Синдром Клайнфелтера
Синдром Клайнфелтера (синдром мужского гипогонадизма) — хроническое хромосомное заболевание, при котором наблюдаются главным образом симптомы полового недоразвития. Обусловлено наличием у мужчин лишней Х-хромосомы (набор половых хромосом XXY, всего 47 хромосом). Возникают чаще в результате оплодотворения аберрантной яйцеклетки ХХ-спермием, имеющим Y-хромосому.
Клиническая симптоматика выявляется начиная с пубертатного периода и характеризуется высоким ростом (длинные ноги), астенической или евнухоидной конституцией (узкие плечи, широкий таз, слаборазвитая мускулатура), гипогенитализмом (скудная растительность на лице, гинекомастия).
Хотя наружные половые органы мужского типа и половая функция у молодых людей сохраняется, продолжение рода чаще всего невозможно вследствие атрофии семенных канальцев и аспермии. Около 20% мужского бесплодия имеют в основе синдром Клайнфелтера.
Обычно имеется некоторая задержка умственного развития, вялость, инертность, пассивность, отсутствие должного интереса к окружающему, склонность к аффектам. Выявляются и небольшие органические изменения — частичный птоз, нистагмоид, анизорефлексия, миопия, астигматизм и др.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один…
Диагностика миотонии основана на наличии характерного клинического симптома — затруднения расслабления мышц после сокращения. Диагностическое значение имеет симптом миотонического валика: при нанесении удара по мышце образуется углубление (ровик), окруженное валиком сокращенной мышечной ткани, или просто возвышение. Типичны также изменения электровозбудимости: под влиянием фарадического тока наступает тоническое сокращение мышцы, которое удерживается в течение некоторого времени после…
Клиническая картина заболевания складывается из эпилептических припадков, миоклонических подергиваний в конечностях, психической деградации и экстрапирамидной ригидности. Наиболее частый возраст начала заболевания — 12 — 15 лет. Миоклонии неритмичны, беспорядочны, весьма диффузны, но все же более всего выражены в мышцах рук. У одних больных наблюдаются сокращения небольших групп мышечных волокон, что не приводит к появлению заметных…
Диагноз и дифференциальный диагноз. Распознавание болезни основано на данных анамнеза (начало в детском или юношеском возрасте, случаи заболевания в семье), характерных симптомах (атрофии голеней и предплечий, стопа Фридрейха и др.), данных электромиографии (выявляются признаки невритического, переднерогового и супра- сегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза) и исследования скорости проведения возбуждения по нервным стволам (она резко снижается). Невральную…
Очень важная особенность мутантного гена — его пенетрантность — вероятность (частота) проявления заложенных в нем признаков у потомков и экспрессивность — степень выраженности этих признаков. И пенетрантность, и экспрессивность колеблются в очень широких пределах и зависят от множества экзогенных и эндогенных факторов, в том числе от лечебно-профилактических мероприятий. Полная пенетрантность встречается реже неполной. В большинстве…
