Болезнь Дауна
Кариотип мужчины, страдающего болезнью Дауна (трисо-мия по 21-й хромосоме):
Мужчина с нарушением хромосомного набора (трисомия по 21-й хромосоме)
Болезнь Дауна (врожденное слабоумие) — хроническое хромосомное заболевание, проявляющееся тяжелыми психическими и эндокринно-соматическими нарушениями. Обусловлено наличием лишней 21-й хромосомы (трисомии по этой хромосоме, всего в наборе 47 хромосом).
Диагноз ставится обычно при рождении ребенка по таким симптомам, как уменьшение размеров черепа, плоский затылок, косое расположение глаз, широкая запавшая переносица, толстый язык с глубокими бороздами, полуоткрытый рот, выступающая вперед нижняя челюсть (прогнатизм), низкое расположение ушей. В дальнейшем по мере роста ребенка все более отчетливо проявляются нервно-психические, нейроэндокринные и соматические нарушения.
Для больных характерны примитивные эмоции и влечения, безынициативность, повышенная внушаемость, бедность воображения, склонность к подражательной и автоматической деятельности. У одних преобладают повышенное настроение, чрезмерная подвижность, суетливость (эретический тип), у других — двигательная заторможенность и безразличие к окружающему (торпидный тип). Задержка умственного развития варьирует от идиотии или имбецильности до дебильности, но все же большинство больных обладают способностью усвоить необходимые житейские навыки и способны выполнять простой физический труд, домашнюю работу и т. д. Обучение практическим навыкам удается лучше, чем различным знаниям — письму, чтению, счету. По определению Э. Крепелина, такие больные «больше могут, чем знают».
В неврологическом статусе могут быть симптомы: ликворной гипертензии (головные боли и др.), нистагм, парезы, анизорефлексия, шаткость походки, неустойчивость в позе Ромберга и т. д. Имеются многочисленные нейроэндокринные и соматические аномалии: задержка роста, микроцефалия, общая мышечная гипотония, кератит, волчья пасть, врожденные пороки сердца и дистрофия сетчатки, гипотиреоз, гипогенитализм и др. Половые органы неразвиты, вторичные половые признаки (оволосение лобка, подмышечной области и др.) выражены слабо. Менструации у девочек появляются поздно, бывают нерегулярно, рано наступает менопауза. Половая активность снижена, поэтому потомства больные, как правило, не имеют.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Дифференциальный диагноз приходится проводить главным образом с олигофрениями и врожденными пороками развития, возникающими под влиянием инфекций, интоксикаций, авитаминозов, травмы и др. во время беременности и в раннем детском возрасте. Клинически трудно отличимы от синдрома Шерешевского — Тернера другие аномалии Х-хромосомы (кольцевая хромосома, неравномерность плеча и др.), а также синдром Нунана, в основе которого лежит геномная…
Встречаются локальные варианты миопатии (поражение мышц бедра, голени, предплечья и т. д.) и наследственные непрогрессирующие формы заболевания (болезнь центрального стержня, немалиновая, или нитеобразная, миопатия, миотубулярная миопатия, митохондриальные миопатии). Их отличают своеобразные изменения строения мышечных клеток и специфические биохимические нарушения. Диагноз этой группы заболеваний может быть поставлен иногда только после биопсии мышц, гистологического и электронно-микроскопического исследования….
Дифференциальный диагноз приходится проводить с гепатоцеребральным синдромом, паркинсонизмом, болезнью Геллервордена — Шпатца. В основе последней лежат расстройства обмена железа и катехоламинов, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу. Течение — медленнопрогрессирующее, доброкачественное. Важным дифференциально-диагностическим признаком служит отсутствие характерных для гепатоцеребральной дистрофии нарушений медного обмена и кольца Кайзера — Флейшера. Патогенетическое лечение гепатоцеребральной дистрофии основано на применении тиоловых…
Клиническая картина. Основные проявления болезни — медленные вращательные движения мышц туловища, шеи и конечностей, сочетающиеся с периодически наступающим изменением мышечного тонуса — от ригидности до гипотонии. Больные как бы стремятся повернуться вокруг своей оси. Туловище изгибается и искривляется в разные стороны, голова наклоняется то назад, то вперед, то в разные стороны. Конечности медленно сгибаются, разгибаются…
Прогноз в отношении коррекции наблюдаемых нарушений мало благоприятен. Высока детская смертность. Рано наступает старение. Продолжительность жизни в целом снижена, хотя отдельные больные и доживают до пожилого и даже старческого возраста. Трудоспособность. Больные с числовыми и структурными аномалиями (болезнь Дауна, трисомия 22, частичные аутосомные трисомии и моносомии) из-за тяжелых нервно-психических и соматических нарушений или нуждаются в…
Аллерголог иммунолог в москве
www.fdoctor.ru
