Болезнь Дауна
Кариотип мужчины, страдающего болезнью Дауна (трисо-мия по 21-й хромосоме):
Мужчина с нарушением хромосомного набора (трисомия по 21-й хромосоме)
Болезнь Дауна (врожденное слабоумие) — хроническое хромосомное заболевание, проявляющееся тяжелыми психическими и эндокринно-соматическими нарушениями. Обусловлено наличием лишней 21-й хромосомы (трисомии по этой хромосоме, всего в наборе 47 хромосом).
Диагноз ставится обычно при рождении ребенка по таким симптомам, как уменьшение размеров черепа, плоский затылок, косое расположение глаз, широкая запавшая переносица, толстый язык с глубокими бороздами, полуоткрытый рот, выступающая вперед нижняя челюсть (прогнатизм), низкое расположение ушей. В дальнейшем по мере роста ребенка все более отчетливо проявляются нервно-психические, нейроэндокринные и соматические нарушения.
Для больных характерны примитивные эмоции и влечения, безынициативность, повышенная внушаемость, бедность воображения, склонность к подражательной и автоматической деятельности. У одних преобладают повышенное настроение, чрезмерная подвижность, суетливость (эретический тип), у других — двигательная заторможенность и безразличие к окружающему (торпидный тип). Задержка умственного развития варьирует от идиотии или имбецильности до дебильности, но все же большинство больных обладают способностью усвоить необходимые житейские навыки и способны выполнять простой физический труд, домашнюю работу и т. д. Обучение практическим навыкам удается лучше, чем различным знаниям — письму, чтению, счету. По определению Э. Крепелина, такие больные «больше могут, чем знают».
В неврологическом статусе могут быть симптомы: ликворной гипертензии (головные боли и др.), нистагм, парезы, анизорефлексия, шаткость походки, неустойчивость в позе Ромберга и т. д. Имеются многочисленные нейроэндокринные и соматические аномалии: задержка роста, микроцефалия, общая мышечная гипотония, кератит, волчья пасть, врожденные пороки сердца и дистрофия сетчатки, гипотиреоз, гипогенитализм и др. Половые органы неразвиты, вторичные половые признаки (оволосение лобка, подмышечной области и др.) выражены слабо. Менструации у девочек появляются поздно, бывают нерегулярно, рано наступает менопауза. Половая активность снижена, поэтому потомства больные, как правило, не имеют.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Прогноз в отношении коррекции наблюдаемых нарушений мало благоприятен. Высока детская смертность. Рано наступает старение. Продолжительность жизни в целом снижена, хотя отдельные больные и доживают до пожилого и даже старческого возраста. Трудоспособность. Больные с числовыми и структурными аномалиями (болезнь Дауна, трисомия 22, частичные аутосомные трисомии и моносомии) из-за тяжелых нервно-психических и соматических нарушений или нуждаются в…
Лечение прогрессирующей мышечной дистрофии комплексное, повторными курсами. Обычно назначают 2 — 3 курса каждый год, длящихся 1 ½ — 2 мес. Применяют витамины В1, В6, В12, С, Е, а также АТФ, церебролизин, ноотропил, энцефабол, ретаболил. Положительный (хотя и кратковременный) эффект дают антихолинэстеразные препараты — прозерин, местинон, галантамин. Рекомендуются, кроме того, физиотерапия (гальванический воротник по Щербаку…
Хорея Гентингтона. Хореотический гиперкинез: Наследственная хорея (от греч. choreia — танец, хроническая прогрессирующая хорея, хореическая деменция, хорея Гентингтона) — хронически прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся сочетанием хореического гиперкинеза и деменции. Передается по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген имеет очень высокую пенетрантность (почти 100%). Есть сообщения о семьях, в которых заболевания отмечались в 5 — 7 и…
Дифференциальная диагностика. Тяжелые прогрессирующие варианты болезни необходимо дифференцировать с гепатоцеребральной дистрофией и паркинсонизмом. В клинической практике нередко приходится иметь дело не с болезнью, а с торсионно-дистоническим синдромом, который развивается в результате поражения подкорковых узлов при травме, интоксикациях, инфекциях, сосудистых процессах, опухолях мозга. Сходную клиническую картину, в часности, можно наблюдать у детей, перенесших внутриутробную инфекцию, интоксикацию…
В профилактике важны мероприятия по гигиене семьи и брака с использованием кабинетов по медицинской генетике. Общие показания к направлению больных на медико-генетическую консультацию: наследственное заболевание в семье; кровное родство супругов; бездетный брак (после исключения другой патологии); отягощенный акушерский анамнез (повторное невынашивание беременности, мертворождаемость, первичная аменорея); наличие выраженных аномалий (низкий рост, ожирение и др.), особенно в…
Аллерголог иммунолог в москве
www.fdoctor.ru
