосомам (трисомия 13-й хромосомы — синдром Патау, трисомия 18-й хромосомы — синдром Эдварса и др.) и тоже сопровождаются широким спектром тяжелых нервно-психических, эндокринных и соматических нарушений умственной отсталостью, уродствами в строении скелета, атрофии мышц, поражениями нервной системы. При нарушениях набора или структурных аномалиях по первым группам хромосом…
Псевдогипертрофическая форма Дюшенна — одна из относительно частых форм миопатии. Передается рецессивно, сцепленно с полом (с Х-хромосомой, поэтому болеют мальчики). Пенетрантность патологического гена высокая. Начинается болезнь в детском возрасте (в первые 5 лет жизни) со слабости мышц тазового пояса и ног, затем вовлекаются проксимальные отделы рук и другие мышцы. Характерны псевдогипертрофии икроножных, а иногда ягодичных,…
Клиническая картина складывается из поражения нервной системы и внутренних органов. Ведущими являются экстрапирамидные расстройства — мышечная ригидность и гиперкинезы (дрожание, хореоатетоз, миоклония). Чаще всего при выполнении разного рода произвольных движений наблюдается дрожание, которое, имея большую амплитуду и определенный ритм (около 100 — 150 колебаний в минуту), охватывает верхние и нижние конечности, голову, иногда даже глазные…
Эссенциальный тремор (наследственное дрожание, болезнь Минора) — одно из наследственных заболеваний экстрапирамидной системы, проявляющееся у большинства больных единственным симптомом — дрожанием. Заболевание имеет высокую распространенность — до 4 — 6% в популяции, передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью (около 80% в гетерозиготном состоянии). Патогенез эссенциального тремора обусловлен своеобразным отличием от других гиперкинезов дисбалансом между…
В случаях геномных заболеваний нервной системы основную группу обращающихся за советом образуют внешне здоровые родители, имеющие больного ребенка, родители, один из которых болен или в семье которого есть случаи наследственного заболевания. Следует стремиться к расширению проспективных консультаций — встречам врача с молодыми людьми перед вступлением в брак или супругами до рождения первого ребенка. Клинико-генеалогический метод…
