Наследственная хорея (Клиническая картина)
Клиническая картина болезни характеризуется распространенным хореическим гиперкинезом и постепенным изменением психики.
Гиперкинез проявляется быстрыми, неритмичными, беспорядочными движениями, в которые вовлекаются мышцы лица (гримасничание, подергивание носа, вытягивание губ), верхней части туловища и рук (раскачивание, жестикуляция, размашистые движения) и нижних конечностей (пританцовывание, прихрамывание). В результате этого затруднены речь, еда, письмо, ходьба. Вместе с тем больные могут несколько подавлять гиперкинез. Во время сна он обычно исчезает, при волнениях, напряжениях — усиливается. Мышечный тонус понижен.
По мере развития заболевания прогрессирует нарушение психики; снижаются критика, память, внимание. Больные становятся несдержанными, раздражительными, упрямыми, склонными к импульсивным действиям и аффективным вспышкам. Изменения интеллекта и личности нарастают, достигая иногда глубокой деменции с тупостью, полным безразличием к окружающему и утратой возможности всякой умственной деятельности. На этом фоне могут развиться психотические состояния с возбуждением, бредовыми идеями и галлюцинациями, во время которых больные способны совершать асоциальные поступки.
В некоторых случаях уже на раннем этапе болезни тонусные акинетично-ригидные расстройства преобладают над гиперкинезом. Нарастание ригидности может приводить к развитию контрактур и полной обездвиженности больных. Встречаются необычные формы заболевания, которые проявляются дрожанием без ригидности, только ригидностью, изменениями главным образом в мышцах лица, в одной половине тела (гемихорея), в одной конечности и т. д.
Чаще всего заболевание начинается с появления небольших, малозаметных для больного насильственных движений, к которым в дальнейшем присоединяются психические нарушения, реже бывают обратные соотношения — изменения психики предшествуют гиперкинезу. Характерный биохимический признак болезни — повышение экскреции ДОФА и адреналина.
В зависимости от преобладания тех или других симптомов выделяют гиперкинетическую, акинетическую и психотическую формы заболевания.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Синдром Клайнфелтера (синдром мужского гипогонадизма) — хроническое хромосомное заболевание, при котором наблюдаются главным образом симптомы полового недоразвития. Обусловлено наличием у мужчин лишней Х-хромосомы (набор половых хромосом XXY, всего 47 хромосом). Возникают чаще в результате оплодотворения аберрантной яйцеклетки ХХ-спермием, имеющим Y-хромосому. Клиническая симптоматика выявляется начиная с пубертатного периода и характеризуется высоким ростом (длинные ноги), астенической или…
Прогрессирующая мышечная дистрофия — миопатия (от греч. myos — мышца, pathos — страдание) — хроническое наследственное заболевание, проявляющееся симметричными атрофиями и слабостью мышц. Встречается как в семьях (наследуется по аутосомно-доминантному, по аутосомно-рецессивному и по рецессивному сцепленному с полом типам), так и в виде спорадических случаев, причем по клиническому течению между ними не обнаруживается каких-либо различий….
Клиническая картина этой формы тоже характеризуется пароксизмами мышечной слабости, но развиваются они обычно в дневное время, провоцируются голоданием, продолжаются не более 2 — 3 ч. В отличие от гипокалиемического пароксизма уровень калия в сыворотке крови возрастает, а содержание сахара снижается. Известна, кроме того, нормокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии, при которой снижается главным образом уровень натрия в…
Поскольку больные должны лечиться длительно, целесообразна периодическая смена препаратов или их сочетанный прием (последнее позволяет уменьшить дозу каждого); необходимо делать перерывы в лечении. Полезно раз в 1 — 2 года проделать курс лечения в стационаре (лечебная физкультура, массаж, физиотерапия и др.). Больные должны сохранять двигательную активность — гулять, помогать по хозяйству, заниматься лечебной гимнастикой. Малая…
Дифференцировать семейную спастическую параплегию (особенно рецессивную форму в семье, где мало детей) от экзогенных поражений спинного мозга (опухоль, арахноидит, рассеянный склероз, сифилитический менингомиелит, дискогенная миелопатия) трудно. Для семейной спастической параплегии характерно преобладание спастичности над явлениями пареза, отсутствие чувствительных нарушений, длительная сохранность кожных рефлексов и функции тазовых органов. Лечение симптоматическое и имеет целью прежде всего снизить…
