Геномные болезни (Классификация)
Все геномные наследственные болезни нервной системы делятся на формы, протекающие с преимущественным поражением:
- мышечной системы (миопатия, миотония, миоплегия). В основе клиники этой группы заболеваний лежит мышечная патология (слабость, атрофия, гипертрофия, тонические спазмы, затруднения при сокращении и расслаблении), обусловленная генетическим дефектом в обеспечении сократительной и трофической функций мышц (избыток или недостаток тех или иных ферментов, электролитов);
- экстрапирамидной системы (гепатоцеребральная дистрофия, хорея Гентингтона, фенилкетонурия, липоидозы — болезнь Тея — Сакса, Нимана — Пика). Клиника определяется разнообразными расстройствами — подкорковыми (акинезия, гиперкинезы, мышечная ригидность) и психическими (деменция, возбуждение, апатия), в основе которых лежат определенные биохимические изменения (недостаток или избыток катехоламинов, нарушения активности симпатико-адреналовой системы, расстройства обмена аминокислот).
Выделяют формы с преобладанием акинезии и ригидности (болезнь Паркинсона, торсионная дистония, фенилкетонурия) и гиперкинезов (хорея Гентингтона, миоклонус-эпилепсия);
- пирамидных путей, спинного мозга и мозжечка (спастическая параплегия Штрюмпеля, болезнь Верднига — Гофмана, семейные атаксии, невральная амиотрофия).
Пирамидные, мозжечковые и другие расстройства (парезы ног, атаксия, изменения тонуса мышц) сочетаются с костными аномалиями (стопа Фридрейха и др.) и снижением интеллекта. Лежащие в их основе биохимические нарушения в настоящее время изучаются.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Количественные и структурные аномалии известны и по другим хромосомам (трисомия 13-й хромосомы — синдром Патау, трисомия 18-й хромосомы — синдром Эдварса и др.) и тоже сопровождаются широким спектром тяжелых нервно-психических, эндокринных и соматических нарушений умственной отсталостью, уродствами в строении скелета, атрофии мышц, поражениями нервной системы. При нарушениях набора или структурных аномалиях по первым группам хромосом…
Псевдогипертрофическая форма Дюшенна — одна из относительно частых форм миопатии. Передается рецессивно, сцепленно с полом (с Х-хромосомой, поэтому болеют мальчики). Пенетрантность патологического гена высокая. Начинается болезнь в детском возрасте (в первые 5 лет жизни) со слабости мышц тазового пояса и ног, затем вовлекаются проксимальные отделы рук и другие мышцы. Характерны псевдогипертрофии икроножных, а иногда ягодичных,…
Клиническая картина складывается из поражения нервной системы и внутренних органов. Ведущими являются экстрапирамидные расстройства — мышечная ригидность и гиперкинезы (дрожание, хореоатетоз, миоклония). Чаще всего при выполнении разного рода произвольных движений наблюдается дрожание, которое, имея большую амплитуду и определенный ритм (около 100 — 150 колебаний в минуту), охватывает верхние и нижние конечности, голову, иногда даже глазные…
Эссенциальный тремор (наследственное дрожание, болезнь Минора) — одно из наследственных заболеваний экстрапирамидной системы, проявляющееся у большинства больных единственным симптомом — дрожанием. Заболевание имеет высокую распространенность — до 4 — 6% в популяции, передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью (около 80% в гетерозиготном состоянии). Патогенез эссенциального тремора обусловлен своеобразным отличием от других гиперкинезов дисбалансом между…
В случаях геномных заболеваний нервной системы основную группу обращающихся за советом образуют внешне здоровые родители, имеющие больного ребенка, родители, один из которых болен или в семье которого есть случаи наследственного заболевания. Следует стремиться к расширению проспективных консультаций — встречам врача с молодыми людьми перед вступлением в брак или супругами до рождения первого ребенка. Клинико-генеалогический метод…
Аллерголог москва
www.fdoctor.ru
