Наследственная хорея (Клиническая картина)
Клиническая картина болезни характеризуется распространенным хореическим гиперкинезом и постепенным изменением психики.
Гиперкинез проявляется быстрыми, неритмичными, беспорядочными движениями, в которые вовлекаются мышцы лица (гримасничание, подергивание носа, вытягивание губ), верхней части туловища и рук (раскачивание, жестикуляция, размашистые движения) и нижних конечностей (пританцовывание, прихрамывание). В результате этого затруднены речь, еда, письмо, ходьба. Вместе с тем больные могут несколько подавлять гиперкинез. Во время сна он обычно исчезает, при волнениях, напряжениях — усиливается. Мышечный тонус понижен.
По мере развития заболевания прогрессирует нарушение психики; снижаются критика, память, внимание. Больные становятся несдержанными, раздражительными, упрямыми, склонными к импульсивным действиям и аффективным вспышкам. Изменения интеллекта и личности нарастают, достигая иногда глубокой деменции с тупостью, полным безразличием к окружающему и утратой возможности всякой умственной деятельности. На этом фоне могут развиться психотические состояния с возбуждением, бредовыми идеями и галлюцинациями, во время которых больные способны совершать асоциальные поступки.
В некоторых случаях уже на раннем этапе болезни тонусные акинетично-ригидные расстройства преобладают над гиперкинезом. Нарастание ригидности может приводить к развитию контрактур и полной обездвиженности больных. Встречаются необычные формы заболевания, которые проявляются дрожанием без ригидности, только ригидностью, изменениями главным образом в мышцах лица, в одной половине тела (гемихорея), в одной конечности и т. д.
Чаще всего заболевание начинается с появления небольших, малозаметных для больного насильственных движений, к которым в дальнейшем присоединяются психические нарушения, реже бывают обратные соотношения — изменения психики предшествуют гиперкинезу. Характерный биохимический признак болезни — повышение экскреции ДОФА и адреналина.
В зависимости от преобладания тех или других симптомов выделяют гиперкинетическую, акинетическую и психотическую формы заболевания.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один…
Диагностика миотонии основана на наличии характерного клинического симптома — затруднения расслабления мышц после сокращения. Диагностическое значение имеет симптом миотонического валика: при нанесении удара по мышце образуется углубление (ровик), окруженное валиком сокращенной мышечной ткани, или просто возвышение. Типичны также изменения электровозбудимости: под влиянием фарадического тока наступает тоническое сокращение мышцы, которое удерживается в течение некоторого времени после…
Лечение симптоматическое. Для уменьшения миоклонии и частоты эпилептических припадков применяют противосудорожные, снотворные, транквилизирующие и нейролептические препараты в разных комбинациях. Фенобарбитал дают чаще всего в дозе 0,05 — 0,1 г на ночь в сочетании с бензоналом (по 0,25 г утром и днем) или карбамазепином (по 0,2 г утром и днем). Для купирования гиперкинезов назначают транквилизаторы (седуксен,…
Семейная атаксия Фридрейха (спинальная атаксия) — хронически прогрессирующее заболевание, основным клиническим проявлением которого служит спинальная атаксия. Болезнь встречается как в семьях — у братьев и сестер (т. е. передается по аутосомно-рецессивному типу), так и спорадически. Первые признаки заболевания появляются чаще в позднем детском возрасте (12 — 14 лет). Патоморфологически отмечается дегенеративное перерождение задних и боковых…
Очень важная особенность мутантного гена — его пенетрантность — вероятность (частота) проявления заложенных в нем признаков у потомков и экспрессивность — степень выраженности этих признаков. И пенетрантность, и экспрессивность колеблются в очень широких пределах и зависят от множества экзогенных и эндогенных факторов, в том числе от лечебно-профилактических мероприятий. Полная пенетрантность встречается реже неполной. В большинстве…
