Псевдогипертрофическая форма Дюшенна
Псевдогипертрофическая форма Дюшенна — одна из относительно частых форм миопатии. Передается рецессивно, сцепленно с полом (с Х-хромосомой, поэтому болеют мальчики). Пенетрантность патологического гена высокая. Начинается болезнь в детском возрасте (в первые 5 лет жизни) со слабости мышц тазового пояса и ног, затем вовлекаются проксимальные отделы рук и другие мышцы. Характерны псевдогипертрофии икроножных, а иногда ягодичных, дельтовидных и других мышц. Рано выпадают коленные рефлексы.
Часты вегетативно-эндокринные расстройства (ожирение, гипергидроз и др.). В отличие от других форм миопатии отмечается более заметное снижение интеллекта. Течение заболевания быстропрогрессирующее — дети к 10 — 12 годам с трудом ходят, а к 13 — 15 — становятся практически полностью обездвиженными.
Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи — Дежерина наследуется по доминантному типу с полной пенетрантностью патологического гена. Начинается в возрасте 20 — 25 лет, отличается значительной атрофией лицевых мышц, особенно круговых мышц глаза и рта. Развивается гипомимия, невозможность зажмурить глаза.
В дальнейшем атрофии захватывают мышцы плечевого пояса, туловища, проксимальных отделов рук и дистальных отделов ног. Иногда наблюдаются умеренные псевдогипертрофии отдельных мышц. Сухожильные рефлексы долго остаются сохранными. Заболевание течет сравнительно доброкачественно.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Кариотип мужчины, страдающего болезнью Дауна (трисо-мия по 21-й хромосоме): Мужчина с нарушением хромосомного набора (трисомия по 21-й хромосоме)Болезнь Дауна (врожденное слабоумие) — хроническое хромосомное заболевание, проявляющееся тяжелыми психическими и эндокринно-соматическими нарушениями. Обусловлено наличием лишней 21-й хромосомы (трисомии по этой хромосоме, всего в наборе 47 хромосом). Диагноз ставится обычно при рождении ребенка по таким симптомам, как…
Все геномные наследственные болезни нервной системы делятся на формы, протекающие с преимущественным поражением: мышечной системы (миопатия, миотония, миоплегия). В основе клиники этой группы заболеваний лежит мышечная патология (слабость, атрофия, гипертрофия, тонические спазмы, затруднения при сокращении и расслаблении), обусловленная генетическим дефектом в обеспечении сократительной и трофической функций мышц (избыток или недостаток тех или иных ферментов, электролитов);…
Клиническая картина этой формы тоже характеризуется пароксизмами мышечной слабости, но развиваются они обычно в дневное время, провоцируются голоданием, продолжаются не более 2 — 3 ч. В отличие от гипокалиемического пароксизма уровень калия в сыворотке крови возрастает, а содержание сахара снижается. Известна, кроме того, нормокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии, при которой снижается главным образом уровень натрия в…
Лечение. Учитывая патогенетические особенности болезни, наиболее обосновано применение центральных холинолитиков и препаратов, влияющих на дофаминергические системы мозга (в качестве лекарства используется левовращающий изомер предшественника дофамина диоксифенилаланина — 1-дофа). Начинают лечение чаще всего с назначения холинолитиков — циклодола (артана), ридинола, норакина в небольших дозировках (2 — 3 таблетки по 0,001 г в день). В дальнейшем доза…
Клиническая картина. Основной симптом болезни — постепенное развитие нижнего спастического парапареза с повышением мышечного тонуса, гиперрефлексией, клонусами стоп и коленных чашечек, патологическими рефлексами сгибательного (Россолимо, Бехтерева I, II, Жуковского) и разгибательного (Бабинского, Шеффера, Гордона, Оппенгейма) типов, но без чувствительных и тазовых нарушений. Спастичность преобладает над явлениями пареза. Заболевание развивается постепенно, вначале появляются утомляемость ног при…
