8 мая 2009

Болезнь Дауна

Кариотип мужчины, страдающего болезнью Дауна (трисо-мия по 21-й хромосоме):

Без имени

Мужчина с нарушением хромосомного набора (трисомия по 21-й хромосоме)

Мужчина с нарушением хромосомного набораБолезнь Дауна (врожденное слабоумие) — хроническое хромосомное заболевание, проявляющееся тяжелыми психическими и эндокринно-соматическими нарушениями. Обусловлено наличием лишней 21-й хромосомы (трисомии по этой хромосоме, всего в наборе 47 хромосом).

Диагноз ставится обычно при рождении ребенка по таким симптомам, как уменьшение размеров черепа, плоский затылок, косое расположение глаз, широкая запавшая переносица, толстый язык с глубокими бороздами, полуоткрытый рот, выступающая вперед нижняя челюсть (прогнатизм), низкое расположение ушей. В дальнейшем по мере роста ребенка все более отчетливо проявляются нервно-психические, нейроэндокринные и соматические нарушения.

Для больных характерны примитивные эмоции и влечения, безынициативность, повышенная внушаемость, бедность воображения, склонность к подражательной и автоматической деятельности. У одних преобладают повышенное настроение, чрезмерная подвижность, суетливость (эретический тип), у других — двигательная заторможенность и безразличие к окружающему (торпидный тип). Задержка умственного развития варьирует от идиотии или имбецильности до дебильности, но все же большинство больных обладают способностью усвоить необходимые житейские навыки и способны выполнять простой физический труд, домашнюю работу и т. д. Обучение практическим навыкам удается лучше, чем различным знаниям — письму, чтению, счету. По определению Э. Крепелина, такие больные «больше могут, чем знают».

В неврологическом статусе могут быть симптомы: ликворной гипертензии (головные боли и др.), нистагм, парезы, анизорефлексия, шаткость походки, неустойчивость в позе Ромберга и т. д. Имеются многочисленные нейроэндокринные и соматические аномалии: задержка роста, микроцефалия, общая мышечная гипотония, кератит, волчья пасть, врожденные пороки сердца и дистрофия сетчатки, гипотиреоз, гипогенитализм и др. Половые органы неразвиты, вторичные половые признаки (оволосение лобка, подмышечной области и др.) выражены слабо. Менструации у девочек появляются поздно, бывают нерегулярно, рано наступает менопауза. Половая активность снижена, поэтому потомства больные, как правило, не имеют.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов





Очень важная особенность мутантного гена — его пенетрантность — вероятность (частота) проявления заложенных в нем признаков у потомков и экспрессивность — степень выраженности этих признаков. И пенетрантность, и экспрессивность колеблются в очень широких пределах и зависят от множества экзогенных и эндогенных факторов, в том числе от лечебно-профилактических мероприятий. Полная пенетрантность встречается реже неполной. В большинстве…

Лечение. Нетяжелые формы миотонии специальной терапии не требуют, но больным следует придерживаться рекомендации по режиму питания, труда и отдыха — избегать калийсодержащих продуктов (картофель, чернослив, урюк и др.), нервно-психических и особенно физических перенапряжений, резких охлаждений. Миотонические нарушения снижаются под влиянием противосудорожных препаратов (дифенина, тегретола, глюконата кальция), а также хинина, минералокортикоидов (дезоксикортикостерон ацетата), холинолитических средств (беллоида,…

Лечение симптоматическое. Для уменьшения миоклонии и частоты эпилептических припадков применяют противосудорожные, снотворные, транквилизирующие и нейролептические препараты в разных комбинациях. Фенобарбитал дают чаще всего в дозе 0,05 — 0,1 г на ночь в сочетании с бензоналом (по 0,25 г утром и днем) или карбамазепином (по 0,2 г утром и днем). Для купирования гиперкинезов назначают транквилизаторы (седуксен,…

Семейные атаксии

Семейная атаксия Фридрейха (спинальная атаксия) — хронически прогрессирующее заболевание, основным клиническим проявлением которого служит спинальная атаксия. Болезнь встречается как в семьях — у братьев и сестер (т. е. передается по аутосомно-рецессивному типу), так и спорадически. Первые признаки заболевания появляются чаще в позднем детском возрасте (12 — 14 лет). Патоморфологически отмечается дегенеративное перерождение задних и боковых…

Спорадические случаи наследственных заболеваний — это чаще всего очередное проявление рецессивной формы заболевания или начало доминантной формы — дебют мутантного гена, или первое клиническое четкое проявление доминантной формы заболевания в ряду поколений в случаях ранней смерти родителей, неполной пенетрантности и слабой экспрессивности патологического гена. Тогда признаки болезни, которой страдал один из родителей пробанда, или не…