8 мая 2009

Наследственная хорея (Клиническая картина)

Клиническая картина болезни характеризуется распространенным хореическим гиперкинезом и постепенным изменением психики.

Гиперкинез проявляется быстрыми, неритмичными, беспорядочными движениями, в которые вовлекаются мышцы лица (гримасничание, подергивание носа, вытягивание губ), верхней части туловища и рук (раскачивание, жестикуляция, размашистые движения) и нижних конечностей (пританцовывание, прихрамывание). В результате этого затруднены речь, еда, письмо, ходьба. Вместе с тем больные могут несколько подавлять гиперкинез. Во время сна он обычно исчезает, при волнениях, напряжениях — усиливается. Мышечный тонус понижен.

По мере развития заболевания прогрессирует нарушение психики; снижаются критика, память, внимание. Больные становятся несдержанными, раздражительными, упрямыми, склонными к импульсивным действиям и аффективным вспышкам. Изменения интеллекта и личности нарастают, достигая иногда глубокой деменции с тупостью, полным безразличием к окружающему и утратой возможности всякой умственной деятельности. На этом фоне могут развиться психотические состояния с возбуждением, бредовыми идеями и галлюцинациями, во время которых больные способны совершать асоциальные поступки.

В некоторых случаях уже на раннем этапе болезни тонусные акинетично-ригидные расстройства преобладают над гиперкинезом. Нарастание ригидности может приводить к развитию контрактур и полной обездвиженности больных. Встречаются необычные формы заболевания, которые проявляются дрожанием без ригидности, только ригидностью, изменениями главным образом в мышцах лица, в одной половине тела (гемихорея), в одной конечности и т. д.

Чаще всего заболевание начинается с появления небольших, малозаметных для больного насильственных движений, к которым в дальнейшем присоединяются психические нарушения, реже бывают обратные соотношения — изменения психики предшествуют гиперкинезу. Характерный биохимический признак болезни — повышение экскреции ДОФА и адреналина.

В зависимости от преобладания тех или других симптомов выделяют гиперкинетическую, акинетическую и психотическую формы заболевания.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Половой хроматин

Половой хроматин (1) и барабанные палочки (2) в лейкоцитах крови при различном наборе хромосом: При синдроме Клайнфелтера (XXY) в клетках тела определяют тельце полового хроматина и барабанную палочку; при синдроме трисомии по хромосоме X (XXX) -два тельца полового хроматина и две барабанных палочки; тетрасомии (ХХХХ)-три тельца Барра и три барабанных палочки и т. д. При…

Офтальмоплегическая миопатия (окулярная миопатия) передается по аутосомно-доминантному типу, но встречается много спорадических случаев, что свидетельствует о невысокой пенетрантности патологического гена. Заболевают чаще в зрелом возрасте. Процесс захватывает в основном наружные мышцы глаз: развивается двусторонний птоз, затруднение при движении глаз в стороны и вниз. Поскольку процесс симметричен, двоение отмечается редко. Внутренние мышцы глаз обычно не страдают….

Закономерны симптомы гипохромной анемии и геморрагического диатеза — кровоточивость десен, носовые и желудочно-кишечные кровотечения, кровоподтеки, петехиальная сыпь, тромбопения, лейкопения. Характерные биохимические признаки болезни: гипокупремия или нормокупремия (15,7 — 23,55 мкмоль/л или 100 — 150 мкг%), выраженная гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут при норме 38 ± 20 мкг/сут), повышение содержания меди в цереброспинальной жидкости (до 7,85 мкмоль/л…

Торсионная дистония (от лат. torsio — вращение, деформирующая мышечная дистония, болезнь Циена — Оппенгейма) — хронически прогрессирующее заболевание, характеризующееся изменением мышечного тонуса и медленным тоническим гиперкинезом мышц туловища и конечностей, что приводит к появлению необычных поз. Болезнь наследуется по рецессивному и доминантному типам, причем более тяжело протекает в семьях с рецессивным типом наследования. Начало заболевания…

Метод определения полового хроматина быстрее и проще, чем исследование набора хромосом (кариотипа), поэтому он применяется в качестве одного из скрининг-тестов при массовых обследованиях населения для выявления людей с аномалиями половых хромосом, диагностике пола при так называемых интерсексуальных состояниях (особенно при ложном женском гермафродитизме), для пренатального установления пола и т. д. Определение Х-хроматина в комплексе с…