8 мая 2009

Наследственная хорея (Клиническая картина)

Клиническая картина болезни характеризуется распространенным хореическим гиперкинезом и постепенным изменением психики.

Гиперкинез проявляется быстрыми, неритмичными, беспорядочными движениями, в которые вовлекаются мышцы лица (гримасничание, подергивание носа, вытягивание губ), верхней части туловища и рук (раскачивание, жестикуляция, размашистые движения) и нижних конечностей (пританцовывание, прихрамывание). В результате этого затруднены речь, еда, письмо, ходьба. Вместе с тем больные могут несколько подавлять гиперкинез. Во время сна он обычно исчезает, при волнениях, напряжениях — усиливается. Мышечный тонус понижен.

По мере развития заболевания прогрессирует нарушение психики; снижаются критика, память, внимание. Больные становятся несдержанными, раздражительными, упрямыми, склонными к импульсивным действиям и аффективным вспышкам. Изменения интеллекта и личности нарастают, достигая иногда глубокой деменции с тупостью, полным безразличием к окружающему и утратой возможности всякой умственной деятельности. На этом фоне могут развиться психотические состояния с возбуждением, бредовыми идеями и галлюцинациями, во время которых больные способны совершать асоциальные поступки.

В некоторых случаях уже на раннем этапе болезни тонусные акинетично-ригидные расстройства преобладают над гиперкинезом. Нарастание ригидности может приводить к развитию контрактур и полной обездвиженности больных. Встречаются необычные формы заболевания, которые проявляются дрожанием без ригидности, только ригидностью, изменениями главным образом в мышцах лица, в одной половине тела (гемихорея), в одной конечности и т. д.

Чаще всего заболевание начинается с появления небольших, малозаметных для больного насильственных движений, к которым в дальнейшем присоединяются психические нарушения, реже бывают обратные соотношения — изменения психики предшествуют гиперкинезу. Характерный биохимический признак болезни — повышение экскреции ДОФА и адреналина.

В зависимости от преобладания тех или других симптомов выделяют гиперкинетическую, акинетическую и психотическую формы заболевания.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Медико-генетическое консультирование семьи, где родился ребенок с хромосомной аномалией, является обычно ретроспективным, т. е. производится уже после рождения больного ребенка и имеет целью установление семейного или несемейного (спорадического) характера заболевания. Все носители хромосомных аберраций чаще бывают не способны к деторождению, поэтому передача этих заболеваний следующим поколениям наблюдается редко. Однако примерно у 4 — 6% родителей…

Клиническая картина. Основной симптом болезни — нарушение движений вследствие того, что вслед за активным сокращением в мышце появляется тонический спазм, затрудняющий (или на некоторое время делающий невозможным) ее расслабление. Чем сильнее и быстрее движение, тем продолжительнее спазм, очень характерно, что постепенно после 10 — 15 движений интенсивность спазма все более уменьшается и двигательная функция полностью…

Миоклонус-эпилепсия (от греч. myos — мышца, klonos — дрожание, прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, болезнь Унферрихта — Лундборга) — хронически прогрессирующее заболевание, проявляющееся миоклоническим гиперкинезом и эпилептическими припадками. Миоклонус-эпилепсия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя в единичных семьях известна и аутосомно-доминантная прямая передача болезни от родителей к детям в нескольких поколениях. Патоморфологически в ганглиозных клетках зубчатого ядра мозжечка,…

Невральная амиотрофия (Частный случай)

Невральная амиотрофия. Наряду с атрофиями дистальных отделов конечностей и полой стопой видна атрофия бедер («птичья нога»). Больной Ц., 23 лет, служащий, поступил с жалобами на слабость в ногах, которая, однако, не мешает выполнению профессиональных и домашних обязанностей. Заболел в возрасте 16 лет (стало трудно выполнять отдельные упражнения на занятиях физкультурой). На протяжении 2 лет заболевание…

Доминантность и рецессивность. Каждая клетка в организме человека имеет парный набор факторов развития — хромосом и генов, причем один из них наследуется от отца, второй — от матери. Ген, занимающий идентичный локус в аналогичной хромосоме, называется аллельным. Если гены-партнеры (аллельные гены) одинаковы, то индивид гомозиготен по данному признаку, если же они неодинаковы, то гетерозиготен. Свойства…