8 мая 2009

Геномные болезни (Классификация)

Все геномные наследственные болезни нервной системы делятся на формы, протекающие с преимущественным поражением:

  • мышечной системы (миопатия, миотония, миоплегия). В основе клиники этой группы заболеваний лежит мышечная патология (слабость, атрофия, гипертрофия, тонические спазмы, затруднения при сокращении и расслаблении), обусловленная генетическим дефектом в обеспечении сократительной и трофической функций мышц (избыток или недостаток тех или иных ферментов, электролитов);
  • экстрапирамидной системы (гепатоцеребральная дистрофия, хорея Гентингтона, фенилкетонурия, липоидозы — болезнь Тея — Сакса, Нимана — Пика). Клиника определяется разнообразными расстройствами — подкорковыми (акинезия, гиперкинезы, мышечная ригидность) и психическими (деменция, возбуждение, апатия), в основе которых лежат определенные биохимические изменения (недостаток или избыток катехоламинов, нарушения активности симпатико-адреналовой системы, расстройства обмена аминокислот).

    Выделяют формы с преобладанием акинезии и ригидности (болезнь Паркинсона, торсионная дистония, фенилкетонурия) и гиперкинезов (хорея Гентингтона, миоклонус-эпилепсия);

  • пирамидных путей, спинного мозга и мозжечка (спастическая параплегия Штрюмпеля, болезнь Верднига — Гофмана, семейные атаксии, невральная амиотрофия).

Пирамидные, мозжечковые и другие расстройства (парезы ног, атаксия, изменения тонуса мышц) сочетаются с костными аномалиями (стопа Фридрейха и др.) и снижением интеллекта. Лежащие в их основе биохимические нарушения в настоящее время изучаются.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Очень важная особенность мутантного гена — его пенетрантность — вероятность (частота) проявления заложенных в нем признаков у потомков и экспрессивность — степень выраженности этих признаков. И пенетрантность, и экспрессивность колеблются в очень широких пределах и зависят от множества экзогенных и эндогенных факторов, в том числе от лечебно-профилактических мероприятий. Полная пенетрантность встречается реже неполной. В большинстве…

Миоплегия (от греч. myos — мышца, plego — удар, син. myoplegia periodica familialis, болезнь Шахновича) — семейное заболевание, протекающее с периодически повторяющимися параличами мышц. Известны семьи, у которых приступы паралича наблюдались в нескольких поколениях (3 — 7), т. е. болезнь передается чаще по аутосомно-доминантному типу с относительно невысокой пенетрантностью. Первые симптомы заболевания появляются обыкновенно в…

Дрожательный паралич (paralysis agitans, болезнь Паркинсона) — хронически прогрессирующее заболевание, основные проявления которого — дрожание, акинезия и ригидность. Наследуется как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типам. Пенетрантность патологического гена в большинстве семей невысокая. Несомненна провоцирующая роль сосудистых заболеваний, инфекций, систематических нервно-психических и физических перенапряжений. Патоморфологически в базальных ядрах умерших больных наблюдаются дегенеративные изменения и…

Атаксия наследственная (мозжечковая) Пьера Мари — хронически прогрессирующее заболевание, основным проявлением которого служит мозжечковая атаксия. Встречается в нескольких поколениях одной семьи, т. е. передается по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген обладает высокой пенетрантностью и пропуски поколений редки. Начинается в более позднем возрасте (20 — 45 лет). Патоморфологически находят выраженную гипоплазию мозжечка, а также ствола, особенно нижних…

Спорадические случаи наследственных заболеваний — это чаще всего очередное проявление рецессивной формы заболевания или начало доминантной формы — дебют мутантного гена, или первое клиническое четкое проявление доминантной формы заболевания в ряду поколений в случаях ранней смерти родителей, неполной пенетрантности и слабой экспрессивности патологического гена. Тогда признаки болезни, которой страдал один из родителей пробанда, или не…